Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160139636T>C | CA2499214262 | ATP1A2 | c.2841-4T>C (n.2841-4T>C) c.1922-4T>C n.177-4T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.160139638A>C | CA343254790 | ATP1A2 | c.2841-2A>C (n.2841-2A>C) c.1922-2A>C n.177-2A>C | |
1 | g.160139638A>G | CA343254797 | ATP1A2 | c.2841-2A>G (n.2841-2A>G) c.1922-2A>G n.177-2A>G | |
1 | g.160139638A>T | CA343254793 | ATP1A2 | c.2841-2A>T (n.2841-2A>T) c.1922-2A>T n.177-2A>T | |
1 | g.160139639G>A | CA343254799 | ATP1A2 | c.2841-1G>A (n.2841-1G>A) c.1922-1G>A n.177-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160139639G>C | CA343254801 | ATP1A2 | c.2841-1G>C (n.2841-1G>C) c.1922-1G>C n.177-1G>C | |
1 | g.160139639G>T | CA343254803 | ATP1A2 | c.2841-1G>T (n.2841-1G>T) c.1922-1G>T n.177-1G>T | |
1 | g.160139640G>A | CA421352253 | ATP1A2 | c.2841G>A (p.Lys947=) c.1922G>A n.177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.160139640G>C | CA343254804 | ATP1A2 | c.2841G>C (p.Lys947Asn) c.1922G>C n.177G>C | |
1 | g.160139640G= | CA1202196851 | ATP1A2 | c.2841G= (p.Lys947=) c.1922G= n.177G= | |
1 | g.160139640G>T | CA343254807 | ATP1A2 | c.2841G>T (p.Lys947Asn) c.1922G>T n.177G>T | |
1 | g.160139641A>C | CA343254809 | ATP1A2 | c.2842A>C (p.Asn948His) c.1923A>C n.178A>C | ClinVar |
1 | g.160139641A>G | CA343254811 | ATP1A2 | c.2842A>G (p.Asn948Asp) c.1923A>G n.178A>G | |
1 | g.160139641A>T | CA343254812 | ATP1A2 | c.2842A>T (p.Asn948Tyr) c.1923A>T n.178A>T | |
1 | g.160139642A>C | CA343254815 | ATP1A2 | c.2843A>C (p.Asn948Thr) c.1924A>C n.179A>C | |
1 | g.160139642A>G | CA343254821 | ATP1A2 | c.2843A>G (p.Asn948Ser) c.1924A>G n.179A>G | |
1 | g.160139642A>T | CA343254823 | ATP1A2 | c.2843A>T (p.Asn948Ile) c.1924A>T n.179A>T | |
1 | g.160139643C>A | CA343254825 | ATP1A2 | c.2844C>A (p.Asn948Lys) c.1925C>A n.180C>A | dbSNP |
1 | g.160139643C= | CA1202196852 | ATP1A2 | c.2844C= (p.Asn948=) c.1925C= n.180C= | |
1 | g.160139643C>G | CA343254828 | ATP1A2 | c.2844C>G (p.Asn948Lys) c.1925C>G n.180C>G | |
1 | g.160139643C>T | CA421352264 | ATP1A2 | c.2844C>T (p.Asn948=) c.1925C>T n.180C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160139644A>C | CA343254838 | ATP1A2 | c.2845A>C (p.Lys949Gln) c.1926A>C n.181A>C | |
1 | g.160139644A>G | CA343254841 | ATP1A2 | c.2845A>G (p.Lys949Glu) c.1926A>G n.181A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139644A>T | CA343254853 | ATP1A2 | c.2845A>T (p.Lys949Ter) c.1926A>T n.181A>T | COSMIC |
1 | g.160139645A>C | CA343254857 | ATP1A2 | c.2846A>C (p.Lys949Thr) c.1927A>C n.182A>C | |
1 | g.160139645A>G | CA343254863 | ATP1A2 | c.2846A>G (p.Lys949Arg) c.1927A>G n.182A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160139645A>T | CA343254865 | ATP1A2 | c.2846A>T (p.Lys949Met) c.1927A>T n.182A>T | |
1 | g.160139646G>A | CA421352270 | ATP1A2 | c.2847G>A (p.Lys949=) c.1928G>A n.183G>A | |
1 | g.160139646G>C | CA343254869 | ATP1A2 | c.2847G>C (p.Lys949Asn) c.1928G>C n.183G>C | gnomAD v4 |
1 | g.160139646G>T | CA343254870 | ATP1A2 | c.2847G>T (p.Lys949Asn) c.1928G>T n.183G>T | |
1 | g.160139647A>C | CA343254871 | ATP1A2 | c.2848A>C (p.Ile950Leu) c.1929A>C n.184A>C | |
1 | g.160139647A>G | CA343254872 | ATP1A2 | c.2848A>G (p.Ile950Val) c.1929A>G n.184A>G | |
1 | g.160139647A>T | CA343254873 | ATP1A2 | c.2848A>T (p.Ile950Phe) c.1929A>T n.184A>T | |
1 | g.160139648T>A | CA343254874 | ATP1A2 | c.2849T>A (p.Ile950Asn) c.1930T>A n.185T>A | |
1 | g.160139648T>C | CA343254878 | ATP1A2 | c.2849T>C (p.Ile950Thr) c.1930T>C n.185T>C | |
1 | g.160139648T>G | CA343254881 | ATP1A2 | c.2849T>G (p.Ile950Ser) c.1930T>G n.185T>G | |
1 | g.160139649C>A | CA421352281 | ATP1A2 | c.2850C>A (p.Ile950=) c.1931C>A n.186C>A | |
1 | g.160139649C= | CA1202196853 | ATP1A2 | c.2850C= (p.Ile950=) c.1931C= n.186C= | |
1 | g.160139649C>G | CA343254886 | ATP1A2 | c.2850C>G (p.Ile950Met) c.1931C>G n.186C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160139649C>T | CA421352284 | ATP1A2 | c.2850C>T (p.Ile950=) c.1931C>T n.186C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139650C>A | CA343254901 | ATP1A2 | c.2851C>A (p.Leu951Met) c.1932C>A n.187C>A | |
1 | g.160139650C>G | CA343254904 | ATP1A2 | c.2851C>G (p.Leu951Val) c.1932C>G n.187C>G | |
1 | g.160139650C>T | CA421352288 | ATP1A2 | c.2851C>T (p.Leu951=) c.1932C>T n.187C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160139651T>A | CA343254908 | ATP1A2 | c.2852T>A (p.Leu951Gln) c.1933T>A n.188T>A | ClinVar |
1 | g.160139651T>C | CA343254914 | ATP1A2 | c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.1933T>C n.188T>C | |
1 | g.160139651T>G | CA343254918 | ATP1A2 | c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.1933T>G n.188T>G | |
1 | g.160139652G>A | CA421352301 | ATP1A2 | c.2853G>A (p.Leu951=) c.1934G>A n.189G>A | dbSNP |
1 | g.160139652G>C | CA421352303 | ATP1A2 | c.2853G>C (p.Leu951=) c.1934G>C n.189G>C | |
1 | g.160139652G= | CA1202196854 | ATP1A2 | c.2853G= (p.Leu951=) c.1934G= n.189G= | |
1 | g.160139652G>T | CA421352299 | ATP1A2 | c.2853G>T (p.Leu951=) c.1934G>T n.189G>T |