WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160139812T>C | CA2574131178 | ATP1A2 | c.2942+71T>C (n.2942+71T>C) c.2023+71T>C n.278+71T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139812_160139813delinsTG | CA1202196913 | ATP1A2 | c.2942+71_2942+72delinsTG (n.2942+71_2942+72delinsTG) c.2023+71_2023+72delinsTG n.278+71_278+72delinsTG | |
| 1 | g.160139813del | CA890092951 | ATP1A2 | c.2942+72del (n.2942+72del) c.2023+72del n.278+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139816C>A | CA2648643727 | ATP1A2 | c.2942+75C>A (n.2942+75C>A) c.2023+75C>A n.278+75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139816C= | CA1202196914 | ATP1A2 | c.2942+75C= (n.2942+75C=) c.2023+75C= n.278+75C= | |
| 1 | g.160139816C>G | CA2574131179 | ATP1A2 | c.2942+75C>G (n.2942+75C>G) c.2023+75C>G n.278+75C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139816C>T | CA526594028 | ATP1A2 | c.2942+75C>T (n.2942+75C>T) c.2023+75C>T n.278+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139817G>A | CA31506161 | ATP1A2 | c.2943-76G>A (n.2943-76G>A) c.2942+76G>A (n.2942+76G>A) c.2024-76G>A n.279-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139817G>C | CA1202196916 | ATP1A2 | c.2943-76G>C (n.2943-76G>C) c.2942+76G>C (n.2942+76G>C) c.2024-76G>C n.279-76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139817G= | CA1202196915 | ATP1A2 | c.2943-76G= (n.2943-76G=) c.2942+76G= (n.2942+76G=) c.2024-76G= n.279-76G= | |
| 1 | g.160139817G>T | CA2574131180 | ATP1A2 | c.2943-76G>T (n.2943-76G>T) c.2942+76G>T (n.2942+76G>T) c.2024-76G>T n.279-76G>T | |
| 1 | g.160139818C= | CA1143863318 | ATP1A2 | c.2943-75C= (n.2943-75C=) c.2942+77C= (n.2942+77C=) c.2024-75C= n.279-75C= | |
| 1 | g.160139818C>G | CA31506163 | ATP1A2 | c.2943-75C>G (n.2943-75C>G) c.2942+77C>G (n.2942+77C>G) c.2024-75C>G n.279-75C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139818C>T | CA2574131181 | ATP1A2 | c.2943-75C>T (n.2943-75C>T) c.2942+77C>T (n.2942+77C>T) c.2024-75C>T n.279-75C>T | |
| 1 | g.160139820T>C | CA1202196918 | ATP1A2 | c.2943-73T>C (n.2943-73T>C) c.2942+79T>C (n.2942+79T>C) c.2024-73T>C n.279-73T>C | dbSNP |
| 1 | g.160139820T= | CA1202196917 | ATP1A2 | c.2943-73T= (n.2943-73T=) c.2942+79T= (n.2942+79T=) c.2024-73T= n.279-73T= | |
| 1 | g.160139822G>C | CA31506166 | ATP1A2 | c.2943-71G>C (n.2943-71G>C) c.2942+81G>C (n.2942+81G>C) c.2024-71G>C n.279-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139822G= | CA1202196919 | ATP1A2 | c.2943-71G= (n.2943-71G=) c.2942+81G= (n.2942+81G=) c.2024-71G= n.279-71G= | |
| 1 | g.160139823A= | CA1202196920 | ATP1A2 | c.2943-70A= (n.2943-70A=) c.2942+82A= (n.2942+82A=) c.2024-70A= n.279-70A= | |
| 1 | g.160139823A>G | CA1202196921 | ATP1A2 | c.2943-70A>G (n.2943-70A>G) c.2942+82A>G (n.2942+82A>G) c.2024-70A>G n.279-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139824A>G | CA2648643755 | ATP1A2 | c.2943-69A>G (n.2943-69A>G) c.2942+83A>G (n.2942+83A>G) c.2024-69A>G n.279-69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139826G>C | CA31506173 | ATP1A2 | c.2943-67G>C (n.2943-67G>C) c.2942+85G>C (n.2942+85G>C) c.2024-67G>C n.279-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139826G= | CA1202196922 | ATP1A2 | c.2943-67G= (n.2943-67G=) c.2942+85G= (n.2942+85G=) c.2024-67G= n.279-67G= | |
| 1 | g.160139827C>A | CA2648643758 | ATP1A2 | c.2943-66C>A (n.2943-66C>A) c.2942+86C>A (n.2942+86C>A) c.2024-66C>A n.279-66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139827C= | CA1202196923 | ATP1A2 | c.2943-66C= (n.2943-66C=) c.2942+86C= (n.2942+86C=) c.2024-66C= n.279-66C= | |
| 1 | g.160139827C>T | CA1202196924 | ATP1A2 | c.2943-66C>T (n.2943-66C>T) c.2942+86C>T (n.2942+86C>T) c.2024-66C>T n.279-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139829C= | CA1147383009 | ATP1A2 | c.2943-64C= (n.2943-64C=) c.2942+88C= (n.2942+88C=) c.2024-64C= n.279-64C= | |
