Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160314104T>ACA343264472COPA,NHLH1n.400A>T
n.3212A>T
n.3419A>T
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c.-176+27513T>A (n.-176+27513T>A)
1g.160314104T>CCA334832COPA,NHLH1n.400A>G
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n.499A>G
n.725A>G
n.831A>G
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n.1855A>G
n.3438A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.1812A>G
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c.*417A>G (n.*417A>G)
c.-176+27513T>C (n.-176+27513T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.160314104T>GCA343264479COPA,NHLH1n.400A>C
n.3212A>C
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n.725A>C
n.831A>C
n.1124A>C
n.3412A>C
n.1855A>C
n.3438A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.1812A>C
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.247A>C
c.316-937A>C
c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.-176+27513T>G (n.-176+27513T>G)
1g.160314104T=CA1202267854COPA,NHLH1n.400A=
n.3212A=
n.3419A=
n.499A=
n.725A=
n.831A=
n.1124A=
n.3412A=
n.1855A=
n.3438A=
c.728A= (p.Asp243=)
n.1812A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.247A=
c.316-937A=
c.275A= (p.Asp92=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.-176+27513T= (n.-176+27513T=)
1g.160314105C>ACA343264489COPA,NHLH1n.399G>T
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c.-176+27514C>A (n.-176+27514C>A)
1g.160314105C>GCA343264483COPA,NHLH1n.399G>C
n.3211G>C
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n.498G>C
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n.830G>C
n.1123G>C
n.3411G>C
n.1854G>C
n.3437G>C
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n.1811G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.246G>C
c.316-938G>C
c.274G>C (p.Asp92His)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.-176+27514C>G (n.-176+27514C>G)
1g.160314105C>TCA343264488COPA,NHLH1n.399G>A
n.3211G>A
n.3418G>A
n.498G>A
n.724G>A
n.830G>A
n.1123G>A
n.3411G>A
n.1854G>A
n.3437G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.1811G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.246G>A
c.316-938G>A
c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.-176+27514C>T (n.-176+27514C>T)
 gnomAD v4
1g.160314106A>CCA421355909COPA,NHLH1n.398T>G
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n.3417T>G
n.497T>G
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n.1122T>G
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n.1853T>G
n.3436T>G
c.726T>G (p.Val242=)
n.1810T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.245T>G
c.316-939T>G
c.273T>G (p.Val91=)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.-176+27515A>C (n.-176+27515A>C)
1g.160314106A>GCA421355911COPA,NHLH1n.398T>C
n.3210T>C
n.3417T>C
n.497T>C
n.723T>C
n.829T>C
n.1122T>C
n.3410T>C
n.1853T>C
n.3436T>C
c.726T>C (p.Val242=)
n.1810T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.245T>C
c.316-939T>C
c.273T>C (p.Val91=)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.-176+27515A>G (n.-176+27515A>G)
1g.160314106A>TCA421355913COPA,NHLH1n.398T>A
n.3210T>A
n.3417T>A
n.497T>A
n.723T>A
n.829T>A
n.1122T>A
n.3410T>A
n.1853T>A
n.3436T>A
c.726T>A (p.Val242=)
n.1810T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.245T>A
c.316-939T>A
c.273T>A (p.Val91=)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.-176+27515A>T (n.-176+27515A>T)
1g.160314107A>CCA343264498COPA,NHLH1n.397T>G
n.3209T>G
n.3416T>G
n.496T>G
n.722T>G
n.828T>G
n.1121T>G
n.3409T>G
n.1852T>G
n.3435T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.1809T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.244T>G
c.316-940T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.-176+27516A>C (n.-176+27516A>C)
1g.160314107A>GCA343264502COPA,NHLH1n.397T>C
n.3209T>C
n.3416T>C
n.496T>C
n.722T>C
n.828T>C
n.1121T>C
n.3409T>C
n.1852T>C
n.3435T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1809T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.244T>C
c.316-940T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.-176+27516A>G (n.-176+27516A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.160314107A>TCA343264504COPA,NHLH1n.397T>A
n.3209T>A
n.3416T>A
n.496T>A
n.722T>A
n.828T>A
n.1121T>A
n.3409T>A
n.1852T>A
n.3435T>A
c.725T>A (p.Val242Asp)
n.1809T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.244T>A
c.316-940T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.-176+27516A>T (n.-176+27516A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.160314108C>ACA343264505COPA,NHLH1n.396G>T
n.3208G>T
n.3415G>T
n.495G>T
n.721G>T
n.827G>T
n.1120G>T
n.3408G>T
n.1851G>T
n.3434G>T
c.724G>T (p.Val242Phe)
n.1808G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.243G>T
c.316-941G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.-176+27517C>A (n.-176+27517C>A)
1g.160314108C>GCA343264507COPA,NHLH1n.396G>C
n.3208G>C
n.3415G>C
n.495G>C
n.721G>C
n.827G>C
n.1120G>C
n.3408G>C
n.1851G>C
n.3434G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1808G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.243G>C
c.316-941G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.-176+27517C>G (n.-176+27517C>G)
1g.160314108C>TCA343264510COPA,NHLH1n.396G>A
n.3208G>A
n.3415G>A
n.495G>A
n.721G>A
n.827G>A
n.1120G>A
n.3408G>A
n.1851G>A
n.3434G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
n.1808G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.243G>A
c.316-941G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.-176+27517C>T (n.-176+27517C>T)
1g.160314109C>ACA343264512COPA,NHLH1n.395G>T
n.3207G>T
n.3414G>T
n.494G>T
n.720G>T
n.826G>T
n.1119G>T
n.3407G>T
n.1850G>T
n.3433G>T
c.723G>T (p.Glu241Asp)
n.1807G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.242G>T
c.316-942G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.-176+27518C>A (n.-176+27518C>A)
 gnomAD v4
1g.160314109C=CA1202267855COPA,NHLH1n.395G=
n.3207G=
n.3414G=
n.494G=
n.720G=
n.826G=
n.1119G=
n.3407G=
n.1850G=
n.3433G=
c.723G= (p.Glu241=)
n.1807G=
c.*160G= (n.*160G=)
c.242G=
c.316-942G=
c.270G= (p.Glu90=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.-176+27518C= (n.-176+27518C=)
1g.160314109C>GCA343264513COPA,NHLH1n.395G>C
n.3207G>C
n.3414G>C
n.494G>C
n.720G>C
n.826G>C
n.1119G>C
n.3407G>C
n.1850G>C
n.3433G>C
c.723G>C (p.Glu241Asp)
n.1807G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.242G>C
c.316-942G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.-176+27518C>G (n.-176+27518C>G)
1g.160314109C>TCA421355916COPA,NHLH1n.395G>A
n.3207G>A
n.3414G>A
n.494G>A
n.720G>A
n.826G>A
n.1119G>A
n.3407G>A
n.1850G>A
n.3433G>A
c.723G>A (p.Glu241=)
n.1807G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.242G>A
c.316-942G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.-176+27518C>T (n.-176+27518C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.160314110T>ACA343264521COPA,NHLH1n.394A>T
n.3206A>T
n.3413A>T
n.493A>T
n.719A>T
n.825A>T
n.1118A>T
n.3406A>T
n.1849A>T
n.3432A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
n.1806A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.241A>T
c.316-943A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.-176+27519T>A (n.-176+27519T>A)
1g.160314110T>CCA343264522COPA,NHLH1n.394A>G
n.3206A>G
n.3413A>G
n.493A>G
n.719A>G
n.825A>G
n.1118A>G
n.3406A>G
n.1849A>G
n.3432A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1806A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.241A>G
c.316-943A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.-176+27519T>C (n.-176+27519T>C)
1g.160314110T>GCA343264523COPA,NHLH1n.394A>C
n.3206A>C
n.3413A>C
n.493A>C
n.719A>C
n.825A>C
n.1118A>C
n.3406A>C
n.1849A>C
n.3432A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1806A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.241A>C
c.316-943A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.-176+27519T>G (n.-176+27519T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.160314110T=CA1202267856COPA,NHLH1n.394A=
n.3206A=
n.3413A=
n.493A=
n.719A=
n.825A=
n.1118A=
n.3406A=
n.1849A=
n.3432A=
c.722A= (p.Glu241=)
n.1806A=
c.*159A= (n.*159A=)
c.241A=
c.316-943A=
c.269A= (p.Glu90=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.-176+27519T= (n.-176+27519T=)
1g.160314111C>ACA343264524COPA,NHLH1n.393G>T
n.3205G>T
n.3412G>T
n.492G>T
n.718G>T
n.824G>T
n.1117G>T
n.3405G>T
n.1848G>T
n.3431G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1805G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.240G>T
c.316-944G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.-176+27520C>A (n.-176+27520C>A)
1g.160314111C=CA1202267857COPA,NHLH1n.393G=
n.3205G=
n.3412G=
n.492G=
n.718G=
n.824G=
n.1117G=
n.3405G=
n.1848G=
n.3431G=
c.721G= (p.Glu241=)
n.1805G=
c.*158G= (n.*158G=)
c.240G=
c.316-944G=
c.268G= (p.Glu90=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.-176+27520C= (n.-176+27520C=)
1g.160314111C>GCA343264529COPA,NHLH1n.393G>C
n.3205G>C
n.3412G>C
n.492G>C
n.718G>C
n.824G>C
n.1117G>C
n.3405G>C
n.1848G>C
n.3431G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1805G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.240G>C
c.316-944G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.-176+27520C>G (n.-176+27520C>G)
1g.160314111C>TCA334834COPA,NHLH1n.393G>A
n.3205G>A
n.3412G>A
n.492G>A
n.718G>A
n.824G>A
n.1117G>A
n.3405G>A
n.1848G>A
n.3431G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1805G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.240G>A
c.316-944G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.-176+27520C>T (n.-176+27520C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.160314112C>ACA343264532COPA,NHLH1n.392G>T
n.3204G>T
n.3411G>T
n.491G>T
n.717G>T
n.823G>T
n.1116G>T
n.3404G>T
n.1847G>T
n.3430G>T
c.720G>T (p.Trp240Cys)
n.1804G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.239G>T
c.316-945G>T
c.267G>T (p.Trp89Cys)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.-176+27521C>A (n.-176+27521C>A)
1g.160314112C>GCA343264534COPA,NHLH1n.392G>C
n.3204G>C
n.3411G>C
n.491G>C
n.717G>C
n.823G>C
n.1116G>C
n.3404G>C
n.1847G>C
n.3430G>C
c.720G>C (p.Trp240Cys)
n.1804G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.239G>C
c.316-945G>C
c.267G>C (p.Trp89Cys)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.-176+27521C>G (n.-176+27521C>G)
1g.160314112C>TCA343264533COPA,NHLH1n.392G>A
n.3204G>A
n.3411G>A
n.491G>A
n.717G>A
n.823G>A
n.1116G>A
n.3404G>A
n.1847G>A
n.3430G>A
c.720G>A (p.Trp240Ter)
n.1804G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.239G>A
c.316-945G>A
c.267G>A (p.Trp89Ter)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.-176+27521C>T (n.-176+27521C>T)
1g.160314113C>ACA343264535COPA,NHLH1n.391G>T
n.3203G>T
n.3410G>T
n.490G>T
n.716G>T
n.822G>T
n.1115G>T
n.3403G>T
n.1846G>T
n.3429G>T
c.719G>T (p.Trp240Leu)
n.1803G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.238G>T
c.316-946G>T
c.266G>T (p.Trp89Leu)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.-176+27522C>A (n.-176+27522C>A)
1g.160314113C>GCA343264537COPA,NHLH1n.391G>C
n.3203G>C
n.3410G>C
n.490G>C
n.716G>C
n.822G>C
n.1115G>C
n.3403G>C
n.1846G>C
n.3429G>C
c.719G>C (p.Trp240Ser)
n.1803G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.238G>C
c.316-946G>C
c.266G>C (p.Trp89Ser)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.-176+27522C>G (n.-176+27522C>G)
1g.160314113C>TCA343264536COPA,NHLH1n.391G>A
n.3203G>A
n.3410G>A
n.490G>A
n.716G>A
n.822G>A
n.1115G>A
n.3403G>A
n.1846G>A
n.3429G>A
c.719G>A (p.Trp240Ter)
n.1803G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.238G>A
c.316-946G>A
c.266G>A (p.Trp89Ter)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.-176+27522C>T (n.-176+27522C>T)
1g.160314114A=CA1202267858COPA,NHLH1n.390T=
n.3202T=
n.3409T=
n.489T=
n.715T=
n.821T=
n.1114T=
n.3402T=
n.1845T=
n.3428T=
c.718T= (p.Trp240=)
n.1802T=
c.*155T= (n.*155T=)
c.237T=
c.316-947T=
c.265T= (p.Trp89=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.-176+27523A= (n.-176+27523A=)
1g.160314114A>CCA343264541COPA,NHLH1n.390T>G
n.3202T>G
n.3409T>G
n.489T>G
n.715T>G
n.821T>G
n.1114T>G
n.3402T>G
n.1845T>G
n.3428T>G
c.718T>G (p.Trp240Gly)
n.1802T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.237T>G
c.316-947T>G
c.265T>G (p.Trp89Gly)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.-176+27523A>C (n.-176+27523A>C)
1g.160314114A>GCA343264542COPA,NHLH1n.390T>C
n.3202T>C
n.3409T>C
n.489T>C
n.715T>C
n.821T>C
n.1114T>C
n.3402T>C
n.1845T>C
n.3428T>C
c.718T>C (p.Trp240Arg)
n.1802T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.237T>C
c.316-947T>C
c.265T>C (p.Trp89Arg)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.-176+27523A>G (n.-176+27523A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.160314114A>TCA343264543COPA,NHLH1n.390T>A
n.3202T>A
n.3409T>A
n.489T>A
n.715T>A
n.821T>A
n.1114T>A
n.3402T>A
n.1845T>A
n.3428T>A
c.718T>A (p.Trp240Arg)
n.1802T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.237T>A
