Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160041500T>A | CA343222493 | KCNJ10 | c.671+334A>T n.95-2152A>T c.487+546A>T (n.487+546A>T) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.755A>T c.669+334A>T (n.669+334A>T) c.124+334A>T n.462+334A>T | |
1 | g.160041500T>C | CA1193173 | KCNJ10 | c.671+334A>G n.95-2152A>G c.487+546A>G (n.487+546A>G) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.755A>G c.669+334A>G (n.669+334A>G) c.124+334A>G n.462+334A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041500T>G | CA343222497 | KCNJ10 | c.671+334A>C n.95-2152A>C c.487+546A>C (n.487+546A>C) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.755A>C c.669+334A>C (n.669+334A>C) c.124+334A>C n.462+334A>C | |
1 | g.160041500T= | CA1202156680 | KCNJ10 | c.671+334A= n.95-2152A= c.487+546A= (n.487+546A=) c.1033A= (p.Ser345=) c.755A= c.669+334A= (n.669+334A=) c.124+334A= n.462+334A= | |
1 | g.160041501G>A | CA1193174 | KCNJ10 | c.671+333C>T n.95-2153C>T c.487+545C>T (n.487+545C>T) c.1032C>T (p.Asp344=) c.754C>T c.669+333C>T (n.669+333C>T) c.124+333C>T n.462+333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041501G>C | CA343222504 | KCNJ10 | c.671+333C>G n.95-2153C>G c.487+545C>G (n.487+545C>G) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.754C>G c.669+333C>G (n.669+333C>G) c.124+333C>G n.462+333C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041501G= | CA1142827808 | KCNJ10 | c.671+333C= n.95-2153C= c.487+545C= (n.487+545C=) c.1032C= (p.Asp344=) c.754C= c.669+333C= (n.669+333C=) c.124+333C= n.462+333C= | |
1 | g.160041501G>T | CA343222502 | KCNJ10 | c.671+333C>A n.95-2153C>A c.487+545C>A (n.487+545C>A) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.754C>A c.669+333C>A (n.669+333C>A) c.124+333C>A n.462+333C>A | |
1 | g.160041502T>A | CA343222506 | KCNJ10 | c.671+332A>T n.95-2154A>T c.487+544A>T (n.487+544A>T) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.753A>T c.669+332A>T (n.669+332A>T) c.124+332A>T n.462+332A>T | |
1 | g.160041502T>C | CA343222508 | KCNJ10 | c.671+332A>G n.95-2154A>G c.487+544A>G (n.487+544A>G) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.753A>G c.669+332A>G (n.669+332A>G) c.124+332A>G n.462+332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041502T>G | CA343222510 | KCNJ10 | c.671+332A>C n.95-2154A>C c.487+544A>C (n.487+544A>C) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.753A>C c.669+332A>C (n.669+332A>C) c.124+332A>C n.462+332A>C | |
1 | g.160041503C>A | CA343222516 | KCNJ10 | c.671+331G>T n.95-2155G>T c.487+543G>T (n.487+543G>T) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.752G>T c.669+331G>T (n.669+331G>T) c.124+331G>T n.462+331G>T | |
1 | g.160041503C= | CA1202156681 | KCNJ10 | c.671+331G= n.95-2155G= c.487+543G= (n.487+543G=) c.1030G= (p.Asp344=) c.752G= c.669+331G= (n.669+331G=) c.124+331G= n.462+331G= | |
1 | g.160041503C>G | CA343222519 | KCNJ10 | c.671+331G>C n.95-2155G>C c.487+543G>C (n.487+543G>C) c.1030G>C (p.Asp344His) c.752G>C c.669+331G>C (n.669+331G>C) c.124+331G>C n.462+331G>C | dbSNP |
1 | g.160041503C>T | CA343222528 | KCNJ10 | c.671+331G>A n.95-2155G>A c.487+543G>A (n.487+543G>A) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.752G>A c.669+331G>A (n.669+331G>A) c.124+331G>A n.462+331G>A | |
1 | g.160041504A>C | CA421596991 | KCNJ10 | c.671+330T>G n.95-2156T>G c.487+542T>G (n.487+542T>G) c.1029T>G (p.Arg343=) c.751T>G c.669+330T>G (n.669+330T>G) c.124+330T>G n.462+330T>G | |
