UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16052201C>A | CA338641911 | CLCNKB | c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1024-6C>A n.2947C>A n.789C>A n.873C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
| 1 | g.16052201C>G | CA338641913 | CLCNKB | c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1024-6C>G n.2947C>G n.789C>G n.873C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) | |
| 1 | g.16052201C>T | CA338641915 | CLCNKB | c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1024-6C>T n.2947C>T n.789C>T n.873C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.761C>T (p.Ala254Val) | |
| 1 | g.16052202T>A | CA416250872 | CLCNKB | c.1413T>A (p.Ala471=) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1024-5T>A n.2948T>A n.790T>A n.874T>A c.906T>A (p.Ala302=) c.1032T>A (p.Ala344=) c.1254T>A (p.Ala418=) c.762T>A (p.Ala254=) | |
| 1 | g.16052202T>C | CA416250869 | CLCNKB | c.1413T>C (p.Ala471=) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1024-5T>C n.2948T>C n.790T>C n.874T>C c.906T>C (p.Ala302=) c.1032T>C (p.Ala344=) c.1254T>C (p.Ala418=) c.762T>C (p.Ala254=) | |
| 1 | g.16052202T>G | CA416250867 | CLCNKB | c.1413T>G (p.Ala471=) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1024-5T>G n.2948T>G n.790T>G n.874T>G c.906T>G (p.Ala302=) c.1032T>G (p.Ala344=) c.1254T>G (p.Ala418=) c.762T>G (p.Ala254=) | |
| 1 | g.16052203G>A | CA623871 | CLCNKB | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1024-4G>A n.2949G>A n.791G>A n.875G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052203G>C | CA338641921 | CLCNKB | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1024-4G>C n.2949G>C n.791G>C n.875G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
| 1 | g.16052203G= | CA1155658813 | CLCNKB | c.1414G= (p.Ala472=) c.*1156G= (n.*1156G=) n.1024-4G= n.2949G= n.791G= n.875G= c.907G= (p.Ala303=) c.1033G= (p.Ala345=) c.1255G= (p.Ala419=) c.763G= (p.Ala255=) | |
| 1 | g.16052203G>T | CA338641924 | CLCNKB | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1024-4G>T n.2949G>T n.791G>T n.875G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052204C>A | CA338641932 | CLCNKB | c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1024-3C>A n.2950C>A n.792C>A n.876C>A c.908C>A (p.Ala303Glu) c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) | |
| 1 | g.16052204C>G | CA338641939 | CLCNKB | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1024-3C>G n.2950C>G n.792C>G n.876C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
| 1 | g.16052204C>T | CA338641935 | CLCNKB | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1024-3C>T n.2950C>T n.792C>T n.876C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.764C>T (p.Ala255Val) | |
| 1 | g.16052205A= | CA1155658814 | CLCNKB | c.1416A= (p.Ala472=) c.*1158A= (n.*1158A=) n.1024-2A= n.2951A= n.793A= n.877A= c.909A= (p.Ala303=) c.1035A= (p.Ala345=) c.1257A= (p.Ala419=) c.765A= (p.Ala255=) | |
| 1 | g.16052205A>C | CA416250889 | CLCNKB | c.1416A>C (p.Ala472=) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1024-2A>C n.2951A>C n.793A>C n.877A>C c.909A>C (p.Ala303=) c.1035A>C (p.Ala345=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.765A>C (p.Ala255=) | |
| 1 | g.16052205A>G | CA416250891 | CLCNKB | c.1416A>G (p.Ala472=) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1024-2A>G n.2951A>G n.793A>G n.877A>G c.909A>G (p.Ala303=) c.1035A>G (p.Ala345=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.765A>G (p.Ala255=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052205A>T | CA416250893 | CLCNKB | c.1416A>T (p.Ala472=) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1024-2A>T n.2951A>T n.793A>T n.877A>T c.909A>T (p.Ala303=) c.1035A>T (p.Ala345=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.765A>T (p.Ala255=) | dbSNP |
| 1 | g.16052206G>A | CA338641943 | CLCNKB | c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.1024-1G>A n.2952G>A n.794G>A n.878G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) | |
| 1 | g.16052206G>C | CA338641944 | CLCNKB | c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.1024-1G>C n.2952G>C n.794G>C n.878G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16052206G= | CA1155658815 | CLCNKB | c.1417G= (p.Ala473=) c.*1159G= (n.*1159G=) n.1024-1G= n.2952G= n.794G= n.878G= c.910G= (p.Ala304=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1258G= (p.Ala420=) c.766G= (p.Ala256=) | |
| 1 | g.16052206G>T | CA338641945 | CLCNKB | c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.1024-1G>T n.2952G>T n.794G>T n.878G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
| 1 | g.16052207C>A | CA623872 | CLCNKB | c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1024C>A n.2953C>A n.795C>A n.879C>A c.911C>A (p.Ala304Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052207C= | CA1155658816 | CLCNKB | c.1418C= (p.Ala473=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.1024C= n.2953C= n.795C= n.879C= c.911C= (p.Ala304=) c.1037C= (p.Ala346=) c.1259C= (p.Ala420=) c.767C= (p.Ala256=) | |
| 1 | g.16052207C>G | CA338641948 | CLCNKB | c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1024C>G n.2953C>G n.795C>G n.879C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052207C>T | CA338641950 | CLCNKB | c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1024C>T n.2953C>T n.795C>T n.879C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.767C>T (p.Ala256Val) | |
| 1 | g.16052208C>A | CA416250913 | CLCNKB | c.1419C>A (p.Ala473=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1025C>A n.2954C>A n.796C>A n.880C>A c.912C>A (p.Ala304=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1260C>A (p.Ala420=) c.768C>A (p.Ala256=) | |
