| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16048504_16048581del | CA2586966103 | CLCNKB | c.577_654del (p.Asn193_Ser218del) c.*235_*312del (n.*235_*312del) n.2112_2189del n.38_115del c.577_587+67del c.418_495del (p.Asn140_Ser165del) | |
| 1 | g.16048537G>A | CA118913 | CLCNKB | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*268G>A (n.*268G>A) n.2145G>A n.71G>A c.587+23G>A (n.587+23G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16048537G>C | CA338635278 | CLCNKB | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*268G>C (n.*268G>C) n.2145G>C n.71G>C c.587+23G>C (n.587+23G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) | |
| 1 | g.16048537G= | CA1141580605 | CLCNKB | c.610G= (p.Ala204=) c.*268G= (n.*268G=) n.2145G= n.71G= c.587+23G= (n.587+23G=) c.451G= (p.Ala151=) | |
| 1 | g.16048537G>T | CA338635283 | CLCNKB | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*268G>T (n.*268G>T) n.2145G>T n.71G>T c.587+23G>T (n.587+23G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) | |
| 1 | g.16048538C>A | CA338635293 | CLCNKB | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.*269C>A (n.*269C>A) n.2146C>A n.72C>A c.587+24C>A (n.587+24C>A) c.452C>A (p.Ala151Glu) | |
| 1 | g.16048538C= | CA1155655492 | CLCNKB | c.611C= (p.Ala204=) c.*269C= (n.*269C=) n.2146C= n.72C= c.587+24C= (n.587+24C=) c.452C= (p.Ala151=) | |
| 1 | g.16048538C>G | CA338635287 | CLCNKB | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*269C>G (n.*269C>G) n.2146C>G n.72C>G c.587+24C>G (n.587+24C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) | |
| 1 | g.16048538C>T | CA338635291 | CLCNKB | c.611C>T (p.Ala204Val) c.*269C>T (n.*269C>T) n.2146C>T n.72C>T c.587+24C>T (n.587+24C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.16048539G>A | CA416240547 | CLCNKB | c.612G>A (p.Ala204=) c.*270G>A (n.*270G>A) n.2147G>A n.73G>A c.587+25G>A (n.587+25G>A) c.453G>A (p.Ala151=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048539G>C | CA416240549 | CLCNKB | c.612G>C (p.Ala204=) c.*270G>C (n.*270G>C) n.2147G>C n.73G>C c.587+25G>C (n.587+25G>C) c.453G>C (p.Ala151=) | |
| 1 | g.16048539G= | CA1155655497 | CLCNKB | c.612G= (p.Ala204=) c.*270G= (n.*270G=) n.2147G= n.73G= c.587+25G= (n.587+25G=) c.453G= (p.Ala151=) | |
| 1 | g.16048539G>T | CA416240548 | CLCNKB | c.612G>T (p.Ala204=) c.*270G>T (n.*270G>T) n.2147G>T n.73G>T c.587+25G>T (n.587+25G>T) c.453G>T (p.Ala151=) | |
| 1 | g.16048540G>A | CA338635296 | CLCNKB | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2148G>A n.74G>A c.587+26G>A (n.587+26G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) | |
| 1 | g.16048540G>C | CA338635306 | CLCNKB | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2148G>C n.74G>C c.587+26G>C (n.587+26G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) | |
| 1 | g.16048540G>T | CA338635308 | CLCNKB | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2148G>T n.74G>T c.587+26G>T (n.587+26G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) | |
| 1 | g.16048541C>A | CA338635312 | CLCNKB | c.614C>A (p.Ala205Glu) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2149C>A n.75C>A c.587+27C>A (n.587+27C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048541C>G | CA338635320 | CLCNKB | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2149C>G n.75C>G c.587+27C>G (n.587+27C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048541C>T | CA338635322 | CLCNKB | c.614C>T (p.Ala205Val) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2149C>T n.75C>T c.587+27C>T (n.587+27C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) | |
| 1 | g.16048542G>A | CA623393 | CLCNKB | c.615G>A (p.Ala205=) c.*273G>A (n.*273G>A) n.2150G>A n.76G>A c.587+28G>A (n.587+28G>A) c.456G>A (p.Ala152=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16048542G>C | CA416240551 | CLCNKB | c.615G>C (p.Ala205=) c.*273G>C (n.*273G>C) n.2150G>C n.76G>C c.587+28G>C (n.587+28G>C) c.456G>C (p.Ala152=) | |
| 1 | g.16048542G= | CA1141867439 | CLCNKB | c.615G= (p.Ala205=) c.*273G= (n.*273G=) n.2150G= n.76G= c.587+28G= (n.587+28G=) c.456G= (p.Ala152=) | |
| 1 | g.16048542G>T | CA623392 | CLCNKB | c.615G>T (p.Ala205=) c.*273G>T (n.*273G>T) n.2150G>T n.76G>T c.587+28G>T (n.587+28G>T) c.456G>T (p.Ala152=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048543G>A | CA338635327 | CLCNKB | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*274G>A (n.*274G>A) n.2151G>A n.77G>A c.587+29G>A (n.587+29G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) | |
| 1 | g.16048543G>C | CA338635329 | CLCNKB | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*274G>C (n.*274G>C) n.2151G>C n.77G>C c.587+29G>C (n.587+29G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) | |
