Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.425-13_425-12insATCTCTCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167087C=CA1202629218PPOXc.88-13C= (n.88-13C=)
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1g.161167087C>GCA1008395988PPOXc.88-13C>G (n.88-13C>G)
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n.425-13C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167088T>CCA2648752533PPOXc.88-12T>C (n.88-12T>C)
c.41-12T>C
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n.330-12T>C
n.258-12T>C
n.228-12T>C
n.339-12T>C
c.87+154T>C (n.87+154T>C)
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n.211-12T>C
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n.425-12T>C
 gnomAD v4
1g.161167089C=CA1202629220PPOXc.88-11C= (n.88-11C=)
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1g.161167089C>TCA527134944PPOXc.88-11C>T (n.88-11C>T)
c.41-11C>T
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n.425-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.425-8G>A
 dbSNP
1g.161167092G=CA1202629222PPOXc.88-8G= (n.88-8G=)
c.41-8G=
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n.330-8G=
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n.339-8G=
c.87+158G= (n.87+158G=)
c.-224-8G= (n.-224-8G=)
c.-340-8G= (n.-340-8G=)
c.202-8G= (n.202-8G=)
c.-476-8G= (n.-476-8G=)
c.-372-8G= (n.-372-8G=)
c.-317-8G= (n.-317-8G=)
c.-470-8G= (n.-470-8G=)
n.211-8G=
c.-431-8G= (n.-431-8G=)
c.-221-8G= (n.-221-8G=)
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n.425-8G=
1g.161167094C=CA1202629223PPOXc.88-6C= (n.88-6C=)
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c.-476-6C= (n.-476-6C=)
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n.330-6C>T
n.258-6C>T
n.228-6C>T
n.339-6C>T
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n.425-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167095G>ACA527134945PPOXc.88-5G>A (n.88-5G>A)
c.41-5G>A
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n.330-5G>A
n.258-5G>A
n.228-5G>A
n.339-5G>A
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c.-224-5G>A (n.-224-5G>A)
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c.202-5G>A (n.202-5G>A)
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c.-372-5G>A (n.-372-5G>A)
c.-317-5G>A (n.-317-5G>A)
c.-470-5G>A (n.-470-5G>A)
n.211-5G>A
c.-431-5G>A (n.-431-5G>A)
c.-221-5G>A (n.-221-5G>A)
c.-283-5G>A (n.-283-5G>A)
n.425-5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.161167095G>CCA1008395992PPOXc.88-5G>C (n.88-5G>C)
c.41-5G>C
n.95+161G>C
n.287-5G>C
n.330-5G>C
n.258-5G>C
n.228-5G>C
n.339-5G>C
c.87+161G>C (n.87+161G>C)
c.-224-5G>C (n.-224-5G>C)
c.-340-5G>C (n.-340-5G>C)
c.202-5G>C (n.202-5G>C)
c.-476-5G>C (n.-476-5G>C)
c.-372-5G>C (n.-372-5G>C)
c.-317-5G>C (n.-317-5G>C)
c.-470-5G>C (n.-470-5G>C)
n.211-5G>C
c.-431-5G>C (n.-431-5G>C)
c.-221-5G>C (n.-221-5G>C)
c.-283-5G>C (n.-283-5G>C)
n.425-5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167095G=CA1202629225PPOXc.88-5G= (n.88-5G=)
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n.258-5G=
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c.202-5G= (n.202-5G=)
c.-476-5G= (n.-476-5G=)
c.-372-5G= (n.-372-5G=)
c.-317-5G= (n.-317-5G=)
c.-470-5G= (n.-470-5G=)
n.211-5G=
