UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16053724_16053750dup | CA623984 | CLCNKB | c.1708_1734dup (p.Lys578_Tyr579insValValThrSerThrAspValAlaLys) c.*1450_*1476dup (n.*1450_*1476dup) n.1314_1340dup n.3243_3269dup n.1085_1111dup c.1707+1_1707+27dup n.1083+1313_1083+1339dup c.1201_1227dup (p.Lys409_Tyr410insValValThrSerThrAspValAlaLys) c.175_201dup (p.Lys67_Tyr68insValValThrSerThrAspValAlaLys) c.1293+34_1293+60dup (n.1293+34_1293+60dup) c.1549_1575dup (p.Lys525_Tyr526insValValThrSerThrAspValAlaLys) c.1057_1083dup (p.Lys361_Tyr362insValValThrSerThrAspValAlaLys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053748A= | CA1139925381 | CLCNKB | c.1732A= (p.Lys578=) c.*1474A= (n.*1474A=) n.1338A= n.3267A= n.1109A= c.1707+25A= (n.1707+25A=) n.1083+1337A= c.1225A= (p.Lys409=) c.199A= (p.Lys67=) c.1293+58A= (n.1293+58A=) c.1573A= (p.Lys525=) c.1081A= (p.Lys361=) | |
| 1 | g.16053748A>C | CA338643905 | CLCNKB | c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.1338A>C n.3267A>C n.1109A>C c.1707+25A>C (n.1707+25A>C) n.1083+1337A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.1293+58A>C (n.1293+58A>C) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16053748A>G | CA623993 | CLCNKB | c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.1338A>G n.3267A>G n.1109A>G c.1707+25A>G (n.1707+25A>G) n.1083+1337A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.1293+58A>G (n.1293+58A>G) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053748A>T | CA338643902 | CLCNKB | c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.1338A>T n.3267A>T n.1109A>T c.1707+25A>T (n.1707+25A>T) n.1083+1337A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.1293+58A>T (n.1293+58A>T) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) | dbSNP |
| 1 | g.16053749A>C | CA338643908 | CLCNKB | c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.*1475A>C (n.*1475A>C) n.1339A>C n.3268A>C n.1110A>C c.1707+26A>C (n.1707+26A>C) n.1083+1338A>C c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.1293+59A>C (n.1293+59A>C) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) | |
| 1 | g.16053749A>G | CA338643911 | CLCNKB | c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.*1475A>G (n.*1475A>G) n.1339A>G n.3268A>G n.1110A>G c.1707+26A>G (n.1707+26A>G) n.1083+1338A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.1293+59A>G (n.1293+59A>G) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) | |
| 1 | g.16053749A>T | CA338643913 | CLCNKB | c.1733A>T (p.Lys578Met) c.*1475A>T (n.*1475A>T) n.1339A>T n.3268A>T n.1110A>T c.1707+26A>T (n.1707+26A>T) n.1083+1338A>T c.1226A>T (p.Lys409Met) c.200A>T (p.Lys67Met) c.1293+59A>T (n.1293+59A>T) c.1574A>T (p.Lys525Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) | |
| 1 | g.16053750G>A | CA416255453 | CLCNKB | c.1734G>A (p.Lys578=) c.*1476G>A (n.*1476G>A) n.1340G>A n.3269G>A n.1111G>A c.1707+27G>A (n.1707+27G>A) n.1083+1339G>A c.1227G>A (p.Lys409=) c.201G>A (p.Lys67=) c.1293+60G>A (n.1293+60G>A) c.1575G>A (p.Lys525=) c.1083G>A (p.Lys361=) | |
