| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161040872C>A | CA421392918 | USF1 | c.477G>T (p.Pro159=) c.561G>T (p.Pro187=) c.*383G>T (n.*383G>T) n.701G>T c.160G>T c.378G>T (p.Pro126=) c.384G>T (p.Pro128=) | |
| 1 | g.161040872C>G | CA421392920 | USF1 | c.477G>C (p.Pro159=) c.561G>C (p.Pro187=) c.*383G>C (n.*383G>C) n.701G>C c.160G>C c.378G>C (p.Pro126=) c.384G>C (p.Pro128=) | |
| 1 | g.161040872C>T | CA421392922 | USF1 | c.477G>A (p.Pro159=) c.561G>A (p.Pro187=) c.*383G>A (n.*383G>A) n.701G>A c.160G>A c.378G>A (p.Pro126=) c.384G>A (p.Pro128=) | |
| 1 | g.161040872_161040873insGGGGAATAAGGGTGAGTCCTAGGGGCAATTGAGCGCTGGCTTCCT | CA2648728266 | USF1 | c.477-1_477insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC (n.477-1_477insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC) c.561-1_561insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC (n.561-1_561insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC) c.*383-1_*383insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC (n.*383-1_*383insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC) n.701-1_701insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC c.160-1_160insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC c.378-1_378insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC (n.378-1_378insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC) c.384-1_384insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC (n.384-1_384insAGGAAGCCAGCGCTCAATTGCCCCTAGGACTCACCCTTATTCCCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161040873C>A | CA343313164 | USF1 | c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.561-1G>T (n.561-1G>T) c.*383-1G>T (n.*383-1G>T) n.701-1G>T c.160-1G>T c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.384-1G>T (n.384-1G>T) | |
| 1 | g.161040873C>G | CA343313166 | USF1 | c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.561-1G>C (n.561-1G>C) c.*383-1G>C (n.*383-1G>C) n.701-1G>C c.160-1G>C c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.384-1G>C (n.384-1G>C) | |
| 1 | g.161040873C>T | CA343313169 | USF1 | c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.561-1G>A (n.561-1G>A) c.*383-1G>A (n.*383-1G>A) n.701-1G>A c.160-1G>A c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.384-1G>A (n.384-1G>A) | |
| 1 | g.161040874T>A | CA343313172 | USF1 | c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.561-2A>T (n.561-2A>T) c.*383-2A>T (n.*383-2A>T) n.701-2A>T c.160-2A>T c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.384-2A>T (n.384-2A>T) | |
| 1 | g.161040874T>C | CA343313174 | USF1 | c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.561-2A>G (n.561-2A>G) c.*383-2A>G (n.*383-2A>G) n.701-2A>G c.160-2A>G c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.384-2A>G (n.384-2A>G) | |
