Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.161167187C>ACA421397268PPOXc.175C>A (p.Arg59=)
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1g.161167187C=CA1141581133PPOXc.175C= (p.Arg59=)
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1g.161167187C>GCA343351498PPOXc.175C>G (p.Arg59Gly)
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1g.161167187C>TCA340813PPOXc.175C>T (p.Arg59Trp)
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n.512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.161167188G>ACA343351502PPOXc.176G>A (p.Arg59Gln)
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n.299G>A
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c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.513G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167188G>CCA343351503PPOXc.176G>C (p.Arg59Pro)
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c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
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n.513G>C
1g.161167188G=CA1202629294PPOXc.176G= (p.Arg59=)
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n.513G=
1g.161167188G>TCA343351504PPOXc.176G>T (p.Arg59Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.129G>T
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n.346G>T
n.316G>T
n.427G>T
c.87+254G>T (n.87+254G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.299G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.513G>T
1g.161167189G>ACA421397281PPOXc.177G>A (p.Arg59=)
c.69G>A (p.Arg23=)
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n.317G>A
n.428G>A
c.87+255G>A (n.87+255G>A)
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c.291G>A (p.Arg97=)
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c.-228G>A (n.-228G>A)
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n.300G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.514G>A
1g.161167189G>CCA421397283PPOXc.177G>C (p.Arg59=)
c.69G>C (p.Arg23=)
c.130G>C
n.95+255G>C
n.376G>C
n.419G>C
n.347G>C
n.317G>C
n.428G>C
c.87+255G>C (n.87+255G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.291G>C (p.Arg97=)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.300G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
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n.514G>C
1g.161167189G>TCA421397286PPOXc.177G>T (p.Arg59=)
c.69G>T (p.Arg23=)
c.130G>T
n.95+255G>T
n.376G>T
n.419G>T
n.347G>T
n.317G>T
n.428G>T
c.87+255G>T (n.87+255G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.291G>T (p.Arg97=)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.300G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.514G>T
1g.161167190G>ACA343351507PPOXc.178G>A (p.Gly60Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.131G>A
n.95+256G>A
n.377G>A
n.420G>A
n.348G>A
n.318G>A
n.429G>A
c.87+256G>A (n.87+256G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.301G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.515G>A
1g.161167190G>CCA343351509PPOXc.178G>C (p.Gly60Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.131G>C
n.95+256G>C
n.377G>C
n.420G>C
n.348G>C
n.318G>C
n.429G>C
c.87+256G>C (n.87+256G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.301G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.515G>C
1g.161167190G>TCA343351512PPOXc.178G>T (p.Gly60Ter)
c.70G>T (p.Gly24Ter)
c.131G>T
n.95+256G>T
n.377G>T
n.420G>T
n.348G>T
n.318G>T
n.429G>T
c.87+256G>T (n.87+256G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.292G>T (p.Gly98Ter)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.301G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.515G>T
1g.161167191G>ACA343351516PPOXc.179G>A (p.Gly60Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.132G>A
n.95+257G>A
n.378G>A
n.421G>A
n.349G>A
n.319G>A
n.430G>A
c.87+257G>A (n.87+257G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.302G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.516G>A
1g.161167191G>CCA343351518PPOXc.179G>C (p.Gly60Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.132G>C
n.95+257G>C
n.378G>C
n.421G>C
n.349G>C
n.319G>C
n.430G>C
c.87+257G>C (n.87+257G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.302G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.516G>C
1g.161167191G>TCA343351514PPOXc.179G>T (p.Gly60Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.132G>T
n.95+257G>T
n.378G>T
n.421G>T
n.349G>T
n.319G>T
n.430G>T
c.87+257G>T (n.87+257G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.302G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.516G>T
1g.161167192A>CCA421397299PPOXc.180A>C (p.Gly60=)
c.72A>C (p.Gly24=)
c.133A>C
n.95+258A>C
n.379A>C
n.422A>C
n.350A>C
n.320A>C
n.431A>C
c.87+258A>C (n.87+258A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.294A>C (p.Gly98=)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.303A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.517A>C
1g.161167192A>GCA421397301PPOXc.180A>G (p.Gly60=)
c.72A>G (p.Gly24=)
c.133A>G
n.95+258A>G
n.379A>G
n.422A>G
n.350A>G
n.320A>G
n.431A>G
c.87+258A>G (n.87+258A>G)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.294A>G (p.Gly98=)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.303A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.517A>G
1g.161167192A>TCA421397304PPOXc.180A>T (p.Gly60=)
c.72A>T (p.Gly24=)
c.133A>T
n.95+258A>T
n.379A>T
n.422A>T
n.350A>T
