UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161305808_161309983dup | CA10584071 | ClinVar | ||
| 1 | g.161305920_161305924delinsTCTCA | CA1202687822 | MPZ | c.618_622delinsTGAGA (p.Ser206=) c.699_703delinsTGAGA (p.Ser233=) c.111_115delinsTGAGA (p.Ser37=) n.762_766delinsTGAGA n.289_293delinsTGAGA n.137_141delinsTGAGA c.362_366delinsTGAGA c.675+184_675+188delinsTGAGA (n.675+184_675+188delinsTGAGA) | |
| 1 | g.161305923_161305926del | CA915943852 | MPZ | c.618_621del (p.Ser206ArgfsTer18) c.699_702del (p.Ser233ArgfsTer18) c.111_114del (p.Ser37ArgfsTer18) n.762_765del n.289_292del n.137_140del c.362_365del c.675+184_675+187del (n.675+184_675+187del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305924A= | CA1202687834 | MPZ | c.618T= (p.Ser206=) c.699T= (p.Ser233=) c.111T= (p.Ser37=) n.762T= n.289T= n.137T= c.362T= c.675+184T= (n.675+184T=) | |
| 1 | g.161305924A>C | CA16043363 | MPZ | c.618T>G (p.Ser206Arg) c.699T>G (p.Ser233Arg) c.111T>G (p.Ser37Arg) n.762T>G n.289T>G n.137T>G c.362T>G c.675+184T>G (n.675+184T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305924A>G | CA421404044 | MPZ | c.618T>C (p.Ser206=) c.699T>C (p.Ser233=) c.111T>C (p.Ser37=) n.762T>C n.289T>C n.137T>C c.362T>C c.675+184T>C (n.675+184T>C) | |
| 1 | g.161305924A>T | CA343344146 | MPZ | c.618T>A (p.Ser206Arg) c.699T>A (p.Ser233Arg) c.111T>A (p.Ser37Arg) n.762T>A n.289T>A n.137T>A c.362T>A c.675+184T>A (n.675+184T>A) | dbSNP |
| 1 | g.161305926_161305929del | CA2586967650 | MPZ | c.615_618del (p.Ser206ArgfsTer18) c.696_699del (p.Ser233ArgfsTer18) c.108_111del (p.Ser37ArgfsTer18) n.759_762del n.286_289del n.134_137del c.359_362del c.675+181_675+184del (n.675+181_675+184del) | |
| 1 | g.161305925C>A | CA343344155 | MPZ | c.617G>T (p.Ser206Ile) c.698G>T (p.Ser233Ile) c.110G>T (p.Ser37Ile) n.761G>T n.288G>T n.136G>T c.361G>T c.675+183G>T (n.675+183G>T) | |
| 1 | g.161305925C>G | CA343344166 | MPZ | c.617G>C (p.Ser206Thr) c.698G>C (p.Ser233Thr) c.110G>C (p.Ser37Thr) n.761G>C n.288G>C n.136G>C c.361G>C c.675+183G>C (n.675+183G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305925C>T | CA343344160 | MPZ | c.617G>A (p.Ser206Asn) c.698G>A (p.Ser233Asn) c.110G>A (p.Ser37Asn) n.761G>A n.288G>A n.136G>A c.361G>A c.675+183G>A (n.675+183G>A) | |
| 1 | g.161305926T>A | CA343344173 | MPZ | c.616A>T (p.Ser206Cys) c.697A>T (p.Ser233Cys) c.109A>T (p.Ser37Cys) n.760A>T n.287A>T n.135A>T c.360A>T c.675+182A>T (n.675+182A>T) | |
| 1 | g.161305926T>C | CA343344182 | MPZ | c.616A>G (p.Ser206Gly) c.697A>G (p.Ser233Gly) c.109A>G (p.Ser37Gly) n.760A>G n.287A>G n.135A>G c.360A>G c.675+182A>G (n.675+182A>G) | |
| 1 | g.161305926T>G | CA343344180 | MPZ | c.616A>C (p.Ser206Arg) c.697A>C (p.Ser233Arg) c.109A>C (p.Ser37Arg) n.760A>C n.287A>C n.135A>C c.360A>C c.675+182A>C (n.675+182A>C) | |
| 1 | g.161305927G>A | CA421404048 | MPZ | c.615C>T (p.Val205=) c.696C>T (p.Val232=) c.108C>T (p.Val36=) n.759C>T n.286C>T n.134C>T c.359C>T c.675+181C>T (n.675+181C>T) | |
| 1 | g.161305927G>C | CA421404049 | MPZ | c.615C>G (p.Val205=) c.696C>G (p.Val232=) c.108C>G (p.Val36=) n.759C>G n.286C>G n.134C>G c.359C>G c.675+181C>G (n.675+181C>G) | |