| 1 | g.16053750G>C | CA338643915 | CLCNKB | c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.*1476G>C (n.*1476G>C) n.1340G>C n.3269G>C n.1111G>C c.1707+27G>C (n.1707+27G>C) n.1083+1339G>C c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.1293+60G>C (n.1293+60G>C) c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053750G= | CA1155615742 | CLCNKB | c.1734G= (p.Lys578=) c.*1476G= (n.*1476G=) n.1340G= n.3269G= n.1111G= c.1707+27G= (n.1707+27G=) n.1083+1339G= c.1227G= (p.Lys409=) c.201G= (p.Lys67=) c.1293+60G= (n.1293+60G=) c.1575G= (p.Lys525=) c.1083G= (p.Lys361=) | |
| 1 | g.16053750G>T | CA338643921 | CLCNKB | c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.*1476G>T (n.*1476G>T) n.1340G>T n.3269G>T n.1111G>T c.1707+27G>T (n.1707+27G>T) n.1083+1339G>T c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.1293+60G>T (n.1293+60G>T) c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) | |
| 1 | g.16053751T>A | CA338643922 | CLCNKB | c.1735T>A (p.Tyr579Asn) c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.1341T>A n.3270T>A n.1112T>A c.1707+28T>A (n.1707+28T>A) n.1083+1340T>A c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.1293+61T>A (n.1293+61T>A) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16053751T>C | CA338643924 | CLCNKB | c.1735T>C (p.Tyr579His) c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.1341T>C n.3270T>C n.1112T>C c.1707+28T>C (n.1707+28T>C) n.1083+1340T>C c.1228T>C (p.Tyr410His) c.202T>C (p.Tyr68His) c.1293+61T>C (n.1293+61T>C) c.1576T>C (p.Tyr526His) c.1084T>C (p.Tyr362His) | |
| 1 | g.16053751T>G | CA338643926 | CLCNKB | c.1735T>G (p.Tyr579Asp) c.*1477T>G (n.*1477T>G) n.1341T>G n.3270T>G n.1112T>G c.1707+28T>G (n.1707+28T>G) n.1083+1340T>G c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.1293+61T>G (n.1293+61T>G) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) | |
| 1 | g.16053752A>C | CA338643927 | CLCNKB | c.1736A>C (p.Tyr579Ser) c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.1342A>C n.3271A>C n.1113A>C c.1707+29A>C (n.1707+29A>C) n.1083+1341A>C c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.1293+62A>C (n.1293+62A>C) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) | |
| 1 | g.16053752A>G | CA338643928 | CLCNKB | c.1736A>G (p.Tyr579Cys) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.1342A>G n.3271A>G n.1113A>G c.1707+29A>G (n.1707+29A>G) n.1083+1341A>G c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.1293+62A>G (n.1293+62A>G) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) | |
| 1 | g.16053752A>T | CA338643929 | CLCNKB | c.1736A>T (p.Tyr579Phe) c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1342A>T n.3271A>T n.1113A>T c.1707+29A>T (n.1707+29A>T) n.1083+1341A>T c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.1293+62A>T (n.1293+62A>T) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) | |
| 1 | g.16053753T>A | CA338643930 | CLCNKB | c.1737T>A (p.Tyr579Ter) c.*1479T>A (n.*1479T>A) n.1343T>A n.3272T>A n.1114T>A c.1707+30T>A (n.1707+30T>A) n.1083+1342T>A c.1230T>A (p.Tyr410Ter) c.204T>A (p.Tyr68Ter) c.1293+63T>A (n.1293+63T>A) c.1578T>A (p.Tyr526Ter) c.1086T>A (p.Tyr362Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16053753T>C | CA416255471 | CLCNKB | c.1737T>C (p.Tyr579=) c.*1479T>C (n.*1479T>C) n.1343T>C n.3272T>C n.1114T>C c.1707+30T>C (n.1707+30T>C) n.1083+1342T>C c.1230T>C (p.Tyr410=) c.204T>C (p.Tyr68=) c.1293+63T>C (n.1293+63T>C) c.1578T>C (p.Tyr526=) c.1086T>C (p.Tyr362=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053753T>G | CA338643931 | CLCNKB | c.1737T>G (p.Tyr579Ter) c.*1479T>G (n.*1479T>G) n.1343T>G n.3272T>G n.1114T>G c.1707+30T>G (n.1707+30T>G) n.1083+1342T>G c.1230T>G (p.Tyr410Ter) c.204T>G (p.Tyr68Ter) c.1293+63T>G (n.1293+63T>G) c.1578T>G (p.Tyr526Ter) c.1086T>G (p.Tyr362Ter) | |
