Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160130283G>ACA122785ATP1A2c.1643G>A (p.Arg548His)
c.775G>A
n.1746G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130283G>CCA343243779ATP1A2c.1643G>C (p.Arg548Pro)
c.775G>C
n.1746G>C
1g.160130283G=CA1141581116ATP1A2c.1643G= (p.Arg548=)
c.775G=
n.1746G=
1g.160130283G>TCA343243787ATP1A2c.1643G>T (p.Arg548Leu)
c.775G>T
n.1746G>T
1g.160130284T>ACA421600355ATP1A2c.1644T>A (p.Arg548=)
c.776T>A
n.1747T>A
1g.160130284T>CCA421600358ATP1A2c.1644T>C (p.Arg548=)
c.776T>C
n.1747T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130284T>GCA421600359ATP1A2c.1644T>G (p.Arg548=)
c.776T>G
n.1747T>G
1g.160130284T=CA1202192908ATP1A2c.1644T= (p.Arg548=)
c.776T=
n.1747T=
1g.160130285G>ACA343243789ATP1A2c.1645G>A (p.Val549Met)
c.777G>A
n.1748G>A
1g.160130285G>CCA343243791ATP1A2c.1645G>C (p.Val549Leu)
c.777G>C
n.1748G>C
1g.160130285G>TCA343243793ATP1A2c.1645G>T (p.Val549Leu)
c.777G>T
n.1748G>T
1g.160130286T>ACA343243794ATP1A2c.1646T>A (p.Val549Glu)
c.778T>A
n.1749T>A
1g.160130286T>CCA343243796ATP1A2c.1646T>C (p.Val549Ala)
c.778T>C
n.1749T>C
 gnomAD v4
1g.160130286T>GCA343243803ATP1A2c.1646T>G (p.Val549Gly)
c.778T>G
n.1749T>G
1g.160130287G>ACA421600363ATP1A2c.1647G>A (p.Val549=)
c.779G>A
n.1750G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130287G>CCA421600364ATP1A2c.1647G>C (p.Val549=)
c.779G>C
n.1750G>C
1g.160130287G=CA1202192909ATP1A2c.1647G= (p.Val549=)
c.779G=
n.1750G=
1g.160130287G>TCA421600365ATP1A2c.1647G>T (p.Val549=)
c.779G>T
n.1750G>T
 ClinVar dbSNP
1g.160130288C>ACA343243806ATP1A2c.1648C>A (p.Leu550Met)
c.780C>A
n.1751C>A
1g.160130288C=CA1202192910ATP1A2c.1648C= (p.Leu550=)
c.780C=
n.1751C=
1g.160130288C>GCA343243807ATP1A2c.1648C>G (p.Leu550Val)
c.780C>G
n.1751C>G
1g.160130288C>TCA421600371ATP1A2c.1648C>T (p.Leu550=)
c.780C>T
n.1751C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.160130289T>ACA343243813ATP1A2c.1649T>A (p.Leu550Gln)
c.781T>A
n.1752T>A
1g.160130289T>CCA343243811ATP1A2c.1649T>C (p.Leu550Pro)
c.781T>C
n.1752T>C
 gnomAD v4
1g.160130289T>GCA343243809ATP1A2c.1649T>G (p.Leu550Arg)
c.781T>G
n.1752T>G
1g.160130290G>ACA421600374ATP1A2c.1650G>A (p.Leu550=)
c.782G>A
n.1753G>A
1g.160130290G>CCA1194541ATP1A2c.1650G>C (p.Leu550=)
c.782G>C
n.1753G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130290G=CA1202192911ATP1A2c.1650G= (p.Leu550=)
c.782G=
n.1753G=
1g.160130290G>TCA31497848ATP1A2c.1650G>T (p.Leu550=)
c.782G>T
n.1753G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.160130291G>ACA1194542ATP1A2c.1651G>A (p.Gly551Arg)
c.783G>A
n.1754G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130291G>CCA343243819ATP1A2c.1651G>C (p.Gly551Arg)
c.783G>C
n.1754G>C
 ClinVar dbSNP
1g.160130291G=CA1148409818ATP1A2c.1651G= (p.Gly551=)
c.783G=
n.1754G=
1g.160130291G>TCA343243821ATP1A2c.1651G>T (p.Gly551Ter)
c.783G>T
n.1754G>T
1g.160130292G>ACA343243824ATP1A2c.1651+1G>A (n.1651+1G>A)
c.783+1G>A
n.1754+1G>A
1g.160130292G>CCA343243825ATP1A2c.1651+1G>C (n.1651+1G>C)
c.783+1G>C
n.1754+1G>C
1g.160130292G>TCA343243829ATP1A2c.1651+1G>T (n.1651+1G>T)
c.783+1G>T
n.1754+1G>T
1g.160130293T>ACA343243836ATP1A2c.1651+2T>A (n.1651+2T>A)
c.783+2T>A
n.1754+2T>A
1g.160130293T>CCA343243837ATP1A2c.1651+2T>C (n.1651+2T>C)
c.783+2T>C
n.1754+2T>C
1g.160130293T>GCA343243840ATP1A2c.1651+2T>G (n.1651+2T>G)
c.783+2T>G
n.1754+2T>G
1g.160130294G>ACA1194543ATP1A2c.1651+3G>A (n.1651+3G>A)
c.783+3G>A
n.1754+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130294G=CA1202192912ATP1A2c.1651+3G= (n.1651+3G=)
c.783+3G=
n.1754+3G=
1g.160130298G>ACA526678380ATP1A2c.1651+7G>A (n.1651+7G>A)
c.783+7G>A
n.1754+7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160130298G=CA1202192913ATP1A2c.1651+7G= (n.1651+7G=)
c.783+7G=
n.1754+7G=
1g.160130301C>ACA2605147110ATP1A2c.1651+10C>A (n.1651+10C>A)
c.783+10C>A
n.1754+10C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160130301C>TCA2648643024ATP1A2c.1651+10C>T (n.1651+10C>T)
c.783+10C>T
n.1754+10C>T
 gnomAD v4
1g.160130301_160130302delinsCACA1202192914ATP1A2c.1651+10_1651+11delinsCA (n.1651+10_1651+11delinsCA)
c.783+10_783+11delinsCA
n.1754+10_1754+11delinsCA
1g.160130302delCA1202192915ATP1A2c.1651+11del (n.1651+11del)
c.783+11del
n.1754+11del
 dbSNP
1g.160130304A=CA1202192916ATP1A2c.1651+13A= (n.1651+13A=)
c.783+13A=
n.1754+13A=
1g.160130304A>GCA1202192917ATP1A2c.1651+13A>G (n.1651+13A>G)
c.783+13A>G
n.1754+13A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.160130306A=CA1202192918ATP1A2c.1651+15A= (n.1651+15A=)
c.783+15A=
n.1754+15A=

Number of alleles fetched