UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16055361_16055701delinsGT | CA2697552225 | CLCNKB | c.1757-74_1872delinsGT c.*1499-74_*1611delinsGT c.1757-74_1869delinsGT n.1363-74_1475delinsGT n.3292-74_3407delinsGT n.1134-74_1249delinsGT c.1708-74_*92delinsGT n.1084-74_1199delinsGT c.1250-74_1362delinsGT c.224-74_336delinsGT c.1293+1671_1294-1486delinsGT (n.1293+1671_1294-1486delinsGT) c.1598-74_1713delinsGT c.1106-74_1221delinsGT | ClinVar |
| 1 | g.16055590_16055627del | CA2643565664 | CLCNKB | c.1845+67_1846-48del (n.1845+67_1846-48del) c.*1587+67_*1588-51del (n.*1587+67_*1588-51del) c.1845+67_1846-51del (n.1845+67_1846-51del) n.1451+67_1452-51del n.3380+67_3381-48del n.1222+67_1223-48del c.*65+67_*66-48del (n.*65+67_*66-48del) n.1172+67_1173-48del c.1338+67_1339-51del (n.1338+67_1339-51del) c.312+67_313-51del (n.312+67_313-51del) c.1294-1597_1294-1560del (n.1294-1597_1294-1560del) c.1686+67_1687-48del (n.1686+67_1687-48del) c.1194+67_1195-48del (n.1194+67_1195-48del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055626G>A | CA521460426 | CLCNKB | c.1846-49G>A (n.1846-49G>A) c.*1588-52G>A (n.*1588-52G>A) c.1846-52G>A (n.1846-52G>A) n.1452-52G>A n.3381-49G>A n.1223-49G>A c.*66-49G>A (n.*66-49G>A) n.1173-49G>A c.1339-52G>A (n.1339-52G>A) c.313-52G>A (n.313-52G>A) c.1294-1561G>A (n.1294-1561G>A) c.1687-49G>A (n.1687-49G>A) c.1195-49G>A (n.1195-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055626G>C | CA2742606460 | CLCNKB | c.1846-49G>C (n.1846-49G>C) c.*1588-52G>C (n.*1588-52G>C) c.1846-52G>C (n.1846-52G>C) n.1452-52G>C n.3381-49G>C n.1223-49G>C c.*66-49G>C (n.*66-49G>C) n.1173-49G>C c.1339-52G>C (n.1339-52G>C) c.313-52G>C (n.313-52G>C) c.1294-1561G>C (n.1294-1561G>C) c.1687-49G>C (n.1687-49G>C) c.1195-49G>C (n.1195-49G>C) | |
| 1 | g.16055626G= | CA1155618178 | CLCNKB | c.1846-49G= (n.1846-49G=) c.*1588-52G= (n.*1588-52G=) c.1846-52G= (n.1846-52G=) n.1452-52G= n.3381-49G= n.1223-49G= c.*66-49G= (n.*66-49G=) n.1173-49G= c.1339-52G= (n.1339-52G=) c.313-52G= (n.313-52G=) c.1294-1561G= (n.1294-1561G=) c.1687-49G= (n.1687-49G=) c.1195-49G= (n.1195-49G=) | |
| 1 | g.16055626G>T | CA890095856 | CLCNKB | c.1846-49G>T (n.1846-49G>T) c.*1588-52G>T (n.*1588-52G>T) c.1846-52G>T (n.1846-52G>T) n.1452-52G>T n.3381-49G>T n.1223-49G>T c.*66-49G>T (n.*66-49G>T) n.1173-49G>T c.1339-52G>T (n.1339-52G>T) c.313-52G>T (n.313-52G>T) c.1294-1561G>T (n.1294-1561G>T) c.1687-49G>T (n.1687-49G>T) c.1195-49G>T (n.1195-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055627C>A | CA2643565711 | CLCNKB | c.1846-48C>A (n.1846-48C>A) c.*1588-51C>A (n.*1588-51C>A) c.1846-51C>A (n.1846-51C>A) n.1452-51C>A n.3381-48C>A n.1223-48C>A c.*66-48C>A (n.*66-48C>A) n.1173-48C>A c.1339-51C>A (n.1339-51C>A) c.313-51C>A (n.313-51C>A) c.1294-1560C>A (n.1294-1560C>A) c.1687-48C>A (n.1687-48C>A) c.1195-48C>A (n.1195-48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055629T>C | CA2742606461 | CLCNKB | c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) c.*1588-49T>C (n.*1588-49T>C) c.1846-49T>C (n.1846-49T>C) n.1452-49T>C n.3381-46T>C n.1223-46T>C c.*66-46T>C (n.*66-46T>C) n.1173-46T>C c.1339-49T>C (n.1339-49T>C) c.313-49T>C (n.313-49T>C) c.1294-1558T>C (n.1294-1558T>C) c.1687-46T>C (n.1687-46T>C) c.1195-46T>C (n.1195-46T>C) | |
