UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16051707C= | CA1155658591 | CLCNKB | c.1298-3C= (n.1298-3C=) c.*1040-3C= (n.*1040-3C=) n.913-3C= n.2833-3C= n.675-3C= n.759-3C= c.791-3C= (n.791-3C=) c.917-3C= (n.917-3C=) c.1139-3C= (n.1139-3C=) c.647-3C= (n.647-3C=) | |
| 1 | g.16051707C>G | CA998973249 | CLCNKB | c.1298-3C>G (n.1298-3C>G) c.*1040-3C>G (n.*1040-3C>G) n.913-3C>G n.2833-3C>G n.675-3C>G n.759-3C>G c.791-3C>G (n.791-3C>G) c.917-3C>G (n.917-3C>G) c.1139-3C>G (n.1139-3C>G) c.647-3C>G (n.647-3C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051707C>T | CA1155658592 | CLCNKB | c.1298-3C>T (n.1298-3C>T) c.*1040-3C>T (n.*1040-3C>T) n.913-3C>T n.2833-3C>T n.675-3C>T n.759-3C>T c.791-3C>T (n.791-3C>T) c.917-3C>T (n.917-3C>T) c.1139-3C>T (n.1139-3C>T) c.647-3C>T (n.647-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051708A>C | CA338641266 | CLCNKB | c.1298-2A>C (n.1298-2A>C) c.*1040-2A>C (n.*1040-2A>C) n.913-2A>C n.2833-2A>C n.675-2A>C n.759-2A>C c.791-2A>C (n.791-2A>C) c.917-2A>C (n.917-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.647-2A>C (n.647-2A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051708A>G | CA338641268 | CLCNKB | c.1298-2A>G (n.1298-2A>G) c.*1040-2A>G (n.*1040-2A>G) n.913-2A>G n.2833-2A>G n.675-2A>G n.759-2A>G c.791-2A>G (n.791-2A>G) c.917-2A>G (n.917-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.647-2A>G (n.647-2A>G) | |
| 1 | g.16051708A>T | CA338641265 | CLCNKB | c.1298-2A>T (n.1298-2A>T) c.*1040-2A>T (n.*1040-2A>T) n.913-2A>T n.2833-2A>T n.675-2A>T n.759-2A>T c.791-2A>T (n.791-2A>T) c.917-2A>T (n.917-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.647-2A>T (n.647-2A>T) | |
| 1 | g.16051709G>A | CA338641270 | CLCNKB | c.1298-1G>A (n.1298-1G>A) c.*1040-1G>A (n.*1040-1G>A) n.913-1G>A n.2833-1G>A n.675-1G>A n.759-1G>A c.791-1G>A (n.791-1G>A) c.917-1G>A (n.917-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.647-1G>A (n.647-1G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051709G>C | CA338641273 | CLCNKB | c.1298-1G>C (n.1298-1G>C) c.*1040-1G>C (n.*1040-1G>C) n.913-1G>C n.2833-1G>C n.675-1G>C n.759-1G>C c.791-1G>C (n.791-1G>C) c.917-1G>C (n.917-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.647-1G>C (n.647-1G>C) | |
| 1 | g.16051709G= | CA1155658593 | CLCNKB | c.1298-1G= (n.1298-1G=) c.*1040-1G= (n.*1040-1G=) n.913-1G= n.2833-1G= n.675-1G= n.759-1G= c.791-1G= (n.791-1G=) c.917-1G= (n.917-1G=) c.1139-1G= (n.1139-1G=) c.647-1G= (n.647-1G=) | |
| 1 | g.16051709G>T | CA338641272 | CLCNKB | c.1298-1G>T (n.1298-1G>T) c.*1040-1G>T (n.*1040-1G>T) n.913-1G>T n.2833-1G>T n.675-1G>T n.759-1G>T c.791-1G>T (n.791-1G>T) c.917-1G>T (n.917-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.647-1G>T (n.647-1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.16051710G>A | CA623807 | CLCNKB | c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.913G>A n.2833G>A n.675G>A n.759G>A c.791G>A (p.Gly264Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051710G>C | CA338641278 | CLCNKB | c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.913G>C n.2833G>C n.675G>C n.759G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) | |
| 1 | g.16051710G= | CA1155658594 | CLCNKB | c.1298G= (p.Gly433=) c.*1040G= (n.*1040G=) n.913G= n.2833G= n.675G= n.759G= c.791G= (p.Gly264=) c.917G= (p.Gly306=) c.1139G= (p.Gly380=) c.647G= (p.Gly216=) | |
| 1 | g.16051710G>T | CA338641276 | CLCNKB | c.1298G>T (p.Gly433Val) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.913G>T n.2833G>T n.675G>T n.759G>T c.791G>T (p.Gly264Val) c.917G>T (p.Gly306Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.647G>T (p.Gly216Val) | |
| 1 | g.16051711A>C | CA416249007 | CLCNKB | c.1299A>C (p.Gly433=) c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.914A>C n.2834A>C n.676A>C n.760A>C c.792A>C (p.Gly264=) c.918A>C (p.Gly306=) c.1140A>C (p.Gly380=) c.648A>C (p.Gly216=) | |
