WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161043231C>T | CA2648729322 | USF1 | c.8+37G>A (n.8+37G>A) n.144+37G>A n.148+37G>A n.175+37G>A c.-170+22G>A (n.-170+22G>A) c.-139+37G>A (n.-139+37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161043232A>G | CA2648729323 | USF1 | c.8+36T>C (n.8+36T>C) n.144+36T>C n.148+36T>C n.175+36T>C c.-170+21T>C (n.-170+21T>C) c.-139+36T>C (n.-139+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161043233T>G | CA2648729324 | USF1 | c.8+35A>C (n.8+35A>C) n.144+35A>C n.148+35A>C n.175+35A>C c.-170+20A>C (n.-170+20A>C) c.-139+35A>C (n.-139+35A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161043234C= | CA1202576296 | USF1 | c.8+34G= (n.8+34G=) n.144+34G= n.148+34G= n.175+34G= c.-170+19G= (n.-170+19G=) c.-139+34G= (n.-139+34G=) | |
| 1 | g.161043234C>T | CA1203881 | USF1 | c.8+34G>A (n.8+34G>A) n.144+34G>A n.148+34G>A n.175+34G>A c.-170+19G>A (n.-170+19G>A) c.-139+34G>A (n.-139+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043236T>C | CA1008393049 | USF1 | c.8+32A>G (n.8+32A>G) n.144+32A>G n.148+32A>G n.175+32A>G c.-170+17A>G (n.-170+17A>G) c.-139+32A>G (n.-139+32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043236T= | CA1202576297 | USF1 | c.8+32A= (n.8+32A=) n.144+32A= n.148+32A= n.175+32A= c.-170+17A= (n.-170+17A=) c.-139+32A= (n.-139+32A=) | |
| 1 | g.161043237T>C | CA2574077146 | USF1 | c.8+31A>G (n.8+31A>G) n.144+31A>G n.148+31A>G n.175+31A>G c.-170+16A>G (n.-170+16A>G) c.-139+31A>G (n.-139+31A>G) | |
| 1 | g.161043238C= | CA1202576298 | USF1 | c.8+30G= (n.8+30G=) n.144+30G= n.148+30G= n.175+30G= c.-170+15G= (n.-170+15G=) c.-139+30G= (n.-139+30G=) | |
| 1 | g.161043238C>T | CA31630912 | USF1 | c.8+30G>A (n.8+30G>A) n.144+30G>A n.148+30G>A n.175+30G>A c.-170+15G>A (n.-170+15G>A) c.-139+30G>A (n.-139+30G>A) | dbSNP |
| 1 | g.161043240T>C | CA2648729325 | USF1 | c.8+28A>G (n.8+28A>G) n.144+28A>G n.148+28A>G n.175+28A>G c.-170+13A>G (n.-170+13A>G) c.-139+28A>G (n.-139+28A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161043241C= | CA1202576299 | USF1 | c.8+27G= (n.8+27G=) n.144+27G= n.148+27G= n.175+27G= c.-170+12G= (n.-170+12G=) c.-139+27G= (n.-139+27G=) | |
| 1 | g.161043241C>G | CA2574077147 | USF1 | c.8+27G>C (n.8+27G>C) n.144+27G>C n.148+27G>C n.175+27G>C c.-170+12G>C (n.-170+12G>C) c.-139+27G>C (n.-139+27G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161043241C>T | CA1203882 | USF1 | c.8+27G>A (n.8+27G>A) n.144+27G>A n.148+27G>A n.175+27G>A c.-170+12G>A (n.-170+12G>A) c.-139+27G>A (n.-139+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043242C= | CA1202576300 | USF1 | c.8+26G= (n.8+26G=) n.144+26G= n.148+26G= n.175+26G= c.-170+11G= (n.-170+11G=) c.-139+26G= (n.-139+26G=) | |
| 1 | g.161043242C>T | CA1203883 | USF1 | c.8+26G>A (n.8+26G>A) n.144+26G>A n.148+26G>A n.175+26G>A c.-170+11G>A (n.-170+11G>A) c.-139+26G>A (n.-139+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043243C>A | CA31630916 | USF1 | c.8+25G>T (n.8+25G>T) n.144+25G>T n.148+25G>T n.175+25G>T c.-170+10G>T (n.-170+10G>T) c.-139+25G>T (n.-139+25G>T) | dbSNP |