| 1 | g.16055630C= | CA1155618181 | CLCNKB | c.1846-45C= (n.1846-45C=) c.*1588-48C= (n.*1588-48C=) c.1846-48C= (n.1846-48C=) n.1452-48C= n.3381-45C= n.1223-45C= c.*66-45C= (n.*66-45C=) n.1173-45C= c.1339-48C= (n.1339-48C=) c.313-48C= (n.313-48C=) c.1294-1557C= (n.1294-1557C=) c.1687-45C= (n.1687-45C=) c.1195-45C= (n.1195-45C=) | |
| 1 | g.16055630C>T | CA18340548 | CLCNKB | c.1846-45C>T (n.1846-45C>T) c.*1588-48C>T (n.*1588-48C>T) c.1846-48C>T (n.1846-48C>T) n.1452-48C>T n.3381-45C>T n.1223-45C>T c.*66-45C>T (n.*66-45C>T) n.1173-45C>T c.1339-48C>T (n.1339-48C>T) c.313-48C>T (n.313-48C>T) c.1294-1557C>T (n.1294-1557C>T) c.1687-45C>T (n.1687-45C>T) c.1195-45C>T (n.1195-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055631C= | CA1155618186 | CLCNKB | c.1846-44C= (n.1846-44C=) c.*1588-47C= (n.*1588-47C=) c.1846-47C= (n.1846-47C=) n.1452-47C= n.3381-44C= n.1223-44C= c.*66-44C= (n.*66-44C=) n.1173-44C= c.1339-47C= (n.1339-47C=) c.313-47C= (n.313-47C=) c.1294-1556C= (n.1294-1556C=) c.1687-44C= (n.1687-44C=) c.1195-44C= (n.1195-44C=) | |
| 1 | g.16055631C>T | CA890095860 | CLCNKB | c.1846-44C>T (n.1846-44C>T) c.*1588-47C>T (n.*1588-47C>T) c.1846-47C>T (n.1846-47C>T) n.1452-47C>T n.3381-44C>T n.1223-44C>T c.*66-44C>T (n.*66-44C>T) n.1173-44C>T c.1339-47C>T (n.1339-47C>T) c.313-47C>T (n.313-47C>T) c.1294-1556C>T (n.1294-1556C>T) c.1687-44C>T (n.1687-44C>T) c.1195-44C>T (n.1195-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055632T>C | CA2643565713 | CLCNKB | c.1846-43T>C (n.1846-43T>C) c.*1588-46T>C (n.*1588-46T>C) c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) n.1452-46T>C n.3381-43T>C n.1223-43T>C c.*66-43T>C (n.*66-43T>C) n.1173-43T>C c.1339-46T>C (n.1339-46T>C) c.313-46T>C (n.313-46T>C) c.1294-1555T>C (n.1294-1555T>C) c.1687-43T>C (n.1687-43T>C) c.1195-43T>C (n.1195-43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055633G= | CA1155618190 | CLCNKB | c.1846-42G= (n.1846-42G=) c.*1588-45G= (n.*1588-45G=) c.1846-45G= (n.1846-45G=) n.1452-45G= n.3381-42G= n.1223-42G= c.*66-42G= (n.*66-42G=) n.1173-42G= c.1339-45G= (n.1339-45G=) c.313-45G= (n.313-45G=) c.1294-1554G= (n.1294-1554G=) c.1687-42G= (n.1687-42G=) c.1195-42G= (n.1195-42G=) | |
