| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160130183T>A | CA343243215 | ATP1A2 | c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.675T>A n.1646T>A | |
| 1 | g.160130183T>C | CA343243217 | ATP1A2 | c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.675T>C n.1646T>C | |
| 1 | g.160130183T>G | CA343243218 | ATP1A2 | c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.675T>G n.1646T>G | |
| 1 | g.160130184G>A | CA343243219 | ATP1A2 | c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.676G>A n.1647G>A | |
| 1 | g.160130184G>C | CA343243222 | ATP1A2 | c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.676G>C n.1647G>C | |
| 1 | g.160130184G>T | CA343243221 | ATP1A2 | c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.676G>T n.1647G>T | |
| 1 | g.160130185C>A | CA343243224 | ATP1A2 | c.1545C>A (p.Cys515Ter) c.677C>A n.1648C>A | |
| 1 | g.160130185C>G | CA343243226 | ATP1A2 | c.1545C>G (p.Cys515Trp) c.677C>G n.1648C>G | |
| 1 | g.160130185C>T | CA421600244 | ATP1A2 | c.1545C>T (p.Cys515=) c.677C>T n.1648C>T | |
| 1 | g.160130186T>A | CA343243227 | ATP1A2 | c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.678T>A n.1649T>A | |
| 1 | g.160130186T>C | CA343243228 | ATP1A2 | c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.678T>C n.1649T>C | |
| 1 | g.160130186T>G | CA1194518 | ATP1A2 | c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.678T>G n.1649T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160130186T= | CA1202192876 | ATP1A2 | c.1546T= (p.Ser516=) c.678T= n.1649T= | |
| 1 | g.160130187C>A | CA343243229 | ATP1A2 | c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.679C>A n.1650C>A | |
| 1 | g.160130187C>G | CA343243230 | ATP1A2 | c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.679C>G n.1650C>G | |
| 1 | g.160130187C>T | CA343243231 | ATP1A2 | c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.679C>T n.1650C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160130188C>A | CA421600248 | ATP1A2 | c.1548C>A (p.Ser516=) c.680C>A n.1651C>A | |
| 1 | g.160130188C>G | CA421600249 | ATP1A2 | c.1548C>G (p.Ser516=) c.680C>G n.1651C>G | |
| 1 | g.160130188C>T | CA421600250 | ATP1A2 | c.1548C>T (p.Ser516=) c.680C>T n.1651C>T | |
| 1 | g.160130189A>C | CA343243232 | ATP1A2 | c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.681A>C n.1652A>C | |
| 1 | g.160130189A>G | CA343243234 | ATP1A2 | c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.681A>G n.1652A>G | ClinVar |
| 1 | g.160130189A>T | CA343243235 | ATP1A2 | c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.681A>T n.1652A>T | |
| 1 | g.160130190C>A | CA1194519 | ATP1A2 | c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.682C>A n.1653C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160130190C= | CA1149109322 | ATP1A2 | c.1550C= (p.Thr517=) c.682C= n.1653C= | |
| 1 | g.160130190C>G | CA343243238 | ATP1A2 | c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.682C>G n.1653C>G | |
| 1 | g.160130190C>T | CA343243237 | ATP1A2 | c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.682C>T n.1653C>T | |
| 1 | g.160130191C>A | CA421600254 | ATP1A2 | c.1551C>A (p.Thr517=) c.683C>A n.1654C>A | |
| 1 | g.160130191C>G | CA421600252 | ATP1A2 | c.1551C>G (p.Thr517=) c.683C>G n.1654C>G | |
| 1 | g.160130191C>T | CA421600253 | ATP1A2 | c.1551C>T (p.Thr517=) c.683C>T n.1654C>T | |
| 1 | g.160130192A>C | CA343243239 | ATP1A2 | c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.684A>C n.1655A>C | |
| 1 | g.160130192A>G | CA343243243 | ATP1A2 | c.1552A>G (p.Ile518Val) c.684A>G n.1655A>G | |
| 1 | g.160130192A>T | CA343243241 | ATP1A2 | c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.684A>T n.1655A>T | |
| 1 | g.160130193T>A | CA343243244 | ATP1A2 | c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.685T>A n.1656T>A | ClinVar |
| 1 | g.160130193T>C | CA343243245 | ATP1A2 | c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.685T>C n.1656T>C | |
| 1 | g.160130193T>G | CA343243247 | ATP1A2 | c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.685T>G n.1656T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160130194C>A | CA1194520 | ATP1A2 | c.1554C>A (p.Ile518=) c.686C>A n.1657C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160130194C= | CA1202192877 | ATP1A2 | c.1554C= (p.Ile518=) c.686C= n.1657C= | |
| 1 | g.160130194C>G | CA343243250 | ATP1A2 | c.1554C>G (p.Ile518Met) c.686C>G n.1657C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160130194C>T | CA421600258 | ATP1A2 | c.1554C>T (p.Ile518=) c.686C>T n.1657C>T | dbSNP |
| 1 | g.160130195C>A | CA343243252 | ATP1A2 | c.1555C>A (p.Leu519Met) c.687C>A n.1658C>A | |
| 1 | g.160130195C= | CA1202192878 | ATP1A2 | c.1555C= (p.Leu519=) c.687C= n.1658C= | |
| 1 | g.160130195C>G | CA343243253 | ATP1A2 | c.1555C>G (p.Leu519Val) c.687C>G n.1658C>G | |
| 1 | g.160130195C>T | CA1194521 | ATP1A2 | c.1555C>T (p.Leu519=) c.687C>T n.1658C>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.160130196T>A | CA343243256 | ATP1A2 | c.1556T>A (p.Leu519Gln) c.688T>A n.1659T>A | |
| 1 | g.160130196T>C | CA343243257 | ATP1A2 | c.1556T>C (p.Leu519Pro) c.688T>C n.1659T>C | |
| 1 | g.160130196T>G | CA343243260 | ATP1A2 | c.1556T>G (p.Leu519Arg) c.688T>G n.1659T>G | |
| 1 | g.160130197G>A | CA421600266 | ATP1A2 | c.1557G>A (p.Leu519=) c.689G>A n.1660G>A | |
| 1 | g.160130197G>C | CA421600264 | ATP1A2 | c.1557G>C (p.Leu519=) c.689G>C n.1660G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160130197G= | CA1202192879 | ATP1A2 | c.1557G= (p.Leu519=) c.689G= n.1660G= | |
| 1 | g.160130197G>T | CA421600265 | ATP1A2 | c.1557G>T (p.Leu519=) c.689G>T n.1660G>T | gnomAD v4 |