1 | g.160041504A>G | CA421596993 | KCNJ10 | c.671+330T>C n.95-2156T>C c.487+542T>C (n.487+542T>C) c.1029T>C (p.Arg343=) c.751T>C c.669+330T>C (n.669+330T>C) c.124+330T>C n.462+330T>C | |
1 | g.160041504A>T | CA421596995 | KCNJ10 | c.671+330T>A n.95-2156T>A c.487+542T>A (n.487+542T>A) c.1029T>A (p.Arg343=) c.751T>A c.669+330T>A (n.669+330T>A) c.124+330T>A n.462+330T>A | |
1 | g.160041505C>A | CA343222537 | KCNJ10 | c.671+329G>T n.95-2157G>T c.487+541G>T (n.487+541G>T) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.750G>T c.669+329G>T (n.669+329G>T) c.124+329G>T n.462+329G>T | |
1 | g.160041505C= | CA1202156682 | KCNJ10 | c.671+329G= n.95-2157G= c.487+541G= (n.487+541G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.750G= c.669+329G= (n.669+329G=) c.124+329G= n.462+329G= | |
1 | g.160041505C>G | CA343222542 | KCNJ10 | c.671+329G>C n.95-2157G>C c.487+541G>C (n.487+541G>C) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.750G>C c.669+329G>C (n.669+329G>C) c.124+329G>C n.462+329G>C | |
1 | g.160041505C>T | CA1193175 | KCNJ10 | c.671+329G>A n.95-2157G>A c.487+541G>A (n.487+541G>A) c.1028G>A (p.Arg343His) c.750G>A c.669+329G>A (n.669+329G>A) c.124+329G>A n.462+329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041506G>A | CA1193176 | KCNJ10 | c.671+328C>T n.95-2158C>T c.487+540C>T (n.487+540C>T) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.749C>T c.669+328C>T (n.669+328C>T) c.124+328C>T n.462+328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041506G>C | CA343222554 | KCNJ10 | c.671+328C>G n.95-2158C>G c.487+540C>G (n.487+540C>G) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.749C>G c.669+328C>G (n.669+328C>G) c.124+328C>G n.462+328C>G | |
1 | g.160041506G= | CA1202156683 | KCNJ10 | c.671+328C= n.95-2158C= c.487+540C= (n.487+540C=) c.1027C= (p.Arg343=) c.749C= c.669+328C= (n.669+328C=) c.124+328C= n.462+328C= | |
1 | g.160041506G>T | CA343222551 | KCNJ10 | c.671+328C>A n.95-2158C>A c.487+540C>A (n.487+540C>A) c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.749C>A c.669+328C>A (n.669+328C>A) c.124+328C>A n.462+328C>A | |
1 | g.160041507G>A | CA421597013 | KCNJ10 | c.671+327C>T n.95-2159C>T c.487+539C>T (n.487+539C>T) c.1026C>T (p.Leu342=) c.748C>T c.669+327C>T (n.669+327C>T) c.124+327C>T n.462+327C>T | |
1 | g.160041507G>C | CA421597016 | KCNJ10 | c.671+327C>G n.95-2159C>G c.487+539C>G (n.487+539C>G) c.1026C>G (p.Leu342=) c.748C>G c.669+327C>G (n.669+327C>G) c.124+327C>G n.462+327C>G | |
1 | g.160041507G>T | CA421597012 | KCNJ10 | c.671+327C>A n.95-2159C>A c.487+539C>A (n.487+539C>A) c.1026C>A (p.Leu342=) c.748C>A c.669+327C>A (n.669+327C>A) c.124+327C>A n.462+327C>A | |
1 | g.160041508A>C | CA343222564 | KCNJ10 | c.671+326T>G n.95-2160T>G c.487+538T>G (n.487+538T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.747T>G c.669+326T>G (n.669+326T>G) c.124+326T>G n.462+326T>G | |
1 | g.160041508A>G | CA343222568 | KCNJ10 | c.671+326T>C n.95-2160T>C c.487+538T>C (n.487+538T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.747T>C c.669+326T>C (n.669+326T>C) c.124+326T>C n.462+326T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041508A>T | CA343222573 | KCNJ10 | c.671+326T>A n.95-2160T>A c.487+538T>A (n.487+538T>A) c.1025T>A (p.Leu342His) c.747T>A c.669+326T>A (n.669+326T>A) c.124+326T>A n.462+326T>A | |
1 | g.160041509G>A | CA343222582 | KCNJ10 | c.671+325C>T n.95-2161C>T c.487+537C>T (n.487+537C>T) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.746C>T c.669+325C>T (n.669+325C>T) c.124+325C>T n.462+325C>T | |