| 1 | g.16055633G>T | CA890095865 | CLCNKB | c.1846-42G>T (n.1846-42G>T) c.*1588-45G>T (n.*1588-45G>T) c.1846-45G>T (n.1846-45G>T) n.1452-45G>T n.3381-42G>T n.1223-42G>T c.*66-42G>T (n.*66-42G>T) n.1173-42G>T c.1339-45G>T (n.1339-45G>T) c.313-45G>T (n.313-45G>T) c.1294-1554G>T (n.1294-1554G>T) c.1687-42G>T (n.1687-42G>T) c.1195-42G>T (n.1195-42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055634G>A | CA624045 | CLCNKB | c.1846-41G>A (n.1846-41G>A) c.*1588-44G>A (n.*1588-44G>A) c.1846-44G>A (n.1846-44G>A) n.1452-44G>A n.3381-41G>A n.1223-41G>A c.*66-41G>A (n.*66-41G>A) n.1173-41G>A c.1339-44G>A (n.1339-44G>A) c.313-44G>A (n.313-44G>A) c.1294-1553G>A (n.1294-1553G>A) c.1687-41G>A (n.1687-41G>A) c.1195-41G>A (n.1195-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055634G= | CA1155618191 | CLCNKB | c.1846-41G= (n.1846-41G=) c.*1588-44G= (n.*1588-44G=) c.1846-44G= (n.1846-44G=) n.1452-44G= n.3381-41G= n.1223-41G= c.*66-41G= (n.*66-41G=) n.1173-41G= c.1339-44G= (n.1339-44G=) c.313-44G= (n.313-44G=) c.1294-1553G= (n.1294-1553G=) c.1687-41G= (n.1687-41G=) c.1195-41G= (n.1195-41G=) | |
| 1 | g.16055635G>T | CA2643565714 | CLCNKB | c.1846-40G>T (n.1846-40G>T) c.*1588-43G>T (n.*1588-43G>T) c.1846-43G>T (n.1846-43G>T) n.1452-43G>T n.3381-40G>T n.1223-40G>T c.*66-40G>T (n.*66-40G>T) n.1173-40G>T c.1339-43G>T (n.1339-43G>T) c.313-43G>T (n.313-43G>T) c.1294-1552G>T (n.1294-1552G>T) c.1687-40G>T (n.1687-40G>T) c.1195-40G>T (n.1195-40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16055636G>A | CA624046 | CLCNKB | c.1846-39G>A (n.1846-39G>A) c.*1588-42G>A (n.*1588-42G>A) c.1846-42G>A (n.1846-42G>A) n.1452-42G>A n.3381-39G>A n.1223-39G>A c.*66-39G>A (n.*66-39G>A) n.1173-39G>A c.1339-42G>A (n.1339-42G>A) c.313-42G>A (n.313-42G>A) c.1294-1551G>A (n.1294-1551G>A) c.1687-39G>A (n.1687-39G>A) c.1195-39G>A (n.1195-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055636G= | CA1143703713 | CLCNKB | c.1846-39G= (n.1846-39G=) c.*1588-42G= (n.*1588-42G=) c.1846-42G= (n.1846-42G=) n.1452-42G= n.3381-39G= n.1223-39G= c.*66-39G= (n.*66-39G=) n.1173-39G= c.1339-42G= (n.1339-42G=) c.313-42G= (n.313-42G=) c.1294-1551G= (n.1294-1551G=) c.1687-39G= (n.1687-39G=) c.1195-39G= (n.1195-39G=) | |
| 1 | g.16055636G>T | CA521460427 | CLCNKB | c.1846-39G>T (n.1846-39G>T) c.*1588-42G>T (n.*1588-42G>T) c.1846-42G>T (n.1846-42G>T) n.1452-42G>T n.3381-39G>T n.1223-39G>T c.*66-39G>T (n.*66-39G>T) n.1173-39G>T c.1339-42G>T (n.1339-42G>T) c.313-42G>T (n.313-42G>T) c.1294-1551G>T (n.1294-1551G>T) c.1687-39G>T (n.1687-39G>T) c.1195-39G>T (n.1195-39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055638G>A | CA1155618195 | CLCNKB | c.1846-37G>A (n.1846-37G>A) c.*1588-40G>A (n.*1588-40G>A) c.1846-40G>A (n.1846-40G>A) n.1452-40G>A n.3381-37G>A n.1223-37G>A c.*66-37G>A (n.*66-37G>A) n.1173-37G>A c.1339-40G>A (n.1339-40G>A) c.313-40G>A (n.313-40G>A) c.1294-1549G>A (n.1294-1549G>A) c.1687-37G>A (n.1687-37G>A) c.1195-37G>A (n.1195-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16055638G= | CA1155618193 | CLCNKB | c.1846-37G= (n.1846-37G=) c.*1588-40G= (n.*1588-40G=) c.1846-40G= (n.1846-40G=) n.1452-40G= n.3381-37G= n.1223-37G= c.*66-37G= (n.*66-37G=) n.1173-37G= c.1339-40G= (n.1339-40G=) c.313-40G= (n.313-40G=) c.1294-1549G= (n.1294-1549G=) c.1687-37G= (n.1687-37G=) c.1195-37G= (n.1195-37G=) | |
