UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16052207C>A | CA623872 | CLCNKB | c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1024C>A n.2953C>A n.795C>A n.879C>A c.911C>A (p.Ala304Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052207C= | CA1155658816 | CLCNKB | c.1418C= (p.Ala473=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.1024C= n.2953C= n.795C= n.879C= c.911C= (p.Ala304=) c.1037C= (p.Ala346=) c.1259C= (p.Ala420=) c.767C= (p.Ala256=) | |
| 1 | g.16052207C>G | CA338641948 | CLCNKB | c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1024C>G n.2953C>G n.795C>G n.879C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052207C>T | CA338641950 | CLCNKB | c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1024C>T n.2953C>T n.795C>T n.879C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.767C>T (p.Ala256Val) | |
| 1 | g.16052208C>A | CA416250913 | CLCNKB | c.1419C>A (p.Ala473=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1025C>A n.2954C>A n.796C>A n.880C>A c.912C>A (p.Ala304=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1260C>A (p.Ala420=) c.768C>A (p.Ala256=) | |
| 1 | g.16052208C>G | CA416250916 | CLCNKB | c.1419C>G (p.Ala473=) c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1025C>G n.2954C>G n.796C>G n.880C>G c.912C>G (p.Ala304=) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1260C>G (p.Ala420=) c.768C>G (p.Ala256=) | |
| 1 | g.16052208C>T | CA416250920 | CLCNKB | c.1419C>T (p.Ala473=) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1025C>T n.2954C>T n.796C>T n.880C>T c.912C>T (p.Ala304=) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1260C>T (p.Ala420=) c.768C>T (p.Ala256=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052209T>A | CA338641951 | CLCNKB | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.1026T>A n.2955T>A n.797T>A n.881T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) | |
| 1 | g.16052209T>C | CA338641953 | CLCNKB | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1026T>C n.2955T>C n.797T>C n.881T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052209T>G | CA338641955 | CLCNKB | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.1026T>G n.2955T>G n.797T>G n.881T>G c.913T>G (p.Phe305Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.769T>G (p.Phe257Val) | |
| 1 | g.16052210T>A | CA338641958 | CLCNKB | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1027T>A n.2956T>A n.798T>A n.882T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) | |
| 1 | g.16052210T>C | CA338641959 | CLCNKB | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1027T>C n.2956T>C n.798T>C n.882T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) | |
| 1 | g.16052210T>G | CA338641956 | CLCNKB | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1027T>G n.2956T>G n.798T>G n.882T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) | |
| 1 | g.16052211C>A | CA338641968 | CLCNKB | c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1028C>A n.2957C>A n.799C>A n.883C>A c.915C>A (p.Phe305Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) | |
| 1 | g.16052211C= | CA1155658817 | CLCNKB | c.1422C= (p.Phe474=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.1028C= n.2957C= n.799C= n.883C= c.915C= (p.Phe305=) c.1041C= (p.Phe347=) c.1263C= (p.Phe421=) c.771C= (p.Phe257=) | |
| 1 | g.16052211C>G | CA338641970 | CLCNKB | c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1028C>G n.2957C>G n.799C>G n.883C>G c.915C>G (p.Phe305Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) | |
| 1 | g.16052211C>T | CA416250947 | CLCNKB | c.1422C>T (p.Phe474=) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1028C>T n.2957C>T n.799C>T n.883C>T c.915C>T (p.Phe305=) c.1041C>T (p.Phe347=) c.1263C>T (p.Phe421=) c.771C>T (p.Phe257=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052212T>A | CA338641973 | CLCNKB | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.1029T>A n.2958T>A n.800T>A n.884T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) | |
| 1 | g.16052212T>C | CA338641974 | CLCNKB | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.1029T>C n.2958T>C n.800T>C n.884T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) | |
| 1 | g.16052212T>G | CA338641976 | CLCNKB | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.1029T>G n.2958T>G n.800T>G n.884T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) | |
| 1 | g.16052213C>A | CA338641983 | CLCNKB | c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1030C>A n.2959C>A n.801C>A n.885C>A c.917C>A (p.Ser306Ter) c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.773C>A (p.Ser258Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16052213C= | CA1155658818 | CLCNKB | c.1424C= (p.Ser475=) c.*1166C= (n.*1166C=) n.1030C= n.2959C= n.801C= n.885C= c.917C= (p.Ser306=) c.1043C= (p.Ser348=) c.1265C= (p.Ser422=) c.773C= (p.Ser258=) | |
| 1 | g.16052213C>G | CA338641980 | CLCNKB | c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1030C>G n.2959C>G n.801C>G n.885C>G c.917C>G (p.Ser306Ter) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.773C>G (p.Ser258Ter) | dbSNP |
| 1 | g.16052213C>T | CA338641979 | CLCNKB | c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1030C>T n.2959C>T n.801C>T n.885C>T c.917C>T (p.Ser306Leu) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.773C>T (p.Ser258Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052214A>C | CA416250969 | CLCNKB | c.1425A>C (p.Ser475=) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1031A>C n.2960A>C n.802A>C n.886A>C c.918A>C (p.Ser306=) c.1044A>C (p.Ser348=) c.1266A>C (p.Ser422=) c.774A>C (p.Ser258=) | |