| 1 | g.161040874T>G | CA343313177 | USF1 | c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.561-2A>C (n.561-2A>C) c.*383-2A>C (n.*383-2A>C) n.701-2A>C c.160-2A>C c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.384-2A>C (n.384-2A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161040875G>A | CA1203689 | USF1 | c.477-3C>T (n.477-3C>T) c.561-3C>T (n.561-3C>T) c.*383-3C>T (n.*383-3C>T) n.701-3C>T c.160-3C>T c.378-3C>T (n.378-3C>T) c.384-3C>T (n.384-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040875G>C | CA2648728267 | USF1 | c.477-3C>G (n.477-3C>G) c.561-3C>G (n.561-3C>G) c.*383-3C>G (n.*383-3C>G) n.701-3C>G c.160-3C>G c.378-3C>G (n.378-3C>G) c.384-3C>G (n.384-3C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161040875G= | CA1148271419 | USF1 | c.477-3C= (n.477-3C=) c.561-3C= (n.561-3C=) c.*383-3C= (n.*383-3C=) n.701-3C= c.160-3C= c.378-3C= (n.378-3C=) c.384-3C= (n.384-3C=) | |
| 1 | g.161040877C>A | CA527134295 | USF1 | c.477-5G>T (n.477-5G>T) c.561-5G>T (n.561-5G>T) c.*383-5G>T (n.*383-5G>T) n.701-5G>T c.160-5G>T c.378-5G>T (n.378-5G>T) c.384-5G>T (n.384-5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040877C= | CA1143592903 | USF1 | c.477-5G= (n.477-5G=) c.561-5G= (n.561-5G=) c.*383-5G= (n.*383-5G=) n.701-5G= c.160-5G= c.378-5G= (n.378-5G=) c.384-5G= (n.384-5G=) | |
| 1 | g.161040877C>T | CA1203690 | USF1 | c.477-5G>A (n.477-5G>A) c.561-5G>A (n.561-5G>A) c.*383-5G>A (n.*383-5G>A) n.701-5G>A c.160-5G>A c.378-5G>A (n.378-5G>A) c.384-5G>A (n.384-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.161040878A= | CA1202575313 | USF1 | c.477-6T= (n.477-6T=) c.561-6T= (n.561-6T=) c.*383-6T= (n.*383-6T=) n.701-6T= c.160-6T= c.378-6T= (n.378-6T=) c.384-6T= (n.384-6T=) | |
| 1 | g.161040878A>C | CA1202575314 | USF1 | c.477-6T>G (n.477-6T>G) c.561-6T>G (n.561-6T>G) c.*383-6T>G (n.*383-6T>G) n.701-6T>G c.160-6T>G c.378-6T>G (n.378-6T>G) c.384-6T>G (n.384-6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161040878A>G | CA421392939 | USF1 | c.477-6T>C (n.477-6T>C) c.561-6T>C (n.561-6T>C) c.*383-6T>C (n.*383-6T>C) n.701-6T>C c.160-6T>C c.378-6T>C (n.378-6T>C) c.384-6T>C (n.384-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040879A= | CA1202575315 | USF1 | c.477-7T= (n.477-7T=) c.561-7T= (n.561-7T=) c.*383-7T= (n.*383-7T=) n.701-7T= c.160-7T= c.378-7T= (n.378-7T=) c.384-7T= (n.384-7T=) | |
| 1 | g.161040879A>G | CA31629262 | USF1 | c.477-7T>C (n.477-7T>C) c.561-7T>C (n.561-7T>C) c.*383-7T>C (n.*383-7T>C) n.701-7T>C c.160-7T>C c.378-7T>C (n.378-7T>C) c.384-7T>C (n.384-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040880C= | CA1202575316 | USF1 | c.477-8G= (n.477-8G=) c.561-8G= (n.561-8G=) c.*383-8G= (n.*383-8G=) n.701-8G= c.160-8G= c.378-8G= (n.378-8G=) c.384-8G= (n.384-8G=) | |
