Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
1 | g.161306536_161306559delinsGCCCTGCATTGAGGATGTAGGACT | CA1202688947 | MPZ | c.368-95_368-72delinsAGTCCTACATCCTCAATGCAGGGC (n.368-95_368-72delinsAGTCCTACATCCTCAATGCAGGGC) c.449-95_449-72delinsAGTCCTACATCCTCAATGCAGGGC (n.449-95_449-72delinsAGTCCTACATCCTCAATGCAGGGC) c.-140-95_-140-72delinsAGTCCTACATCCTCAATGCAGGGC (n.-140-95_-140-72delinsAGTCCTACATCCTCAATGCAGGGC) n.512-95_512-72delinsAGTCCTACATCCTCAATGCAGGGC c.112-95_112-72delinsAGTCCTACATCCTCAATGCAGGGC c.479-95_479-72delinsAGTCCTACATCCTCAATGCAGGGC (n.479-95_479-72delinsAGTCCTACATCCTCAATGCAGGGC) | |
1 | g.161306540_161306562del | CA890183320 | MPZ | c.368-95_368-73del (n.368-95_368-73del) c.449-95_449-73del (n.449-95_449-73del) c.-140-95_-140-73del (n.-140-95_-140-73del) n.512-95_512-73del c.112-95_112-73del c.479-95_479-73del (n.479-95_479-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306557A= | CA1202688975 | MPZ | c.368-93T= (n.368-93T=) c.449-93T= (n.449-93T=) c.-140-93T= (n.-140-93T=) n.512-93T= c.112-93T= c.479-93T= (n.479-93T=) | |
1 | g.161306557A>G | CA890183337 | MPZ | c.368-93T>C (n.368-93T>C) c.449-93T>C (n.449-93T>C) c.-140-93T>C (n.-140-93T>C) n.512-93T>C c.112-93T>C c.479-93T>C (n.479-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306558C>A | CA2574078225 | MPZ | c.368-94G>T (n.368-94G>T) c.449-94G>T (n.449-94G>T) c.-140-94G>T (n.-140-94G>T) n.512-94G>T c.112-94G>T c.479-94G>T (n.479-94G>T) | |
1 | g.161306558_161306578del | CA2605215824 | MPZ | c.368-114_368-94del (n.368-114_368-94del) c.449-114_449-94del (n.449-114_449-94del) c.-140-114_-140-94del (n.-140-114_-140-94del) n.512-114_512-94del c.112-114_112-94del c.479-114_479-94del (n.479-114_479-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306561C= | CA1202688976 | MPZ | c.368-97G= (n.368-97G=) c.449-97G= (n.449-97G=) c.-140-97G= (n.-140-97G=) n.512-97G= c.112-97G= c.479-97G= (n.479-97G=) | |
1 | g.161306561C>G | CA1202688978 | MPZ | c.368-97G>C (n.368-97G>C) c.449-97G>C (n.449-97G>C) c.-140-97G>C (n.-140-97G>C) n.512-97G>C c.112-97G>C c.479-97G>C (n.479-97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306561C>T | CA1008408942 | MPZ | c.368-97G>A (n.368-97G>A) c.449-97G>A (n.449-97G>A) c.-140-97G>A (n.-140-97G>A) n.512-97G>A c.112-97G>A c.479-97G>A (n.479-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306562C>A | CA2648773342 | MPZ | c.368-98G>T (n.368-98G>T) c.449-98G>T (n.449-98G>T) c.-140-98G>T (n.-140-98G>T) n.512-98G>T c.112-98G>T c.479-98G>T (n.479-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306564G>A | CA1202688979 | MPZ | c.368-100C>T (n.368-100C>T) c.449-100C>T (n.449-100C>T) c.-140-100C>T (n.-140-100C>T) n.512-100C>T c.112-100C>T c.479-100C>T (n.479-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161306564G= | CA1202688980 | MPZ | c.368-100C= (n.368-100C=) c.449-100C= (n.449-100C=) c.-140-100C= (n.-140-100C=) n.512-100C= c.112-100C= c.479-100C= (n.479-100C=) | |
1 | g.161306564G>T | CA2648773343 | MPZ | c.368-100C>A (n.368-100C>A) c.449-100C>A (n.449-100C>A) c.-140-100C>A (n.-140-100C>A) n.512-100C>A c.112-100C>A c.479-100C>A (n.479-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306565C>G | CA2648773344 | MPZ | c.368-101G>C (n.368-101G>C) c.449-101G>C (n.449-101G>C) c.-140-101G>C (n.-140-101G>C) n.512-101G>C c.112-101G>C c.479-101G>C (n.479-101G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306566T>C | CA2697464002 | MPZ | c.368-102A>G (n.368-102A>G) c.449-102A>G (n.449-102A>G) c.-140-102A>G (n.-140-102A>G) n.512-102A>G c.112-102A>G c.479-102A>G (n.479-102A>G) | dbSNP |
