Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.16024758_16024816delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTTCA1155626187CLCNKAc.230-5_283delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
c.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT (n.229+830_229+888delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT)
n.889-101_889-43delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
n.388-5_441delinsCCCAGCACACCAGTGGCTGTACAGGGAGATTGGGGACAGCCACCTGCTCCGGTATCTTT
1g.16024761_16024818delCA521294337CLCNKAc.230-2_285del
c.229+833_229+890del (n.229+833_229+890del)
n.889-98_889-41del
n.388-2_443del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024773G>ACA338609508CLCNKAc.240G>A (p.Trp80Ter)
c.229+845G>A (n.229+845G>A)
n.889-86G>A
n.398G>A
1g.16024773G>CCA118909CLCNKAc.240G>C (p.Trp80Cys)
c.229+845G>C (n.229+845G>C)
n.889-86G>C
n.398G>C
 ClinVar dbSNP
1g.16024773G=CA1141580600CLCNKAc.240G= (p.Trp80=)
c.229+845G= (n.229+845G=)
n.889-86G=
n.398G=
1g.16024773G>TCA338609511CLCNKAc.240G>T (p.Trp80Cys)
c.229+845G>T (n.229+845G>T)
n.889-86G>T
n.398G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024774C>ACA338609512CLCNKAc.241C>A (p.Leu81Met)
c.229+846C>A (n.229+846C>A)
n.889-85C>A
n.399C>A
1g.16024774C>GCA338609514CLCNKAc.241C>G (p.Leu81Val)
c.229+846C>G (n.229+846C>G)
n.889-85C>G
n.399C>G
1g.16024774C>TCA416226968CLCNKAc.241C>T (p.Leu81=)
c.229+846C>T (n.229+846C>T)
n.889-85C>T
n.399C>T
1g.16024775T>ACA338609516CLCNKAc.242T>A (p.Leu81Gln)
c.229+847T>A (n.229+847T>A)
n.889-84T>A
n.400T>A
1g.16024775T>CCA338609517CLCNKAc.242T>C (p.Leu81Pro)
c.229+847T>C (n.229+847T>C)
n.889-84T>C
n.400T>C
1g.16024775T>GCA338609518CLCNKAc.242T>G (p.Leu81Arg)
c.229+847T>G (n.229+847T>G)
n.889-84T>G
n.400T>G
 gnomAD v4
1g.16024776G>ACA622160CLCNKAc.243G>A (p.Leu81=)
c.229+848G>A (n.229+848G>A)
n.889-83G>A
n.401G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024776G>CCA416226970CLCNKAc.243G>C (p.Leu81=)
c.229+848G>C (n.229+848G>C)
n.889-83G>C
n.401G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.16024776G=CA1142035186CLCNKAc.243G= (p.Leu81=)
c.229+848G= (n.229+848G=)
n.889-83G=
n.401G=
1g.16024776G>TCA416226969CLCNKAc.243G>T (p.Leu81=)
c.229+848G>T (n.229+848G>T)
n.889-83G>T
n.401G>T
1g.16024777T>ACA338609520CLCNKAc.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.229+849T>A (n.229+849T>A)
n.889-82T>A
n.402T>A
1g.16024777T>CCA338609521CLCNKAc.244T>C (p.Tyr82His)
c.229+849T>C (n.229+849T>C)
n.889-82T>C
n.402T>C
1g.16024777T>GCA338609523CLCNKAc.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.229+849T>G (n.229+849T>G)
n.889-82T>G
n.402T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.16024777T=CA1155626236CLCNKAc.244T= (p.Tyr82=)
c.229+849T= (n.229+849T=)
n.889-82T=
n.402T=
1g.16024778A=CA1144002159CLCNKAc.245A= (p.Tyr82=)
c.229+850A= (n.229+850A=)
n.889-81A=
n.403A=
1g.16024778A>CCA338609525CLCNKAc.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.229+850A>C (n.229+850A>C)
n.889-81A>C
n.403A>C
1g.16024778A>GCA338609526CLCNKAc.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.229+850A>G (n.229+850A>G)
n.889-81A>G