| 1 | g.161040880C>G | CA1203691 | USF1 | c.477-8G>C (n.477-8G>C) c.561-8G>C (n.561-8G>C) c.*383-8G>C (n.*383-8G>C) n.701-8G>C c.160-8G>C c.378-8G>C (n.378-8G>C) c.384-8G>C (n.384-8G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040880C>T | CA2648728268 | USF1 | c.477-8G>A (n.477-8G>A) c.561-8G>A (n.561-8G>A) c.*383-8G>A (n.*383-8G>A) n.701-8G>A c.160-8G>A c.378-8G>A (n.378-8G>A) c.384-8G>A (n.384-8G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161040881A= | CA1202575317 | USF1 | c.477-9T= (n.477-9T=) c.561-9T= (n.561-9T=) c.*383-9T= (n.*383-9T=) n.701-9T= c.160-9T= c.378-9T= (n.378-9T=) c.384-9T= (n.384-9T=) | |
| 1 | g.161040881A>G | CA1202575318 | USF1 | c.477-9T>C (n.477-9T>C) c.561-9T>C (n.561-9T>C) c.*383-9T>C (n.*383-9T>C) n.701-9T>C c.160-9T>C c.378-9T>C (n.378-9T>C) c.384-9T>C (n.384-9T>C) | dbSNP |
| 1 | g.161040882G>A | CA527134296 | USF1 | c.477-10C>T (n.477-10C>T) c.561-10C>T (n.561-10C>T) c.*383-10C>T (n.*383-10C>T) n.701-10C>T c.160-10C>T c.378-10C>T (n.378-10C>T) c.384-10C>T (n.384-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040882G= | CA1202575319 | USF1 | c.477-10C= (n.477-10C=) c.561-10C= (n.561-10C=) c.*383-10C= (n.*383-10C=) n.701-10C= c.160-10C= c.378-10C= (n.378-10C=) c.384-10C= (n.384-10C=) | |
| 1 | g.161040883A>G | CA2648728269 | USF1 | c.477-11T>C (n.477-11T>C) c.561-11T>C (n.561-11T>C) c.*383-11T>C (n.*383-11T>C) n.701-11T>C c.160-11T>C c.378-11T>C (n.378-11T>C) c.384-11T>C (n.384-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161040884G>A | CA2648728270 | USF1 | c.477-12C>T (n.477-12C>T) c.561-12C>T (n.561-12C>T) c.*383-12C>T (n.*383-12C>T) n.701-12C>T c.160-12C>T c.378-12C>T (n.378-12C>T) c.384-12C>T (n.384-12C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161040887C= | CA1148445503 | USF1 | c.477-15G= (n.477-15G=) c.561-15G= (n.561-15G=) c.*383-15G= (n.*383-15G=) n.701-15G= c.160-15G= c.378-15G= (n.378-15G=) c.384-15G= (n.384-15G=) | |
| 1 | g.161040887C>G | CA1203692 | USF1 | c.477-15G>C (n.477-15G>C) c.561-15G>C (n.561-15G>C) c.*383-15G>C (n.*383-15G>C) n.701-15G>C c.160-15G>C c.378-15G>C (n.378-15G>C) c.384-15G>C (n.384-15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.161040889G>C | CA2648728271 | USF1 | c.477-17C>G (n.477-17C>G) c.561-17C>G (n.561-17C>G) c.*383-17C>G (n.*383-17C>G) n.701-17C>G c.160-17C>G c.378-17C>G (n.378-17C>G) c.384-17C>G (n.384-17C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161040891G>A | CA527134297 | USF1 | c.477-19C>T (n.477-19C>T) c.561-19C>T (n.561-19C>T) c.*383-19C>T (n.*383-19C>T) n.701-19C>T c.160-19C>T c.378-19C>T (n.378-19C>T) c.384-19C>T (n.384-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040891G= | CA1202575320 | USF1 | c.477-19C= (n.477-19C=) c.561-19C= (n.561-19C=) c.*383-19C= (n.*383-19C=) n.701-19C= c.160-19C= c.378-19C= (n.378-19C=) c.384-19C= (n.384-19C=) | |
| 1 | g.161040892T>A | CA527134298 | USF1 | c.477-20A>T (n.477-20A>T) c.561-20A>T (n.561-20A>T) c.*383-20A>T (n.*383-20A>T) n.701-20A>T c.160-20A>T c.378-20A>T (n.378-20A>T) c.384-20A>T (n.384-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040892T= | CA1202575321 | USF1 | c.477-20A= (n.477-20A=) c.561-20A= (n.561-20A=) c.*383-20A= (n.*383-20A=) n.701-20A= c.160-20A= c.378-20A= (n.378-20A=) c.384-20A= (n.384-20A=) | |