1 | g.161306570del | CA2648773345 | MPZ | c.368-103del (n.368-103del) c.449-103del (n.449-103del) c.-140-103del (n.-140-103del) n.512-103del c.112-103del c.479-103del (n.479-103del) | gnomAD v4 |
1 | g.161306571C>A | CA2648773346 | MPZ | c.368-107G>T (n.368-107G>T) c.449-107G>T (n.449-107G>T) c.-140-107G>T (n.-140-107G>T) n.512-107G>T c.112-107G>T c.479-107G>T (n.479-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306571C= | CA1143597515 | MPZ | c.368-107G= (n.368-107G=) c.449-107G= (n.449-107G=) c.-140-107G= (n.-140-107G=) n.512-107G= c.112-107G= c.479-107G= (n.479-107G=) | |
1 | g.161306571C>G | CA31668505 | MPZ | c.368-107G>C (n.368-107G>C) c.449-107G>C (n.449-107G>C) c.-140-107G>C (n.-140-107G>C) n.512-107G>C c.112-107G>C c.479-107G>C (n.479-107G>C) | dbSNP |
1 | g.161306571C>T | CA2648773347 | MPZ | c.368-107G>A (n.368-107G>A) c.449-107G>A (n.449-107G>A) c.-140-107G>A (n.-140-107G>A) n.512-107G>A c.112-107G>A c.479-107G>A (n.479-107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306572T>C | CA2648773348 | MPZ | c.368-108A>G (n.368-108A>G) c.449-108A>G (n.449-108A>G) c.-140-108A>G (n.-140-108A>G) n.512-108A>G c.112-108A>G c.479-108A>G (n.479-108A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306573G>A | CA2648773350 | MPZ | c.368-109C>T (n.368-109C>T) c.449-109C>T (n.449-109C>T) c.-140-109C>T (n.-140-109C>T) n.512-109C>T c.112-109C>T c.479-109C>T (n.479-109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306573G>T | CA2648773349 | MPZ | c.368-109C>A (n.368-109C>A) c.449-109C>A (n.449-109C>A) c.-140-109C>A (n.-140-109C>A) n.512-109C>A c.112-109C>A c.479-109C>A (n.479-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306576T>G | CA2648773351 | MPZ | c.368-112A>C (n.368-112A>C) c.449-112A>C (n.449-112A>C) c.-140-112A>C (n.-140-112A>C) n.512-112A>C c.112-112A>C c.479-112A>C (n.479-112A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306578C>A | CA2507307719 | MPZ | c.368-114G>T (n.368-114G>T) c.449-114G>T (n.449-114G>T) c.-140-114G>T (n.-140-114G>T) n.512-114G>T c.112-114G>T c.479-114G>T (n.479-114G>T) | |
1 | g.161306578C>T | CA2648773352 | MPZ | c.368-114G>A (n.368-114G>A) c.449-114G>A (n.449-114G>A) c.-140-114G>A (n.-140-114G>A) n.512-114G>A c.112-114G>A c.479-114G>A (n.479-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306579T>A | CA2648773353 | MPZ | c.368-115A>T (n.368-115A>T) c.449-115A>T (n.449-115A>T) c.-140-115A>T (n.-140-115A>T) n.512-115A>T c.112-115A>T c.479-115A>T (n.479-115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306579T>G | CA2648773354 | MPZ | c.368-115A>C (n.368-115A>C) c.449-115A>C (n.449-115A>C) c.-140-115A>C (n.-140-115A>C) n.512-115A>C c.112-115A>C c.479-115A>C (n.479-115A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306580G>A | CA2648773355 | MPZ | c.368-116C>T (n.368-116C>T) c.449-116C>T (n.449-116C>T) c.-140-116C>T (n.-140-116C>T) n.512-116C>T c.112-116C>T c.479-116C>T (n.479-116C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306580G>T | CA2648773356 | MPZ | c.368-116C>A (n.368-116C>A) c.449-116C>A (n.449-116C>A) c.-140-116C>A (n.-140-116C>A) n.512-116C>A c.112-116C>A c.479-116C>A (n.479-116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306582C>A | CA2648773357 | MPZ | c.368-118G>T (n.368-118G>T) c.449-118G>T (n.449-118G>T) c.-140-118G>T (n.-140-118G>T) n.512-118G>T c.112-118G>T c.479-118G>T (n.479-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306582C>G | CA2648773359 | MPZ | c.368-118G>C (n.368-118G>C) c.449-118G>C (n.449-118G>C) c.-140-118G>C (n.