| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160139911C>A | CA343256142 | ATP1A2 | c.2961C>A (p.Cys987Ter) c.2943-15C>A (n.2943-15C>A) c.2042C>A n.297C>A | |
| 1 | g.160139911C= | CA1140874757 | ATP1A2 | c.2961C= (p.Cys987=) c.2943-15C= (n.2943-15C=) c.2042C= n.297C= | |
| 1 | g.160139911C>G | CA343256143 | ATP1A2 | c.2961C>G (p.Cys987Trp) c.2943-15C>G (n.2943-15C>G) c.2042C>G n.297C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139911C>T | CA151974 | ATP1A2 | c.2961C>T (p.Cys987=) c.2943-15C>T (n.2943-15C>T) c.2042C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139912G>A | CA343256175 | ATP1A2 | c.2962G>A (p.Ala988Thr) c.2943-14G>A (n.2943-14G>A) c.2043G>A n.298G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139912G>C | CA343256180 | ATP1A2 | c.2962G>C (p.Ala988Pro) c.2943-14G>C (n.2943-14G>C) c.2043G>C n.298G>C | |
| 1 | g.160139912G>T | CA343256182 | ATP1A2 | c.2962G>T (p.Ala988Ser) c.2943-14G>T (n.2943-14G>T) c.2043G>T n.298G>T | |
| 1 | g.160139913C>A | CA343256185 | ATP1A2 | c.2963C>A (p.Ala988Asp) c.2943-13C>A (n.2943-13C>A) c.2044C>A n.299C>A | |
| 1 | g.160139913C>G | CA343256186 | ATP1A2 | c.2963C>G (p.Ala988Gly) c.2943-13C>G (n.2943-13C>G) c.2044C>G n.299C>G | |
| 1 | g.160139913C>T | CA343256187 | ATP1A2 | c.2963C>T (p.Ala988Val) c.2943-13C>T (n.2943-13C>T) c.2044C>T n.299C>T | |
| 1 | g.160139914C>A | CA421352754 | ATP1A2 | c.2964C>A (p.Ala988=) c.2943-12C>A (n.2943-12C>A) c.2045C>A n.300C>A | |
| 1 | g.160139914C>G | CA421352755 | ATP1A2 | c.2964C>G (p.Ala988=) c.2943-12C>G (n.2943-12C>G) c.2045C>G n.300C>G | |
| 1 | g.160139914C>T | CA421352756 | ATP1A2 | c.2964C>T (p.Ala988=) c.2943-12C>T (n.2943-12C>T) c.2045C>T n.300C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139915T>A | CA343256188 | ATP1A2 | c.2965T>A (p.Phe989Ile) c.2943-11T>A (n.2943-11T>A) c.2046T>A n.301T>A | |
| 1 | g.160139915T>C | CA343256189 | ATP1A2 | c.2965T>C (p.Phe989Leu) c.2943-11T>C (n.2943-11T>C) c.2046T>C n.301T>C | |
| 1 | g.160139915T>G | CA343256192 | ATP1A2 | c.2965T>G (p.Phe989Val) c.2943-11T>G (n.2943-11T>G) c.2046T>G n.301T>G | |
| 1 | g.160139916T>A | CA343256197 | ATP1A2 | c.2966T>A (p.Phe989Tyr) c.2943-10T>A (n.2943-10T>A) c.2047T>A n.302T>A | |
| 1 | g.160139916T>C | CA343256196 | ATP1A2 | c.2966T>C (p.Phe989Ser) c.2943-10T>C (n.2943-10T>C) c.2047T>C n.302T>C | |
| 1 | g.160139916T>G | CA343256195 | ATP1A2 | c.2966T>G (p.Phe989Cys) c.2943-10T>G (n.2943-10T>G) c.2047T>G n.302T>G | |
| 1 | g.160139917C>A | CA343256198 | ATP1A2 | c.2967C>A (p.Phe989Leu) c.2943-9C>A (n.2943-9C>A) c.2048C>A n.303C>A | |
| 1 | g.160139917C= | CA1141642011 | ATP1A2 | c.2967C= (p.Phe989=) c.2943-9C= (n.2943-9C=) c.2048C= n.303C= | |
| 1 | g.160139917C>G | CA343256199 | ATP1A2 | c.2967C>G (p.Phe989Leu) c.2943-9C>G (n.2943-9C>G) c.2048C>G n.303C>G | |
| 1 | g.160139917C>T | CA313258 | ATP1A2 | c.2967C>T (p.Phe989=) c.2943-9C>T (n.2943-9C>T) c.2048C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139918C>A | CA343256202 | ATP1A2 | c.2968C>A (p.Pro990Thr) c.2943-8C>A (n.2943-8C>A) c.2049C>A n.304C>A | |