| 1 | g.16052214A>G | CA416250972 | CLCNKB | c.1425A>G (p.Ser475=) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1031A>G n.2960A>G n.802A>G n.886A>G c.918A>G (p.Ser306=) c.1044A>G (p.Ser348=) c.1266A>G (p.Ser422=) c.774A>G (p.Ser258=) | |
| 1 | g.16052214A>T | CA416250971 | CLCNKB | c.1425A>T (p.Ser475=) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1031A>T n.2960A>T n.802A>T n.886A>T c.918A>T (p.Ser306=) c.1044A>T (p.Ser348=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.774A>T (p.Ser258=) | |
| 1 | g.16052215G>A | CA338641993 | CLCNKB | c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.1032G>A n.2961G>A n.803G>A n.887G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) | |
| 1 | g.16052215G>C | CA338641995 | CLCNKB | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.1032G>C n.2961G>C n.803G>C n.887G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) | |
| 1 | g.16052215G>T | CA338641996 | CLCNKB | c.1426G>T (p.Gly476Trp) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.1032G>T n.2961G>T n.803G>T n.887G>T c.919G>T (p.Gly307Trp) c.1045G>T (p.Gly349Trp) c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.775G>T (p.Gly259Trp) | |
| 1 | g.16052216G>A | CA338641999 | CLCNKB | c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.1033G>A n.2962G>A n.804G>A n.888G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) c.1046G>A (p.Gly349Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052216G>C | CA338642007 | CLCNKB | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.1033G>C n.2962G>C n.804G>C n.888G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16052216G= | CA1155658819 | CLCNKB | c.1427G= (p.Gly476=) c.*1169G= (n.*1169G=) n.1033G= n.2962G= n.804G= n.888G= c.920G= (p.Gly307=) c.1046G= (p.Gly349=) c.1268G= (p.Gly423=) c.776G= (p.Gly259=) | |
| 1 | g.16052216G>T | CA338642009 | CLCNKB | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.1033G>T n.2962G>T n.804G>T n.888G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.776G>T (p.Gly259Val) | |
| 1 | g.16052217G>A | CA416250994 | CLCNKB | c.1428G>A (p.Gly476=) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.1034G>A n.2963G>A n.805G>A n.889G>A c.921G>A (p.Gly307=) c.1047G>A (p.Gly349=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.777G>A (p.Gly259=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052217G>C | CA416250983 | CLCNKB | c.1428G>C (p.Gly476=) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.1034G>C n.2963G>C n.805G>C n.889G>C c.921G>C (p.Gly307=) c.1047G>C (p.Gly349=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.777G>C (p.Gly259=) | |
| 1 | g.16052217G>T | CA416250986 | CLCNKB | c.1428G>T (p.Gly476=) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.1034G>T n.2963G>T n.805G>T n.889G>T c.921G>T (p.Gly307=) c.1047G>T (p.Gly349=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.777G>T (p.Gly259=) | |
| 1 | g.16052218G>A | CA623873 | CLCNKB | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.1035G>A n.2964G>A n.806G>A n.890G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052218G>C | CA338642015 | CLCNKB | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.1035G>C n.2964G>C n.806G>C n.890G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) | |
| 1 | g.16052218G= | CA1155658820 | CLCNKB | c.1429G= (p.Ala477=) c.*1171G= (n.*1171G=) n.1035G= n.2964G= n.806G= n.890G= c.922G= (p.Ala308=) c.1048G= (p.Ala350=) c.1270G= (p.Ala424=) c.778G= (p.Ala260=) | |
| 1 | g.16052218G>T | CA338642013 | CLCNKB | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.1035G>T n.2964G>T n.806G>T n.890G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052219C>A | CA338642018 | CLCNKB | c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.1036C>A n.2965C>A n.807C>A n.891C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) | |
| 1 | g.16052219C>G | CA338642019 | CLCNKB | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.1036C>G n.2965C>G n.807C>G n.891C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) | |
| 1 | g.16052219C>T | CA338642021 | CLCNKB | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.1036C>T n.2965C>T n.807C>T n.891C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.779C>T (p.Ala260Val) | |
| 1 | g.16052220T>A | CA416251024 | CLCNKB | c.1431T>A (p.Ala477=) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1037T>A n.2966T>A n.808T>A n.892T>A c.924T>A (p.Ala308=) c.1050T>A (p.Ala350=) c.1272T>A (p.Ala424=) c.780T>A (p.Ala260=) | |
| 1 | g.16052220T>C | CA416251027 | CLCNKB | c.1431T>C (p.Ala477=) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1037T>C n.2966T>C n.808T>C n.892T>C c.924T>C (p.Ala308=) c.1050T>C (p.Ala350=) c.1272T>C (p.Ala424=) c.780T>C (p.Ala260=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052220T>G | CA416251022 | CLCNKB | c.1431T>G (p.Ala477=) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1037T>G n.2966T>G n.808T>G n.892T>G c.924T>G (p.Ala308=) c.1050T>G (p.Ala350=) c.1272T>G (p.Ala424=) c.780T>G (p.Ala260=) | |
| 1 | g.16052220T= | CA1155658821 | CLCNKB | c.1431T= (p.Ala477=) c.*1173T= (n.*1173T=) n.1037T= n.2966T= n.808T= n.892T= c.924T= (p.Ala308=) c.1050T= (p.Ala350=) c.1272T= (p.Ala424=) c.780T= (p.Ala260=) | |
| 1 | g.16052221G>A | CA338642023 | CLCNKB | c.1432G>A (p.Val478Met) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.1038G>A n.2967G>A n.809G>A n.893G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.1051G>A (p.Val351Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.781G>A (p.Val261Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16052221G>C | CA338642026 | CLCNKB | c.1432G>C (p.Val478Leu) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.1038G>C n.2967G>C n.809G>C n.893G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) |