Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16048443T>CCA623369CLCNKBc.576+23T>C (n.576+23T>C)
c.*234+23T>C (n.*234+23T>C)
n.2111+23T>C
n.37+23T>C
c.417+23T>C (n.417+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048443T=CA1155655317CLCNKBc.576+23T= (n.576+23T=)
c.*234+23T= (n.*234+23T=)
n.2111+23T=
n.37+23T=
c.417+23T= (n.417+23T=)
1g.16048444G>ACA623370CLCNKBc.576+24G>A (n.576+24G>A)
c.*234+24G>A (n.*234+24G>A)
n.2111+24G>A
n.37+24G>A
c.417+24G>A (n.417+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16048444G=CA1143665197CLCNKBc.576+24G= (n.576+24G=)
c.*234+24G= (n.*234+24G=)
n.2111+24G=
n.37+24G=
c.417+24G= (n.417+24G=)
1g.16048448A=CA1155655320CLCNKBc.576+28A= (n.576+28A=)
c.*234+28A= (n.*234+28A=)
n.2111+28A=
n.37+28A=
c.417+28A= (n.417+28A=)
1g.16048448A>GCA998971087CLCNKBc.576+28A>G (n.576+28A>G)
c.*234+28A>G (n.*234+28A>G)
n.2111+28A>G
n.37+28A>G
c.417+28A>G (n.417+28A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048449A>GCA2643563181CLCNKBc.576+29A>G (n.576+29A>G)
c.*234+29A>G (n.*234+29A>G)
n.2111+29A>G
n.37+29A>G
c.417+29A>G (n.417+29A>G)
 gnomAD v4
1g.16048450A=CA1155655322CLCNKBc.576+30A= (n.576+30A=)
c.*234+30A= (n.*234+30A=)
n.2111+30A=
n.37+30A=
c.417+30A= (n.417+30A=)
1g.16048450A>GCA623371CLCNKBc.576+30A>G (n.576+30A>G)
c.*234+30A>G (n.*234+30A>G)
n.2111+30A>G
n.37+30A>G
c.417+30A>G (n.417+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048451T>CCA1155655325CLCNKBc.576+31T>C (n.576+31T>C)
c.*234+31T>C (n.*234+31T>C)
n.2111+31T>C
n.37+31T>C
c.417+31T>C (n.417+31T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.16048451T=CA1155655324CLCNKBc.576+31T= (n.576+31T=)
c.*234+31T= (n.*234+31T=)
n.2111+31T=
n.37+31T=
c.417+31T= (n.417+31T=)
1g.16048454G>CCA623372CLCNKBc.576+34G>C (n.576+34G>C)
c.*234+34G>C (n.*234+34G>C)
n.2111+34G>C
n.37+34G>C
c.417+34G>C (n.417+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048454G=CA1143915224CLCNKBc.576+34G= (n.576+34G=)
c.*234+34G= (n.*234+34G=)
n.2111+34G=
n.37+34G=
c.417+34G= (n.417+34G=)
1g.16048456G>ACA2643563185CLCNKBc.576+36G>A (n.576+36G>A)
c.*234+36G>A (n.*234+36G>A)
n.2111+36G>A
n.37+36G>A
c.417+36G>A (n.417+36G>A)
 gnomAD v4
1g.16048457T>CCA521460317CLCNKBc.576+37T>C (n.576+37T>C)
c.*234+37T>C (n.*234+37T>C)
n.2111+37T>C
n.37+37T>C
c.417+37T>C (n.417+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048457T=CA1155655327CLCNKBc.576+37T= (n.576+37T=)
c.*234+37T= (n.*234+37T=)
n.2111+37T=
n.37+37T=
c.417+37T= (n.417+37T=)
1g.16048458G>CCA2643563192CLCNKBc.576+38G>C (n.576+38G>C)
c.*234+38G>C (n.*234+38G>C)
n.2111+38G>C
n.37+38G>C
c.417+38G>C (n.417+38G>C)
 gnomAD v4
1g.16048459G>ACA623373CLCNKBc.576+39G>A (n.576+39G>A)
c.*234+39G>A (n.*234+39G>A)
n.2111+39G>A