| 1 | g.160139829C>T | CA31506176 | ATP1A2 | c.2943-64C>T (n.2943-64C>T) c.2942+88C>T (n.2942+88C>T) c.2024-64C>T n.279-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139830del | CA2648643762 | ATP1A2 | c.2943-63del (n.2943-63del) c.2942+89del (n.2942+89del) c.2024-63del n.279-63del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139830C>T | CA2648643764 | ATP1A2 | c.2943-63C>T (n.2943-63C>T) c.2942+89C>T (n.2942+89C>T) c.2024-63C>T n.279-63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139830_160139831delinsCT | CA1202196925 | ATP1A2 | c.2943-63_2943-62delinsCT (n.2943-63_2943-62delinsCT) c.2942+89_2942+90delinsCT (n.2942+89_2942+90delinsCT) c.2024-63_2024-62delinsCT n.279-63_279-62delinsCT | |
| 1 | g.160139831_160139833delinsTTT | CA1146887979 | ATP1A2 | c.2943-62_2943-60delinsTTT (n.2943-62_2943-60delinsTTT) c.2942+90_2943-93delinsTTT (n.2942+90_2943-93delinsTTT) c.2024-62_2024-60delinsTTT n.279-62_279-60delinsTTT | |
| 1 | g.160139833del | CA31506177 | ATP1A2 | c.2943-60del (n.2943-60del) c.2943-93del (n.2943-93del) c.2024-60del n.279-60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139832T>C | CA2648643767 | ATP1A2 | c.2943-61T>C (n.2943-61T>C) c.2942+91T>C (n.2942+91T>C) c.2024-61T>C n.279-61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139832_160139833insGGTGGC | CA2648643768 | ATP1A2 | c.2943-61_2943-60insGGTGGC (n.2943-61_2943-60insGGTGGC) c.2942+91_2943-93insGGTGGC (n.2942+91_2943-93insGGTGGC) c.2024-61_2024-60insGGTGGC n.279-61_279-60insGGTGGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139834A>C | CA2648643769 | ATP1A2 | c.2943-59A>C (n.2943-59A>C) c.2943-92A>C (n.2943-92A>C) c.2024-59A>C n.279-59A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139834A>T | CA2648643770 | ATP1A2 | c.2943-59A>T (n.2943-59A>T) c.2943-92A>T (n.2943-92A>T) c.2024-59A>T n.279-59A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139835T>C | CA31506178 | ATP1A2 | c.2943-58T>C (n.2943-58T>C) c.2943-91T>C (n.2943-91T>C) c.2024-58T>C n.279-58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160139835T>G | CA2648643774 | ATP1A2 | c.2943-58T>G (n.2943-58T>G) c.2943-91T>G (n.2943-91T>G) c.2024-58T>G n.279-58T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139835T= | CA1144895174 | ATP1A2 | c.2943-58T= (n.2943-58T=) c.2943-91T= (n.2943-91T=) c.2024-58T= n.279-58T= | |
| 1 | g.160139836G>A | CA2648643784 | ATP1A2 | c.2943-57G>A (n.2943-57G>A) c.2943-90G>A (n.2943-90G>A) c.2024-57G>A n.279-57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139836G= | CA1202196926 | ATP1A2 | c.2943-57G= (n.2943-57G=) c.2943-90G= (n.2943-90G=) c.2024-57G= n.279-57G= | |
| 1 | g.160139836G>T | CA890092957 | ATP1A2 | c.2943-57G>T (n.2943-57G>T) c.2943-90G>T (n.2943-90G>T) c.2024-57G>T n.279-57G>T | dbSNP |
| 1 | g.160139838G>A | CA2648643786 | ATP1A2 | c.2943-55G>A (n.2943-55G>A) c.2943-88G>A (n.2943-88G>A) c.2024-55G>A n.279-55G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139839A>G | CA2648643787 | ATP1A2 | c.2943-54A>G (n.2943-54A>G) c.2943-87A>G (n.2943-87A>G) c.2024-54A>G n.279-54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160139840C= | CA1202196927 | ATP1A2 | c.2943-53C= (n.2943-53C=) c.2943-86C= (n.2943-86C=) c.2024-53C= n.279-53C= | |
| 1 | g.160139840C>T | CA1202196928 | ATP1A2 | c.2943-53C>T (n.2943-53C>T) c.2943-86C>T (n.2943-86C>T) c.2024-53C>T n.279-53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160139846_160139853del | CA2574131182 | ATP1A2 | c.2943-47_2943-40del (n.2943-47_2943-40del) c.2943-80_2943-73del (n.2943-80_2943-73del) c.2024-47_2024-40del n.279-47_279-40del | |
| 1 | g.160139843C>A | CA2574131183 | ATP1A2 | c.2943-50C>A (n.2943-50C>A) c.2943-83C>A (n.2943-83C>A) c.2024-50C>A n.279-50C>A | |
| 1 | g.160139843C>T | CA2574131184 | ATP1A2 | c.2943-50C>T (n.2943-50C>T) c.2943-83C>T (n.2943-83C>T) c.2024-50C>T n.279-50C>T | gnomAD v4 |