Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.160128779A>CCA343239545ATP1A2c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.277A>C
n.1248A>C
1g.160128779A>GCA343239547ATP1A2c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.277A>G
n.1248A>G
1g.160128779A>TCA343239548ATP1A2c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.277A>T
n.1248A>T
1g.160128780C>ACA343239550ATP1A2c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.278C>A
n.1249C>A
1g.160128780C=CA1202192282ATP1A2c.1146C= (p.Asn382=)
c.278C=
n.1249C=
1g.160128780C>GCA343239551ATP1A2c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.278C>G
n.1249C>G
1g.160128780C>TCA1194376ATP1A2c.1146C>T (p.Asn382=)
c.278C>T
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160128781C>ACA343239554ATP1A2c.1147C>A (p.Arg383Ser)
c.279C>A
n.1250C>A
1g.160128781C>GCA343239557ATP1A2c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.279C>G
n.1250C>G
1g.160128781C>TCA343239556ATP1A2c.1147C>T (p.Arg383Cys)
c.279C>T
n.1250C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.160128782G>ACA313277ATP1A2c.1148G>A (p.Arg383His)
c.280G>A
n.1251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160128782G>CCA343239560ATP1A2c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.280G>C
n.1251G>C
1g.160128782G=CA1202192283ATP1A2c.1148G= (p.Arg383=)
c.280G=
n.1251G=
1g.160128782G>TCA343239562ATP1A2c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.280G>T
n.1251G>T
 ClinVar
1g.160128783C>ACA421600080ATP1A2c.1149C>A (p.Arg383=)
c.281C>A
n.1252C>A
1g.160128783C=CA1202192284ATP1A2c.1149C= (p.Arg383=)
c.281C=
n.1252C=
1g.160128783C>GCA1194377ATP1A2c.1149C>G (p.Arg383=)
c.281C>G
n.1252C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160128783C>TCA421600081ATP1A2c.1149C>T (p.Arg383=)
c.281C>T
n.1252C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.160128784A=CA1202192285ATP1A2c.1150A= (p.Met384=)
c.282A=
n.1253A=
1g.160128784A>CCA343239564ATP1A2c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.282A>C
n.1253A>C
1g.160128784A>GCA343239566ATP1A2c.1150A>G (p.Met384Val)
c.282A>G
n.1253A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.160128784A>TCA343239568ATP1A2c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.282A>T
n.1253A>T
1g.160128785T>ACA343239570ATP1A2c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.283T>A
n.1254T>A
1g.160128785T>CCA343239572ATP1A2c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.283T>C
n.1254T>C
1g.160128785T>GCA343239574ATP1A2c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.283T>G
n.1254T>G
1g.160128786G>ACA343239575ATP1A2c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.284G>A
n.1255G>A
 COSMIC
1g.160128786G>CCA343239577ATP1A2c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.284G>C
n.1255G>C
1g.160128786G>TCA343239579ATP1A2c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.284G>T
n.1255G>T
1g.160128787A>CCA343239580ATP1A2c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.285A>C
n.1256A>C
1g.160128787A>GCA343239582ATP1A2c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.285A>G
n.1256A>G
1g.160128787A>TCA343239581ATP1A2c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.285A>T
n.1256A>T
1g.160128788C>ACA343239584ATP1A2c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.286C>A
n.1257C>A
1g.160128788C>GCA343239586ATP1A2c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.286C>G
n.1257C>G
1g.160128788C>TCA343239587ATP1A2c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.286C>T
n.1257C>T
1g.160128789C>ACA16603478ATP1A2c.1155C>A (p.Thr385=)
c.287C>A
n.1258C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.160128789C=CA1202192286ATP1A2c.1155C= (p.Thr385=)
c.287C=
n.1258C=
1g.160128789C>GCA421600082ATP1A2c.1155C>G (p.Thr385=)
c.287C>G
n.1258C>G
1g.160128789C>TCA1194378ATP1A2c.1155C>T (p.Thr385=)
c.287C>T
n.1258C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160128790G>ACA1194379ATP1A2c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.288G>A
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.160128790G>CCA343239591ATP1A2c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.288G>C
n.1259G>C
1g.160128790G=CA1141583090ATP1A2c.1156G= (p.Val386=)
c.288G=
n.1259G=
1g.160128790G>TCA343239592ATP1A2c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.288G>T
n.1259G>T
1g.160128791T>ACA343239595ATP1A2c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.289T>A
n.1260T>A
1g.160128791T>CCA343239597ATP1A2c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.289T>C
n.1260T>C
1g.160128791T>GCA343239598ATP1A2c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.289T>G
n.1260T>G
1g.160128791_160128792insGATCGAGGCGTGCAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAACCA2538031211ATP1A2c.1157_1158insGATCGAGGCGTGCAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAAC (p.Ala387IlefsTer30)
c.289_290insGATCGAGGCGTGCAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAAC
n.1260_1261insGATCGAGGCGTGCAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAAC
1g.160128791_160128792insGATCGAGGCGTACAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAACCGCATGCTGCTGGAGAACTTCTGCGTCAACGGCACCA2530190912ATP1A2c.1157_1158insGATCGAGGCGTACAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAACCGCATGCTGCTGGAGAACTTCTGCGTCAACGGCAC (p.Val386_Ala387insIleGluAlaTyrAsnAlaProGlyArgAlaLeuGluLysProGluGlnIleArgAsnArgMetLeuLeuGluAsnPheCysValAsnGlyThr)
c.289_290insGATCGAGGCGTACAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAACCGCATGCTGCTGGAGAACTTCTGCGTCAACGGCAC
n.1260_1261insGATCGAGGCGTACAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAACCGCATGCTGCTGGAGAACTTCTGCGTCAACGGCAC
1g.160128791_160128792insGATCGAGGCGTGCAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAACCGCATGCTGCTGGAGAACTTCTGCGTCAACGGCACCA2516891871ATP1A2c.1157_1158insGATCGAGGCGTGCAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAACCGCATGCTGCTGGAGAACTTCTGCGTCAACGGCAC (p.Val386_Ala387insIleGluAlaCysAsnAlaProGlyArgAlaLeuGluLysProGluGlnIleArgAsnArgMetLeuLeuGluAsnPheCysValAsnGlyThr)
c.289_290insGATCGAGGCGTGCAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAACCGCATGCTGCTGGAGAACTTCTGCGTCAACGGCAC
n.1260_1261insGATCGAGGCGTGCAACGCGCCGGGCCGCGCCTTGGAGAAGCCCGAACAGATCAGGAACCGCATGCTGCTGGAGAACTTCTGCGTCAACGGCAC
1g.160128792C>ACA421600083ATP1A2c.1158C>A (p.Val386=)
c.290C>A
n.1261C>A
 COSMIC
1g.160128792C=CA1202192287ATP1A2c.1158C= (p.Val386=)
c.290C=
n.1261C=

Number of alleles fetched