| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
| 1 | g.161306637_161306679del | CA2648773397 | MPZ | c.367+116_367+158del (n.367+116_367+158del) c.448+35_448+77del (n.448+35_448+77del) c.-141+35_-141+77del (n.-141+35_-141+77del) n.511+35_511+77del c.111+116_111+158del c.478+35_478+77del (n.478+35_478+77del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306657_161306686del | CA2648773415 | MPZ | c.367+107_367+136del (n.367+107_367+136del) c.448+26_448+55del (n.448+26_448+55del) c.-141+26_-141+55del (n.-141+26_-141+55del) n.511+26_511+55del c.111+107_111+136del c.478+26_478+55del (n.478+26_478+55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306668A= | CA1202689067 | MPZ | c.367+121T= (n.367+121T=) c.448+40T= (n.448+40T=) c.-141+40T= (n.-141+40T=) n.511+40T= c.111+121T= c.478+40T= (n.478+40T=) | |
| 1 | g.161306668A>G | CA1210170 | MPZ | c.367+121T>C (n.367+121T>C) c.448+40T>C (n.448+40T>C) c.-141+40T>C (n.-141+40T>C) n.511+40T>C c.111+121T>C c.478+40T>C (n.478+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306669A>C | CA2605215825 | MPZ | c.367+120T>G (n.367+120T>G) c.448+39T>G (n.448+39T>G) c.-141+39T>G (n.-141+39T>G) n.511+39T>G c.111+120T>G c.478+39T>G (n.478+39T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306670A>C | CA2697464671 | MPZ | c.367+119T>G (n.367+119T>G) c.448+38T>G (n.448+38T>G) c.-141+38T>G (n.-141+38T>G) n.511+38T>G c.111+119T>G c.478+38T>G (n.478+38T>G) | dbSNP |
| 1 | g.161306673G>A | CA527135345 | MPZ | c.367+116C>T (n.367+116C>T) c.448+35C>T (n.448+35C>T) c.-141+35C>T (n.-141+35C>T) n.511+35C>T c.111+116C>T c.478+35C>T (n.478+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306673G= | CA1202689070 | MPZ | c.367+116C= (n.367+116C=) c.448+35C= (n.448+35C=) c.-141+35C= (n.-141+35C=) n.511+35C= c.111+116C= c.478+35C= (n.478+35C=) | |
| 1 | g.161306673G>T | CA2648773420 | MPZ | c.367+116C>A (n.367+116C>A) c.448+35C>A (n.448+35C>A) c.-141+35C>A (n.-141+35C>A) n.511+35C>A c.111+116C>A c.478+35C>A (n.478+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306678C>T | CA2648773421 | MPZ | c.367+111G>A (n.367+111G>A) c.448+30G>A (n.448+30G>A) c.-141+30G>A (n.-141+30G>A) n.511+30G>A c.111+111G>A c.478+30G>A (n.478+30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306679C>A | CA2648773422 | MPZ | c.367+110G>T (n.367+110G>T) c.448+29G>T (n.448+29G>T) c.-141+29G>T (n.-141+29G>T) n.511+29G>T c.111+110G>T c.478+29G>T (n.478+29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306679C= | CA1202689076 | MPZ | c.367+110G= (n.367+110G=) c.448+29G= (n.448+29G=) c.-141+29G= (n.-141+29G=) n.511+29G= c.111+110G= c.478+29G= (n.478+29G=) | |
| 1 | g.161306680A>G | CA2648773423 | MPZ | c.367+109T>C (n.367+109T>C) c.448+28T>C (n.448+28T>C) c.-141+28T>C (n.-141+28T>C) n.511+28T>C c.111+109T>C c.478+28T>C (n.478+28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306681_161306682dup | CA1008408963 | MPZ | c.367+108_367+109dup (n.367+108_367+109dup) c.448+27_448+28dup (n.448+27_448+28dup) c.-141+27_-141+28dup (n.-141+27_-141+28dup) n.511+27_511+28dup c.111+108_111+109dup c.478+27_478+28dup (n.478+27_478+28dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306681T>C | CA2648773424 | MPZ | c.367+108A>G (n.367+108A>G) c.448+27A>G (n.448+27A>G) c.-141+27A>G (n.-141+27A>G) n.511+27A>G c.111+108A>G c.478+27A>G (n.478+27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306683C= | CA1202689080 | MPZ | c.367+106G= (n.367+106G=) c.448+25G= (n.448+25G=) c.-141+25G= (n.-141+25G=) n.511+25G= c.111+106G= c.478+25G= (n.478+25G=) | |
