| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160041544A= | CA1202156697 | KCNJ10 | c.671+290T= n.95-2196T= c.487+502T= (n.487+502T=) c.989T= (p.Phe330=) c.711T= c.669+290T= (n.669+290T=) c.124+290T= n.462+290T= | |
| 1 | g.160041544A>C | CA343222998 | KCNJ10 | c.671+290T>G n.95-2196T>G c.487+502T>G (n.487+502T>G) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.711T>G c.669+290T>G (n.669+290T>G) c.124+290T>G n.462+290T>G | |
| 1 | g.160041544A>G | CA343222999 | KCNJ10 | c.671+290T>C n.95-2196T>C c.487+502T>C (n.487+502T>C) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.711T>C c.669+290T>C (n.669+290T>C) c.124+290T>C n.462+290T>C | dbSNP |
| 1 | g.160041544A>T | CA343223007 | KCNJ10 | c.671+290T>A n.95-2196T>A c.487+502T>A (n.487+502T>A) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.711T>A c.669+290T>A (n.669+290T>A) c.124+290T>A n.462+290T>A | |
| 1 | g.160041545A>C | CA343223010 | KCNJ10 | c.671+289T>G n.95-2197T>G c.487+501T>G (n.487+501T>G) c.988T>G (p.Phe330Val) c.710T>G c.669+289T>G (n.669+289T>G) c.124+289T>G n.462+289T>G | |
| 1 | g.160041545A>G | CA343223020 | KCNJ10 | c.671+289T>C n.95-2197T>C c.487+501T>C (n.487+501T>C) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.710T>C c.669+289T>C (n.669+289T>C) c.124+289T>C n.462+289T>C | |
| 1 | g.160041545A>T | CA343223025 | KCNJ10 | c.671+289T>A n.95-2197T>A c.487+501T>A (n.487+501T>A) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.710T>A c.669+289T>A (n.669+289T>A) c.124+289T>A n.462+289T>A | |
| 1 | g.160041546A>C | CA421597108 | KCNJ10 | c.671+288T>G n.95-2198T>G c.487+500T>G (n.487+500T>G) c.987T>G (p.Leu329=) c.709T>G c.669+288T>G (n.669+288T>G) c.124+288T>G n.462+288T>G | |
| 1 | g.160041546A>G | CA421597110 | KCNJ10 | c.671+288T>C n.95-2198T>C c.487+500T>C (n.487+500T>C) c.987T>C (p.Leu329=) c.709T>C c.669+288T>C (n.669+288T>C) c.124+288T>C n.462+288T>C | |
| 1 | g.160041546A>T | CA421597112 | KCNJ10 | c.671+288T>A n.95-2198T>A c.487+500T>A (n.487+500T>A) c.987T>A (p.Leu329=) c.709T>A c.669+288T>A (n.669+288T>A) c.124+288T>A n.462+288T>A | |
| 1 | g.160041547A>C | CA343223037 | KCNJ10 | c.671+287T>G n.95-2199T>G c.487+499T>G (n.487+499T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.708T>G c.669+287T>G (n.669+287T>G) c.124+287T>G n.462+287T>G | |
| 1 | g.160041547A>G | CA343223047 | KCNJ10 | c.671+287T>C n.95-2199T>C c.487+499T>C (n.487+499T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.708T>C c.669+287T>C (n.669+287T>C) c.124+287T>C n.462+287T>C | |
| 1 | g.160041547A>T | CA343223033 | KCNJ10 | c.671+287T>A n.95-2199T>A c.487+499T>A (n.487+499T>A) c.986T>A (p.Leu329His) c.708T>A c.669+287T>A (n.669+287T>A) c.124+287T>A n.462+287T>A | |
| 1 | g.160041548G>A | CA343223061 | KCNJ10 | c.671+286C>T n.95-2200C>T c.487+498C>T (n.487+498C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.707C>T c.669+286C>T (n.669+286C>T) c.124+286C>T n.462+286C>T | |
| 1 | g.160041548G>C | CA343223060 | KCNJ10 | c.671+286C>G n.95-2200C>G c.487+498C>G (n.487+498C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.707C>G c.669+286C>G (n.669+286C>G) c.124+286C>G n.462+286C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041548G>T | CA343223062 | KCNJ10 | c.671+286C>A n.95-2200C>A c.487+498C>A (n.487+498C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.707C>A c.669+286C>A (n.669+286C>A) c.124+286C>A n.462+286C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041549G>A | CA421597117 | KCNJ10 | c.671+285C>T n.95-2201C>T c.487+497C>T (n.487+497C>T) c.984C>T (p.Ser328=) c.706C>T c.669+285C>T (n.669+285C>T) c.124+285C>T n.462+285C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041549G>C | CA343223075 | KCNJ10 | c.671+285C>G n.95-2201C>G c.487+497C>G (n.487+497C>G) c.984C>G (p.Ser328Arg) c.706C>G c.669+285C>G (n.669+285C>G) c.124+285C>G n.462+285C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041549G= | CA1202156698 | KCNJ10 | c.671+285C= n.95-2201C= c.487+497C= (n.487+497C=) c.984C= (p.Ser328=) c.706C= c.669+285C= (n.669+285C=) c.124+285C= n.462+285C= | |
| 1 | g.160041549G>T | CA343223080 | KCNJ10 | c.671+285C>A n.95-2201C>A c.487+497C>A (n.487+497C>A) c.984C>A (p.Ser328Arg) c.706C>A c.669+285C>A (n.669+285C>A) c.124+285C>A n.462+285C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.160041550C>A | CA343223084 | KCNJ10 | c.671+284G>T n.95-2202G>T c.487+496G>T (n.487+496G>T) c.983G>T (p.Ser328Ile) c.705G>T c.669+284G>T (n.669+284G>T) c.124+284G>T n.462+284G>T | |
| 1 | g.160041550C= | CA1202156699 | KCNJ10 | c.671+284G= n.95-2202G= c.487+496G= (n.487+496G=) c.983G= (p.Ser328=) c.705G= c.669+284G= (n.669+284G=) c.124+284G= n.462+284G= | |
| 1 | g.160041550C>G | CA343223086 | KCNJ10 | c.671+284G>C n.95-2202G>C c.487+496G>C (n.487+496G>C) c.983G>C (p.Ser328Thr) c.705G>C c.669+284G>C (n.669+284G>C) c.124+284G>C n.462+284G>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.160041550C>T | CA1193179 | KCNJ10 | c.671+284G>A n.95-2202G>A c.487+496G>A (n.487+496G>A) c.983G>A (p.Ser328Asn) c.705G>A c.669+284G>A (n.669+284G>A) c.124+284G>A n.462+284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.160041551T>A | CA343223103 | KCNJ10 | c.671+283A>T n.95-2203A>T c.487+495A>T (n.487+495A>T) c.982A>T (p.Ser328Cys) c.704A>T c.669+283A>T (n.669+283A>T) c.124+283A>T n.462+283A>T | |
| 1 | g.160041551T>C | CA343223107 | KCNJ10 | c.671+283A>G n.95-2203A>G c.487+495A>G (n.487+495A>G) c.982A>G (p.Ser328Gly) c.704A>G c.669+283A>G (n.669+283A>G) c.124+283A>G n.462+283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041551T>G | CA343223117 | KCNJ10 | c.671+283A>C n.95-2203A>C c.487+495A>C (n.487+495A>C) c.982A>C (p.Ser328Arg) c.704A>C c.669+283A>C (n.669+283A>C) c.124+283A>C n.462+283A>C | |
| 1 | g.160041551T= | CA1202156700 | KCNJ10 | c.671+283A= n.95-2203A= c.487+495A= (n.487+495A=) c.982A= (p.Ser328=) c.704A= c.669+283A= (n.669+283A=) c.124+283A= n.462+283A= | |
| 1 | g.160041552A= | CA1202156701 | KCNJ10 | c.671+282T= n.95-2204T= c.487+494T= (n.487+494T=) c.981T= (p.Phe327=) c.703T= c.669+282T= (n.669+282T=) c.124+282T= n.462+282T= | |
| 1 | g.160041552A>C | CA343223121 | KCNJ10 | c.671+282T>G n.95-2204T>G c.487+494T>G (n.487+494T>G) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.703T>G c.669+282T>G (n.669+282T>G) c.124+282T>G n.462+282T>G | |
| 1 | g.160041552A>G | CA31470256 | KCNJ10 | c.671+282T>C n.95-2204T>C c.487+494T>C (n.487+494T>C) c.981T>C (p.Phe327=) c.703T>C c.669+282T>C (n.669+282T>C) c.124+282T>C n.462+282T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041552A>T | CA343223129 | KCNJ10 | c.671+282T>A n.95-2204T>A c.487+494T>A (n.487+494T>A) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.703T>A c.669+282T>A (n.669+282T>A) c.124+282T>A n.462+282T>A | |
| 1 | g.160041553A= | CA1202156702 | KCNJ10 | c.671+281T= n.95-2205T= c.487+493T= (n.487+493T=) c.980T= (p.Phe327=) c.702T= c.669+281T= (n.669+281T=) c.124+281T= n.462+281T= | |