| 1 | g.16052208C>G | CA416250916 | CLCNKB | c.1419C>G (p.Ala473=) c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.1025C>G n.2954C>G n.796C>G n.880C>G c.912C>G (p.Ala304=) c.1038C>G (p.Ala346=) c.1260C>G (p.Ala420=) c.768C>G (p.Ala256=) | |
| 1 | g.16052208C>T | CA416250920 | CLCNKB | c.1419C>T (p.Ala473=) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.1025C>T n.2954C>T n.796C>T n.880C>T c.912C>T (p.Ala304=) c.1038C>T (p.Ala346=) c.1260C>T (p.Ala420=) c.768C>T (p.Ala256=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052209T>A | CA338641951 | CLCNKB | c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.1026T>A n.2955T>A n.797T>A n.881T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) | |
| 1 | g.16052209T>C | CA338641953 | CLCNKB | c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.1026T>C n.2955T>C n.797T>C n.881T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052209T>G | CA338641955 | CLCNKB | c.1420T>G (p.Phe474Val) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.1026T>G n.2955T>G n.797T>G n.881T>G c.913T>G (p.Phe305Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.1261T>G (p.Phe421Val) c.769T>G (p.Phe257Val) | |
| 1 | g.16052210T>A | CA338641958 | CLCNKB | c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.1027T>A n.2956T>A n.798T>A n.882T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) | |
| 1 | g.16052210T>C | CA338641959 | CLCNKB | c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.1027T>C n.2956T>C n.798T>C n.882T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) | |
| 1 | g.16052210T>G | CA338641956 | CLCNKB | c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.1027T>G n.2956T>G n.798T>G n.882T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) | |
| 1 | g.16052211C>A | CA338641968 | CLCNKB | c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.1028C>A n.2957C>A n.799C>A n.883C>A c.915C>A (p.Phe305Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) | |
| 1 | g.16052211C= | CA1155658817 | CLCNKB | c.1422C= (p.Phe474=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.1028C= n.2957C= n.799C= n.883C= c.915C= (p.Phe305=) c.1041C= (p.Phe347=) c.1263C= (p.Phe421=) c.771C= (p.Phe257=) | |
| 1 | g.16052211C>G | CA338641970 | CLCNKB | c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.1028C>G n.2957C>G n.799C>G n.883C>G c.915C>G (p.Phe305Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) | |
| 1 | g.16052211C>T | CA416250947 | CLCNKB | c.1422C>T (p.Phe474=) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.1028C>T n.2957C>T n.799C>T n.883C>T c.915C>T (p.Phe305=) c.1041C>T (p.Phe347=) c.1263C>T (p.Phe421=) c.771C>T (p.Phe257=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052212T>A | CA338641973 | CLCNKB | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.1029T>A n.2958T>A n.800T>A n.884T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) | |
| 1 | g.16052212T>C | CA338641974 | CLCNKB | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.1029T>C n.2958T>C n.800T>C n.884T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) | |
| 1 | g.16052212T>G | CA338641976 | CLCNKB | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.1029T>G n.2958T>G n.800T>G n.884T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) | |
| 1 | g.16052213C>A | CA338641983 | CLCNKB | c.1424C>A (p.Ser475Ter) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.1030C>A n.2959C>A n.801C>A n.885C>A c.917C>A (p.Ser306Ter) c.1043C>A (p.Ser348Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.773C>A (p.Ser258Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16052213C= | CA1155658818 | CLCNKB | c.1424C= (p.Ser475=) c.*1166C= (n.*1166C=) n.1030C= n.2959C= n.801C= n.885C= c.917C= (p.Ser306=) c.1043C= (p.Ser348=) c.1265C= (p.Ser422=) c.773C= (p.Ser258=) | |
| 1 | g.16052213C>G | CA338641980 | CLCNKB | c.1424C>G (p.Ser475Ter) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.1030C>G n.2959C>G n.801C>G n.885C>G c.917C>G (p.Ser306Ter) c.1043C>G (p.Ser348Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.773C>G (p.Ser258Ter) | dbSNP |
| 1 | g.16052213C>T | CA338641979 | CLCNKB | c.1424C>T (p.Ser475Leu) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.1030C>T n.2959C>T n.801C>T n.885C>T c.917C>T (p.Ser306Leu) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.773C>T (p.Ser258Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052214A>C | CA416250969 | CLCNKB | c.1425A>C (p.Ser475=) c.*1167A>C (n.*1167A>C) n.1031A>C n.2960A>C n.802A>C n.886A>C c.918A>C (p.Ser306=) c.1044A>C (p.Ser348=) c.1266A>C (p.Ser422=) c.774A>C (p.Ser258=) | |
| 1 | g.16052214A>G | CA416250972 | CLCNKB | c.1425A>G (p.Ser475=) c.*1167A>G (n.*1167A>G) n.1031A>G n.2960A>G n.802A>G n.886A>G c.918A>G (p.Ser306=) c.1044A>G (p.Ser348=) c.1266A>G (p.Ser422=) c.774A>G (p.Ser258=) | |
| 1 | g.16052214A>T | CA416250971 | CLCNKB | c.1425A>T (p.Ser475=) c.*1167A>T (n.*1167A>T) n.1031A>T n.2960A>T n.802A>T n.886A>T c.918A>T (p.Ser306=) c.1044A>T (p.Ser348=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.774A>T (p.Ser258=) | |
| 1 | g.16052215G>A | CA338641993 | CLCNKB | c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.1032G>A n.2961G>A n.803G>A n.887G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) c.1045G>A (p.Gly349Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) | |
| 1 | g.16052215G>C | CA338641995 | CLCNKB | c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.1032G>C n.2961G>C n.803G>C n.887G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) |