| 1 | g.160139918C>G | CA343256205 | ATP1A2 | c.2968C>G (p.Pro990Ala) c.2943-8C>G (n.2943-8C>G) c.2049C>G n.304C>G | |
| 1 | g.160139918C>T | CA343256208 | ATP1A2 | c.2968C>T (p.Pro990Ser) c.2943-8C>T (n.2943-8C>T) c.2049C>T n.304C>T | |
| 1 | g.160139919C>A | CA343256215 | ATP1A2 | c.2969C>A (p.Pro990His) c.2943-7C>A (n.2943-7C>A) c.2050C>A n.305C>A | |
| 1 | g.160139919C= | CA1202196945 | ATP1A2 | c.2969C= (p.Pro990=) c.2943-7C= (n.2943-7C=) c.2050C= n.305C= | |
| 1 | g.160139919C>G | CA343256216 | ATP1A2 | c.2969C>G (p.Pro990Arg) c.2943-7C>G (n.2943-7C>G) c.2050C>G n.305C>G | |
| 1 | g.160139919C>T | CA1194901 | ATP1A2 | c.2969C>T (p.Pro990Leu) c.2943-7C>T (n.2943-7C>T) c.2050C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139920C>A | CA421352760 | ATP1A2 | c.2970C>A (p.Pro990=) c.2943-6C>A (n.2943-6C>A) c.2051C>A n.306C>A | |
| 1 | g.160139920C>G | CA421352759 | ATP1A2 | c.2970C>G (p.Pro990=) c.2943-6C>G (n.2943-6C>G) c.2051C>G n.306C>G | |
| 1 | g.160139920C>T | CA421352758 | ATP1A2 | c.2970C>T (p.Pro990=) c.2943-6C>T (n.2943-6C>T) c.2051C>T n.306C>T | ClinVar |
| 1 | g.160139921T>A | CA343256219 | ATP1A2 | c.2971T>A (p.Tyr991Asn) c.2943-5T>A (n.2943-5T>A) c.2052T>A n.307T>A | |
| 1 | g.160139921T>C | CA343256220 | ATP1A2 | c.2971T>C (p.Tyr991His) c.2943-5T>C (n.2943-5T>C) c.2052T>C n.307T>C | |
| 1 | g.160139921T>G | CA343256222 | ATP1A2 | c.2971T>G (p.Tyr991Asp) c.2943-5T>G (n.2943-5T>G) c.2052T>G n.307T>G | |
| 1 | g.160139922A>C | CA343256232 | ATP1A2 | c.2972A>C (p.Tyr991Ser) c.2943-4A>C (n.2943-4A>C) c.2053A>C n.308A>C | |
| 1 | g.160139922A>G | CA343256228 | ATP1A2 | c.2972A>G (p.Tyr991Cys) c.2943-4A>G (n.2943-4A>G) c.2053A>G n.308A>G | |
| 1 | g.160139922A>T | CA343256225 | ATP1A2 | c.2972A>T (p.Tyr991Phe) c.2943-4A>T (n.2943-4A>T) c.2053A>T n.308A>T | |
| 1 | g.160139923C>A | CA343256236 | ATP1A2 | c.2973C>A (p.Tyr991Ter) c.2943-3C>A (n.2943-3C>A) c.2054C>A n.309C>A | |
| 1 | g.160139923C= | CA1142293067 | ATP1A2 | c.2973C= (p.Tyr991=) c.2943-3C= (n.2943-3C=) c.2054C= n.309C= | |
| 1 | g.160139923C>G | CA343256240 | ATP1A2 | c.2973C>G (p.Tyr991Ter) c.2943-3C>G (n.2943-3C>G) c.2054C>G n.309C>G | |
| 1 | g.160139923C>T | CA1194902 | ATP1A2 | c.2973C>T (p.Tyr991=) c.2943-3C>T (n.2943-3C>T) c.2054C>T n.309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139924A>C | CA343256241 | ATP1A2 | c.2974A>C (p.Ser992Arg) c.2943-2A>C (n.2943-2A>C) c.2055A>C n.310A>C | |
| 1 | g.160139924A>G | CA343256244 | ATP1A2 | c.2974A>G (p.Ser992Gly) c.2943-2A>G (n.2943-2A>G) c.2055A>G n.310A>G | |
| 1 | g.160139924A>T | CA343256242 | ATP1A2 | c.2974A>T (p.Ser992Cys) c.2943-2A>T (n.2943-2A>T) c.2055A>T n.310A>T | |
| 1 | g.160139925G>A | CA343256248 | ATP1A2 | c.2975G>A (p.Ser992Asn) c.2943-1G>A (n.2943-1G>A) c.2056G>A n.311G>A | COSMIC |
| 1 | g.160139925G>C | CA343256249 | ATP1A2 | c.2975G>C (p.Ser992Thr) c.2943-1G>C (n.2943-1G>C) c.2056G>C n.311G>C | |
| 1 | g.160139925G>T | CA343256250 | ATP1A2 | c.2975G>T (p.Ser992Ile) c.2943-1G>T (n.2943-1G>T) c.2056G>T n.311G>T | |
| 1 | g.160139926C>A | CA343256251 | ATP1A2 | c.2976C>A (p.Ser992Arg) c.2943C>A (p.Asn981Lys) c.2057C>A n.312C>A |