c.-431-5G= (n.-431-5G=)
c.-221-5G= (n.-221-5G=)
c.-283-5G= (n.-283-5G=)
n.425-5G=
1g.161167095G>TCA2648752542PPOXc.88-5G>T (n.88-5G>T)
c.41-5G>T
n.95+161G>T
n.287-5G>T
n.330-5G>T
n.258-5G>T
n.228-5G>T
n.339-5G>T
c.87+161G>T (n.87+161G>T)
c.-224-5G>T (n.-224-5G>T)
c.-340-5G>T (n.-340-5G>T)
c.202-5G>T (n.202-5G>T)
c.-476-5G>T (n.-476-5G>T)
c.-372-5G>T (n.-372-5G>T)
c.-317-5G>T (n.-317-5G>T)
c.-470-5G>T (n.-470-5G>T)
n.211-5G>T
c.-431-5G>T (n.-431-5G>T)
c.-221-5G>T (n.-221-5G>T)
c.-283-5G>T (n.-283-5G>T)
n.425-5G>T
 gnomAD v4
1g.161167096C>TCA2648752544PPOXc.88-4C>T (n.88-4C>T)
c.41-4C>T
n.95+162C>T
n.287-4C>T
n.330-4C>T
n.258-4C>T
n.228-4C>T
n.339-4C>T
c.87+162C>T (n.87+162C>T)
c.-224-4C>T (n.-224-4C>T)
c.-340-4C>T (n.-340-4C>T)
c.202-4C>T (n.202-4C>T)
c.-476-4C>T (n.-476-4C>T)
c.-372-4C>T (n.-372-4C>T)
c.-317-4C>T (n.-317-4C>T)
c.-470-4C>T (n.-470-4C>T)
n.211-4C>T
c.-431-4C>T (n.-431-4C>T)
c.-221-4C>T (n.-221-4C>T)
c.-283-4C>T (n.-283-4C>T)
n.425-4C>T
 gnomAD v4
1g.161167098A>CCA343350877PPOXc.88-2A>C (n.88-2A>C)
c.41-2A>C
n.95+164A>C
n.287-2A>C
n.330-2A>C
n.258-2A>C
n.228-2A>C
n.339-2A>C
c.87+164A>C (n.87+164A>C)
c.-224-2A>C (n.-224-2A>C)
c.-340-2A>C (n.-340-2A>C)
c.202-2A>C (n.202-2A>C)
c.-476-2A>C (n.-476-2A>C)
c.-372-2A>C (n.-372-2A>C)
c.-317-2A>C (n.-317-2A>C)
c.-470-2A>C (n.-470-2A>C)
n.211-2A>C
c.-431-2A>C (n.-431-2A>C)
c.-221-2A>C (n.-221-2A>C)
c.-283-2A>C (n.-283-2A>C)
n.425-2A>C
1g.161167098A>GCA343350880PPOXc.88-2A>G (n.88-2A>G)
c.41-2A>G
n.95+164A>G
n.287-2A>G
n.330-2A>G
n.258-2A>G
n.228-2A>G
n.339-2A>G
c.87+164A>G (n.87+164A>G)
c.-224-2A>G (n.-224-2A>G)
c.-340-2A>G (n.-340-2A>G)
c.202-2A>G (n.202-2A>G)
c.-476-2A>G (n.-476-2A>G)
c.-372-2A>G (n.-372-2A>G)
c.-317-2A>G (n.-317-2A>G)
c.-470-2A>G (n.-470-2A>G)
n.211-2A>G
c.-431-2A>G (n.-431-2A>G)
c.-221-2A>G (n.-221-2A>G)
c.-283-2A>G (n.-283-2A>G)
n.425-2A>G
1g.161167098A>TCA343350883PPOXc.88-2A>T (n.88-2A>T)
c.41-2A>T
n.95+164A>T
n.287-2A>T
n.330-2A>T
n.258-2A>T
n.228-2A>T
n.339-2A>T
c.87+164A>T (n.87+164A>T)
c.-224-2A>T (n.-224-2A>T)
c.-340-2A>T (n.-340-2A>T)
c.202-2A>T (n.202-2A>T)
c.-476-2A>T (n.-476-2A>T)
c.-372-2A>T (n.-372-2A>T)
c.-317-2A>T (n.-317-2A>T)
c.-470-2A>T (n.-470-2A>T)
n.211-2A>T
c.-431-2A>T (n.-431-2A>T)
c.-221-2A>T (n.-221-2A>T)
c.-283-2A>T (n.-283-2A>T)
n.425-2A>T
1g.161167099G>ACA343350905PPOXc.88-1G>A (n.88-1G>A)
c.41-1G>A
n.95+165G>A
n.287-1G>A
n.330-1G>A
n.258-1G>A
n.228-1G>A
n.339-1G>A
c.87+165G>A (n.87+165G>A)
c.-224-1G>A (n.-224-1G>A)
c.-340-1G>A (n.-340-1G>A)
c.202-1G>A (n.202-1G>A)
c.-476-1G>A (n.-476-1G>A)
c.-372-1G>A (n.-372-1G>A)
c.-317-1G>A (n.-317-1G>A)
c.-470-1G>A (n.-470-1G>A)
n.211-1G>A
c.-431-1G>A (n.-431-1G>A)
c.-221-1G>A (n.-221-1G>A)
c.-283-1G>A (n.-283-1G>A)
n.425-1G>A
1g.161167099G>CCA343350923PPOXc.88-1G>C (n.88-1G>C)
c.41-1G>C
n.95+165G>C
n.287-1G>C
n.330-1G>C
n.258-1G>C
n.228-1G>C
n.339-1G>C
c.87+165G>C (n.87+165G>C)
c.-224-1G>C (n.-224-1G>C)
c.-340-1G>C (n.-340-1G>C)
c.202-1G>C (n.202-1G>C)
c.-476-1G>C (n.-476-1G>C)
c.-372-1G>C (n.-372-1G>C)
c.-317-1G>C (n.-317-1G>C)
c.-470-1G>C (n.-470-1G>C)
n.211-1G>C
c.-431-1G>C (n.-431-1G>C)
c.-221-1G>C (n.-221-1G>C)
c.-283-1G>C (n.-283-1G>C)
n.425-1G>C
1g.161167099G>TCA343350918PPOXc.88-1G>T (n.88-1G>T)
c.41-1G>T
n.95+165G>T
n.287-1G>T