| 1 | g.16048543G= | CA1155655507 | CLCNKB | c.616G= (p.Ala206=) c.*274G= (n.*274G=) n.2151G= n.77G= c.587+29G= (n.587+29G=) c.457G= (p.Ala153=) | |
| 1 | g.16048543G>T | CA338635333 | CLCNKB | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*274G>T (n.*274G>T) n.2151G>T n.77G>T c.587+29G>T (n.587+29G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16048544C>A | CA338635342 | CLCNKB | c.617C>A (p.Ala206Glu) c.*275C>A (n.*275C>A) n.2152C>A n.78C>A c.587+30C>A (n.587+30C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048544C= | CA1155655509 | CLCNKB | c.617C= (p.Ala206=) c.*275C= (n.*275C=) n.2152C= n.78C= c.587+30C= (n.587+30C=) c.458C= (p.Ala153=) | |
| 1 | g.16048544C>G | CA338635338 | CLCNKB | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*275C>G (n.*275C>G) n.2152C>G n.78C>G c.587+30C>G (n.587+30C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.16048544C>T | CA338635335 | CLCNKB | c.617C>T (p.Ala206Val) c.*275C>T (n.*275C>T) n.2152C>T n.78C>T c.587+30C>T (n.587+30C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) | |
| 1 | g.16048545A>C | CA416240554 | CLCNKB | c.618A>C (p.Ala206=) c.*276A>C (n.*276A>C) n.2153A>C n.79A>C c.587+31A>C (n.587+31A>C) c.459A>C (p.Ala153=) | |
| 1 | g.16048545A>G | CA416240553 | CLCNKB | c.618A>G (p.Ala206=) c.*276A>G (n.*276A>G) n.2153A>G n.79A>G c.587+31A>G (n.587+31A>G) c.459A>G (p.Ala153=) | gnomAD v2 |
| 1 | g.16048545A>T | CA416240552 | CLCNKB | c.618A>T (p.Ala206=) c.*276A>T (n.*276A>T) n.2153A>T n.79A>T c.587+31A>T (n.587+31A>T) c.459A>T (p.Ala153=) | |
| 1 | g.16048545_16048546delinsAG | CA1155655512 | CLCNKB | c.618_619delinsAG (p.Ala206=) c.*276_*277delinsAG (n.*276_*277delinsAG) n.2153_2154delinsAG n.79_80delinsAG c.587+31_587+32delinsAG (n.587+31_587+32delinsAG) c.459_460delinsAG (p.Ala153=) | |
| 1 | g.16048546del | CA521460322 | CLCNKB | c.619del (p.Val207TrpfsTer?) c.*277del (n.*277del) n.2154del n.80del c.587+32del (n.587+32del) c.460del (p.Val154TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16048546G>A | CA338635348 | CLCNKB | c.619G>A (p.Val207Met) c.*277G>A (n.*277G>A) n.2154G>A n.80G>A c.587+32G>A (n.587+32G>A) c.460G>A (p.Val154Met) | |
| 1 | g.16048546G>C | CA338635347 | CLCNKB | c.619G>C (p.Val207Leu) c.*277G>C (n.*277G>C) n.2154G>C n.80G>C c.587+32G>C (n.587+32G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) | |
| 1 | g.16048546G>T | CA338635349 | CLCNKB | c.619G>T (p.Val207Leu) c.*277G>T (n.*277G>T) n.2154G>T n.80G>T c.587+32G>T (n.587+32G>T) c.460G>T (p.Val154Leu) | |
| 1 | g.16048547T>A | CA338635351 | CLCNKB | c.620T>A (p.Val207Glu) c.*278T>A (n.*278T>A) n.2155T>A n.81T>A c.587+33T>A (n.587+33T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) | |
| 1 | g.16048547T>C | CA338635355 | CLCNKB | c.620T>C (p.Val207Ala) c.*278T>C (n.*278T>C) n.2155T>C n.81T>C c.587+33T>C (n.587+33T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) | |
| 1 | g.16048547T>G | CA623394 | CLCNKB | c.620T>G (p.Val207Gly) c.*278T>G (n.*278T>G) n.2155T>G n.81T>G c.587+33T>G (n.587+33T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.16048547T= | CA1149035731 | CLCNKB | c.620T= (p.Val207=) c.*278T= (n.*278T=) n.2155T= n.81T= c.587+33T= (n.587+33T=) c.461T= (p.Val154=) | |
| 1 | g.16048548G>A | CA416240555 | CLCNKB | c.621G>A (p.Val207=) c.*279G>A (n.*279G>A) n.2156G>A n.82G>A c.587+34G>A (n.587+34G>A) c.462G>A (p.Val154=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16048548G>C | CA416240556 | CLCNKB | c.621G>C (p.Val207=) c.*279G>C (n.*279G>C) n.2156G>C n.82G>C c.587+34G>C (n.587+34G>C) c.462G>C (p.Val154=) | |
| 1 | g.16048548G>T | CA416240557 | CLCNKB | c.621G>T (p.Val207=) c.*279G>T (n.*279G>T) n.2156G>T n.82G>T c.587+34G>T (n.587+34G>T) c.462G>T (p.Val154=) | |
| 1 | g.16048549G>A | CA338635358 | CLCNKB | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2157G>A n.83G>A c.587+35G>A (n.587+35G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) | |
| 1 | g.16048549G>C | CA338635360 | CLCNKB | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2157G>C n.83G>C c.587+35G>C (n.587+35G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) | |
| 1 | g.16048549G>T | CA338635363 | CLCNKB | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2157G>T n.83G>T c.587+35G>T (n.587+35G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) | |
| 1 | g.16048550G>A | CA338635366 | CLCNKB | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.*281G>A (n.*281G>A) n.2158G>A n.84G>A c.587+36G>A (n.587+36G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) |