| 1 | g.16055638G>T | CA2574231103 | CLCNKB | c.1846-37G>T (n.1846-37G>T) c.*1588-40G>T (n.*1588-40G>T) c.1846-40G>T (n.1846-40G>T) n.1452-40G>T n.3381-37G>T n.1223-37G>T c.*66-37G>T (n.*66-37G>T) n.1173-37G>T c.1339-40G>T (n.1339-40G>T) c.313-40G>T (n.313-40G>T) c.1294-1549G>T (n.1294-1549G>T) c.1687-37G>T (n.1687-37G>T) c.1195-37G>T (n.1195-37G>T) | |
| 1 | g.16055639G>A | CA521460428 | CLCNKB | c.1846-36G>A (n.1846-36G>A) c.*1588-39G>A (n.*1588-39G>A) c.1846-39G>A (n.1846-39G>A) n.1452-39G>A n.3381-36G>A n.1223-36G>A c.*66-36G>A (n.*66-36G>A) n.1173-36G>A c.1339-39G>A (n.1339-39G>A) c.313-39G>A (n.313-39G>A) c.1294-1548G>A (n.1294-1548G>A) c.1687-36G>A (n.1687-36G>A) c.1195-36G>A (n.1195-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16055639G= | CA1155618199 | CLCNKB | c.1846-36G= (n.1846-36G=) c.*1588-39G= (n.*1588-39G=) c.1846-39G= (n.1846-39G=) n.1452-39G= n.3381-36G= n.1223-36G= c.*66-36G= (n.*66-36G=) n.1173-36G= c.1339-39G= (n.1339-39G=) c.313-39G= (n.313-39G=) c.1294-1548G= (n.1294-1548G=) c.1687-36G= (n.1687-36G=) c.1195-36G= (n.1195-36G=) | |
| 1 | g.16055639G>T | CA416256768 | CLCNKB | c.1846-36G>T (n.1846-36G>T) c.*1588-39G>T (n.*1588-39G>T) c.1846-39G>T (n.1846-39G>T) n.1452-39G>T n.3381-36G>T n.1223-36G>T c.*66-36G>T (n.*66-36G>T) n.1173-36G>T c.1339-39G>T (n.1339-39G>T) c.313-39G>T (n.313-39G>T) c.1294-1548G>T (n.1294-1548G>T) c.1687-36G>T (n.1687-36G>T) c.1195-36G>T (n.1195-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16055640C>A | CA521460430 | CLCNKB | c.1846-35C>A (n.1846-35C>A) c.*1588-38C>A (n.*1588-38C>A) c.1846-38C>A (n.1846-38C>A) n.1452-38C>A n.3381-35C>A n.1223-35C>A c.*66-35C>A (n.*66-35C>A) n.1173-35C>A c.1339-38C>A (n.1339-38C>A) c.313-38C>A (n.313-38C>A) c.1294-1547C>A (n.1294-1547C>A) c.1687-35C>A (n.1687-35C>A) c.1195-35C>A (n.1195-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055640C= | CA1155618204 | CLCNKB | c.1846-35C= (n.1846-35C=) c.*1588-38C= (n.*1588-38C=) c.1846-38C= (n.1846-38C=) n.1452-38C= n.3381-35C= n.1223-35C= c.*66-35C= (n.*66-35C=) n.1173-35C= c.1339-38C= (n.1339-38C=) c.313-38C= (n.313-38C=) c.1294-1547C= (n.1294-1547C=) c.1687-35C= (n.1687-35C=) c.1195-35C= (n.1195-35C=) | |