n.330-1G>T
n.258-1G>T
n.228-1G>T
n.339-1G>T
c.87+165G>T (n.87+165G>T)
c.-224-1G>T (n.-224-1G>T)
c.-340-1G>T (n.-340-1G>T)
c.202-1G>T (n.202-1G>T)
c.-476-1G>T (n.-476-1G>T)
c.-372-1G>T (n.-372-1G>T)
c.-317-1G>T (n.-317-1G>T)
c.-470-1G>T (n.-470-1G>T)
n.211-1G>T
c.-431-1G>T (n.-431-1G>T)
c.-221-1G>T (n.-221-1G>T)
c.-283-1G>T (n.-283-1G>T)
n.425-1G>T
1g.161167100G>ACA343350932PPOXc.88G>A (p.Val30Met)
c.41G>A
n.95+166G>A
n.287G>A
n.330G>A
n.258G>A
n.228G>A
n.339G>A
c.87+166G>A (n.87+166G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.202G>A (p.Val68Met)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
n.211G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.425G>A
1g.161167100G>CCA343350935PPOXc.88G>C (p.Val30Leu)
c.41G>C
n.95+166G>C
n.287G>C
n.330G>C
n.258G>C
n.228G>C
n.339G>C
c.87+166G>C (n.87+166G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
n.211G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.425G>C
1g.161167100G=CA1202629228PPOXc.88G= (p.Val30=)
c.41G=
n.95+166G=
n.287G=
n.330G=
n.258G=
n.228G=
n.339G=
c.87+166G= (n.87+166G=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.202G= (p.Val68=)
c.-476G= (n.-476G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-470G= (n.-470G=)
n.211G=
c.-431G= (n.-431G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.425G=
1g.161167100G>TCA1207047PPOXc.88G>T (p.Val30Leu)
c.41G>T
n.95+166G>T
n.287G>T
n.330G>T
n.258G>T
n.228G>T
n.339G>T
c.87+166G>T (n.87+166G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.202G>T (p.Val68Leu)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
n.211G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.425G>T
 dbSNP ExAC
1g.161167101T>ACA343350945PPOXc.89T>A (p.Val30Glu)
c.42T>A
n.95+167T>A
n.288T>A
n.331T>A
n.259T>A
n.229T>A
n.340T>A
c.87+167T>A (n.87+167T>A)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.203T>A (p.Val68Glu)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.212T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.426T>A
1g.161167101T>CCA343350952PPOXc.89T>C (p.Val30Ala)
c.42T>C
n.95+167T>C
n.288T>C
n.331T>C
n.259T>C
n.229T>C
n.340T>C
c.87+167T>C (n.87+167T>C)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.212T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.426T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167101T>GCA343350957PPOXc.89T>G (p.Val30Gly)
c.42T>G
n.95+167T>G
n.288T>G
n.331T>G
n.259T>G
n.229T>G
n.340T>G
c.87+167T>G (n.87+167T>G)
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.212T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.426T>G
1g.161167101T=CA1202629230PPOXc.89T= (p.Val30=)
c.42T=
n.95+167T=
n.288T=
n.331T=
n.259T=
n.229T=
n.340T=
c.87+167T= (n.87+167T=)
c.-223T= (n.-223T=)
c.-339T= (n.-339T=)
c.203T= (p.Val68=)
c.-475T= (n.-475T=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.-316T= (n.-316T=)
c.-469T= (n.-469T=)
n.212T=
c.-430T= (n.-430T=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.-282T= (n.-282T=)
n.426T=
1g.161167102G>ACA421397035PPOXc.90G>A (p.Val30=)
c.43G>A
n.95+168G>A
n.289G>A
n.332G>A
n.260G>A
n.230G>A
n.341G>A
c.87+168G>A (n.87+168G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.204G>A (p.Val68=)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