| 1 | g.16053753T= | CA1155615747 | CLCNKB | c.1737T= (p.Tyr579=) c.*1479T= (n.*1479T=) n.1343T= n.3272T= n.1114T= c.1707+30T= (n.1707+30T=) n.1083+1342T= c.1230T= (p.Tyr410=) c.204T= (p.Tyr68=) c.1293+63T= (n.1293+63T=) c.1578T= (p.Tyr526=) c.1086T= (p.Tyr362=) | |
| 1 | g.16053754C>A | CA18339410 | CLCNKB | c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.1344C>A n.3273C>A n.1115C>A c.1707+31C>A (n.1707+31C>A) n.1083+1343C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.1293+64C>A (n.1293+64C>A) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053754C= | CA1155615750 | CLCNKB | c.1738C= (p.Pro580=) c.*1480C= (n.*1480C=) n.1344C= n.3273C= n.1115C= c.1707+31C= (n.1707+31C=) n.1083+1343C= c.1231C= (p.Pro411=) c.205C= (p.Pro69=) c.1293+64C= (n.1293+64C=) c.1579C= (p.Pro527=) c.1087C= (p.Pro363=) | |
| 1 | g.16053754C>G | CA338643934 | CLCNKB | c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.1344C>G n.3273C>G n.1115C>G c.1707+31C>G (n.1707+31C>G) n.1083+1343C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.1293+64C>G (n.1293+64C>G) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) | |
| 1 | g.16053754C>T | CA338643932 | CLCNKB | c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.1344C>T n.3273C>T n.1115C>T c.1707+31C>T (n.1707+31C>T) n.1083+1343C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.1293+64C>T (n.1293+64C>T) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053755C>A | CA338643936 | CLCNKB | c.1739C>A (p.Pro580His) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1345C>A n.3274C>A n.1116C>A c.1707+32C>A (n.1707+32C>A) n.1083+1344C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.206C>A (p.Pro69His) c.1293+65C>A (n.1293+65C>A) c.1580C>A (p.Pro527His) c.1088C>A (p.Pro363His) | |
| 1 | g.16053755C>G | CA338643939 | CLCNKB | c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.*1481C>G (n.*1481C>G) n.1345C>G n.3274C>G n.1116C>G c.1707+32C>G (n.1707+32C>G) n.1083+1344C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.1293+65C>G (n.1293+65C>G) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) | |
| 1 | g.16053755C>T | CA338643937 | CLCNKB | c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.1345C>T n.3274C>T n.1116C>T c.1707+32C>T (n.1707+32C>T) n.1083+1344C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.1293+65C>T (n.1293+65C>T) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16053756C>A | CA416255479 | CLCNKB | c.1740C>A (p.Pro580=) c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.1346C>A n.3275C>A n.1117C>A c.1707+33C>A (n.1707+33C>A) n.1083+1345C>A c.1233C>A (p.Pro411=) c.207C>A (p.Pro69=) c.1293+66C>A (n.1293+66C>A) c.1581C>A (p.Pro527=) c.1089C>A (p.Pro363=) | |
