WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161219047C>A | CA2648764893 | FCER1G | c.*104C>A (n.*104C>A) c.198+324C>A (n.198+324C>A) n.361C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219047C>G | CA2648764892 | FCER1G | c.*104C>G (n.*104C>G) c.198+324C>G (n.198+324C>G) n.361C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219047C>T | CA2648764891 | FCER1G | c.*104C>T (n.*104C>T) c.198+324C>T (n.198+324C>T) n.361C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219048C>A | CA31632395 | FCER1G | c.*105C>A (n.*105C>A) c.198+325C>A (n.198+325C>A) n.362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161219048C= | CA1202650820 | FCER1G | c.*105C= (n.*105C=) c.198+325C= (n.198+325C=) n.362C= | |
| 1 | g.161219048C>T | CA890191850 | FCER1G | c.*105C>T (n.*105C>T) c.198+325C>T (n.198+325C>T) n.362C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161219049C>A | CA2648764894 | FCER1G | c.*106C>A (n.*106C>A) c.198+326C>A (n.198+326C>A) n.363C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219049C= | CA1202650821 | FCER1G | c.*106C= (n.*106C=) c.198+326C= (n.198+326C=) n.363C= | |
| 1 | g.161219049C>T | CA1202650822 | FCER1G | c.*106C>T (n.*106C>T) c.198+326C>T (n.198+326C>T) n.363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161219050C>A | CA2648764895 | FCER1G | c.*107C>A (n.*107C>A) c.198+327C>A (n.198+327C>A) n.364C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219050_161219051delinsCT | CA1202650823 | FCER1G | c.*107_*108delinsCT (n.*107_*108delinsCT) c.198+327_198+328delinsCT (n.198+327_198+328delinsCT) n.364_365delinsCT | |
| 1 | g.161219051del | CA1202650824 | FCER1G | c.*108del (n.*108del) c.198+328del (n.198+328del) n.365del | dbSNP |
| 1 | g.161219051T>A | CA2648764896 | FCER1G | c.*108T>A (n.*108T>A) c.198+328T>A (n.198+328T>A) n.365T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219051T>C | CA2648764897 | FCER1G | c.*108T>C (n.*108T>C) c.198+328T>C (n.198+328T>C) n.365T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219051_161219052insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC | CA2648764898 | FCER1G | c.*108_*109insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC (n.*108_*109insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC) c.198+328_198+329insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC (n.198+328_198+329insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC) n.365_366insTCTCTTTCCCAATATCTGCTTCTTCTC | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219052A= | CA1146346095 | FCER1G | c.*109A= (n.*109A=) c.198+329A= (n.198+329A=) n.366A= | |
| 1 | g.161219052A>G | CA31632400 | FCER1G | c.*109A>G (n.*109A>G) c.198+329A>G (n.198+329A>G) n.366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219053T>C | CA890191852 | FCER1G | c.*110T>C (n.*110T>C) c.198+330T>C (n.198+330T>C) n.367T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161219053T>G | CA2648764899 | FCER1G | c.*110T>G (n.*110T>G) c.198+330T>G (n.198+330T>G) n.367T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219053T= | CA1202650825 | FCER1G | c.*110T= (n.*110T=) c.198+330T= (n.198+330T=) n.367T= | |
| 1 | g.161219055_161219058dup | CA890191853 | FCER1G | c.*112_*115dup (n.*112_*115dup) c.198+332_198+335dup (n.198+332_198+335dup) n.369_372dup | dbSNP |
| 1 | g.161219055A>C | CA2648764900 | FCER1G | c.*112A>C (n.*112A>C) c.198+332A>C (n.198+332A>C) n.369A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219056T>A | CA2648764901 | FCER1G | c.*113T>A (n.*113T>A) c.198+333T>A (n.198+333T>A) n.370T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219056T>C | CA2648764902 | FCER1G | c.*113T>C (n.*113T>C) c.198+333T>C (n.198+333T>C) n.370T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219057G>T | CA2648764903 | FCER1G | c.*114G>T (n.*114G>T) c.198+334G>T (n.198+334G>T) n.371G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219059T>A | CA2648764904 | FCER1G | c.*116T>A (n.*116T>A) c.198+336T>A (n.198+336T>A) n.373T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219061C>A | CA2648764905 | FCER1G | c.*118C>A (n.*118C>A) c.198+338C>A (n.198+338C>A) n.375C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219063G>A | CA1008399271 | FCER1G | c.*120G>A (n.*120G>A) c.198+340G>A (n.198+340G>A) n.377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219063G= | CA1202650826 | FCER1G | c.*120G= (n.*120G=) c.198+340G= (n.198+340G=) n.377G= | |
| 1 | g.161219063G>T | CA2648764906 | FCER1G | c.*120G>T (n.*120G>T) c.198+340G>T (n.198+340G>T) n.377G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219064T>C | CA2648764907 | FCER1G | c.*121T>C (n.*121T>C) c.198+341T>C (n.198+341T>C) n.378T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219065G>T | CA2648764908 | FCER1G | c.*122G>T (n.*122G>T) c.198+342G>T (n.198+342G>T) n.379G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219067C>A | CA2648764910 | FCER1G | c.*124C>A (n.*124C>A) c.198+344C>A (n.198+344C>A) n.381C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219068del | CA2648764909 | FCER1G | c.*125del (n.*125del) c.198+345del (n.198+345del) n.382del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219068C>A | CA2648764911 | FCER1G | c.*125C>A (n.*125C>A) c.198+345C>A (n.198+345C>A) n.382C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219068C= | CA1202650827 | FCER1G | c.*125C= (n.*125C=) c.198+345C= (n.198+345C=) n.382C= | |
| 1 | g.161219068C>T | CA890191854 | FCER1G | c.*125C>T (n.*125C>T) c.198+345C>T (n.198+345C>T) n.382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219071A>C | CA2648764912 | FCER1G | c.*128A>C (n.*128A>C) c.198+348A>C (n.198+348A>C) n.385A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219072A>G | CA2648764913 | FCER1G | c.*129A>G (n.*129A>G) c.198+349A>G (n.198+349A>G) n.386A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219074_161219087del | CA2648764914 | FCER1G | c.*131_*144del (n.*131_*144del) c.198+351_198+364del (n.198+351_198+364del) n.388_401del | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219074T>A | CA2648764915 | FCER1G | c.*131T>A (n.*131T>A) c.198+351T>A (n.198+351T>A) n.388T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219076A>G | CA2648764916 | FCER1G | c.*133A>G (n.*133A>G) c.198+353A>G (n.198+353A>G) n.390A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219078A>G | CA2648764917 | FCER1G | c.*135A>G (n.*135A>G) c.198+355A>G (n.198+355A>G) n.392A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219078A>T | CA2648764918 | FCER1G | c.*135A>T (n.*135A>T) c.198+355A>T (n.198+355A>T) n.392A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219079T>A | CA2648764919 | FCER1G | c.*136T>A (n.*136T>A) c.198+356T>A (n.198+356T>A) n.393T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219079T>G | CA421397074 | FCER1G | c.*136T>G (n.*136T>G) c.198+356T>G (n.198+356T>G) n.393T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161219079T= | CA1202650828 | FCER1G | c.*136T= (n.*136T=) c.198+356T= (n.198+356T=) n.393T= | |
| 1 | g.161219080A>C | CA2648764920 | FCER1G | c.*137A>C (n.*137A>C) c.198+357A>C (n.198+357A>C) n.394A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219080A>T | CA2648764921 | FCER1G | c.*137A>T (n.*137A>T) c.198+357A>T (n.198+357A>T) n.394A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.161219081C>A | CA2648764922 | FCER1G | c.*138C>A (n.*138C>A) c.198+358C>A (n.198+358C>A) n.395C>A | gnomAD v4 |