| 1 | g.161306683C>T | CA1210171 | MPZ | c.367+106G>A (n.367+106G>A) c.448+25G>A (n.448+25G>A) c.-141+25G>A (n.-141+25G>A) n.511+25G>A c.111+106G>A c.478+25G>A (n.478+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306685C>T | CA2648773425 | MPZ | c.367+104G>A (n.367+104G>A) c.448+23G>A (n.448+23G>A) c.-141+23G>A (n.-141+23G>A) n.511+23G>A c.111+104G>A c.478+23G>A (n.478+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306686T>C | CA2574078237 | MPZ | c.367+103A>G (n.367+103A>G) c.448+22A>G (n.448+22A>G) c.-141+22A>G (n.-141+22A>G) n.511+22A>G c.111+103A>G c.478+22A>G (n.478+22A>G) | |
| 1 | g.161306686T>G | CA527135346 | MPZ | c.367+103A>C (n.367+103A>C) c.448+22A>C (n.448+22A>C) c.-141+22A>C (n.-141+22A>C) n.511+22A>C c.111+103A>C c.478+22A>C (n.478+22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306686T= | CA1202689086 | MPZ | c.367+103A= (n.367+103A=) c.448+22A= (n.448+22A=) c.-141+22A= (n.-141+22A=) n.511+22A= c.111+103A= c.478+22A= (n.478+22A=) | |
| 1 | g.161306687T>C | CA2746371008 | MPZ | c.367+102A>G (n.367+102A>G) c.448+21A>G (n.448+21A>G) c.-141+21A>G (n.-141+21A>G) n.511+21A>G c.111+102A>G c.478+21A>G (n.478+21A>G) | |
| 1 | g.161306688del | CA2574078238 | MPZ | c.367+101del (n.367+101del) c.448+20del (n.448+20del) c.-141+20del (n.-141+20del) n.511+20del c.111+101del c.478+20del (n.478+20del) | |
| 1 | g.161306688G= | CA1202689088 | MPZ | c.367+101C= (n.367+101C=) c.448+20C= (n.448+20C=) c.-141+20C= (n.-141+20C=) n.511+20C= c.111+101C= c.478+20C= (n.478+20C=) | |
| 1 | g.161306689T>C | CA1210173 | MPZ | c.367+100A>G (n.367+100A>G) c.448+19A>G (n.448+19A>G) c.-141+19A>G (n.-141+19A>G) n.511+19A>G c.111+100A>G c.478+19A>G (n.478+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306689T= | CA1202689090 | MPZ | c.367+100A= (n.367+100A=) c.448+19A= (n.448+19A=) c.-141+19A= (n.-141+19A=) n.511+19A= c.111+100A= c.478+19A= (n.478+19A=) | |
| 1 | g.161306689_161306690delinsTC | CA1202689089 | MPZ | c.367+99_367+100delinsGA (n.367+99_367+100delinsGA) c.448+18_448+19delinsGA (n.448+18_448+19delinsGA) c.-141+18_-141+19delinsGA (n.-141+18_-141+19delinsGA) n.511+18_511+19delinsGA c.111+99_111+100delinsGA c.478+18_478+19delinsGA (n.478+18_478+19delinsGA) | |
| 1 | g.161306691_161306703dup | CA1008408967 | MPZ | c.367+88_367+100dup (n.367+88_367+100dup) c.448+7_448+19dup (n.448+7_448+19dup) c.-141+7_-141+19dup (n.-141+7_-141+19dup) n.511+7_511+19dup c.111+88_111+100dup c.478+7_478+19dup (n.478+7_478+19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306690_161306693delinsCCCC | CA1148233067 | MPZ | c.367+96_367+99delinsGGGG (n.367+96_367+99delinsGGGG) c.448+15_448+18delinsGGGG (n.448+15_448+18delinsGGGG) c.-141+15_-141+18delinsGGGG (n.-141+15_-141+18delinsGGGG) n.511+15_511+18delinsGGGG c.111+96_111+99delinsGGGG c.478+15_478+18delinsGGGG (n.478+15_478+18delinsGGGG) | |
| 1 | g.161306693del | CA1210172 | MPZ | c.367+99del (n.367+99del) c.448+18del (n.448+18del) c.-141+18del (n.-141+18del) n.511+18del c.111+99del c.478+18del (n.478+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306691C>A | CA2648773426 | MPZ | c.367+98G>T (n.367+98G>T) c.448+17G>T (n.448+17G>T) c.-141+17G>T (n.-141+17G>T) n.511+17G>T c.111+98G>T c.478+17G>T (n.478+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306691C= | CA1202689095 | MPZ | c.367+98G= (n.367+98G=) c.448+17G= (n.448+17G=) c.-141+17G= (n.-141+17G=) n.511+17G= c.111+98G= c.478+17G= (n.478+17G=) | |