n.37+39G>A
c.417+39G>A (n.417+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048459G>CCA521460318CLCNKBc.576+39G>C (n.576+39G>C)
c.*234+39G>C (n.*234+39G>C)
n.2111+39G>C
n.37+39G>C
c.417+39G>C (n.417+39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048459G=CA1148240079CLCNKBc.576+39G= (n.576+39G=)
c.*234+39G= (n.*234+39G=)
n.2111+39G=
n.37+39G=
c.417+39G= (n.417+39G=)
1g.16048460G>ACA2643563195CLCNKBc.576+40G>A (n.576+40G>A)
c.*234+40G>A (n.*234+40G>A)
n.2111+40G>A
n.37+40G>A
c.417+40G>A (n.417+40G>A)
 gnomAD v4
1g.16048462A>TCA2643563197CLCNKBc.577-42A>T (n.577-42A>T)
c.*235-42A>T (n.*235-42A>T)
n.2112-42A>T
n.38-42A>T
c.418-42A>T (n.418-42A>T)
 gnomAD v4
1g.16048464G>ACA645668793CLCNKBc.577-40G>A (n.577-40G>A)
c.*235-40G>A (n.*235-40G>A)
n.2112-40G>A
n.38-40G>A
c.418-40G>A (n.418-40G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.16048464G>TCA2643563199CLCNKBc.577-40G>T (n.577-40G>T)
c.*235-40G>T (n.*235-40G>T)
n.2112-40G>T
n.38-40G>T
c.418-40G>T (n.418-40G>T)
 gnomAD v4
1g.16048465G>TCA2643563202CLCNKBc.577-39G>T (n.577-39G>T)
c.*235-39G>T (n.*235-39G>T)
n.2112-39G>T
n.38-39G>T
c.418-39G>T (n.418-39G>T)
 gnomAD v4
1g.16048466A=CA1155655328CLCNKBc.577-38A= (n.577-38A=)
c.*235-38A= (n.*235-38A=)
n.2112-38A=
n.38-38A=
c.418-38A= (n.418-38A=)
1g.16048466A>TCA2643563203CLCNKBc.577-38A>T (n.577-38A>T)
c.*235-38A>T (n.*235-38A>T)
n.2112-38A>T
n.38-38A>T
c.418-38A>T (n.418-38A>T)
 gnomAD v4
1g.16048467G>ACA890090309CLCNKBc.577-37G>A (n.577-37G>A)
c.*235-37G>A (n.*235-37G>A)
n.2112-37G>A
n.38-37G>A
c.418-37G>A (n.418-37G>A)
 dbSNP
1g.16048467G=CA1155655329CLCNKBc.577-37G= (n.577-37G=)
c.*235-37G= (n.*235-37G=)
n.2112-37G=
n.38-37G=
c.418-37G= (n.418-37G=)
1g.16048471dupCA890090307CLCNKBc.577-33dup (n.577-33dup)
c.*235-33dup (n.*235-33dup)
n.2112-33dup
n.38-33dup
c.418-33dup (n.418-33dup)
 dbSNP
1g.16048468G>CCA2643563204CLCNKBc.577-36G>C (n.577-36G>C)
c.*235-36G>C (n.*235-36G>C)
n.2112-36G>C
n.38-36G>C
c.418-36G>C (n.418-36G>C)
 gnomAD v4
1g.16048469G>ACA2643563207CLCNKBc.577-35G>A (n.577-35G>A)
c.*235-35G>A (n.*235-35G>A)
n.2112-35G>A
n.38-35G>A
c.418-35G>A (n.418-35G>A)
 gnomAD v4
1g.16048469G>CCA623374CLCNKBc.577-35G>C (n.577-35G>C)
c.*235-35G>C (n.*235-35G>C)
n.2112-35G>C
n.38-35G>C
c.418-35G>C (n.418-35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048469G=CA1155655330CLCNKBc.577-35G= (n.577-35G=)
c.*235-35G= (n.*235-35G=)
n.2112-35G=
n.38-35G=
c.418-35G= (n.418-35G=)
1g.16048471G>ACA18332595CLCNKBc.577-33G>A (n.577-33G>A)
c.*235-33G>A (n.*235-33G>A)
n.2112-33G>A
n.38-33G>A
c.418-33G>A (n.418-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048471G=CA1143662233CLCNKBc.577-33G= (n.577-33G=)
c.*235-33G= (n.*235-33G=)
n.2112-33G=
