UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160128771C>A | CA421600073 | ATP1A2 | c.1137C>A (p.Leu379=) c.269C>A n.1240C>A | |
| 1 | g.160128771C= | CA1202192279 | ATP1A2 | c.1137C= (p.Leu379=) c.269C= n.1240C= | |
| 1 | g.160128771C>G | CA421600074 | ATP1A2 | c.1137C>G (p.Leu379=) c.269C>G n.1240C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128771C>T | CA421600075 | ATP1A2 | c.1137C>T (p.Leu379=) c.269C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128772A>C | CA343239518 | ATP1A2 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.270A>C n.1241A>C | |
| 1 | g.160128772A>G | CA343239517 | ATP1A2 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.270A>G n.1241A>G | |
| 1 | g.160128772A>T | CA343239515 | ATP1A2 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.270A>T n.1241A>T | |
| 1 | g.160128773C>A | CA343239519 | ATP1A2 | c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.271C>A n.1242C>A | |
| 1 | g.160128773C>G | CA343239521 | ATP1A2 | c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.271C>G n.1242C>G | |
| 1 | g.160128773C>T | CA343239523 | ATP1A2 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.271C>T n.1242C>T | COSMIC |
| 1 | g.160128773_160128774insGGAGAACG | CA2515890317 | ATP1A2 | c.1139_1140insGGAGAACG (p.Gln381GlufsTer7) c.271_272insGGAGAACG n.1242_1243insGGAGAACG | |
| 1 | g.160128774C>A | CA421600076 | ATP1A2 | c.1140C>A (p.Thr380=) c.272C>A n.1243C>A | |
| 1 | g.160128774C= | CA1202192280 | ATP1A2 | c.1140C= (p.Thr380=) c.272C= n.1243C= | |
| 1 | g.160128774C>G | CA421600077 | ATP1A2 | c.1140C>G (p.Thr380=) c.272C>G n.1243C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128774C>T | CA421600078 | ATP1A2 | c.1140C>T (p.Thr380=) c.272C>T n.1243C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160128775C>A | CA343239525 | ATP1A2 | c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.273C>A n.1244C>A | |
| 1 | g.160128775C>G | CA343239526 | ATP1A2 | c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.273C>G n.1244C>G | |
| 1 | g.160128775C>T | CA343239528 | ATP1A2 | c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.273C>T n.1244C>T | |
| 1 | g.160128776A>C | CA343239530 | ATP1A2 | c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.274A>C n.1245A>C | |
| 1 | g.160128776A>G | CA343239533 | ATP1A2 | c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.274A>G n.1245A>G | |
| 1 | g.160128776A>T | CA343239532 | ATP1A2 | c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.274A>T n.1245A>T | |
| 1 | g.160128776_160128777insTGGCCTTCGGGAGCCTGGAGGCCCTCGGCGGGCACGGCGAGGAGGAGGCCCGCGAGGCCCTGCGTCAGCTCGGCGCCGCCGACGACGCCCC | CA2538901563 | ATP1A2 | c.1142_1143insTGGCCTTCGGGAGCCTGGAGGCCCTCGGCGGGCACGGCGAGGAGGAGGCCCGCGAGGCCCTGCGTCAGCTCGGCGCCGCCGACGACGCCCC (p.Gln381HisfsTer47) c.274_275insTGGCCTTCGGGAGCCTGGAGGCCCTCGGCGGGCACGGCGAGGAGGAGGCCCGCGAGGCCCTGCGTCAGCTCGGCGCCGCCGACGACGCCCC n.1245_1246insTGGCCTTCGGGAGCCTGGAGGCCCTCGGCGGGCACGGCGAGGAGGAGGCCCGCGAGGCCCTGCGTCAGCTCGGCGCCGCCGACGACGCCCC | |
| 1 | g.160128777G>A | CA421600079 | ATP1A2 | c.1143G>A (p.Gln381=) c.275G>A n.1246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128777G>C | CA343239535 | ATP1A2 | c.1143G>C (p.Gln381His) c.275G>C n.1246G>C | |
| 1 | g.160128777G= | CA1202192281 | ATP1A2 | c.1143G= (p.Gln381=) c.275G= n.1246G= | |
| 1 | g.160128777G>T | CA343239537 | ATP1A2 | c.1143G>T (p.Gln381His) c.275G>T n.1246G>T | |
| 1 | g.160128778A>C | CA343239539 | ATP1A2 | c.1144A>C (p.Asn382His) c.276A>C n.1247A>C | |
| 1 | g.160128778A>G | CA343239541 | ATP1A2 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.276A>G n.1247A>G | |
| 1 | g.160128778A>T | CA343239543 | ATP1A2 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.276A>T n.1247A>T | |
| 1 | g.160128779A>C | CA343239545 | ATP1A2 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.277A>C n.1248A>C | |
| 1 | g.160128779A>G | CA343239547 | ATP1A2 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.277A>G n.1248A>G | |
| 1 | g.160128779A>T | CA343239548 | ATP1A2 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.277A>T n.1248A>T | |
| 1 | g.160128780C>A | CA343239550 | ATP1A2 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.278C>A n.1249C>A | |
| 1 | g.160128780C= | CA1202192282 | ATP1A2 | c.1146C= (p.Asn382=) c.278C= n.1249C= | |
| 1 | g.160128780C>G | CA343239551 | ATP1A2 | c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.278C>G n.1249C>G | |
| 1 | g.160128780C>T | CA1194376 | ATP1A2 | c.1146C>T (p.Asn382=) c.278C>T n.1249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128781C>A | CA343239554 | ATP1A2 | c.1147C>A (p.Arg383Ser) c.279C>A n.1250C>A | |
| 1 | g.160128781C>G | CA343239557 | ATP1A2 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.279C>G n.1250C>G | |
| 1 | g.160128781C>T | CA343239556 | ATP1A2 | c.1147C>T (p.Arg383Cys) c.279C>T n.1250C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.160128782G>A | CA313277 | ATP1A2 | c.1148G>A (p.Arg383His) c.280G>A n.1251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128782G>C | CA343239560 | ATP1A2 | c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.280G>C n.1251G>C | |
| 1 | g.160128782G= | CA1202192283 | ATP1A2 | c.1148G= (p.Arg383=) c.280G= n.1251G= | |
| 1 | g.160128782G>T | CA343239562 | ATP1A2 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.280G>T n.1251G>T | ClinVar |
| 1 | g.160128783C>A | CA421600080 | ATP1A2 | c.1149C>A (p.Arg383=) c.281C>A n.1252C>A | |
| 1 | g.160128783C= | CA1202192284 | ATP1A2 | c.1149C= (p.Arg383=) c.281C= n.1252C= | |
| 1 | g.160128783C>G | CA1194377 | ATP1A2 | c.1149C>G (p.Arg383=) c.281C>G n.1252C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128783C>T | CA421600081 | ATP1A2 | c.1149C>T (p.Arg383=) c.281C>T n.1252C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.160128784A= | CA1202192285 | ATP1A2 | c.1150A= (p.Met384=) c.282A= n.1253A= | |
| 1 | g.160128784A>C | CA343239564 | ATP1A2 | c.1150A>C (p.Met384Leu) c.282A>C n.1253A>C | |
| 1 | g.160128784A>G | CA343239566 | ATP1A2 | c.1150A>G (p.Met384Val) c.282A>G n.1253A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |