Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.161170369G>T | CA2574077946 | PPOX | c.988-40G>T (n.988-40G>T) c.783-40G>T (n.783-40G>T) c.*745-40G>T (n.*745-40G>T) c.49-40G>T c.692-40G>T c.988-251G>T (n.988-251G>T) c.744-40G>T (n.744-40G>T) c.*530-40G>T (n.*530-40G>T) n.96-251G>T n.109G>T n.1046-40G>T n.474-251G>T c.88-251G>T (n.88-251G>T) c.246-40G>T c.156-40G>T c.284-40G>T (n.284-40G>T) n.742-40G>T c.223-251G>T (n.223-251G>T) c.580-40G>T (n.580-40G>T) c.1003-40G>T (n.1003-40G>T) c.1117-40G>T (n.1117-40G>T) c.1102-40G>T (n.1102-40G>T) c.1117-251G>T (n.1117-251G>T) c.853-40G>T (n.853-40G>T) c.937-251G>T (n.937-251G>T) c.889-40G>T (n.889-40G>T) c.544-40G>T (n.544-40G>T) c.502-40G>T (n.502-40G>T) c.286-40G>T (n.286-40G>T) n.1007-40G>T c.337-251G>T (n.337-251G>T) n.1221-40G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.161170370A>G | CA2550489208 | PPOX | c.988-39A>G (n.988-39A>G) c.783-39A>G (n.783-39A>G) c.*745-39A>G (n.*745-39A>G) c.49-39A>G c.692-39A>G c.988-250A>G (n.988-250A>G) c.744-39A>G (n.744-39A>G) c.*530-39A>G (n.*530-39A>G) n.96-250A>G n.110A>G n.1046-39A>G n.474-250A>G c.88-250A>G (n.88-250A>G) c.246-39A>G c.156-39A>G c.284-39A>G (n.284-39A>G) n.742-39A>G c.223-250A>G (n.223-250A>G) c.580-39A>G (n.580-39A>G) c.1003-39A>G (n.1003-39A>G) c.1117-39A>G (n.1117-39A>G) c.1102-39A>G (n.1102-39A>G) c.1117-250A>G (n.1117-250A>G) c.853-39A>G (n.853-39A>G) c.937-250A>G (n.937-250A>G) c.889-39A>G (n.889-39A>G) c.544-39A>G (n.544-39A>G) c.502-39A>G (n.502-39A>G) c.286-39A>G (n.286-39A>G) n.1007-39A>G c.337-250A>G (n.337-250A>G) n.1221-39A>G | |
1 | g.161170371G>A | CA2648759964 | PPOX | c.988-38G>A (n.988-38G>A) c.783-38G>A (n.783-38G>A) c.*745-38G>A (n.*745-38G>A) c.49-38G>A c.692-38G>A c.988-249G>A (n.988-249G>A) c.744-38G>A (n.744-38G>A) c.*530-38G>A (n.*530-38G>A) n.96-249G>A n.111G>A n.1046-38G>A n.474-249G>A c.88-249G>A (n.88-249G>A) c.246-38G>A c.156-38G>A c.284-38G>A (n.284-38G>A) n.742-38G>A c.223-249G>A (n.223-249G>A) c.580-38G>A (n.580-38G>A) c.1003-38G>A (n.1003-38G>A) c.1117-38G>A (n.1117-38G>A) c.1102-38G>A (n.1102-38G>A) c.1117-249G>A (n.1117-249G>A) c.853-38G>A (n.853-38G>A) c.937-249G>A (n.937-249G>A) c.889-38G>A (n.889-38G>A) c.544-38G>A (n.544-38G>A) c.502-38G>A (n.502-38G>A) c.286-38G>A (n.286-38G>A) n.1007-38G>A c.337-249G>A (n.337-249G>A) n.1221-38G>A | gnomAD v4 |
1 | g.161170371G>C | CA2648759966 | PPOX | c.988-38G>C (n.988-38G>C) c.783-38G>C (n.783-38G>C) c.*745-38G>C (n.*745-38G>C) c.49-38G>C c.692-38G>C c.988-249G>C (n.988-249G>C) c.744-38G>C (n.744-38G>C) c.*530-38G>C (n.*530-38G>C) n.96-249G>C n.111G>C n.1046-38G>C n.474-249G>C c.88-249G>C (n.88-249G>C) c.246-38G>C c.156-38G>C c.284-38G>C (n.284-38G>C) n.742-38G>C c.223-249G>C (n.223-249G>C) c.580-38G>C (n.580-38G>C) c.1003-38G>C (n.1003-38G>C) c.1117-38G>C (n.1117-38G>C) c.1102-38G>C (n.1102-38G>C) c.1117-249G>C (n.1117-249G>C) c.853-38G>C (n.853-38G>C) c.937-249G>C (n.937-249G>C) c.889-38G>C (n.889-38G>C) c.544-38G>C (n.544-38G>C) c.502-38G>C (n.502-38G>C) c.286-38G>C (n.286-38G>C) n.1007-38G>C c.337-249G>C (n.337-249G>C) n.1221-38G>C | gnomAD v4 |
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1 | g.161170371G>T | CA1207319 | PPOX | c.988-38G>T (n.988-38G>T) c.783-38G>T (n.783-38G>T) c.*745-38G>T (n.*745-38G>T) c.49-38G>T c.692-38G>T c.988-249G>T (n.988-249G>T) c.744-38G>T (n.744-38G>T) c.*530-38G>T (n.*530-38G>T) n.96-249G>T n.111G>T n.1046-38G>T n.474-249G>T c.88-249G>T (n.88-249G>T) c.246-38G>T c.156-38G>T c.284-38G>T (n.284-38G>T) n.742-38G>T c.223-249G>T (n.223-249G>T) c.580-38G>T (n.580-38G>T) c.1003-38G>T (n.1003-38G>T) c.1117-38G>T (n.1117-38G>T) c.1102-38G>T (n.1102-38G>T) c.1117-249G>T (n.1117-249G>T) c.853-38G>T (n.853-38G>T) c.937-249G>T (n.937-249G>T) c.889-38G>T (n.889-38G>T) c.544-38G>T (n.544-38G>T) c.502-38G>T (n.502-38G>T) c.286-38G>T (n.286-38G>T) n.1007-38G>T c.337-249G>T (n.337-249G>T) n.1221-38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.161170379C>T | CA31636730 | PPOX | c.988-30C>T (n.988-30C>T) c.783-30C>T (n.783-30C>T) c.*745-30C>T (n.*745-30C>T) c.49-30C>T c.692-30C>T c.988-241C>T (n.988-241C>T) c.744-30C>T (n.744-30C>T) c.*530-30C>T (n.*530-30C>T) n.96-241C>T n.119C>T n.1046-30C>T n.474-241C>T c.88-241C>T (n.88-241C>T) c.246-30C>T c.156-30C>T c.284-30C>T (n.284-30C>T) n.742-30C>T c.223-241C>T (n.223-241C>T) c.580-30C>T (n.580-30C>T) c.1003-30C>T (n.1003-30C>T) c.1117-30C>T (n.1117-30C>T) c.1102-30C>T (n.1102-30C>T) c.1117-241C>T (n.1117-241C>T) c.853-30C>T (n.853-30C>T) c.937-241C>T (n.937-241C>T) c.889-30C>T (n.889-30C>T) c.544-30C>T (n.544-30C>T) c.502-30C>T (n.502-30C>T) c.286-30C>T (n.286-30C>T) n.1007-30C>T c.337-241C>T (n.337-241C>T) n.1221-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.161170382C>A | CA2574077949 | PPOX | c.988-27C>A (n.988-27C>A) c.783-27C>A (n.783-27C>A) c.*745-27C>A (n.*745-27C>A) c.49-27C>A c.692-27C>A c.988-238C>A (n.988-238C>A) c.744-27C>A (n.744-27C>A) c.*530-27C>A (n.*530-27C>A) n.96-238C>A n.122C>A n.1046-27C>A n.474-238C>A c.88-238C>A (n.88-238C>A) c.246-27C>A c.156-27C>A c.284-27C>A (n.284-27C>A) n.742-27C>A c.223-238C>A (n.223-238C>A) c.580-27C>A (n.580-27C>A) c.1003-27C>A (n.1003-27C>A) c.1117-27C>A (n.1117-27C>A) c.1102-27C>A (n.1102-27C>A) c.1117-238C>A (n.1117-238C>A) c.853-27C>A (n.853-27C>A) c.937-238C>A (n.937-238C>A) c.889-27C>A (n.889-27C>A) c.544-27C>A (n.544-27C>A) c.502-27C>A (n.502-27C>A) c.286-27C>A (n.286-27C>A) n.1007-27C>A c.337-238C>A (n.337-238C>A) n.1221-27C>A | |
1 | g.161170382C= | CA1202630960 | PPOX | c.988-27C= (n.988-27C=) c.783-27C= (n.783-27C=) c.*745-27C= (n.*745-27C=) c.49-27C= c.692-27C= c.988-238C= (n.988-238C=) c.744-27C= (n.744-27C=) c.*530-27C= (n.*530-27C=) n.96-238C= n.122C= n.1046-27C= n.474-238C= c.88-238C= (n.88-238C=) c.246-27C= c.156-27C= c.284-27C= (n.284-27C=) n.742-27C= c.223-238C= (n.223-238C=) c.580-27C= (n.580-27C=) c.1003-27C= (n.1003-27C=) c.1117-27C= (n.1117-27C=) c.1102-27C= (n.1102-27C=) c.1117-238C= (n.1117-238C=) c.853-27C= (n.853-27C=) c.937-238C= (n.937-238C=) c.889-27C= (n.889-27C=) c.544-27C= (n.544-27C=) c.502-27C= (n.502-27C=) c.286-27C= (n.286-27C=) n.1007-27C= c.337-238C= (n.337-238C=) n.1221-27C= | |
1 | g.161170382C>T | CA1202630961 | PPOX | c.988-27C>T (n.988-27C>T) c.783-27C>T (n.783-27C>T) c.*745-27C>T (n.*745-27C>T) c.49-27C>T c.692-27C>T c.988-238C>T (n.988-238C>T) c.744-27C>T (n.744-27C>T) c.*530-27C>T (n.*530-27C>T) n.96-238C>T n.122C>T n.1046-27C>T n.474-238C>T c.88-238C>T (n.88-238C>T) c.246-27C>T c.156-27C>T c.284-27C>T (n.284-27C>T) n.742-27C>T c.223-238C>T (n.223-238C>T) c.580-27C>T (n.580-27C>T) c.1003-27C>T (n.1003-27C>T) c.1117-27C>T (n.1117-27C>T) c.1102-27C>T (n.1102-27C>T) c.1117-238C>T (n.1117-238C>T) c.853-27C>T (n.853-27C>T) c.937-238C>T (n.937-238C>T) c.889-27C>T (n.889-27C>T) c.544-27C>T (n.544-27C>T) c.502-27C>T (n.502-27C>T) c.286-27C>T (n.286-27C>T) n.1007-27C>T c.337-238C>T (n.337-238C>T) n.1221-27C>T | dbSNP |
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1 | g.161170383T= | CA1143583812 | PPOX | c.988-26T= (n.988-26T=) c.783-26T= (n.783-26T=) c.*745-26T= (n.*745-26T=) c.49-26T= c.692-26T= c.988-237T= (n.988-237T=) c.744-26T= (n.744-26T=) c.*530-26T= (n.*530-26T=) n.96-237T= n.123T= n.1046-26T= n.474-237T= c.88-237T= (n.88-237T=) c.246-26T= c.156-26T= c.284-26T= (n.284-26T=) n.742-26T= c.223-237T= (n.223-237T=) c.580-26T= (n.580-26T=) c.1003-26T= (n.1003-26T=) c.1117-26T= (n.1117-26T=) c.1102-26T= (n.1102-26T=) c.1117-237T= (n.1117-237T=) c.853-26T= (n.853-26T=) c.937-237T= (n.937-237T=) c.889-26T= (n.889-26T=) c.544-26T= (n.544-26T=) c.502-26T= (n.502-26T=) c.286-26T= (n.286-26T=) n.1007-26T= c.337-237T= (n.337-237T=) n.1221-26T= | |
1 | g.161170386C>A | CA1202630963 | PPOX | c.988-23C>A (n.988-23C>A) c.783-23C>A (n.783-23C>A) c.*745-23C>A (n.*745-23C>A) c.49-23C>A c.692-23C>A c.988-234C>A (n.988-234C>A) c.744-23C>A (n.744-23C>A) c.*530-23C>A (n.*530-23C>A) n.96-234C>A n.126C>A n.1046-23C>A n.474-234C>A c.88-234C>A (n.88-234C>A) c.246-23C>A c.156-23C>A c.284-23C>A (n.284-23C>A) n.742-23C>A c.223-234C>A (n.223-234C>A) c.580-23C>A (n.580-23C>A) c.1003-23C>A (n.1003-23C>A) c.1117-23C>A (n.1117-23C>A) c.1102-23C>A (n.1102-23C>A) c.1117-234C>A (n.1117-234C>A) c.853-23C>A (n.853-23C>A) c.937-234C>A (n.937-234C>A) c.889-23C>A (n.889-23C>A) c.544-23C>A (n.544-23C>A) c.502-23C>A (n.502-23C>A) c.286-23C>A (n.286-23C>A) n.1007-23C>A c.337-234C>A (n.337-234C>A) n.1221-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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