| 1 | g.16053756C>G | CA416255482 | CLCNKB | c.1740C>G (p.Pro580=) c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.1346C>G n.3275C>G n.1117C>G c.1707+33C>G (n.1707+33C>G) n.1083+1345C>G c.1233C>G (p.Pro411=) c.207C>G (p.Pro69=) c.1293+66C>G (n.1293+66C>G) c.1581C>G (p.Pro527=) c.1089C>G (p.Pro363=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16053756C>T | CA416255480 | CLCNKB | c.1740C>T (p.Pro580=) c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.1346C>T n.3275C>T n.1117C>T c.1707+33C>T (n.1707+33C>T) n.1083+1345C>T c.1233C>T (p.Pro411=) c.207C>T (p.Pro69=) c.1293+66C>T (n.1293+66C>T) c.1581C>T (p.Pro527=) c.1089C>T (p.Pro363=) | |
| 1 | g.16053757C>A | CA338643941 | CLCNKB | c.1741C>A (p.Leu581Met) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.1347C>A n.3276C>A n.1118C>A c.1707+34C>A (n.1707+34C>A) n.1083+1346C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) c.208C>A (p.Leu70Met) c.1293+67C>A (n.1293+67C>A) c.1582C>A (p.Leu528Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16053757C= | CA1139925382 | CLCNKB | c.1741C= (p.Leu581=) c.*1483C= (n.*1483C=) n.1347C= n.3276C= n.1118C= c.1707+34C= (n.1707+34C=) n.1083+1346C= c.1234C= (p.Leu412=) c.208C= (p.Leu70=) c.1293+67C= (n.1293+67C=) c.1582C= (p.Leu528=) c.1090C= (p.Leu364=) | |
| 1 | g.16053757C>G | CA338643942 | CLCNKB | c.1741C>G (p.Leu581Val) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.1347C>G n.3276C>G n.1118C>G c.1707+34C>G (n.1707+34C>G) n.1083+1346C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.1293+67C>G (n.1293+67C>G) c.1582C>G (p.Leu528Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053757C>T | CA623994 | CLCNKB | c.1741C>T (p.Leu581=) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.1347C>T n.3276C>T n.1118C>T c.1707+34C>T (n.1707+34C>T) n.1083+1346C>T c.1234C>T (p.Leu412=) c.208C>T (p.Leu70=) c.1293+67C>T (n.1293+67C>T) c.1582C>T (p.Leu528=) c.1090C>T (p.Leu364=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053758T>A | CA338643946 | CLCNKB | c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.1348T>A n.3277T>A n.1119T>A c.1707+35T>A (n.1707+35T>A) n.1083+1347T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.1293+68T>A (n.1293+68T>A) c.1583T>A (p.Leu528Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) | |
| 1 | g.16053758T>C | CA338643948 | CLCNKB | c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.1348T>C n.3277T>C n.1119T>C c.1707+35T>C (n.1707+35T>C) n.1083+1347T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.1293+68T>C (n.1293+68T>C) c.1583T>C (p.Leu528Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) | |
| 1 | g.16053758T>G | CA338643950 | CLCNKB | c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.1348T>G n.3277T>G n.1119T>G c.1707+35T>G (n.1707+35T>G) n.1083+1347T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.1293+68T>G (n.1293+68T>G) c.1583T>G (p.Leu528Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) | |
| 1 | g.16053758T= | CA1141218235 | CLCNKB | c.1742T= (p.Leu581=) c.*1484T= (n.*1484T=) n.1348T= n.3277T= n.1119T= c.1707+35T= (n.1707+35T=) n.1083+1347T= c.1235T= (p.Leu412=) c.209T= (p.Leu70=) c.1293+68T= (n.1293+68T=) c.1583T= (p.Leu528=) c.1091T= (p.Leu364=) | |
