UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161219146T>A | CA1139773730 | FCER1G | c.*203T>A (n.*203T>A) c.198+423T>A (n.198+423T>A) n.460T>A | dbSNP |
| 1 | g.161219146T>C | CA10782432 | FCER1G | c.*203T>C (n.*203T>C) c.198+423T>C (n.198+423T>C) n.460T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219146T>G | CA1139773731 | FCER1G | c.*203T>G (n.*203T>G) c.198+423T>G (n.198+423T>G) n.460T>G | dbSNP |
| 1 | g.161219146T= | CA1139773729 | FCER1G | c.*203T= (n.*203T=) c.198+423T= (n.198+423T=) n.460T= | |
| 1 | g.161219148G>T | CA2648765014 | FCER1G | c.*205G>T (n.*205G>T) c.198+425G>T (n.198+425G>T) n.462G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219149T>A | CA2648765017 | FCER1G | c.*206T>A (n.*206T>A) c.198+426T>A (n.198+426T>A) n.463T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219149T>G | CA890191861 | FCER1G | c.*206T>G (n.*206T>G) c.198+426T>G (n.198+426T>G) n.463T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161219149T= | CA1202650850 | FCER1G | c.*206T= (n.*206T=) c.198+426T= (n.198+426T=) n.463T= | |
| 1 | g.161219150C>A | CA31632451 | FCER1G | c.*207C>A (n.*207C>A) c.198+427C>A (n.198+427C>A) n.464C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219150C= | CA1146778256 | FCER1G | c.*207C= (n.*207C=) c.198+427C= (n.198+427C=) n.464C= | |
| 1 | g.161219150C>G | CA1008399291 | FCER1G | c.*207C>G (n.*207C>G) c.198+427C>G (n.198+427C>G) n.464C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219150C>T | CA1202650851 | FCER1G | c.*207C>T (n.*207C>T) c.198+427C>T (n.198+427C>T) n.464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219151T>C | CA2648765025 | FCER1G | c.*208T>C (n.*208T>C) c.198+428T>C (n.198+428T>C) n.465T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219152C>A | CA2648765027 | FCER1G | c.*209C>A (n.*209C>A) c.198+429C>A (n.198+429C>A) n.466C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219152C= | CA1202650852 | FCER1G | c.*209C= (n.*209C=) c.198+429C= (n.198+429C=) n.466C= | |
| 1 | g.161219152C>T | CA31632455 | FCER1G | c.*209C>T (n.*209C>T) c.198+429C>T (n.198+429C>T) n.466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219153A>C | CA2648765031 | FCER1G | c.*210A>C (n.*210A>C) c.198+430A>C (n.198+430A>C) n.467A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219153A>G | CA2648765033 | FCER1G | c.*210A>G (n.*210A>G) c.198+430A>G (n.198+430A>G) n.467A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219153A>T | CA2648765035 | FCER1G | c.*210A>T (n.*210A>T) c.198+430A>T (n.198+430A>T) n.467A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219154C>A | CA890191863 | FCER1G | c.*211C>A (n.*211C>A) c.198+431C>A (n.198+431C>A) n.468C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219154C= | CA1202650853 | FCER1G | c.*211C= (n.*211C=) c.198+431C= (n.198+431C=) n.468C= | |
| 1 | g.161219154C>T | CA2648765039 | FCER1G | c.*211C>T (n.*211C>T) c.198+431C>T (n.198+431C>T) n.468C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219158_161219159dup | CA2648765037 | FCER1G | c.*215_*216dup (n.*215_*216dup) c.198+435_198+436dup (n.198+435_198+436dup) n.472_473dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219158_161219159del | CA2648765038 | FCER1G | c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.198+435_198+436del (n.198+435_198+436del) n.472_473del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219156C>A | CA2648765042 | FCER1G | c.*213C>A (n.*213C>A) c.198+433C>A (n.198+433C>A) n.470C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219156C>G | CA2648765044 | FCER1G | c.*213C>G (n.*213C>G) c.198+433C>G (n.198+433C>G) n.470C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219157T>C | CA1202650855 | FCER1G | c.*214T>C (n.*214T>C) c.198+434T>C (n.198+434T>C) n.471T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161219157T= | CA1202650854 | FCER1G | c.*214T= (n.*214T=) c.198+434T= (n.198+434T=) n.471T= | |
| 1 | g.161219158C>A | CA2648765046 | FCER1G | c.*215C>A (n.*215C>A) c.198+435C>A (n.198+435C>A) n.472C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219158C>T | CA2648765047 | FCER1G | c.*215C>T (n.*215C>T) c.198+435C>T (n.198+435C>T) n.472C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219159T>C | CA2648765049 | FCER1G | c.*216T>C (n.*216T>C) c.198+436T>C (n.198+436T>C) n.473T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219160T>C | CA2648765053 | FCER1G | c.*217T>C (n.*217T>C) c.198+437T>C (n.198+437T>C) n.474T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219160T>G | CA2648765051 | FCER1G | c.*217T>G (n.*217T>G) c.198+437T>G (n.198+437T>G) n.474T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219161G>C | CA526865503 | FCER1G | c.*218G>C (n.*218G>C) c.198+438G>C (n.198+438G>C) n.475G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219161G= | CA1202650856 | FCER1G | c.*218G= (n.*218G=) c.198+438G= (n.198+438G=) n.475G= | |
| 1 | g.161219161G>T | CA2648765056 | FCER1G | c.*218G>T (n.*218G>T) c.198+438G>T (n.198+438G>T) n.475G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219162T>A | CA2648765057 | FCER1G | c.*219T>A (n.*219T>A) c.198+439T>A (n.198+439T>A) n.476T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219163C>A | CA2648765061 | FCER1G | c.*220C>A (n.*220C>A) c.198+440C>A (n.198+440C>A) n.477C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219163C= | CA1202650857 | FCER1G | c.*220C= (n.*220C=) c.198+440C= (n.198+440C=) n.477C= | |
| 1 | g.161219163C>T | CA526865504 | FCER1G | c.*220C>T (n.*220C>T) c.198+440C>T (n.198+440C>T) n.477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219165del | CA2648765060 | FCER1G | c.*222del (n.*222del) c.198+442del (n.198+442del) n.479del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219164C>A | CA2648765062 | FCER1G | c.*221C>A (n.*221C>A) c.198+441C>A (n.198+441C>A) n.478C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219165C>A | CA2648765064 | FCER1G | c.*222C>A (n.*222C>A) c.198+442C>A (n.198+442C>A) n.479C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219165C>T | CA2648765065 | FCER1G | c.*222C>T (n.*222C>T) c.198+442C>T (n.198+442C>T) n.479C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219166A= | CA1202650858 | FCER1G | c.*223A= (n.*223A=) c.198+443A= (n.198+443A=) n.480A= | |
| 1 | g.161219166A>C | CA2648765067 | FCER1G | c.*223A>C (n.*223A>C) c.198+443A>C (n.198+443A>C) n.480A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219166A>G | CA2648765069 | FCER1G | c.*223A>G (n.*223A>G) c.198+443A>G (n.198+443A>G) n.480A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219166A>T | CA1202650859 | FCER1G | c.*223A>T (n.*223A>T) c.198+443A>T (n.198+443A>T) n.480A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161219167C>A | CA2648765071 | FCER1G | c.*224C>A (n.*224C>A) c.198+444C>A (n.198+444C>A) n.481C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219167C>T | CA2648765072 | FCER1G | c.*224C>T (n.*224C>T) c.198+444C>T (n.198+444C>T) n.481C>T | gnomAD v4 |