n.213G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.427G>A
1g.161167102G>CCA421397036PPOXc.90G>C (p.Val30=)
c.43G>C
n.95+168G>C
n.289G>C
n.332G>C
n.260G>C
n.230G>C
n.341G>C
c.87+168G>C (n.87+168G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.204G>C (p.Val68=)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
n.213G>C
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.427G>C
1g.161167102G>TCA421397037PPOXc.90G>T (p.Val30=)
c.43G>T
n.95+168G>T
n.289G>T
n.332G>T
n.260G>T
n.230G>T
n.341G>T
c.87+168G>T (n.87+168G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.204G>T (p.Val68=)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
n.213G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.427G>T
1g.161167103G>ACA343350961PPOXc.91G>A (p.Val31Ile)
c.44G>A
n.95+169G>A
n.290G>A
n.333G>A
n.261G>A
n.231G>A
n.342G>A
c.87+169G>A (n.87+169G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.205G>A (p.Val69Ile)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.214G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.428G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.161167103G>CCA343350963PPOXc.91G>C (p.Val31Leu)
c.44G>C
n.95+169G>C
n.290G>C
n.333G>C
n.261G>C
n.231G>C
n.342G>C
c.87+169G>C (n.87+169G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.205G>C (p.Val69Leu)
c.-473G>C (n.-473G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.214G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.428G>C
1g.161167103G=CA1143681775PPOXc.91G= (p.Val31=)
c.44G=
n.95+169G=
n.290G=
n.333G=
n.261G=
n.231G=
n.342G=
c.87+169G= (n.87+169G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-337G= (n.-337G=)
c.205G= (p.Val69=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-467G= (n.-467G=)
n.214G=
c.-428G= (n.-428G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.428G=
1g.161167103G>TCA31632230PPOXc.91G>T (p.Val31Phe)
c.44G>T
n.95+169G>T
n.290G>T
n.333G>T
n.261G>T
n.231G>T
n.342G>T
c.87+169G>T (n.87+169G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.205G>T (p.Val69Phe)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.214G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.428G>T
 dbSNP
1g.161167104T>ACA343350966PPOXc.92T>A (p.Val31Asp)
c.45T>A
n.95+170T>A
n.291T>A
n.334T>A
n.262T>A
n.232T>A
n.343T>A
c.87+170T>A (n.87+170T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.206T>A (p.Val69Asp)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.215T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.429T>A
1g.161167104T>CCA343350968PPOXc.92T>C (p.Val31Ala)
c.45T>C
n.95+170T>C
n.291T>C
n.334T>C
n.262T>C
n.232T>C
n.343T>C
c.87+170T>C (n.87+170T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.206T>C (p.Val69Ala)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.215T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.429T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.161167104T>GCA343350971PPOXc.92T>G (p.Val31Gly)
c.45T>G
n.95+170T>G
n.291T>G
n.334T>G
n.262T>G
n.232T>G
n.343T>G
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c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.206T>G (p.Val69Gly)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.215T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.429T>G