| 1 | g.161040893G>A | CA1203693 | USF1 | c.477-21C>T (n.477-21C>T) c.561-21C>T (n.561-21C>T) c.*383-21C>T (n.*383-21C>T) n.701-21C>T c.160-21C>T c.378-21C>T (n.378-21C>T) c.384-21C>T (n.384-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040893G= | CA1202575322 | USF1 | c.477-21C= (n.477-21C=) c.561-21C= (n.561-21C=) c.*383-21C= (n.*383-21C=) n.701-21C= c.160-21C= c.378-21C= (n.378-21C=) c.384-21C= (n.384-21C=) | |
| 1 | g.161040894G>A | CA1203694 | USF1 | c.477-22C>T (n.477-22C>T) c.561-22C>T (n.561-22C>T) c.*383-22C>T (n.*383-22C>T) n.701-22C>T c.160-22C>T c.378-22C>T (n.378-22C>T) c.384-22C>T (n.384-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040894G= | CA1202575323 | USF1 | c.477-22C= (n.477-22C=) c.561-22C= (n.561-22C=) c.*383-22C= (n.*383-22C=) n.701-22C= c.160-22C= c.378-22C= (n.378-22C=) c.384-22C= (n.384-22C=) | |
| 1 | g.161040895C= | CA1202575324 | USF1 | c.477-23G= (n.477-23G=) c.561-23G= (n.561-23G=) c.*383-23G= (n.*383-23G=) n.701-23G= c.160-23G= c.378-23G= (n.378-23G=) c.384-23G= (n.384-23G=) | |
| 1 | g.161040895C>G | CA527134299 | USF1 | c.477-23G>C (n.477-23G>C) c.561-23G>C (n.561-23G>C) c.*383-23G>C (n.*383-23G>C) n.701-23G>C c.160-23G>C c.378-23G>C (n.378-23G>C) c.384-23G>C (n.384-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040898G>C | CA526855391 | USF1 | c.477-26C>G (n.477-26C>G) c.561-26C>G (n.561-26C>G) c.*383-26C>G (n.*383-26C>G) n.701-26C>G c.160-26C>G c.378-26C>G (n.378-26C>G) c.384-26C>G (n.384-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161040898G= | CA1202575325 | USF1 | c.477-26C= (n.477-26C=) c.561-26C= (n.561-26C=) c.*383-26C= (n.*383-26C=) n.701-26C= c.160-26C= c.378-26C= (n.378-26C=) c.384-26C= (n.384-26C=) | |
| 1 | g.161040900G>A | CA31629271 | USF1 | c.477-28C>T (n.477-28C>T) c.561-28C>T (n.561-28C>T) c.*383-28C>T (n.*383-28C>T) n.701-28C>T c.160-28C>T c.378-28C>T (n.378-28C>T) c.384-28C>T (n.384-28C>T) | dbSNP |
| 1 | g.161040900G= | CA1144056950 | USF1 | c.477-28C= (n.477-28C=) c.561-28C= (n.561-28C=) c.*383-28C= (n.*383-28C=) n.701-28C= c.160-28C= c.378-28C= (n.378-28C=) c.384-28C= (n.384-28C=) | |
| 1 | g.161040901dup | CA1202575326 | USF1 | c.477-29dup (n.477-29dup) c.561-29dup (n.561-29dup) c.*383-29dup (n.*383-29dup) n.701-29dup c.160-29dup c.378-29dup (n.378-29dup) c.384-29dup (n.384-29dup) | dbSNP |
| 1 | g.161040904G>A | CA2574077014 | USF1 | c.477-32C>T (n.477-32C>T) c.561-32C>T (n.561-32C>T) c.*383-32C>T (n.*383-32C>T) n.701-32C>T c.160-32C>T c.378-32C>T (n.378-32C>T) c.384-32C>T (n.384-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.161040904G>C | CA2648728272 | USF1 | c.477-32C>G (n.477-32C>G) c.561-32C>G (n.561-32C>G) c.*383-32C>G (n.*383-32C>G) n.701-32C>G c.160-32C>G c.378-32C>G (n.378-32C>G) c.384-32C>G (n.384-32C>G) | gnomAD v4 |