| 1 | g.161043243C= | CA1202576301 | USF1 | c.8+25G= (n.8+25G=) n.144+25G= n.148+25G= n.175+25G= c.-170+10G= (n.-170+10G=) c.-139+25G= (n.-139+25G=) | |
| 1 | g.161043245G>C | CA1203884 | USF1 | c.8+23C>G (n.8+23C>G) n.144+23C>G n.148+23C>G n.175+23C>G c.-170+8C>G (n.-170+8C>G) c.-139+23C>G (n.-139+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043245G= | CA1202576302 | USF1 | c.8+23C= (n.8+23C=) n.144+23C= n.148+23C= n.175+23C= c.-170+8C= (n.-170+8C=) c.-139+23C= (n.-139+23C=) | |
| 1 | g.161043246A>G | CA2574077148 | USF1 | c.8+22T>C (n.8+22T>C) n.144+22T>C n.148+22T>C n.175+22T>C c.-170+7T>C (n.-170+7T>C) c.-139+22T>C (n.-139+22T>C) | |
| 1 | g.161043247C= | CA1202576303 | USF1 | c.8+21G= (n.8+21G=) n.144+21G= n.148+21G= n.175+21G= c.-170+6G= (n.-170+6G=) c.-139+21G= (n.-139+21G=) | |
| 1 | g.161043247C>T | CA1203885 | USF1 | c.8+21G>A (n.8+21G>A) n.144+21G>A n.148+21G>A n.175+21G>A c.-170+6G>A (n.-170+6G>A) c.-139+21G>A (n.-139+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043248C>T | CA646263835 | USF1 | c.8+20G>A (n.8+20G>A) n.144+20G>A n.148+20G>A n.175+20G>A c.-170+5G>A (n.-170+5G>A) c.-139+20G>A (n.-139+20G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.161043249C= | CA1202576304 | USF1 | c.8+19G= (n.8+19G=) n.144+19G= n.148+19G= n.175+19G= c.-170+4G= (n.-170+4G=) c.-139+19G= (n.-139+19G=) | |
| 1 | g.161043249C>T | CA526855603 | USF1 | c.8+19G>A (n.8+19G>A) n.144+19G>A n.148+19G>A n.175+19G>A c.-170+4G>A (n.-170+4G>A) c.-139+19G>A (n.-139+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043250T>C | CA1202576306 | USF1 | c.8+18A>G (n.8+18A>G) n.144+18A>G n.148+18A>G n.175+18A>G c.-170+3A>G (n.-170+3A>G) c.-139+18A>G (n.-139+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161043250T= | CA1202576305 | USF1 | c.8+18A= (n.8+18A=) n.144+18A= n.148+18A= n.175+18A= c.-170+3A= (n.-170+3A=) c.-139+18A= (n.-139+18A=) | |
| 1 | g.161043251A= | CA1202576307 | USF1 | c.8+17T= (n.8+17T=) n.144+17T= n.148+17T= n.175+17T= c.-170+2T= (n.-170+2T=) c.-139+17T= (n.-139+17T=) | |
| 1 | g.161043251A>G | CA526855604 | USF1 | c.8+17T>C (n.8+17T>C) n.144+17T>C n.148+17T>C n.175+17T>C c.-170+2T>C (n.-170+2T>C) c.-139+17T>C (n.-139+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043252C>T | CA2574077149 | USF1 | c.8+16G>A (n.8+16G>A) n.144+16G>A n.148+16G>A n.175+16G>A c.-170+1G>A (n.-170+1G>A) c.-139+16G>A (n.-139+16G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161043253dup | CA526855605 | USF1 | c.8+16dup (n.8+16dup) n.144+16dup n.148+16dup n.175+16dup c.-170+1dup c.-139+16dup (n.-139+16dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043253C>G | CA2648729326 | USF1 | c.8+15G>C (n.8+15G>C) n.144+15G>C n.148+15G>C n.175+15G>C c.-170G>C (n.-170G>C) c.