1 | g.160041509G>C | CA343222585 | KCNJ10 | c.671+325C>G n.95-2161C>G c.487+537C>G (n.487+537C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.746C>G c.669+325C>G (n.669+325C>G) c.124+325C>G n.462+325C>G | |
1 | g.160041509G>T | CA343222590 | KCNJ10 | c.671+325C>A n.95-2161C>A c.487+537C>A (n.487+537C>A) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.746C>A c.669+325C>A (n.669+325C>A) c.124+325C>A n.462+325C>A | |
1 | g.160041510G>A | CA421597025 | KCNJ10 | c.671+324C>T n.95-2162C>T c.487+536C>T (n.487+536C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) c.745C>T c.669+324C>T (n.669+324C>T) c.124+324C>T n.462+324C>T | |
1 | g.160041510G>C | CA421597024 | KCNJ10 | c.671+324C>G n.95-2162C>G c.487+536C>G (n.487+536C>G) c.1023C>G (p.Gly341=) c.745C>G c.669+324C>G (n.669+324C>G) c.124+324C>G n.462+324C>G | |
1 | g.160041510G>T | CA421597023 | KCNJ10 | c.671+324C>A n.95-2162C>A c.487+536C>A (n.487+536C>A) c.1023C>A (p.Gly341=) c.745C>A c.669+324C>A (n.669+324C>A) c.124+324C>A n.462+324C>A | ClinVar |
1 | g.160041511C>A | CA343222595 | KCNJ10 | c.671+323G>T n.95-2163G>T c.487+535G>T (n.487+535G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) c.744G>T c.669+323G>T (n.669+323G>T) c.124+323G>T n.462+323G>T | |
1 | g.160041511C= | CA1202156684 | KCNJ10 | c.671+323G= n.95-2163G= c.487+535G= (n.487+535G=) c.1022G= (p.Gly341=) c.744G= c.669+323G= (n.669+323G=) c.124+323G= n.462+323G= | |
1 | g.160041511C>G | CA343222598 | KCNJ10 | c.671+323G>C n.95-2163G>C c.487+535G>C (n.487+535G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.744G>C c.669+323G>C (n.669+323G>C) c.124+323G>C n.462+323G>C | |
1 | g.160041511C>T | CA343222607 | KCNJ10 | c.671+323G>A n.95-2163G>A c.487+535G>A (n.487+535G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.744G>A c.669+323G>A (n.669+323G>A) c.124+323G>A n.462+323G>A | dbSNP |
1 | g.160041512C>A | CA343222614 | KCNJ10 | c.671+322G>T n.95-2164G>T c.487+534G>T (n.487+534G>T) c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.743G>T c.669+322G>T (n.669+322G>T) c.124+322G>T n.462+322G>T | |
1 | g.160041512C= | CA1202156685 | KCNJ10 | c.671+322G= n.95-2164G= c.487+534G= (n.487+534G=) c.1021G= (p.Gly341=) c.743G= c.669+322G= (n.669+322G=) c.124+322G= n.462+322G= | |
1 | g.160041512C>G | CA315271 | KCNJ10 | c.671+322G>C n.95-2164G>C c.487+534G>C (n.487+534G>C) c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.743G>C c.669+322G>C (n.669+322G>C) c.124+322G>C n.462+322G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041512C>T | CA343222615 | KCNJ10 | c.671+322G>A n.95-2164G>A c.487+534G>A (n.487+534G>A) c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.743G>A c.669+322G>A (n.669+322G>A) c.124+322G>A n.462+322G>A | |
1 | g.160041513A= | CA1202156686 | KCNJ10 | c.671+321T= n.95-2165T= c.487+533T= (n.487+533T=) c.1020T= (p.Ser340=) c.742T= c.669+321T= (n.669+321T=) c.124+321T= n.462+321T= | |
1 | g.160041513A>C | CA1193177 | KCNJ10 | c.671+321T>G n.95-2165T>G c.487+533T>G (n.487+533T>G) c.1020T>G (p.Ser340Arg) c.742T>G c.669+321T>G (n.669+321T>G) c.124+321T>G n.462+321T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041513A>G | CA421597034 | KCNJ10 | c.671+321T>C n.95-2165T>C c.487+533T>C (n.487+533T>C) c.1020T>C (p.Ser340=) c.742T>C c.669+321T>C (n.669+321T>C) c.124+321T>C n.462+321T>C | dbSNP |
1 | g.160041513A>T | CA343222616 | KCNJ10 | c.671+321T>A n.95-2165T>A c.487+533T>A (n.487+533T>A) c.1020T>A (p.Ser340Arg) c.742T>A c.669+321T>A (n.669+321T>A) c.124+321T>A n.462+321T>A |