n.320A>T
n.431A>T
c.87+258A>T (n.87+258A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.294A>T (p.Gly98=)
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.303A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.517A>T
1g.161167193A=CA1202629299PPOXc.181A= (p.Ile61=)
c.73A= (p.Ile25=)
c.134A=
n.95+259A=
n.380A=
n.423A=
n.351A=
n.321A=
n.432A=
c.87+259A= (n.87+259A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.-247A= (n.-247A=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.-279A= (n.-279A=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.-377A= (n.-377A=)
n.304A=
c.-338A= (n.-338A=)
c.-128A= (n.-128A=)
c.-190A= (n.-190A=)
n.518A=
1g.161167193A>CCA343351525PPOXc.181A>C (p.Ile61Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.134A>C
n.95+259A>C
n.380A>C
n.423A>C
n.351A>C
n.321A>C
n.432A>C
c.87+259A>C (n.87+259A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.304A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.518A>C
1g.161167193A>GCA343351520PPOXc.181A>G (p.Ile61Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.134A>G
n.95+259A>G
n.380A>G
n.423A>G
n.351A>G
n.321A>G
n.432A>G
c.87+259A>G (n.87+259A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.304A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.518A>G
 gnomAD v4
1g.161167193A>TCA343351522PPOXc.181A>T (p.Ile61Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.134A>T
n.95+259A>T
n.380A>T
n.423A>T
n.351A>T
n.321A>T
n.432A>T
c.87+259A>T (n.87+259A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.304A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.518A>T
1g.161167194T>ACA343351529PPOXc.182T>A (p.Ile61Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.135T>A
n.95+260T>A
n.381T>A
n.424T>A
n.352T>A
n.322T>A
n.433T>A
c.87+260T>A (n.87+260T>A)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
n.305T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.519T>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.161167194T>CCA343351530PPOXc.182T>C (p.Ile61Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.135T>C
n.95+260T>C
n.381T>C
n.424T>C
n.352T>C
n.322T>C
n.433T>C
c.87+260T>C (n.87+260T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
n.305T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.519T>C
1g.161167194T>GCA343351532PPOXc.182T>G (p.Ile61Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.135T>G
n.95+260T>G
n.381T>G
n.424T>G
n.352T>G
n.322T>G
n.433T>G
c.87+260T>G (n.87+260T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
n.305T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.519T>G
 gnomAD v4
1g.161167195dupCA527134956PPOXc.183dup (p.Arg62Ter)
c.75dup (p.Arg26Ter)
c.136dup
n.95+261dup
n.382dup
n.425dup
n.353dup
n.323dup
n.434dup
c.87+261dup (n.87+261dup)
c.-129dup (n.-129dup)
c.-245dup (n.-245dup)
c.297dup (p.Arg100Ter)
c.-381dup (n.-381dup)
c.-277dup (n.-277dup)
c.-222dup (n.-222dup)
c.-375dup (n.-375dup)
n.306dup
c.-336dup (n.-336dup)
c.-126dup (n.-126dup)
c.-188dup (n.-188dup)
n.520dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167195T>ACA421397317PPOXc.183T>A (p.Ile61=)
c.75T>A (p.Ile25=)
c.136T>A
n.95+261T>A
n.382T>A
n.425T>A
n.353T>A
n.323T>A
n.434T>A
c.87+261T>A (n.87+261T>A)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.297T>A (p.Ile99=)
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.306T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.520T>A
1g.161167195T>CCA421397319PPOXc.183T>C (p.Ile61=)
c.75T>C (p.Ile25=)
c.136T>C
n.95+261T>C
n.382T>C
n.425T>C
n.353T>C
n.323T>C
n.434T>C
c.87+261T>C (n.87+261T>C)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.297T>C (p.Ile99=)
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.306T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.520T>C
1g.161167195T>GCA343351534PPOXc.183T>G (p.Ile61Met)
c.75T>G (p.Ile25Met)
c.136T>G
n.95+261T>G
n.382T>G
n.425T>G
n.353T>G
n.323T>G
n.434T>G
c.87+261T>G (n.87+261T>G)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.297T>G (p.Ile99Met)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.306T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.520T>G
1g.161167196A>CCA421397325PPOXc.184A>C (p.Arg62=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.137A>C
n.95+262A>C
n.383A>C
n.426A>C
n.354A>C
n.324A>C
n.435A>C
c.87+262A>C (n.87+262A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.307A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.521A>C
1g.161167196A>GCA343351535PPOXc.184A>G (p.Arg62Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.137A>G
n.95+262A>G
n.383A>G
n.426A>G
n.354A>G
n.324A>G
n.435A>G
c.87+262A>G (n.87+262A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.307A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.521A>G
1g.161167196A>TCA343351537PPOXc.184A>T (p.Arg62Trp)
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.137A>T
n.95+262A>T
n.383A>T
n.426A>T
n.354A>T
n.324A>T
n.435A>T
c.87+262A>T (n.87+262A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.298A>T (p.Arg100Trp)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.307A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.521A>T
 gnomAD v4
1g.161167197G>ACA343351539PPOXc.185G>A (p.Arg62Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.138G>A
n.95+263G>A
n.384G>A
n.427G>A
n.355G>A
n.325G>A
n.436G>A