n.38-33G=
c.418-33G= (n.418-33G=)
1g.16048473T>CCA890090313CLCNKBc.577-31T>C (n.577-31T>C)
c.*235-31T>C (n.*235-31T>C)
n.2112-31T>C
n.38-31T>C
c.418-31T>C (n.418-31T>C)
 dbSNP
1g.16048473T>GCA2643563210CLCNKBc.577-31T>G (n.577-31T>G)
c.*235-31T>G (n.*235-31T>G)
n.2112-31T>G
n.38-31T>G
c.418-31T>G (n.418-31T>G)
 gnomAD v4
1g.16048473T=CA1155655332CLCNKBc.577-31T= (n.577-31T=)
c.*235-31T= (n.*235-31T=)
n.2112-31T=
n.38-31T=
c.418-31T= (n.418-31T=)
1g.16048473_16048487delinsTGACTCTGAGCCCTGCA1155655331CLCNKBc.577-31_577-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.577-31_577-17delinsTGACTCTGAGCCCTG)
c.*235-31_*235-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.*235-31_*235-17delinsTGACTCTGAGCCCTG)
n.2112-31_2112-17delinsTGACTCTGAGCCCTG
n.38-31_38-17delinsTGACTCTGAGCCCTG
c.418-31_418-17delinsTGACTCTGAGCCCTG (n.418-31_418-17delinsTGACTCTGAGCCCTG)
1g.16048479_16048492delCA521460319CLCNKBc.577-25_577-12del (n.577-25_577-12del)
c.*235-25_*235-12del (n.*235-25_*235-12del)
n.2112-25_2112-12del
n.38-25_38-12del
c.418-25_418-12del (n.418-25_418-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048475A=CA1155655334CLCNKBc.577-29A= (n.577-29A=)
c.*235-29A= (n.*235-29A=)
n.2112-29A=
n.38-29A=
c.418-29A= (n.418-29A=)
1g.16048475A>CCA890090318CLCNKBc.577-29A>C (n.577-29A>C)
c.*235-29A>C (n.*235-29A>C)
n.2112-29A>C
n.38-29A>C
c.418-29A>C (n.418-29A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048475A>TCA623375CLCNKBc.577-29A>T (n.577-29A>T)
c.*235-29A>T (n.*235-29A>T)
n.2112-29A>T
n.38-29A>T
c.418-29A>T (n.418-29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.16048475_16048477delinsACTCA1155655333CLCNKBc.577-29_577-27delinsACT (n.577-29_577-27delinsACT)
c.*235-29_*235-27delinsACT (n.*235-29_*235-27delinsACT)
n.2112-29_2112-27delinsACT
n.38-29_38-27delinsACT
c.418-29_418-27delinsACT (n.418-29_418-27delinsACT)
1g.16048476C=CA1155655335CLCNKBc.577-28C= (n.577-28C=)
c.*235-28C= (n.*235-28C=)
n.2112-28C=
n.38-28C=
c.418-28C= (n.418-28C=)
1g.16048476C>TCA890090319CLCNKBc.577-28C>T (n.577-28C>T)
c.*235-28C>T (n.*235-28C>T)
n.2112-28C>T
n.38-28C>T
c.418-28C>T (n.418-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16048478_16048479delCA521460320CLCNKBc.577-26_577-25del (n.577-26_577-25del)
c.*235-26_*235-25del (n.*235-26_*235-25del)
n.2112-26_2112-25del
n.38-26_38-25del
c.418-26_418-25del (n.418-26_418-25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16048477T>ACA2581643603CLCNKBc.577-27T>A (n.577-27T>A)
c.*235-27T>A (n.*235-27T>A)
n.2112-27T>A
n.38-27T>A
c.418-27T>A (n.418-27T>A)
1g.16048477T>CCA2581643602CLCNKBc.577-27T>C (n.577-27T>C)
c.*235-27T>C (n.*235-27T>C)
n.2112-27T>C
n.38-27T>C
c.418-27T>C (n.418-27T>C)

Number of alleles fetched