| 1 | g.161306691C>T | CA890183392 | MPZ | c.367+98G>A (n.367+98G>A) c.448+17G>A (n.448+17G>A) c.-141+17G>A (n.-141+17G>A) n.511+17G>A c.111+98G>A c.478+17G>A (n.478+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161306694A>T | CA2574078239 | MPZ | c.367+95T>A (n.367+95T>A) c.448+14T>A (n.448+14T>A) c.-141+14T>A (n.-141+14T>A) n.511+14T>A c.111+95T>A c.478+14T>A (n.478+14T>A) | |
| 1 | g.161306695T>A | CA2580061317 | MPZ | c.367+94A>T (n.367+94A>T) c.448+13A>T (n.448+13A>T) c.-141+13A>T (n.-141+13A>T) n.511+13A>T c.111+94A>T c.478+13A>T (n.478+13A>T) | ClinVar |
| 1 | g.161306695T>C | CA1210174 | MPZ | c.367+94A>G (n.367+94A>G) c.448+13A>G (n.448+13A>G) c.-141+13A>G (n.-141+13A>G) n.511+13A>G c.111+94A>G c.478+13A>G (n.478+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306695T= | CA1202689098 | MPZ | c.367+94A= (n.367+94A=) c.448+13A= (n.448+13A=) c.-141+13A= (n.-141+13A=) n.511+13A= c.111+94A= c.478+13A= (n.478+13A=) | |
| 1 | g.161306696C>A | CA2573130601 | MPZ | c.367+93G>T (n.367+93G>T) c.448+12G>T (n.448+12G>T) c.-141+12G>T (n.-141+12G>T) n.511+12G>T c.111+93G>T c.478+12G>T (n.478+12G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161306696C>T | CA2746371009 | MPZ | c.367+93G>A (n.367+93G>A) c.448+12G>A (n.448+12G>A) c.-141+12G>A (n.-141+12G>A) n.511+12G>A c.111+93G>A c.478+12G>A (n.478+12G>A) | |
| 1 | g.161306698C= | CA1202689100 | MPZ | c.367+91G= (n.367+91G=) c.448+10G= (n.448+10G=) c.-141+10G= (n.-141+10G=) n.511+10G= c.111+91G= c.478+10G= (n.478+10G=) | |
| 1 | g.161306698C>T | CA527135347 | MPZ | c.367+91G>A (n.367+91G>A) c.448+10G>A (n.448+10G>A) c.-141+10G>A (n.-141+10G>A) n.511+10G>A c.111+91G>A c.478+10G>A (n.478+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306700T>C | CA2648773427 | MPZ | c.367+89A>G (n.367+89A>G) c.448+8A>G (n.448+8A>G) c.-141+8A>G (n.-141+8A>G) n.511+8A>G c.111+89A>G c.478+8A>G (n.478+8A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306701C>A | CA2746371010 | MPZ | c.367+88G>T (n.367+88G>T) c.448+7G>T (n.448+7G>T) c.-141+7G>T (n.-141+7G>T) n.511+7G>T c.111+88G>T c.478+7G>T (n.478+7G>T) | |
| 1 | g.161306702T>C | CA2746371011 | MPZ | c.367+87A>G (n.367+87A>G) c.448+6A>G (n.448+6A>G) c.-141+6A>G (n.-141+6A>G) n.511+6A>G c.111+87A>G c.478+6A>G (n.478+6A>G) | |
| 1 | g.161306704A>T | CA2648773428 | MPZ | c.367+85T>A (n.367+85T>A) c.448+4T>A (n.448+4T>A) c.-141+4T>A (n.-141+4T>A) n.511+4T>A c.111+85T>A c.478+4T>A (n.478+4T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161306705C= | CA1202689101 | MPZ | c.367+84G= (n.367+84G=) c.448+3G= (n.448+3G=) c.-141+3G= (n.-141+3G=) n.511+3G= c.111+84G= c.478+3G= (n.478+3G=) | |
| 1 | g.161306705C>T | CA1008408972 | MPZ | c.367+84G>A (n.367+84G>A) c.448+3G>A (n.448+3G>A) c.-141+3G>A (n.-141+3G>A) n.511+3G>A c.111+84G>A c.478+3G>A (n.478+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161306706A= | CA1202689104 | MPZ | c.367+83T= (n.367+83T=) c.448+2T= (n.448+2T=) c.-141+2T= (n.-141+2T=) n.511+2T= c.111+83T= c.478+2T= (n.478+2T=) | |
| 1 | g.161306706A>C | CA343348052 | MPZ | c.367+83T>G (n.367+83T>G) c.448+2T>G (n.448+2T>G) c.-141+2T>G (n.-141+2T>G) n.511+2T>G c.111+83T>G c.478+2T>G (n.478+2T>G) | ClinVar dbSNP |