Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.161043331C>A | CA2580584352 | USF1 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.81G>T n.85G>T n.112G>T c.-248G>T (n.-248G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043331C= | CA1139943837 | USF1 | c.-56G= (n.-56G=) n.81G= n.85G= n.112G= c.-248G= (n.-248G=) c.-202G= (n.-202G=) | |
1 | g.161043331C>G | CA2580584353 | USF1 | c.-56G>C (n.-56G>C) n.81G>C n.85G>C n.112G>C c.-248G>C (n.-248G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) | |
1 | g.161043331C>T | CA10689051 | USF1 | c.-56G>A (n.-56G>A) n.81G>A n.85G>A n.112G>A c.-248G>A (n.-248G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043332del | CA2648729337 | USF1 | c.-57del (n.-57del) n.80del n.84del n.111del c.-249del (n.-249del) c.-203del (n.-203del) | gnomAD v4 |
1 | g.161043332T>A | CA1202576337 | USF1 | c.-57A>T (n.-57A>T) n.80A>T n.84A>T n.111A>T c.-249A>T (n.-249A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043332T= | CA1202576336 | USF1 | c.-57A= (n.-57A=) n.80A= n.84A= n.111A= c.-249A= (n.-249A=) c.-203A= (n.-203A=) | |
1 | g.161043334C= | CA1202576338 | USF1 | c.-59G= (n.-59G=) n.78G= n.82G= n.109G= c.-251G= (n.-251G=) c.-205G= (n.-205G=) | |
1 | g.161043334C>T | CA1008393077 | USF1 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.78G>A n.82G>A n.109G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043335T>C | CA2574077153 | USF1 | c.-60A>G (n.-60A>G) n.77A>G n.81A>G n.108A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043336G>C | CA1202576340 | USF1 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.76C>G n.80C>G n.107C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) | dbSNP |
1 | g.161043336G= | CA1202576339 | USF1 | c.-61C= (n.-61C=) n.76C= n.80C= n.107C= c.-253C= (n.-253C=) c.-207C= (n.-207C=) | |
1 | g.161043337A>C | CA2535289554 | USF1 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.75T>G n.79T>G n.106T>G c.-254T>G (n.-254T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) | |
1 | g.161043338T>C | CA1008393078 | USF1 | c.-63A>G (n.-63A>G) n.74A>G n.78A>G n.105A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043338T= | CA1202576341 | USF1 | c.-63A= (n.-63A=) n.74A= n.78A= n.105A= c.-255A= (n.-255A=) c.-209A= (n.-209A=) | |
1 | g.161043339T>G | CA2648729338 | USF1 | c.-64A>C (n.-64A>C) n.73A>C n.77A>C n.104A>C c.-256A>C (n.-256A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043340C>T | CA2648729339 | USF1 | c.-65G>A (n.-65G>A) n.72G>A n.76G>A n.103G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043342C= | CA1202576342 | USF1 | c.-67G= (n.-67G=) n.70G= n.74G= n.101G= c.-259G= (n.-259G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
1 | g.161043342C>T | CA1008393080 | USF1 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.70G>A n.74G>A n.101G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043343A= | CA1202576343 | USF1 | c.-68T= (n.-68T=) n.69T= n.73T= n.100T= c.-260T= (n.-260T=) c.-214T= (n.-214T=) | |
1 | g.161043343A>T | CA1008393083 | USF1 | c.-68T>A (n.-68T>A) n.69T>A n.73T>A n.100T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043344G>A | CA2648729340 | USF1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.68C>T n.72C>T n.99C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043344G>T | CA2648729341 | USF1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.68C>A n.72C>A n.99C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043345G>A | CA2574077154 | USF1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.67C>T n.71C>T n.98C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) | |
1 | g.161043345G>T | CA2527612880 | USF1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.67C>A n.71C>A n.98C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043346C>A | CA2648729342 | USF1 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.66G>T n.70G>T n.97G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043346C= | CA1202576344 | USF1 | c.-71G= (n.-71G=) n.66G= n.70G= n.97G= c.-263G= (n.-263G=) c.-217G= (n.-217G=) | |
1 | g.161043346C>T | CA1008393084 | USF1 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.66G>A n.70G>A n.97G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043349G>A | CA1202576346 | USF1 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.63C>T n.67C>T n.94C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043349G= | CA1202576345 | USF1 | c.-74C= (n.-74C=) n.63C= n.67C= n.94C= c.-266C= (n.-266C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
1 | g.161043349G>T | CA2648729343 | USF1 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.63C>A n.67C>A n.94C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043350A= | CA1202576347 | USF1 | c.-75T= (n.-75T=) n.62T= n.66T= n.93T= c.-267T= (n.-267T=) c.-221T= (n.-221T=) | |
1 | g.161043350A>C | CA890170347 | USF1 | c.-75T>G (n.-75T>G) n.62T>G n.66T>G n.93T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043351G>A | CA1008393086 | USF1 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.61C>T n.65C>T n.92C>T c.-268C>T (n.-268C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043351G= | CA1202576348 | USF1 | c.-76C= (n.-76C=) n.61C= n.65C= n.92C= c.-268C= (n.-268C=) c.-222C= (n.-222C=) | |
1 | g.161043352T>C | CA2648729344 | USF1 | c.-77A>G (n.-77A>G) n.60A>G n.64A>G n.91A>G c.-269A>G (n.-269A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043352T>G | CA1202576350 | USF1 | c.-77A>C (n.-77A>C) n.60A>C n.64A>C n.91A>C c.-269A>C (n.-269A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.161043352T= | CA1202576349 | USF1 | c.-77A= (n.-77A=) n.60A= n.64A= n.91A= c.-269A= (n.-269A=) c.-223A= (n.-223A=) | |
1 | g.161043353G>A | CA2605185349 | USF1 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.59C>T n.63C>T n.90C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.161043353G>T | CA2648729345 | USF1 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.59C>A n.63C>A n.90C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043354C>A | CA2648729346 | USF1 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.58G>T n.62G>T n.89G>T c.-271G>T (n.-271G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043355T>C | CA1202576352 | USF1 | c.-80A>G (n.-80A>G) n.57A>G n.61A>G n.88A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) | dbSNP |
1 | g.161043355T= | CA1202576351 | USF1 | c.-80A= (n.-80A=) n.57A= n.61A= n.88A= c.-272A= (n.-272A=) c.-226A= (n.-226A=) | |
1 | g.161043356A>C | CA2648729347 | USF1 | c.-81T>G (n.-81T>G) n.56T>G n.60T>G n.87T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.161043356A>G | CA2648729348 | USF1 | c.-81T>C (n.-81T>C) n.56T>C n.60T>C n.87T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043359T>G | CA2648729349 | USF1 | c.-84A>C (n.-84A>C) n.53A>C n.57A>C n.84A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.161043360C>A | CA2648729350 | USF1 | c.-85G>T (n.-85G>T) n.52G>T n.56G>T n.83G>T c.-277G>T (n.-277G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.161043360C>T | CA2648729351 | USF1 | c.-85G>A (n.-85G>A) n.52G>A n.56G>A n.83G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.161043361C= | CA1202576353 | USF1 | c.-85-1G= (n.-85-1G=) n.52-1G= n.56-1G= n.83-1G= c.-277-1G= (n.-277-1G=) c.-231-1G= (n.-231-1G=) | |
1 | g.161043361C>T | CA1202576354 | USF1 | c.-85-1G>A (n.-85-1G>A) n.52-1G>A n.56-1G>A n.83-1G>A c.-277-1G>A (n.-277-1G>A) c.-231-1G>A (n.-231-1G>A) | dbSNP |