| 1 | g.16055640C>G | CA624047 | CLCNKB | c.1846-35C>G (n.1846-35C>G) c.*1588-38C>G (n.*1588-38C>G) c.1846-38C>G (n.1846-38C>G) n.1452-38C>G n.3381-35C>G n.1223-35C>G c.*66-35C>G (n.*66-35C>G) n.1173-35C>G c.1339-38C>G (n.1339-38C>G) c.313-38C>G (n.313-38C>G) c.1294-1547C>G (n.1294-1547C>G) c.1687-35C>G (n.1687-35C>G) c.1195-35C>G (n.1195-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055640C>T | CA521460429 | CLCNKB | c.1846-35C>T (n.1846-35C>T) c.*1588-38C>T (n.*1588-38C>T) c.1846-38C>T (n.1846-38C>T) n.1452-38C>T n.3381-35C>T n.1223-35C>T c.*66-35C>T (n.*66-35C>T) n.1173-35C>T c.1339-38C>T (n.1339-38C>T) c.313-38C>T (n.313-38C>T) c.1294-1547C>T (n.1294-1547C>T) c.1687-35C>T (n.1687-35C>T) c.1195-35C>T (n.1195-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055641C= | CA1155618209 | CLCNKB | c.1846-34C= (n.1846-34C=) c.*1588-37C= (n.*1588-37C=) c.1846-37C= (n.1846-37C=) n.1452-37C= n.3381-34C= n.1223-34C= c.*66-34C= (n.*66-34C=) n.1173-34C= c.1339-37C= (n.1339-37C=) c.313-37C= (n.313-37C=) c.1294-1546C= (n.1294-1546C=) c.1687-34C= (n.1687-34C=) c.1195-34C= (n.1195-34C=) | |
| 1 | g.16055641C>G | CA624048 | CLCNKB | c.1846-34C>G (n.1846-34C>G) c.*1588-37C>G (n.*1588-37C>G) c.1846-37C>G (n.1846-37C>G) n.1452-37C>G n.3381-34C>G n.1223-34C>G c.*66-34C>G (n.*66-34C>G) n.1173-34C>G c.1339-37C>G (n.1339-37C>G) c.313-37C>G (n.313-37C>G) c.1294-1546C>G (n.1294-1546C>G) c.1687-34C>G (n.1687-34C>G) c.1195-34C>G (n.1195-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055642A= | CA1143996245 | CLCNKB | c.1846-33A= (n.1846-33A=) c.*1588-36A= (n.*1588-36A=) c.1846-36A= (n.1846-36A=) n.1452-36A= n.3381-33A= n.1223-33A= c.*66-33A= (n.*66-33A=) n.1173-33A= c.1339-36A= (n.1339-36A=) c.313-36A= (n.313-36A=) c.1294-1545A= (n.1294-1545A=) c.1687-33A= (n.1687-33A=) c.1195-33A= (n.1195-33A=) | |
| 1 | g.16055642A>G | CA624049 | CLCNKB | c.1846-33A>G (n.1846-33A>G) c.*1588-36A>G (n.*1588-36A>G) c.1846-36A>G (n.1846-36A>G) n.1452-36A>G n.3381-33A>G n.1223-33A>G c.*66-33A>G (n.*66-33A>G) n.1173-33A>G c.1339-36A>G (n.1339-36A>G) c.313-36A>G (n.313-36A>G) c.1294-1545A>G (n.1294-1545A>G) c.1687-33A>G (n.1687-33A>G) c.1195-33A>G (n.1195-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055643G>A | CA2574231104 | CLCNKB | c.1846-32G>A (n.1846-32G>A) c.*1588-35G>A (n.*1588-35G>A) c.1846-35G>A (n.1846-35G>A) n.1452-35G>A n.3381-32G>A n.1223-32G>A c.*66-32G>A (n.*66-32G>A) n.1173-32G>A c.1339-35G>A (n.1339-35G>A) c.313-35G>A (n.313-35G>A) c.1294-1544G>A (n.1294-1544G>A) c.1687-32G>A (n.1687-32G>A) c.1195-32G>A (n.1195-32G>A) | |
| 1 | g.16055644C>A | CA2574231105 | CLCNKB | c.1846-31C>A (n.1846-31C>A) c.*1588-34C>A (n.*1588-34C>A) c.1846-34C>A (n.1846-34C>A) n.1452-34C>A n.3381-31C>A n.1223-31C>A c.*66-31C>A (n.*66-31C>A) n.1173-31C>A c.1339-34C>A (n.1339-34C>A) c.313-34C>A (n.313-34C>A) c.1294-1543C>A (n.1294-1543C>A) c.1687-31C>A (n.1687-31C>A) c.1195-31C>A (n.1195-31C>A) | |
| 1 | g.16055645C= | CA1148723443 | CLCNKB | c.1846-30C= (n.1846-30C=) c.*1588-33C= (n.*1588-33C=) c.1846-33C= (n.1846-33C=) n.1452-33C= n.3381-30C= n.1223-30C= c.*66-30C= (n.*66-30C=) n.1173-30C= c.1339-33C= (n.1339-33C=) c.313-33C= (n.313-33C=) c.1294-1542C= (n.1294-1542C=) c.1687-30C= (n.1687-30C=) c.1195-30C= (n.1195-30C=) | |