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.16024778A>TCA622161CLCNKAc.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.229+850A>T (n.229+850A>T)
n.889-81A>T
n.403A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024779C>ACA338609527CLCNKAc.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.229+851C>A (n.229+851C>A)
n.889-80C>A
n.404C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024779C=CA1146971109CLCNKAc.246C= (p.Tyr82=)
c.229+851C= (n.229+851C=)
n.889-80C=
n.404C=
1g.16024779C>GCA338609529CLCNKAc.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.229+851C>G (n.229+851C>G)
n.889-80C>G
n.404C>G
1g.16024779C>TCA18309447CLCNKAc.246C>T (p.Tyr82=)
c.229+851C>T (n.229+851C>T)
n.889-80C>T
n.404C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024780A=CA1140232211CLCNKAc.247A= (p.Arg83=)
c.229+852A= (n.229+852A=)
n.889-79A=
n.405A=
1g.16024780A>CCA416226971CLCNKAc.247A>C (p.Arg83=)
c.229+852A>C (n.229+852A>C)
n.889-79A>C
n.405A>C
 dbSNP
1g.16024780A>GCA622162CLCNKAc.247A>G (p.Arg83Gly)
c.229+852A>G (n.229+852A>G)
n.889-79A>G
n.405A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16024780A>TCA338609532CLCNKAc.247A>T (p.Arg83Trp)
c.229+852A>T (n.229+852A>T)
n.889-79A>T
n.405A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.16024781G>ACA338609533CLCNKAc.248G>A (p.Arg83Lys)
c.229+853G>A (n.229+853G>A)
n.889-78G>A
n.406G>A
 dbSNP
1g.16024781G>CCA338609535CLCNKAc.248G>C (p.Arg83Thr)
c.229+853G>C (n.229+853G>C)
n.889-78G>C
n.406G>C
1g.16024781G=CA1155626251CLCNKAc.248G= (p.Arg83=)
c.229+853G= (n.229+853G=)
n.889-78G=
n.406G=
1g.16024781G>TCA338609536CLCNKAc.248G>T (p.Arg83Met)
c.229+853G>T (n.229+853G>T)
n.889-78G>T
n.406G>T
 dbSNP
1g.16024782G>ACA416226972CLCNKAc.249G>A (p.Arg83=)
c.229+854G>A (n.229+854G>A)
n.889-77G>A
n.407G>A
1g.16024782G>CCA338609538CLCNKAc.249G>C (p.Arg83Ser)
c.229+854G>C (n.229+854G>C)
n.889-77G>C
n.407G>C
1g.16024782G>TCA338609539CLCNKAc.249G>T (p.Arg83Ser)
c.229+854G>T (n.229+854G>T)
n.889-77G>T
n.407G>T
 gnomAD v4
1g.16024783G>ACA338609540CLCNKAc.250G>A (p.Glu84Lys)
c.229+855G>A (n.229+855G>A)
n.889-76G>A
n.408G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.16024783G>CCA338609542CLCNKAc.250G>C (p.Glu84Gln)
c.229+855G>C (n.229+855G>C)
n.889-76G>C
n.408G>C
1g.16024783G>TCA338609543CLCNKAc.250G>T (p.Glu84Ter)
c.229+855G>T (n.229+855G>T)
n.889-76G>T
n.408G>T
1g.16024784A>CCA338609548CLCNKAc.251A>C (p.Glu84Ala)
c.229+856A>C (n.229+856A>C)
n.889-75A>C
n.409A>C
1g.16024784A>GCA338609546CLCNKAc.251A>G (p.Glu84Gly)
c.229+856A>G (n.229+856A>G)
n.889-75A>G
n.409A>G
1g.16024784A>TCA338609545CLCNKAc.251A>T (p.Glu84Val)
c.229+856A>T (n.229+856A>T)
n.889-75A>T
n.409A>T
1g.16024785G>ACA416226973CLCNKAc.252G>A (p.Glu84=)
c.229+857G>A (n.229+857G>A)
n.889-74G>A
n.410G>A
1g.16024785G>CCA338609550CLCNKAc.252G>C (p.Glu84Asp)
c.229+857G>C (n.229+857G>C)
n.889-74G>C
n.410G>C
1g.16024785G>TCA338609551CLCNKAc.252G>T (p.Glu84Asp)
c.229+857G>T (n.229+857G>T)
n.889-74G>T
n.410G>T
1g.16024786A>CCA338609553CLCNKAc.253A>C (p.Ile85Leu)
c.229+858A>C (n.229+858A>C)
n.889-73A>C
n.411A>C
1g.16024786A>GCA338609555CLCNKAc.253A>G (p.Ile85Val)
c.229+858A>G (n.229+858A>G)
n.889-73A>G
n.411A>G

Number of alleles fetched