c.87+263G>A (n.87+263G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.308G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.522G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167197G>CCA343351542PPOXc.185G>C (p.Arg62Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.138G>C
n.95+263G>C
n.384G>C
n.427G>C
n.355G>C
n.325G>C
n.436G>C
c.87+263G>C (n.87+263G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.308G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.522G>C
1g.161167197G=CA1202629302PPOXc.185G= (p.Arg62=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.138G=
n.95+263G=
n.384G=
n.427G=
n.355G=
n.325G=
n.436G=
c.87+263G= (n.87+263G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-243G= (n.-243G=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.308G=
c.-334G= (n.-334G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.522G=
1g.161167197G>TCA343351550PPOXc.185G>T (p.Arg62Met)
c.77G>T (p.Arg26Met)
c.138G>T
n.95+263G>T
n.384G>T
n.427G>T
n.355G>T
n.325G>T
n.436G>T
c.87+263G>T (n.87+263G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.299G>T (p.Arg100Met)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.308G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.522G>T
1g.161167198G>ACA421397332PPOXc.186G>A (p.Arg62=)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.139G>A
n.95+264G>A
n.385G>A
n.428G>A
n.356G>A
n.326G>A
n.437G>A
c.87+264G>A (n.87+264G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.300G>A (p.Arg100=)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.309G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.523G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167198G>CCA343351553PPOXc.186G>C (p.Arg62Ser)
c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.139G>C
n.95+264G>C
n.385G>C
n.428G>C
n.356G>C
n.326G>C
n.437G>C
c.87+264G>C (n.87+264G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.300G>C (p.Arg100Ser)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.309G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.523G>C
1g.161167198G=CA1202629306PPOXc.186G= (p.Arg62=)
c.78G= (p.Arg26=)
c.139G=
n.95+264G=
n.385G=
n.428G=
n.356G=
n.326G=
n.437G=
c.87+264G= (n.87+264G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.300G= (p.Arg100=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.309G=
c.-333G= (n.-333G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.523G=
1g.161167198G>TCA343351554PPOXc.186G>T (p.Arg62Ser)
c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.139G>T
n.95+264G>T
n.385G>T
n.428G>T
n.356G>T
n.326G>T
n.437G>T
c.87+264G>T (n.87+264G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.300G>T (p.Arg100Ser)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.309G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.523G>T
1g.161167199C>ACA343351558PPOXc.187C>A (p.Pro63Thr)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.140C>A
n.95+265C>A
n.386C>A
n.429C>A
n.357C>A
n.327C>A
n.438C>A
c.87+265C>A (n.87+265C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.310C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
n.524C>A
1g.161167199C>GCA343351555PPOXc.187C>G (p.Pro63Ala)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.140C>G
n.95+265C>G
n.386C>G
n.429C>G
n.357C>G
n.327C>G
n.438C>G
c.87+265C>G (n.87+265C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.310C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
n.524C>G
1g.161167199C>TCA343351556PPOXc.187C>T (p.Pro63Ser)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.140C>T
n.95+265C>T
n.386C>T
n.429C>T
n.357C>T
n.327C>T
n.438C>T
c.87+265C>T (n.87+265C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.310C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
n.524C>T
1g.161167200C>ACA343351560PPOXc.188C>A (p.Pro63Gln)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.141C>A
n.95+266C>A
n.387C>A
n.430C>A
n.358C>A
n.328C>A
n.439C>A
c.87+266C>A (n.87+266C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.311C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.525C>A
1g.161167200C>GCA343351564PPOXc.188C>G (p.Pro63Arg)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.141C>G
n.95+266C>G
n.387C>G
n.430C>G
n.358C>G
n.328C>G
n.439C>G
c.87+266C>G (n.87+266C>G)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.311C>G
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.525C>G
1g.161167200C>TCA343351566PPOXc.188C>T (p.Pro63Leu)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.141C>T
n.95+266C>T
n.387C>T
n.430C>T
n.358C>T
n.328C>T
n.439C>T
c.87+266C>T (n.87+266C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.311C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.525C>T
1g.161167201A>CCA421397348PPOXc.189A>C (p.Pro63=)
c.81A>C (p.Pro27=)
c.142A>C
n.95+267A>C
n.388A>C
n.431A>C
n.359A>C
n.329A>C
n.440A>C
c.87+267A>C (n.87+267A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.303A>C (p.Pro101=)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
n.312A>C
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
n.526A>C
 gnomAD v4
1g.161167201A>GCA421397350PPOXc.189A>G (p.Pro63=)
c.81A>G (p.Pro27=)
c.142A>G
n.95+267A>G
n.388A>G
n.431A>G
n.359A>G
n.329A>G
n.440A>G
c.87+267A>G (n.87+267A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.303A>G (p.Pro101=)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
n.312A>G
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
n.526A>G

Number of alleles fetched