UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160882164G>A | CA1202728 | ITLN1 | c.198C>T (p.Tyr66=) n.132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882164G>C | CA343307471 | ITLN1 | c.198C>G (p.Tyr66Ter) n.132C>G | |
| 1 | g.160882164G= | CA1143574110 | ITLN1 | c.198C= (p.Tyr66=) n.132C= | |
| 1 | g.160882164G>T | CA343307472 | ITLN1 | c.198C>A (p.Tyr66Ter) n.132C>A | |
| 1 | g.160882165T>A | CA343307475 | ITLN1 | c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.131A>T | |
| 1 | g.160882165T>C | CA343307474 | ITLN1 | c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882165T>G | CA343307473 | ITLN1 | c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.131A>C | |
| 1 | g.160882165T= | CA1202506378 | ITLN1 | c.197A= (p.Tyr66=) n.131A= | |
| 1 | g.160882166A>C | CA343307476 | ITLN1 | c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.130T>G | |
| 1 | g.160882166A>G | CA343307478 | ITLN1 | c.196T>C (p.Tyr66His) n.130T>C | |
| 1 | g.160882166A>T | CA343307477 | ITLN1 | c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.130T>A | COSMIC |
| 1 | g.160882167G>A | CA421605234 | ITLN1 | c.195C>T (p.Ile65=) n.129C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.160882167G>C | CA343307479 | ITLN1 | c.195C>G (p.Ile65Met) n.129C>G | |
| 1 | g.160882167G= | CA1202506379 | ITLN1 | c.195C= (p.Ile65=) n.129C= | |
| 1 | g.160882167G>T | CA421605236 | ITLN1 | c.195C>A (p.Ile65=) n.129C>A | |
| 1 | g.160882168A>C | CA343307481 | ITLN1 | c.194T>G (p.Ile65Ser) n.128T>G | |
| 1 | g.160882168A>G | CA343307480 | ITLN1 | c.194T>C (p.Ile65Thr) n.128T>C | |
| 1 | g.160882168A>T | CA343307482 | ITLN1 | c.194T>A (p.Ile65Asn) n.128T>A | |
| 1 | g.160882169T>A | CA343307483 | ITLN1 | c.193A>T (p.Ile65Phe) n.127A>T | |
| 1 | g.160882169T>C | CA1202729 | ITLN1 | c.193A>G (p.Ile65Val) n.127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882169T>G | CA343307484 | ITLN1 | c.193A>C (p.Ile65Leu) n.127A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882169T= | CA1202506380 | ITLN1 | c.193A= (p.Ile65=) n.127A= | |
| 1 | g.160882170A= | CA1202506381 | ITLN1 | c.192T= (p.Val64=) n.126T= | |
| 1 | g.160882170A>C | CA421605245 | ITLN1 | c.192T>G (p.Val64=) n.126T>G | |
| 1 | g.160882170A>G | CA421605249 | ITLN1 | c.192T>C (p.Val64=) n.126T>C | dbSNP |
| 1 | g.160882170A>T | CA421605252 | ITLN1 | c.192T>A (p.Val64=) n.126T>A | |
| 1 | g.160882171A= | CA1202506382 | ITLN1 | c.191T= (p.Val64=) n.125T= | |
| 1 | g.160882171A>C | CA343307485 | ITLN1 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882171A>G | CA343307486 | ITLN1 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.125T>C | |
| 1 | g.160882171A>T | CA343307487 | ITLN1 | c.191T>A (p.Val64Asp) n.125T>A | |
| 1 | g.160882172C>A | CA343307488 | ITLN1 | c.190G>T (p.Val64Phe) n.124G>T | |
| 1 | g.160882172C>G | CA343307489 | ITLN1 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.124G>C | |
| 1 | g.160882172C>T | CA343307490 | ITLN1 | c.190G>A (p.Val64Ile) n.124G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882173A= | CA1202506383 | ITLN1 | c.189T= (p.Gly63=) n.123T= | |
| 1 | g.160882173A>C | CA421605257 | ITLN1 | c.189T>G (p.Gly63=) n.123T>G | |
| 1 | g.160882173A>G | CA421605259 | ITLN1 | c.189T>C (p.Gly63=) n.123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160882173A>T | CA421605261 | ITLN1 | c.189T>A (p.Gly63=) n.123T>A | |
| 1 | g.160882174C>A | CA343307491 | ITLN1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.122G>T | |
| 1 | g.160882174C= | CA1143362249 | ITLN1 | c.188G= (p.Gly63=) n.122G= | |
| 1 | g.160882174C>G | CA343307492 | ITLN1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.122G>C | |
| 1 | g.160882174C>T | CA1202730 | ITLN1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.122G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160882174_160882175delinsCC | CA1202506384 | ITLN1 | c.187_188delinsGG (p.Gly63=) n.121_122delinsGG | |
| 1 | g.160882174_160882175delinsTT | CA31617469 | ITLN1 | c.187_188delinsAA (p.Gly63Asn) n.121_122delinsAA | dbSNP |
| 1 | g.160882175C>A | CA343307495 | ITLN1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.121G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160882175C>G | CA343307493 | ITLN1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.121G>C | |
| 1 | g.160882175C>T | CA343307494 | ITLN1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.121G>A | COSMIC |
| 1 | g.160882176A>C | CA343307496 | ITLN1 | c.186T>G (p.Asn62Lys) n.120T>G | |
| 1 | g.160882176A>G | CA421605267 | ITLN1 | c.186T>C (p.Asn62=) n.120T>C | |
| 1 | g.160882176A>T | CA343307497 | ITLN1 | c.186T>A (p.Asn62Lys) n.120T>A | |
| 1 | g.160882177T>A | CA343307498 | ITLN1 | c.185A>T (p.Asn62Ile) n.119A>T |