1g.161167104T=CA1202629233PPOXc.92T= (p.Val31=)
c.45T=
n.95+170T=
n.291T=
n.334T=
n.262T=
n.232T=
n.343T=
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c.-220T= (n.-220T=)
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c.206T= (p.Val69=)
c.-472T= (n.-472T=)
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c.-313T= (n.-313T=)
c.-466T= (n.-466T=)
n.215T=
c.-427T= (n.-427T=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.-279T= (n.-279T=)
n.429T=
1g.161167105C>ACA421397041PPOXc.93C>A (p.Val31=)
c.46C>A
n.95+171C>A
n.292C>A
n.335C>A
n.263C>A
n.233C>A
n.344C>A
c.87+171C>A (n.87+171C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.207C>A (p.Val69=)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.216C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.430C>A
1g.161167105C>GCA421397042PPOXc.93C>G (p.Val31=)
c.46C>G
n.95+171C>G
n.292C>G
n.335C>G
n.263C>G
n.233C>G
n.344C>G
c.87+171C>G (n.87+171C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.207C>G (p.Val69=)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.216C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.430C>G
 gnomAD v4
1g.161167105C>TCA421397043PPOXc.93C>T (p.Val31=)
c.46C>T
n.95+171C>T
n.292C>T
n.335C>T
n.263C>T
n.233C>T
n.344C>T
c.87+171C>T (n.87+171C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.207C>T (p.Val69=)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.216C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.430C>T
1g.161167106C>ACA343350989PPOXc.94C>A (p.Leu32Ile)
c.47C>A
n.95+172C>A
n.293C>A
n.336C>A
n.264C>A
n.234C>A
n.345C>A
c.87+172C>A (n.87+172C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
n.217C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.431C>A
1g.161167106C>GCA343350976PPOXc.94C>G (p.Leu32Val)
c.47C>G
n.95+172C>G
n.293C>G
n.336C>G
n.264C>G
n.234C>G
n.345C>G
c.87+172C>G (n.87+172C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.217C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.431C>G
1g.161167106C>TCA421397044PPOXc.94C>T (p.Leu32=)
c.47C>T
n.95+172C>T
n.293C>T
n.336C>T
n.264C>T
n.234C>T
n.345C>T
c.87+172C>T (n.87+172C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.217C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.431C>T
 gnomAD v4
1g.161167107T>ACA31632246PPOXc.95T>A (p.Leu32Gln)
c.48T>A
n.95+173T>A
n.294T>A
n.337T>A
n.265T>A
n.235T>A
n.346T>A
c.87+173T>A (n.87+173T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.218T>A
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.432T>A
 dbSNP
1g.161167107T>CCA343350991PPOXc.95T>C (p.Leu32Pro)
c.48T>C
n.95+173T>C
n.294T>C
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n.265T>C
n.235T>C
n.346T>C
c.87+173T>C (n.87+173T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.218T>C
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.432T>C
1g.161167107T>GCA343350990PPOXc.95T>G (p.Leu32Arg)
c.48T>G
n.95+173T>G
n.294T>G
n.337T>G
n.265T>G
n.235T>G
n.346T>G
c.87+173T>G (n.87+173T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-469T>G (n.-469T>G)
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c.-463T>G (n.-463T>G)
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c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.432T>G

Number of alleles fetched