| 1 | g.16053758dup | CA18339425 | CLCNKB | c.1742dup (p.Val582GlyfsTer25) c.*1484dup (n.*1484dup) n.1348dup n.3277dup n.1119dup c.1707+35dup (n.1707+35dup) n.1083+1347dup c.1235dup (p.Val413GlyfsTer25) c.209dup (p.Val71GlyfsTer25) c.1293+68dup (n.1293+68dup) c.1583dup (p.Val529GlyfsTer25) c.1091dup (p.Val365GlyfsTer25) | dbSNP |
| 1 | g.16053759G>A | CA623995 | CLCNKB | c.1743G>A (p.Leu581=) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.1349G>A n.3278G>A n.1120G>A c.1707+36G>A (n.1707+36G>A) n.1083+1348G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.210G>A (p.Leu70=) c.1293+69G>A (n.1293+69G>A) c.1584G>A (p.Leu528=) c.1092G>A (p.Leu364=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.16053759G>C | CA416255501 | CLCNKB | c.1743G>C (p.Leu581=) c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.1349G>C n.3278G>C n.1120G>C c.1707+36G>C (n.1707+36G>C) n.1083+1348G>C c.1236G>C (p.Leu412=) c.210G>C (p.Leu70=) c.1293+69G>C (n.1293+69G>C) c.1584G>C (p.Leu528=) c.1092G>C (p.Leu364=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16053759G= | CA1155615766 | CLCNKB | c.1743G= (p.Leu581=) c.*1485G= (n.*1485G=) n.1349G= n.3278G= n.1120G= c.1707+36G= (n.1707+36G=) n.1083+1348G= c.1236G= (p.Leu412=) c.210G= (p.Leu70=) c.1293+69G= (n.1293+69G=) c.1584G= (p.Leu528=) c.1092G= (p.Leu364=) | |
| 1 | g.16053759G>T | CA416255499 | CLCNKB | c.1743G>T (p.Leu581=) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.1349G>T n.3278G>T n.1120G>T c.1707+36G>T (n.1707+36G>T) n.1083+1348G>T c.1236G>T (p.Leu412=) c.210G>T (p.Leu70=) c.1293+69G>T (n.1293+69G>T) c.1584G>T (p.Leu528=) c.1092G>T (p.Leu364=) | |
| 1 | g.16053760G>A | CA18339435 | CLCNKB | c.1744G>A (p.Val582Met) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.1350G>A n.3279G>A n.1121G>A c.1707+37G>A (n.1707+37G>A) n.1083+1349G>A c.1237G>A (p.Val413Met) c.211G>A (p.Val71Met) c.1293+70G>A (n.1293+70G>A) c.1585G>A (p.Val529Met) c.1093G>A (p.Val365Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053760G>C | CA338643962 | CLCNKB | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.1350G>C n.3279G>C n.1121G>C c.1707+37G>C (n.1707+37G>C) n.1083+1349G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.1293+70G>C (n.1293+70G>C) c.1585G>C (p.Val529Leu) c.1093G>C (p.Val365Leu) | |
| 1 | g.16053760G= | CA1155615773 | CLCNKB | c.1744G= (p.Val582=) c.*1486G= (n.*1486G=) n.1350G= n.3279G= n.1121G= c.1707+37G= (n.1707+37G=) n.1083+1349G= c.1237G= (p.Val413=) c.211G= (p.Val71=) c.1293+70G= (n.1293+70G=) c.1585G= (p.Val529=) c.1093G= (p.Val365=) | |
| 1 | g.16053760G>T | CA338643965 | CLCNKB | c.1744G>T (p.Val582Leu) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.1350G>T n.3279G>T n.1121G>T c.1707+37G>T (n.1707+37G>T) n.1083+1349G>T c.1237G>T (p.Val413Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) c.1293+70G>T (n.1293+70G>T) c.1585G>T (p.Val529Leu) c.1093G>T (p.Val365Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16053761T>A | CA338643967 | CLCNKB | c.1745T>A (p.Val582Glu) c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.1351T>A n.3280T>A n.1122T>A c.1707+38T>A (n.1707+38T>A) n.1083+1350T>A c.1238T>A (p.Val413Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) c.1293+71T>A (n.1293+71T>A) c.1586T>A (p.Val529Glu) c.1094T>A (p.Val365Glu) |