WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160128679A>C | CA343239170 | ATP1A2 | c.1045A>C (p.Met349Leu) c.177A>C n.1148A>C | |
| 1 | g.160128679A>G | CA343239172 | ATP1A2 | c.1045A>G (p.Met349Val) c.177A>G n.1148A>G | |
| 1 | g.160128679A>T | CA343239174 | ATP1A2 | c.1045A>T (p.Met349Leu) c.177A>T n.1148A>T | |
| 1 | g.160128680T>A | CA343239176 | ATP1A2 | c.1046T>A (p.Met349Lys) c.178T>A n.1149T>A | |
| 1 | g.160128680T>C | CA343239180 | ATP1A2 | c.1046T>C (p.Met349Thr) c.178T>C n.1149T>C | |
| 1 | g.160128680T>G | CA343239178 | ATP1A2 | c.1046T>G (p.Met349Arg) c.178T>G n.1149T>G | |
| 1 | g.160128681G>A | CA343239182 | ATP1A2 | c.1047G>A (p.Met349Ile) c.179G>A n.1150G>A | |
| 1 | g.160128681G>C | CA343239183 | ATP1A2 | c.1047G>C (p.Met349Ile) c.179G>C n.1150G>C | |
| 1 | g.160128681G>T | CA343239185 | ATP1A2 | c.1047G>T (p.Met349Ile) c.179G>T n.1150G>T | |
| 1 | g.160128682G>A | CA343239187 | ATP1A2 | c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.180G>A n.1151G>A | |
| 1 | g.160128682G>C | CA343239189 | ATP1A2 | c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.180G>C n.1151G>C | |
| 1 | g.160128682G>T | CA343239190 | ATP1A2 | c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.180G>T n.1151G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160128683C>A | CA343239192 | ATP1A2 | c.1049C>A (p.Ala350Glu) c.181C>A n.1152C>A | |
| 1 | g.160128683C>G | CA343239194 | ATP1A2 | c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.181C>G n.1152C>G | |
| 1 | g.160128683C>T | CA343239195 | ATP1A2 | c.1049C>T (p.Ala350Val) c.181C>T n.1152C>T | |
| 1 | g.160128684A>C | CA421599899 | ATP1A2 | c.1050A>C (p.Ala350=) c.182A>C n.1153A>C | COSMIC |
| 1 | g.160128684A>G | CA421599901 | ATP1A2 | c.1050A>G (p.Ala350=) c.182A>G n.1153A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160128684A>T | CA421599903 | ATP1A2 | c.1050A>T (p.Ala350=) c.182A>T n.1153A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160128685C>A | CA421599905 | ATP1A2 | c.1051C>A (p.Arg351=) c.183C>A n.1154C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160128685C= | CA1202192258 | ATP1A2 | c.1051C= (p.Arg351=) c.183C= n.1154C= | |
| 1 | g.160128685C>G | CA343239197 | ATP1A2 | c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.183C>G n.1154C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160128685C>T | CA1194366 | ATP1A2 | c.1051C>T (p.Arg351Trp) c.183C>T n.1154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160128686G>A | CA1194367 | ATP1A2 | c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.184G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.160128686G>C | CA343239201 | ATP1A2 | c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.184G>C n.1155G>C | |
| 1 | g.160128686G= | CA1202192259 | ATP1A2 | c.1052G= (p.Arg351=) c.184G= n.1155G= | |
| 1 | g.160128686G>T | CA343239200 | ATP1A2 | c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.184G>T n.1155G>T | |
| 1 | g.160128687G>A | CA421599906 | ATP1A2 | c.1053G>A (p.Arg351=) c.185G>A n.1156G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160128687G>C | CA421599907 | ATP1A2 | c.1053G>C (p.Arg351=) c.185G>C n.1156G>C | |
| 1 | g.160128687G= | CA1202192260 | ATP1A2 | c.1053G= (p.Arg351=) c.185G= n.1156G= | |
| 1 | g.160128687G>T | CA421599908 | ATP1A2 | c.1053G>T (p.Arg351=) c.185G>T n.1156G>T | ClinVar |
| 1 | g.160128688A>C | CA343239203 | ATP1A2 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.186A>C n.1157A>C | |
| 1 | g.160128688A>G | CA343239207 | ATP1A2 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.186A>G n.1157A>G | |
| 1 | g.160128688A>T | CA343239205 | ATP1A2 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.186A>T n.1157A>T | |
| 1 | g.160128689A>C | CA343239208 | ATP1A2 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.187A>C n.1158A>C | |
| 1 | g.160128689A>G | CA343239212 | ATP1A2 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.187A>G n.1158A>G | COSMIC |
| 1 | g.160128689A>T | CA343239214 | ATP1A2 | c.1055A>T (p.Lys352Met) c.187A>T n.1158A>T | |
| 1 | g.160128690G>A | CA421599911 | ATP1A2 | c.1056G>A (p.Lys352=) c.188G>A n.1159G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160128690G>C | CA343239216 | ATP1A2 | c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.188G>C n.1159G>C | |
| 1 | g.160128690G>T | CA343239217 | ATP1A2 | c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.188G>T n.1159G>T | COSMIC |
| 1 | g.160128691A= | CA1202192261 | ATP1A2 | c.1057A= (p.Asn353=) c.189A= n.1160A= | |
| 1 | g.160128691A>C | CA343239219 | ATP1A2 | c.1057A>C (p.Asn353His) c.189A>C n.1160A>C | |
| 1 | g.160128691A>G | CA343239221 | ATP1A2 | c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.189A>G n.1160A>G | |
| 1 | g.160128691A>T | CA343239223 | ATP1A2 | c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.189A>T n.1160A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128692A>C | CA343239224 | ATP1A2 | c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.190A>C n.1161A>C | |
| 1 | g.160128692A>G | CA343239226 | ATP1A2 | c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.190A>G n.1161A>G | |
| 1 | g.160128692A>T | CA343239228 | ATP1A2 | c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.190A>T n.1161A>T | |
| 1 | g.160128693C>A | CA343239229 | ATP1A2 | c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.191C>A n.1162C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160128693C>G | CA343239231 | ATP1A2 | c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.191C>G n.1162C>G | |
| 1 | g.160128693C>T | CA421599914 | ATP1A2 | c.1059C>T (p.Asn353=) c.191C>T n.1162C>T | |
| 1 | g.160128694T>A | CA343239236 | ATP1A2 | c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.192T>A n.1163T>A |