c.316-947T>A
c.265T>A (p.Trp89Arg)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.-176+27523A>T (n.-176+27523A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.160314115T>ACA1198303COPA,NHLH1n.389A>T
n.3201A>T
n.3408A>T
n.488A>T
n.714A>T
n.820A>T
n.1113A>T
n.3401A>T
n.1844A>T
n.3427A>T
c.717A>T (p.Ala239=)
n.1801A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.236A>T
c.316-948A>T
c.264A>T (p.Ala88=)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.-176+27524T>A (n.-176+27524T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160314115T>CCA421355923COPA,NHLH1n.389A>G
n.3201A>G
n.3408A>G
n.488A>G
n.714A>G
n.820A>G
n.1113A>G
n.3401A>G
n.1844A>G
n.3427A>G
c.717A>G (p.Ala239=)
n.1801A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.236A>G
c.316-948A>G
c.264A>G (p.Ala88=)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.-176+27524T>C (n.-176+27524T>C)
1g.160314115T>GCA421355925COPA,NHLH1n.389A>C
n.3201A>C
n.3408A>C
n.488A>C
n.714A>C
n.820A>C
n.1113A>C
n.3401A>C
n.1844A>C
n.3427A>C
c.717A>C (p.Ala239=)
n.1801A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.236A>C
c.316-948A>C
c.264A>C (p.Ala88=)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.-176+27524T>G (n.-176+27524T>G)
1g.160314115T=CA1202267859COPA,NHLH1n.389A=
n.3201A=
n.3408A=
n.488A=
n.714A=
n.820A=
n.1113A=
n.3401A=
n.1844A=
n.3427A=
c.717A= (p.Ala239=)
n.1801A=
c.*154A= (n.*154A=)
c.236A=
c.316-948A=
c.264A= (p.Ala88=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.-176+27524T= (n.-176+27524T=)
1g.160314116G>ACA343264544COPA,NHLH1n.388C>T
n.3200C>T
n.3407C>T
n.487C>T
n.713C>T
n.819C>T
n.1112C>T
n.3400C>T
n.1843C>T
n.3426C>T
c.716C>T (p.Ala239Val)
n.1800C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.235C>T
c.316-949C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.-176+27525G>A (n.-176+27525G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160314116G>CCA343264547COPA,NHLH1n.388C>G
n.3200C>G
n.3407C>G
n.487C>G
n.713C>G
n.819C>G
n.1112C>G
n.3400C>G
n.1843C>G
n.3426C>G
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.1800C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.235C>G
c.316-949C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.-176+27525G>C (n.-176+27525G>C)
1g.160314116G=CA1202267860COPA,NHLH1n.388C=
n.3200C=
n.3407C=
n.487C=
n.713C=
n.819C=
n.1112C=
n.3400C=
n.1843C=
n.3426C=
c.716C= (p.Ala239=)
n.1800C=
c.*153C= (n.*153C=)
c.235C=
c.316-949C=
c.263C= (p.Ala88=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.-176+27525G= (n.-176+27525G=)
1g.160314116G>TCA343264560COPA,NHLH1n.388C>A
n.3200C>A
n.3407C>A
n.487C>A
n.713C>A
n.819C>A
n.1112C>A
n.3400C>A
n.1843C>A
n.3426C>A
c.716C>A (p.Ala239Glu)
n.1800C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.235C>A
c.316-949C>A
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.-176+27525G>T (n.-176+27525G>T)
1g.160314117C>ACA343264571COPA,NHLH1n.387G>T
n.3199G>T
n.3406G>T
n.486G>T
n.712G>T
n.818G>T
n.1111G>T
n.3399G>T
n.1842G>T
n.3425G>T
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.1799G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.234G>T
c.316-950G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.-176+27526C>A (n.-176+27526C>A)
1g.160314117C=CA1202267861COPA,NHLH1n.387G=
n.3199G=
n.3406G=
n.486G=
n.712G=
n.818G=
n.1111G=
n.3399G=
n.1842G=
n.3425G=
c.715G= (p.Ala239=)
n.1799G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.234G=
c.316-950G=
c.262G= (p.Ala88=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.-176+27526C= (n.-176+27526C=)
1g.160314117C>GCA343264564COPA,NHLH1n.387G>C
n.3199G>C
n.3406G>C
n.486G>C
n.712G>C
n.818G>C
n.1111G>C
n.3399G>C
n.1842G>C
n.3425G>C
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.1799G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.234G>C
c.316-950G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.-176+27526C>G (n.-176+27526C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.160314117C>TCA343264565COPA,NHLH1n.387G>A
n.3199G>A
n.3406G>A
n.486G>A
n.712G>A
n.818G>A
n.1111G>A
n.3399G>A
n.1842G>A
n.3425G>A
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.1799G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.234G>A
c.316-950G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.-176+27526C>T (n.-176+27526C>T)

Number of alleles fetched