| 1 | g.160041553A>C | CA1193180 | KCNJ10 | c.671+281T>G n.95-2205T>G c.487+493T>G (n.487+493T>G) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.702T>G c.669+281T>G (n.669+281T>G) c.124+281T>G n.462+281T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.160041553A>G | CA343223134 | KCNJ10 | c.671+281T>C n.95-2205T>C c.487+493T>C (n.487+493T>C) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.702T>C c.669+281T>C (n.669+281T>C) c.124+281T>C n.462+281T>C | |
| 1 | g.160041553A>T | CA343223136 | KCNJ10 | c.671+281T>A n.95-2205T>A c.487+493T>A (n.487+493T>A) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.702T>A c.669+281T>A (n.669+281T>A) c.124+281T>A n.462+281T>A | |
| 1 | g.160041554A>C | CA343223146 | KCNJ10 | c.671+280T>G n.95-2206T>G c.487+492T>G (n.487+492T>G) c.979T>G (p.Phe327Val) c.701T>G c.669+280T>G (n.669+280T>G) c.124+280T>G n.462+280T>G | |
| 1 | g.160041554A>G | CA343223143 | KCNJ10 | c.671+280T>C n.95-2206T>C c.487+492T>C (n.487+492T>C) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.701T>C c.669+280T>C (n.669+280T>C) c.124+280T>C n.462+280T>C | |
| 1 | g.160041554A>T | CA343223145 | KCNJ10 | c.671+280T>A n.95-2206T>A c.487+492T>A (n.487+492T>A) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.701T>A c.669+280T>A (n.669+280T>A) c.124+280T>A n.462+280T>A | |
| 1 | g.160041555G>A | CA421597130 | KCNJ10 | c.671+279C>T n.95-2207C>T c.487+491C>T (n.487+491C>T) c.978C>T (p.Asp326=) c.700C>T c.669+279C>T (n.669+279C>T) c.124+279C>T n.462+279C>T | |
| 1 | g.160041555G>C | CA343223149 | KCNJ10 | c.671+279C>G n.95-2207C>G c.487+491C>G (n.487+491C>G) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.700C>G c.669+279C>G (n.669+279C>G) c.124+279C>G n.462+279C>G | |
| 1 | g.160041555G>T | CA343223151 | KCNJ10 | c.671+279C>A n.95-2207C>A c.487+491C>A (n.487+491C>A) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.700C>A c.669+279C>A (n.669+279C>A) c.124+279C>A n.462+279C>A | |
| 1 | g.160041556T>A | CA343223158 | KCNJ10 | c.671+278A>T n.95-2208A>T c.487+490A>T (n.487+490A>T) c.977A>T (p.Asp326Val) c.699A>T c.669+278A>T (n.669+278A>T) c.124+278A>T n.462+278A>T | |
| 1 | g.160041556T>C | CA343223171 | KCNJ10 | c.671+278A>G n.95-2208A>G c.487+490A>G (n.487+490A>G) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.699A>G c.669+278A>G (n.669+278A>G) c.124+278A>G n.462+278A>G | |
| 1 | g.160041556T>G | CA343223173 | KCNJ10 | c.671+278A>C n.95-2208A>C c.487+490A>C (n.487+490A>C) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.699A>C c.669+278A>C (n.669+278A>C) c.124+278A>C n.462+278A>C | |
| 1 | g.160041557C>A | CA343223174 | KCNJ10 | c.671+277G>T n.95-2209G>T c.487+489G>T (n.487+489G>T) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.698G>T c.669+277G>T (n.669+277G>T) c.124+277G>T n.462+277G>T | |
| 1 | g.160041557C>G | CA343223175 | KCNJ10 | c.671+277G>C n.95-2209G>C c.487+489G>C (n.487+489G>C) c.976G>C (p.Asp326His) c.698G>C c.669+277G>C (n.669+277G>C) c.124+277G>C n.462+277G>C | |
| 1 | g.160041557C>T | CA343223176 | KCNJ10 | c.671+277G>A n.95-2209G>A c.487+489G>A (n.487+489G>A) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.698G>A c.669+277G>A (n.669+277G>A) c.124+277G>A n.462+277G>A | |
| 1 | g.160041558A>C | CA421597140 | KCNJ10 | c.671+276T>G n.95-2210T>G c.487+488T>G (n.487+488T>G) c.975T>G (p.Ala325=) c.697T>G c.669+276T>G (n.669+276T>G) c.124+276T>G n.462+276T>G | |
| 1 | g.160041558A>G | CA421597141 | KCNJ10 | c.671+276T>C n.95-2210T>C c.487+488T>C (n.487+488T>C) c.975T>C (p.Ala325=) c.697T>C c.669+276T>C (n.669+276T>C) c.124+276T>C n.462+276T>C |