-140-118G>C) n.512-118G>C c.112-118G>C c.479-118G>C (n.479-118G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306582C>T | CA2648773358 | MPZ | c.368-118G>A (n.368-118G>A) c.449-118G>A (n.449-118G>A) c.-140-118G>A (n.-140-118G>A) n.512-118G>A c.112-118G>A c.479-118G>A (n.479-118G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306583C>G | CA2648773360 | MPZ | c.368-119G>C (n.368-119G>C) c.449-119G>C (n.449-119G>C) c.-140-119G>C (n.-140-119G>C) n.512-119G>C c.112-119G>C c.479-119G>C (n.479-119G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306584A>T | CA2648773361 | MPZ | c.368-120T>A (n.368-120T>A) c.449-120T>A (n.449-120T>A) c.-140-120T>A (n.-140-120T>A) n.512-120T>A c.112-120T>A c.479-120T>A (n.479-120T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306585C>A | CA2499874926 | MPZ | c.368-121G>T (n.368-121G>T) c.449-121G>T (n.449-121G>T) c.-140-121G>T (n.-140-121G>T) n.512-121G>T c.112-121G>T c.479-121G>T (n.479-121G>T) | |
1 | g.161306585C= | CA1202688983 | MPZ | c.368-121G= (n.368-121G=) c.449-121G= (n.449-121G=) c.-140-121G= (n.-140-121G=) n.512-121G= c.112-121G= c.479-121G= (n.479-121G=) | |
1 | g.161306585C>G | CA31668510 | MPZ | c.368-121G>C (n.368-121G>C) c.449-121G>C (n.449-121G>C) c.-140-121G>C (n.-140-121G>C) n.512-121G>C c.112-121G>C c.479-121G>C (n.479-121G>C) | dbSNP |
1 | g.161306585C>T | CA2648773362 | MPZ | c.368-121G>A (n.368-121G>A) c.449-121G>A (n.449-121G>A) c.-140-121G>A (n.-140-121G>A) n.512-121G>A c.112-121G>A c.479-121G>A (n.479-121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161306586G>A | CA10689099 | MPZ | c.368-122C>T (n.368-122C>T) c.449-122C>T (n.449-122C>T) c.-140-122C>T (n.-140-122C>T) n.512-122C>T c.112-122C>T c.479-122C>T (n.479-122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161306586G= | CA1140098318 | MPZ | c.368-122C= (n.368-122C=) c.449-122C= (n.449-122C=) c.-140-122C= (n.-140-122C=) n.512-122C= c.112-122C= c.479-122C= (n.479-122C=) | |
1 | g.161306587C= | CA1202688990 | MPZ | c.368-123G= (n.368-123G=) c.448+121G= (n.448+121G=) c.-141+121G= (n.-141+121G=) n.511+121G= c.112-123G= c.478+121G= (n.478+121G=) | |
1 | g.161306587C>G | CA1202688991 | MPZ | c.368-123G>C (n.368-123G>C) c.448+121G>C (n.448+121G>C) c.-141+121G>C (n.-141+121G>C) n.511+121G>C c.112-123G>C c.478+121G>C (n.478+121G>C) | dbSNP |
1 | g.161306588T>A | CA890183342 | MPZ | c.368-124A>T (n.368-124A>T) c.448+120A>T (n.448+120A>T) c.-141+120A>T (n.-141+120A>T) n.511+120A>T c.112-124A>T c.478+120A>T (n.478+120A>T) | dbSNP |
1 | g.161306588T>C | CA2648773363 | MPZ | c.368-124A>G (n.368-124A>G) c.448+120A>G (n.448+120A>G) c.-141+120A>G (n.-141+120A>G) n.511+120A>G c.112-124A>G c.478+120A>G (n.478+120A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161306588T= | CA1202688995 | MPZ | c.368-124A= (n.368-124A=) c.448+120A= (n.448+120A=) c.-141+120A= (n.-141+120A=) n.511+120A= c.112-124A= c.478+120A= (n.478+120A=) | |
1 | g.161306589C>A | CA2648773364 | MPZ | c.368-125G>T (n.368-125G>T) c.448+119G>T (n.448+119G>T) c.-141+119G>T (n.-141+119G>T) n.511+119G>T c.112-125G>T c.478+119G>T (n.478+119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161306589C>G | CA2648773365 | MPZ | c.368-125G>C (n.368-125G>C) c.448+119G>C (n.448+119G>C) c.-141+119G>C (n.-141+119G>C) n.511+119G>C c.112-125G>C c.478+119G>C (n.478+119G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161306593G>C | CA2648773366 | MPZ | c.368-129C>G (n.368-129C>G) c.448+115C>G (n.448+115C>G) c.-141+115C>G (n.-141+115C>G) n.511+115C>G c.112-129C>G c.478+115C>G (n.478+115C>G) | gnomAD v4 |