| 1 | g.16051711A>G | CA416248997 | CLCNKB | c.1299A>G (p.Gly433=) c.*1041A>G (n.*1041A>G) n.914A>G n.2834A>G n.676A>G n.760A>G c.792A>G (p.Gly264=) c.918A>G (p.Gly306=) c.1140A>G (p.Gly380=) c.648A>G (p.Gly216=) | |
| 1 | g.16051711A>T | CA416249004 | CLCNKB | c.1299A>T (p.Gly433=) c.*1041A>T (n.*1041A>T) n.914A>T n.2834A>T n.676A>T n.760A>T c.792A>T (p.Gly264=) c.918A>T (p.Gly306=) c.1140A>T (p.Gly380=) c.648A>T (p.Gly216=) | |
| 1 | g.16051712G>A | CA338641279 | CLCNKB | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.915G>A n.2835G>A n.677G>A n.761G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) | |
| 1 | g.16051712G>C | CA338641280 | CLCNKB | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*1042G>C (n.*1042G>C) n.915G>C n.2835G>C n.677G>C n.761G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051712G>T | CA338641282 | CLCNKB | c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.915G>T n.2835G>T n.677G>T n.761G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) | |
| 1 | g.16051713C>A | CA338641284 | CLCNKB | c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.916C>A n.2836C>A n.678C>A n.762C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) | |
| 1 | g.16051713C>G | CA338641289 | CLCNKB | c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.916C>G n.2836C>G n.678C>G n.762C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) | |
| 1 | g.16051713C>T | CA338641291 | CLCNKB | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.916C>T n.2836C>T n.678C>T n.762C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.650C>T (p.Ala217Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051714T>A | CA416249530 | CLCNKB | c.1302T>A (p.Ala434=) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.917T>A n.2837T>A n.679T>A n.763T>A c.795T>A (p.Ala265=) c.921T>A (p.Ala307=) c.1143T>A (p.Ala381=) c.651T>A (p.Ala217=) | |
| 1 | g.16051714T>C | CA416249527 | CLCNKB | c.1302T>C (p.Ala434=) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.917T>C n.2837T>C n.679T>C n.763T>C c.795T>C (p.Ala265=) c.921T>C (p.Ala307=) c.1143T>C (p.Ala381=) c.651T>C (p.Ala217=) | |
| 1 | g.16051714T>G | CA416249526 | CLCNKB | c.1302T>G (p.Ala434=) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.917T>G n.2837T>G n.679T>G n.763T>G c.795T>G (p.Ala265=) c.921T>G (p.Ala307=) c.1143T>G (p.Ala381=) c.651T>G (p.Ala217=) | |
| 1 | g.16051715G>A | CA338641293 | CLCNKB | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.918G>A n.2838G>A n.680G>A n.764G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051715G>C | CA338641295 | CLCNKB | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.918G>C n.2838G>C n.680G>C n.764G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) | |
| 1 | g.16051715G>T | CA338641297 | CLCNKB | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.918G>T n.2838G>T n.680G>T n.764G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) | |
| 1 | g.16051716C>A | CA338641299 | CLCNKB | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.919C>A n.2839C>A n.681C>A n.765C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) | |
| 1 | g.16051716C>G | CA338641301 | CLCNKB | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.919C>G n.2839C>G n.681C>G n.765C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) | |
| 1 | g.16051716C>T | CA338641303 | CLCNKB | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.919C>T n.2839C>T n.681C>T n.765C>T c.797C>T (p.Ala266Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.653C>T (p.Ala218Val) | |
| 1 | g.16051717T>A | CA416249563 | CLCNKB | c.1305T>A (p.Ala435=) c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.920T>A n.2840T>A n.682T>A n.766T>A c.798T>A (p.Ala266=) c.924T>A (p.Ala308=) c.1146T>A (p.Ala382=) c.654T>A (p.Ala218=) | |