| 1 | g.161305927G>T | CA421404050 | MPZ | c.615C>A (p.Val205=) c.696C>A (p.Val232=) c.108C>A (p.Val36=) n.759C>A n.286C>A n.134C>A c.359C>A c.675+181C>A (n.675+181C>A) | |
| 1 | g.161305928A= | CA1202687838 | MPZ | c.614T= (p.Val205=) c.695T= (p.Val232=) c.107T= (p.Val36=) n.758T= n.285T= n.133T= c.358T= c.675+180T= (n.675+180T=) | |
| 1 | g.161305928A>C | CA343344187 | MPZ | c.614T>G (p.Val205Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) n.758T>G n.285T>G n.133T>G c.358T>G c.675+180T>G (n.675+180T>G) | |
| 1 | g.161305928A>G | CA343344191 | MPZ | c.614T>C (p.Val205Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) n.758T>C n.285T>C n.133T>C c.358T>C c.675+180T>C (n.675+180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305928A>T | CA343344196 | MPZ | c.614T>A (p.Val205Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) c.107T>A (p.Val36Asp) n.758T>A n.285T>A n.133T>A c.358T>A c.675+180T>A (n.675+180T>A) | |
| 1 | g.161305929C>A | CA343344200 | MPZ | c.613G>T (p.Val205Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) c.106G>T (p.Val36Phe) n.757G>T n.284G>T n.132G>T c.357G>T c.675+179G>T (n.675+179G>T) | |
| 1 | g.161305929C>G | CA343344205 | MPZ | c.613G>C (p.Val205Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) n.757G>C n.284G>C n.132G>C c.357G>C c.675+179G>C (n.675+179G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161305929C>T | CA343344208 | MPZ | c.613G>A (p.Val205Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) c.106G>A (p.Val36Ile) n.757G>A n.284G>A n.132G>A c.357G>A c.675+179G>A (n.675+179G>A) | |
| 1 | g.161305930A= | CA1202687842 | MPZ | c.612T= (p.Ala204=) c.693T= (p.Ala231=) c.105T= (p.Ala35=) n.756T= n.283T= n.131T= c.356T= c.675+178T= (n.675+178T=) | |
| 1 | g.161305930A>C | CA1210066 | MPZ | c.612T>G (p.Ala204=) c.693T>G (p.Ala231=) c.105T>G (p.Ala35=) n.756T>G n.283T>G n.131T>G c.356T>G c.675+178T>G (n.675+178T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305930A>G | CA421404055 | MPZ | c.612T>C (p.Ala204=) c.693T>C (p.Ala231=) c.105T>C (p.Ala35=) n.756T>C n.283T>C n.131T>C c.356T>C c.675+178T>C (n.675+178T>C) | |
| 1 | g.161305930A>T | CA421404054 | MPZ | c.612T>A (p.Ala204=) c.693T>A (p.Ala231=) c.105T>A (p.Ala35=) n.756T>A n.283T>A n.131T>A c.356T>A c.675+178T>A (n.675+178T>A) | |
| 1 | g.161305931G>A | CA343344217 | MPZ | c.611C>T (p.Ala204Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.755C>T n.282C>T n.130C>T c.355C>T c.675+177C>T (n.675+177C>T) | |
| 1 | g.161305931G>C | CA343344220 | MPZ | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.755C>G n.282C>G n.130C>G c.355C>G c.675+177C>G (n.675+177C>G) | |
| 1 | g.161305931G>T | CA343344223 | MPZ | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.755C>A n.282C>A n.130C>A c.355C>A c.675+177C>A (n.675+177C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161305932C>A | CA343344228 | MPZ | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.754G>T n.281G>T n.129G>T c.354G>T c.675+176G>T (n.675+176G>T) | |
| 1 | g.161305932C= | CA1202687846 | MPZ | c.610G= (p.Ala204=) c.691G= (p.Ala231=) c.103G= (p.Ala35=) n.754G= n.281G= n.129G= c.354G= c.675+176G= (n.675+176G=) | |
