Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160139735C>A | CA343255792 | ATP1A2 | c.2936C>A (p.Pro979Gln) c.2017C>A n.272C>A | |
1 | g.160139735C= | CA1141581118 | ATP1A2 | c.2936C= (p.Pro979=) c.2017C= n.272C= | |
1 | g.160139735C>G | CA343255796 | ATP1A2 | c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.2017C>G n.272C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160139735C>T | CA256644 | ATP1A2 | c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.2017C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139736G>A | CA1194877 | ATP1A2 | c.2937G>A (p.Pro979=) c.2018G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139736G>C | CA421352627 | ATP1A2 | c.2937G>C (p.Pro979=) c.2018G>C n.273G>C | |
1 | g.160139736G= | CA1143511664 | ATP1A2 | c.2937G= (p.Pro979=) c.2018G= n.273G= | |
1 | g.160139736G>T | CA289589 | ATP1A2 | c.2937G>T (p.Pro979=) c.2018G>T n.273G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139737C>A | CA343255801 | ATP1A2 | c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.2019C>A n.274C>A | |
1 | g.160139737C>G | CA343255811 | ATP1A2 | c.2938C>G (p.Leu980Val) c.2019C>G n.274C>G | |
1 | g.160139737C>T | CA343255808 | ATP1A2 | c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.2019C>T n.274C>T | |
1 | g.160139738T>A | CA343255815 | ATP1A2 | c.2939T>A (p.Leu980His) c.2020T>A n.275T>A | |
1 | g.160139738T>C | CA343255818 | ATP1A2 | c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.2020T>C n.275T>C | |
1 | g.160139738T>G | CA343255817 | ATP1A2 | c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.2020T>G n.275T>G | |
1 | g.160139739C>A | CA421352631 | ATP1A2 | c.2940C>A (p.Leu980=) c.2021C>A n.276C>A | |
1 | g.160139739C>G | CA421352632 | ATP1A2 | c.2940C>G (p.Leu980=) c.2021C>G n.276C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139739C>T | CA421352633 | ATP1A2 | c.2940C>T (p.Leu980=) c.2021C>T n.276C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160139740A>C | CA343255821 | ATP1A2 | c.2941A>C (p.Lys981Gln) c.2941A>C (p.Asn981His) c.2022A>C n.277A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139740A>G | CA343255827 | ATP1A2 | c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.2941A>G (p.Asn981Asp) c.2022A>G n.277A>G | |
1 | g.160139740A>T | CA343255825 | ATP1A2 | c.2941A>T (p.Lys981Ter) c.2941A>T (p.Asn981Tyr) c.2022A>T n.277A>T | |
1 | g.160139741A>C | CA343255829 | ATP1A2 | c.2942A>C (p.Lys981Thr) c.2942A>C (p.Asn981Thr) c.2023A>C n.278A>C | |
1 | g.160139741A>G | CA343255838 | ATP1A2 | c.2942A>G (p.Lys981Arg) c.2942A>G (p.Asn981Ser) c.2023A>G n.278A>G | |
1 | g.160139741A>T | CA343255836 | ATP1A2 | c.2942A>T (p.Lys981Ile) c.2942A>T (p.Asn981Ile) c.2023A>T n.278A>T | |
1 | g.160139745_160139748del | CA2648643692 | ATP1A2 | c.2942+4_2942+7del c.2023+4_2023+7del n.278+4_278+7del | gnomAD v4 |
1 | g.160139742G>A | CA343255840 | ATP1A2 | c.2942+1G>A (n.2942+1G>A) c.2023+1G>A n.278+1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139742G>C | CA343255841 | ATP1A2 | c.2942+1G>C (n.2942+1G>C) c.2023+1G>C n.278+1G>C | |
1 | g.160139742G>T | CA343255842 | ATP1A2 | c.2942+1G>T (n.2942+1G>T) c.2023+1G>T n.278+1G>T | |
1 | g.160139743T>A | CA343255849 | ATP1A2 | c.2942+2T>A (n.2942+2T>A) c.2023+2T>A n.278+2T>A | |
1 | g.160139743T>C | CA343255853 | ATP1A2 | c.2942+2T>C (n.2942+2T>C) c.2023+2T>C n.278+2T>C | |
1 | g.160139743T>G | CA343255857 | ATP1A2 | c.2942+2T>G (n.2942+2T>G) c.2023+2T>G n.278+2T>G | |
1 | g.160139745A>G | CA2739292058 | ATP1A2 | c.2942+4A>G (n.2942+4A>G) c.2023+4A>G n.278+4A>G | |
1 | g.160139746G>T | CA2739275367 | ATP1A2 | c.2942+5G>T (n.2942+5G>T) c.2023+5G>T n.278+5G>T | ClinVar |
1 | g.160139748G>A | CA526593894 | ATP1A2 | c.2942+7G>A (n.2942+7G>A) c.2023+7G>A n.278+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160139748G= | CA1202196878 | ATP1A2 | c.2942+7G= (n.2942+7G=) c.2023+7G= n.278+7G= | |
1 | g.160139749T>A | CA31506052 | ATP1A2 | c.2942+8T>A (n.2942+8T>A) c.2023+8T>A n.278+8T>A | dbSNP |
1 | g.160139749T= | CA1202196879 | ATP1A2 | c.2942+8T= (n.2942+8T=) c.2023+8T= n.278+8T= | |
1 | g.160139750C= | CA1202196880 | ATP1A2 | c.2942+9C= (n.2942+9C=) c.2023+9C= n.278+9C= | |
1 | g.160139750C>T | CA1202196881 | ATP1A2 | c.2942+9C>T (n.2942+9C>T) c.2023+9C>T n.278+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139750_160139754delinsCTCTT | CA1202196882 | ATP1A2 | c.2942+9_2942+13delinsCTCTT (n.2942+9_2942+13delinsCTCTT) c.2023+9_2023+13delinsCTCTT n.278+9_278+13delinsCTCTT | |
1 | g.160139753_160139756del | CA1008316931 | ATP1A2 | c.2942+12_2942+15del (n.2942+12_2942+15del) c.2023+12_2023+15del n.278+12_278+15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139752C>G | CA2573131148 | ATP1A2 | c.2942+11C>G (n.2942+11C>G) c.2023+11C>G n.278+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139755del | CA2648643693 | ATP1A2 | c.2942+14del (n.2942+14del) c.2023+14del n.278+14del | gnomAD v4 |
1 | g.160139755T>C | CA31506057 | ATP1A2 | c.2942+14T>C (n.2942+14T>C) c.2023+14T>C n.278+14T>C | dbSNP |
1 | g.160139755T= | CA1202196883 | ATP1A2 | c.2942+14T= (n.2942+14T=) c.2023+14T= n.278+14T= | |
1 | g.160139756C= | CA1143533615 | ATP1A2 | c.2942+15C= (n.2942+15C=) c.2023+15C= n.278+15C= | |
1 | g.160139756C>G | CA526593896 | ATP1A2 | c.2942+15C>G (n.2942+15C>G) c.2023+15C>G n.278+15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139756C>T | CA1194878 | ATP1A2 | c.2942+15C>T (n.2942+15C>T) c.2023+15C>T n.278+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139757G>A | CA1194879 | ATP1A2 | c.2942+16G>A (n.2942+16G>A) c.2023+16G>A n.278+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160139757G>C | CA2739275368 | ATP1A2 | c.2942+16G>C (n.2942+16G>C) c.2023+16G>C n.278+16G>C | ClinVar |
1 | g.160139757G= | CA1202196884 | ATP1A2 | c.2942+16G= (n.2942+16G=) c.2023+16G= n.278+16G= |