Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.1069-11C= (n.1069-11C=)
c.577-11C= (n.577-11C=)
1g.16051467C>TCA1155658479CLCNKBc.1228-11C>T (n.1228-11C>T)
c.*970-11C>T (n.*970-11C>T)
n.843-11C>T
n.2763-11C>T
n.605-11C>T
n.689-11C>T
c.721-11C>T (n.721-11C>T)
c.847-11C>T (n.847-11C>T)
c.1069-11C>T (n.1069-11C>T)
c.577-11C>T (n.577-11C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051468A=CA1155658480CLCNKBc.1228-10A= (n.1228-10A=)
c.*970-10A= (n.*970-10A=)
n.843-10A=
n.2763-10A=
n.605-10A=
n.689-10A=
c.721-10A= (n.721-10A=)
c.847-10A= (n.847-10A=)
c.1069-10A= (n.1069-10A=)
c.577-10A= (n.577-10A=)
1g.16051468A>CCA623761CLCNKBc.1228-10A>C (n.1228-10A>C)
c.*970-10A>C (n.*970-10A>C)
n.843-10A>C
n.2763-10A>C
n.605-10A>C
n.689-10A>C
c.721-10A>C (n.721-10A>C)
c.847-10A>C (n.847-10A>C)
c.1069-10A>C (n.1069-10A>C)
c.577-10A>C (n.577-10A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051468_16051469delinsCTCA2580060595CLCNKBc.1228-10_1228-9delinsCT (n.1228-10_1228-9delinsCT)
c.*970-10_*970-9delinsCT (n.*970-10_*970-9delinsCT)
n.843-10_843-9delinsCT
n.2763-10_2763-9delinsCT
n.605-10_605-9delinsCT
n.689-10_689-9delinsCT
c.721-10_721-9delinsCT (n.721-10_721-9delinsCT)
c.847-10_847-9delinsCT (n.847-10_847-9delinsCT)
c.1069-10_1069-9delinsCT (n.1069-10_1069-9delinsCT)
c.577-10_577-9delinsCT (n.577-10_577-9delinsCT)
ClinVar
1g.16051469C=CA1155658481CLCNKBc.1228-9C= (n.1228-9C=)
c.*970-9C= (n.*970-9C=)
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n.2763-9C=
n.605-9C=
n.689-9C=
c.721-9C= (n.721-9C=)
c.847-9C= (n.847-9C=)
c.1069-9C= (n.1069-9C=)
c.577-9C= (n.577-9C=)
1g.16051469C>GCA1155658482CLCNKBc.1228-9C>G (n.1228-9C>G)
c.*970-9C>G (n.*970-9C>G)
n.843-9C>G
n.2763-9C>G
n.605-9C>G
n.689-9C>G
c.721-9C>G (n.721-9C>G)
c.847-9C>G (n.847-9C>G)
c.1069-9C>G (n.1069-9C>G)
c.577-9C>G (n.577-9C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.16051469C>TCA623762CLCNKBc.1228-9C>T (n.1228-9C>T)
c.*970-9C>T (n.*970-9C>T)
n.843-9C>T
n.2763-9C>T
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n.689-9C>T
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c.847-9C>T (n.847-9C>T)
c.1069-9C>T (n.1069-9C>T)
c.577-9C>T (n.577-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051471C>ACA2528892322CLCNKBc.1228-7C>A (n.1228-7C>A)
c.*970-7C>A (n.*970-7C>A)
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n.2763-7C>A
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c.1069-7C>A (n.1069-7C>A)
c.577-7C>A (n.577-7C>A)
1g.16051471C>GCA2643569350CLCNKBc.1228-7C>G (n.1228-7C>G)
c.*970-7C>G (n.*970-7C>G)
n.843-7C>G
n.2763-7C>G
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c.1069-7C>G (n.1069-7C>G)
c.577-7C>G (n.577-7C>G)
gnomAD v4
1g.16051471C>TCA645512436CLCNKBc.1228-7C>T (n.1228-7C>T)
c.*970-7C>T (n.*970-7C>T)
n.843-7C>T
n.2763-7C>T
n.605-7C>T
n.689-7C>T
c.721-7C>T (n.721-7C>T)
c.847-7C>T (n.847-7C>T)
c.1069-7C>T (n.1069-7C>T)
c.577-7C>T (n.577-7C>T)
COSMIC COSMIC
1g.16051473C=CA1155658483CLCNKBc.1228-5C= (n.1228-5C=)
c.*970-5C= (n.*970-5C=)
n.843-5C=
n.2763-5C=
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n.689-5C=
c.721-5C= (n.721-5C=)
c.847-5C= (n.847-5C=)
c.1069-5C= (n.1069-5C=)
c.577-5C= (n.577-5C=)
1g.16051473C>TCA623763CLCNKBc.1228-5C>T (n.1228-5C>T)
c.*970-5C>T (n.*970-5C>T)
n.843-5C>T
n.2763-5C>T
n.605-5C>T
n.689-5C>T
c.721-5C>T (n.721-5C>T)
c.847-5C>T (n.847-5C>T)
c.1069-5C>T (n.1069-5C>T)
c.577-5C>T (n.577-5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051473_16051474delinsTGCA2580060596CLCNKBc.1228-5_1228-4delinsTG (n.1228-5_1228-4delinsTG)
c.*970-5_*970-4delinsTG (n.*970-5_*970-4delinsTG)
n.843-5_843-4delinsTG
n.2763-5_2763-4delinsTG
n.605-5_605-4delinsTG
n.689-5_689-4delinsTG
c.721-5_721-4delinsTG (n.721-5_721-4delinsTG)
c.847-5_847-4delinsTG (n.847-5_847-4delinsTG)
c.1069-5_1069-4delinsTG (n.1069-5_1069-4delinsTG)
c.577-5_577-4delinsTG (n.577-5_577-4delinsTG)
ClinVar
1g.16051474A=CA1155658484CLCNKBc.1228-4A= (n.1228-4A=)
c.*970-4A= (n.*970-4A=)
n.843-4A=
n.2763-4A=
n.605-4A=
n.689-4A=
c.721-4A= (n.721-4A=)
c.847-4A= (n.847-4A=)
c.1069-4A= (n.1069-4A=)
c.577-4A= (n.577-4A=)
1g.16051474A>GCA623764CLCNKBc.1228-4A>G (n.1228-4A>G)
c.*970-4A>G (n.*970-4A>G)
n.843-4A>G
n.2763-4A>G
n.605-4A>G
n.689-4A>G
c.721-4A>G (n.721-4A>G)
c.847-4A>G (n.847-4A>G)
c.1069-4A>G (n.1069-4A>G)
c.577-4A>G (n.577-4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051475C=CA1155658485CLCNKBc.1228-3C= (n.1228-3C=)
c.*970-3C= (n.*970-3C=)
n.843-3C=
n.2763-3C=
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n.689-3C=
c.721-3C= (n.721-3C=)
c.847-3C= (n.847-3C=)
c.1069-3C= (n.1069-3C=)
c.577-3C= (n.577-3C=)

Number of alleles fetched