| 1 | g.16051717T>C | CA623808 | CLCNKB | c.1305T>C (p.Ala435=) c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.920T>C n.2840T>C n.682T>C n.766T>C c.798T>C (p.Ala266=) c.924T>C (p.Ala308=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.654T>C (p.Ala218=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051717T>G | CA416249565 | CLCNKB | c.1305T>G (p.Ala435=) c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.920T>G n.2840T>G n.682T>G n.766T>G c.798T>G (p.Ala266=) c.924T>G (p.Ala308=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.654T>G (p.Ala218=) | |
| 1 | g.16051717T= | CA1155658595 | CLCNKB | c.1305T= (p.Ala435=) c.*1047T= (n.*1047T=) n.920T= n.2840T= n.682T= n.766T= c.798T= (p.Ala266=) c.924T= (p.Ala308=) c.1146T= (p.Ala382=) c.654T= (p.Ala218=) | |
| 1 | g.16051718A= | CA1143404319 | CLCNKB | c.1306A= (p.Ile436=) c.*1048A= (n.*1048A=) n.921A= n.2841A= n.683A= n.767A= c.799A= (p.Ile267=) c.925A= (p.Ile309=) c.1147A= (p.Ile383=) c.655A= (p.Ile219=) | |
| 1 | g.16051718A>C | CA338641305 | CLCNKB | c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.921A>C n.2841A>C n.683A>C n.767A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051718A>G | CA18336035 | CLCNKB | c.1306A>G (p.Ile436Val) c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.921A>G n.2841A>G n.683A>G n.767A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.925A>G (p.Ile309Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.655A>G (p.Ile219Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051718A>T | CA338641307 | CLCNKB | c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.921A>T n.2841A>T n.683A>T n.767A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.925A>T (p.Ile309Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16051719T>A | CA338641309 | CLCNKB | c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.922T>A n.2842T>A n.684T>A n.768T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.926T>A (p.Ile309Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) | |
| 1 | g.16051719T>C | CA338641311 | CLCNKB | c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.922T>C n.2842T>C n.684T>C n.768T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) | |
| 1 | g.16051719T>G | CA338641313 | CLCNKB | c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.922T>G n.2842T>G n.684T>G n.768T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.926T>G (p.Ile309Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) | |
| 1 | g.16051720C>A | CA416249583 | CLCNKB | c.1308C>A (p.Ile436=) c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.923C>A n.2843C>A n.685C>A n.769C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.927C>A (p.Ile309=) c.1149C>A (p.Ile383=) c.657C>A (p.Ile219=) | |
| 1 | g.16051720C= | CA1139772941 | CLCNKB | c.1308C= (p.Ile436=) c.*1050C= (n.*1050C=) n.923C= n.2843C= n.685C= n.769C= c.801C= (p.Ile267=) c.927C= (p.Ile309=) c.1149C= (p.Ile383=) c.657C= (p.Ile219=) | |
| 1 | g.16051720C>G | CA338641315 | CLCNKB | c.1308C>G (p.Ile436Met) c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.923C>G n.2843C>G n.685C>G n.769C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.927C>G (p.Ile309Met) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.657C>G (p.Ile219Met) | |
| 1 | g.16051720C>T | CA623809 | CLCNKB | c.1308C>T (p.Ile436=) c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.923C>T n.2843C>T n.685C>T n.769C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.927C>T (p.Ile309=) c.1149C>T (p.Ile383=) c.657C>T (p.Ile219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051721G>A | CA623810 | CLCNKB | c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.924G>A n.2844G>A n.686G>A n.770G>A c.802G>A (p.Gly268Arg) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.658G>A (p.Gly220Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051721G>C | CA338641319 | CLCNKB | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.924G>C n.2844G>C n.686G>C n.770G>C c.802G>C (p.Gly268Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051721G= | CA1155658596 | CLCNKB | c.1309G= (p.Gly437=) c.*1051G= (n.*1051G=) n.924G= n.2844G= n.686G= n.770G= c.802G= (p.Gly268=) c.928G= (p.Gly310=) c.1150G= (p.Gly384=) c.658G= (p.Gly220=) |