| 1 | g.161305932C>G | CA343344231 | MPZ | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.754G>C n.281G>C n.129G>C c.354G>C c.675+176G>C (n.675+176G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305932C>T | CA343344233 | MPZ | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.754G>A n.281G>A n.129G>A c.354G>A c.675+176G>A (n.675+176G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161305933T>A | CA343344238 | MPZ | c.609A>T (p.Lys203Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.102A>T (p.Lys34Asn) n.753A>T n.280A>T n.128A>T c.353A>T c.675+175A>T (n.675+175A>T) | |
| 1 | g.161305933T>C | CA421404060 | MPZ | c.609A>G (p.Lys203=) c.690A>G (p.Lys230=) c.102A>G (p.Lys34=) n.753A>G n.280A>G n.128A>G c.353A>G c.675+175A>G (n.675+175A>G) | |
| 1 | g.161305933T>G | CA343344245 | MPZ | c.609A>C (p.Lys203Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.102A>C (p.Lys34Asn) n.753A>C n.280A>C n.128A>C c.353A>C c.675+175A>C (n.675+175A>C) | |
| 1 | g.161305934T>A | CA343344253 | MPZ | c.608A>T (p.Lys203Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile) n.752A>T n.279A>T n.127A>T c.352A>T c.675+174A>T (n.675+174A>T) | |
| 1 | g.161305934T>C | CA343344256 | MPZ | c.608A>G (p.Lys203Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.752A>G n.279A>G n.127A>G c.352A>G c.675+174A>G (n.675+174A>G) | |
| 1 | g.161305934T>G | CA343344258 | MPZ | c.608A>C (p.Lys203Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.752A>C n.279A>C n.127A>C c.352A>C c.675+174A>C (n.675+174A>C) | |
| 1 | g.161305935T>A | CA343344265 | MPZ | c.607A>T (p.Lys203Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.751A>T n.278A>T n.126A>T c.351A>T c.675+173A>T (n.675+173A>T) | |
| 1 | g.161305935T>C | CA343344268 | MPZ | c.607A>G (p.Lys203Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.751A>G n.278A>G n.126A>G c.351A>G c.675+173A>G (n.675+173A>G) | |
| 1 | g.161305935T>G | CA343344269 | MPZ | c.607A>C (p.Lys203Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.751A>C n.278A>C n.126A>C c.351A>C c.675+173A>C (n.675+173A>C) | |
| 1 | g.161305936G>A | CA31667756 | MPZ | c.606C>T (p.Thr202=) c.687C>T (p.Thr229=) c.99C>T (p.Thr33=) n.750C>T n.277C>T n.125C>T c.350C>T c.675+172C>T (n.675+172C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161305936G>C | CA421404066 | MPZ | c.606C>G (p.Thr202=) c.687C>G (p.Thr229=) c.99C>G (p.Thr33=) n.750C>G n.277C>G n.125C>G c.350C>G c.675+172C>G (n.675+172C>G) | |
| 1 | g.161305936G= | CA1202687850 | MPZ | c.606C= (p.Thr202=) c.687C= (p.Thr229=) c.99C= (p.Thr33=) n.750C= n.277C= n.125C= c.350C= c.675+172C= (n.675+172C=) | |
| 1 | g.161305936G>T | CA421404067 | MPZ | c.606C>A (p.Thr202=) c.687C>A (p.Thr229=) c.99C>A (p.Thr33=) n.750C>A n.277C>A n.125C>A c.350C>A c.675+172C>A (n.675+172C>A) | |
| 1 | g.161305937G>A | CA343344273 | MPZ | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.98C>T (p.Thr33Ile) n.749C>T n.276C>T n.124C>T c.349C>T c.675+171C>T (n.675+171C>T) | |
| 1 | g.161305937G>C | CA343344275 | MPZ | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.98C>G (p.Thr33Ser) n.749C>G n.276C>G n.124C>G c.349C>G c.675+171C>G (n.675+171C>G) |