| 1 | g.16055645C>T | CA624050 | CLCNKB | c.1846-30C>T (n.1846-30C>T) c.*1588-33C>T (n.*1588-33C>T) c.1846-33C>T (n.1846-33C>T) n.1452-33C>T n.3381-30C>T n.1223-30C>T c.*66-30C>T (n.*66-30C>T) n.1173-30C>T c.1339-33C>T (n.1339-33C>T) c.313-33C>T (n.313-33C>T) c.1294-1542C>T (n.1294-1542C>T) c.1687-30C>T (n.1687-30C>T) c.1195-30C>T (n.1195-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055647T>A | CA1155618216 | CLCNKB | c.1846-28T>A (n.1846-28T>A) c.*1588-31T>A (n.*1588-31T>A) c.1846-31T>A (n.1846-31T>A) n.1452-31T>A n.3381-28T>A n.1223-28T>A c.*66-28T>A (n.*66-28T>A) n.1173-28T>A c.1339-31T>A (n.1339-31T>A) c.313-31T>A (n.313-31T>A) c.1294-1540T>A (n.1294-1540T>A) c.1687-28T>A (n.1687-28T>A) c.1195-28T>A (n.1195-28T>A) | dbSNP |
| 1 | g.16055647T>C | CA18340583 | CLCNKB | c.1846-28T>C (n.1846-28T>C) c.*1588-31T>C (n.*1588-31T>C) c.1846-31T>C (n.1846-31T>C) n.1452-31T>C n.3381-28T>C n.1223-28T>C c.*66-28T>C (n.*66-28T>C) n.1173-28T>C c.1339-31T>C (n.1339-31T>C) c.313-31T>C (n.313-31T>C) c.1294-1540T>C (n.1294-1540T>C) c.1687-28T>C (n.1687-28T>C) c.1195-28T>C (n.1195-28T>C) | dbSNP |
| 1 | g.16055647T>G | CA624051 | CLCNKB | c.1846-28T>G (n.1846-28T>G) c.*1588-31T>G (n.*1588-31T>G) c.1846-31T>G (n.1846-31T>G) n.1452-31T>G n.3381-28T>G n.1223-28T>G c.*66-28T>G (n.*66-28T>G) n.1173-28T>G c.1339-31T>G (n.1339-31T>G) c.313-31T>G (n.313-31T>G) c.1294-1540T>G (n.1294-1540T>G) c.1687-28T>G (n.1687-28T>G) c.1195-28T>G (n.1195-28T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055647T= | CA1155618214 | CLCNKB | c.1846-28T= (n.1846-28T=) c.*1588-31T= (n.*1588-31T=) c.1846-31T= (n.1846-31T=) n.1452-31T= n.3381-28T= n.1223-28T= c.*66-28T= (n.*66-28T=) n.1173-28T= c.1339-31T= (n.1339-31T=) c.313-31T= (n.313-31T=) c.1294-1540T= (n.1294-1540T=) c.1687-28T= (n.1687-28T=) c.1195-28T= (n.1195-28T=) | |
| 1 | g.16055648G>A | CA521460431 | CLCNKB | c.1846-27G>A (n.1846-27G>A) c.*1588-30G>A (n.*1588-30G>A) c.1846-30G>A (n.1846-30G>A) n.1452-30G>A n.3381-27G>A n.1223-27G>A c.*66-27G>A (n.*66-27G>A) n.1173-27G>A c.1339-30G>A (n.1339-30G>A) c.313-30G>A (n.313-30G>A) c.1294-1539G>A (n.1294-1539G>A) c.1687-27G>A (n.1687-27G>A) c.1195-27G>A (n.1195-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055648G>C | CA2574231106 | CLCNKB | c.1846-27G>C (n.1846-27G>C) c.*1588-30G>C (n.*1588-30G>C) c.1846-30G>C (n.1846-30G>C) n.1452-30G>C n.3381-27G>C n.1223-27G>C c.*66-27G>C (n.*66-27G>C) n.1173-27G>C c.1339-30G>C (n.1339-30G>C) c.313-30G>C (n.313-30G>C) c.1294-1539G>C (n.1294-1539G>C) c.1687-27G>C (n.1687-27G>C) c.1195-27G>C (n.1195-27G>C) | |
| 1 | g.16055648G= | CA1155618223 | CLCNKB | c.1846-27G= (n.1846-27G=) c.*1588-30G= (n.*1588-30G=) c.1846-30G= (n.1846-30G=) n.1452-30G= n.3381-27G= n.1223-27G= c.*66-27G= (n.*66-27G=) n.1173-27G= c.1339-30G= (n.1339-30G=) c.313-30G= (n.313-30G=) c.1294-1539G= (n.1294-1539G=) c.1687-27G= (n.1687-27G=) c.1195-27G= (n.1195-27G=) | |