-139+15G>C (n.-139+15G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161043253C>T | CA2648729327 | USF1 | c.8+15G>A (n.8+15G>A) n.144+15G>A n.148+15G>A n.175+15G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.-139+15G>A (n.-139+15G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161043254T>A | CA2648729328 | USF1 | c.8+14A>T (n.8+14A>T) n.144+14A>T n.148+14A>T n.175+14A>T c.-171A>T (n.-171A>T) c.-139+14A>T (n.-139+14A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161043259T>C | CA1203886 | USF1 | c.8+9A>G (n.8+9A>G) n.144+9A>G n.148+9A>G n.175+9A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-139+9A>G (n.-139+9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043259T= | CA1202576308 | USF1 | c.8+9A= (n.8+9A=) n.144+9A= n.148+9A= n.175+9A= c.-176A= (n.-176A=) c.-139+9A= (n.-139+9A=) | |
| 1 | g.161043263C= | CA1202576310 | USF1 | c.8+5G= (n.8+5G=) n.144+5G= n.148+5G= n.175+5G= c.-180G= (n.-180G=) c.-139+5G= (n.-139+5G=) | |
| 1 | g.161043263C>G | CA1202576309 | USF1 | c.8+5G>C (n.8+5G>C) n.144+5G>C n.148+5G>C n.175+5G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.-139+5G>C (n.-139+5G>C) | dbSNP |
| 1 | g.161043266A>C | CA343316506 | USF1 | c.8+2T>G (n.8+2T>G) n.144+2T>G n.148+2T>G n.175+2T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-139+2T>G (n.-139+2T>G) | |
| 1 | g.161043266A>G | CA343316508 | USF1 | c.8+2T>C (n.8+2T>C) n.144+2T>C n.148+2T>C n.175+2T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-139+2T>C (n.-139+2T>C) | |
| 1 | g.161043266A>T | CA343316514 | USF1 | c.8+2T>A (n.8+2T>A) n.144+2T>A n.148+2T>A n.175+2T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-139+2T>A (n.-139+2T>A) | |
| 1 | g.161043267C>A | CA343316516 | USF1 | c.8+1G>T (n.8+1G>T) n.144+1G>T n.148+1G>T n.175+1G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.-139+1G>T (n.-139+1G>T) | |
| 1 | g.161043267C= | CA1202576311 | USF1 | c.8+1G= (n.8+1G=) n.144+1G= n.148+1G= n.175+1G= c.-184G= (n.-184G=) c.-139+1G= (n.-139+1G=) | |
| 1 | g.161043267C>G | CA343316518 | USF1 | c.8+1G>C (n.8+1G>C) n.144+1G>C n.148+1G>C n.175+1G>C c.-184G>C (n.-184G>C) c.-139+1G>C (n.-139+1G>C) | |
| 1 | g.161043267C>T | CA1203887 | USF1 | c.8+1G>A (n.8+1G>A) n.144+1G>A n.148+1G>A n.175+1G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.-139+1G>A (n.-139+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.161043268C>A | CA343316521 | USF1 | c.8G>T (p.Gly3Val) n.144G>T n.148G>T n.175G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) | |
| 1 | g.161043268C= | CA1202576312 | USF1 | c.8G= (p.Gly3=) n.144G= n.148G= n.175G= c.-185G= (n.-185G=) c.-139G= (n.-139G=) | |
| 1 | g.161043268C>G | CA343316523 | USF1 | c.8G>C (p.Gly3Ala) n.144G>C n.148G>C n.175G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161043268C>T | CA343316524 | USF1 | c.8G>A (p.Gly3Glu) n.144G>A n.148G>A n.175G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) |