| 1 | g.16055650_16055651insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA | CA521460432 | CLCNKB | c.1846-25_1846-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA (n.1846-25_1846-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA) c.*1588-28_*1588-27insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA (n.*1588-28_*1588-27insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA) c.1846-28_1846-27insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA (n.1846-28_1846-27insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA) n.1452-28_1452-27insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA n.3381-25_3381-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA n.1223-25_1223-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA c.*66-25_*66-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA (n.*66-25_*66-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA) n.1173-25_1173-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA c.1339-28_1339-27insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA (n.1339-28_1339-27insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA) c.313-28_313-27insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA (n.313-28_313-27insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA) c.1294-1537_1294-1536insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA (n.1294-1537_1294-1536insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA) c.1687-25_1687-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA (n.1687-25_1687-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA) c.1195-25_1195-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA (n.1195-25_1195-24insACTGTAACCCTTCCCCACCCCCGCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055649C= | CA1155618226 | CLCNKB | c.1846-26C= (n.1846-26C=) c.*1588-29C= (n.*1588-29C=) c.1846-29C= (n.1846-29C=) n.1452-29C= n.3381-26C= n.1223-26C= c.*66-26C= (n.*66-26C=) n.1173-26C= c.1339-29C= (n.1339-29C=) c.313-29C= (n.313-29C=) c.1294-1538C= (n.1294-1538C=) c.1687-26C= (n.1687-26C=) c.1195-26C= (n.1195-26C=) | |
| 1 | g.16055649C>T | CA624052 | CLCNKB | c.1846-26C>T (n.1846-26C>T) c.*1588-29C>T (n.*1588-29C>T) c.1846-29C>T (n.1846-29C>T) n.1452-29C>T n.3381-26C>T n.1223-26C>T c.*66-26C>T (n.*66-26C>T) n.1173-26C>T c.1339-29C>T (n.1339-29C>T) c.313-29C>T (n.313-29C>T) c.1294-1538C>T (n.1294-1538C>T) c.1687-26C>T (n.1687-26C>T) c.1195-26C>T (n.1195-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16055650A>C | CA2643565729 | CLCNKB | c.1846-25A>C (n.1846-25A>C) c.*1588-28A>C (n.*1588-28A>C) c.1846-28A>C (n.1846-28A>C) n.1452-28A>C n.3381-25A>C n.1223-25A>C c.*66-25A>C (n.*66-25A>C) n.1173-25A>C c.1339-28A>C (n.1339-28A>C) c.313-28A>C (n.313-28A>C) c.1294-1537A>C (n.1294-1537A>C) c.1687-25A>C (n.1687-25A>C) c.1195-25A>C (n.1195-25A>C) | gnomAD v4 |