Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160041403C>A | CA343221699 | KCNJ10 | c.671+431G>T n.95-2055G>T c.487+643G>T (n.487+643G>T) c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.852G>T c.669+431G>T (n.669+431G>T) c.124+431G>T n.462+431G>T | |
1 | g.160041403C>G | CA343221706 | KCNJ10 | c.671+431G>C n.95-2055G>C c.487+643G>C (n.487+643G>C) c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.852G>C c.669+431G>C (n.669+431G>C) c.124+431G>C n.462+431G>C | |
1 | g.160041403C>T | CA343221709 | KCNJ10 | c.671+431G>A n.95-2055G>A c.487+643G>A (n.487+643G>A) c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.852G>A c.669+431G>A (n.669+431G>A) c.124+431G>A n.462+431G>A | |
1 | g.160041404T>A | CA343221711 | KCNJ10 | c.671+430A>T n.95-2056A>T c.487+642A>T (n.487+642A>T) c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.851A>T c.669+430A>T (n.669+430A>T) c.124+430A>T n.462+430A>T | |
1 | g.160041404T>C | CA343221722 | KCNJ10 | c.671+430A>G n.95-2056A>G c.487+642A>G (n.487+642A>G) c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.851A>G c.669+430A>G (n.669+430A>G) c.124+430A>G n.462+430A>G | |
1 | g.160041404T>G | CA343221723 | KCNJ10 | c.671+430A>C n.95-2056A>C c.487+642A>C (n.487+642A>C) c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.851A>C c.669+430A>C (n.669+430A>C) c.124+430A>C n.462+430A>C | |
1 | g.160041405G>A | CA421337133 | KCNJ10 | c.671+429C>T n.95-2057C>T c.487+641C>T (n.487+641C>T) c.1128C>T (p.Ile376=) c.850C>T c.669+429C>T (n.669+429C>T) c.124+429C>T n.462+429C>T | |
1 | g.160041405G>C | CA343221724 | KCNJ10 | c.671+429C>G n.95-2057C>G c.487+641C>G (n.487+641C>G) c.1128C>G (p.Ile376Met) c.850C>G c.669+429C>G (n.669+429C>G) c.124+429C>G n.462+429C>G | |
1 | g.160041405G= | CA1202156652 | KCNJ10 | c.671+429C= n.95-2057C= c.487+641C= (n.487+641C=) c.1128C= (p.Ile376=) c.850C= c.669+429C= (n.669+429C=) c.124+429C= n.462+429C= | |
1 | g.160041405G>T | CA1193155 | KCNJ10 | c.671+429C>A n.95-2057C>A c.487+641C>A (n.487+641C>A) c.1128C>A (p.Ile376=) c.850C>A c.669+429C>A (n.669+429C>A) c.124+429C>A n.462+429C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041406A= | CA1140753289 | KCNJ10 | c.671+428T= n.95-2058T= c.487+640T= (n.487+640T=) c.1127T= (p.Ile376=) c.849T= c.669+428T= (n.669+428T=) c.124+428T= n.462+428T= | |
1 | g.160041406A>C | CA343221730 | KCNJ10 | c.671+428T>G n.95-2058T>G c.487+640T>G (n.487+640T>G) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.849T>G c.669+428T>G (n.669+428T>G) c.124+428T>G n.462+428T>G | |
1 | g.160041406A>G | CA31469975 | KCNJ10 | c.671+428T>C n.95-2058T>C c.487+640T>C (n.487+640T>C) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.849T>C c.669+428T>C (n.669+428T>C) c.124+428T>C n.462+428T>C | dbSNP |
1 | g.160041406A>T | CA343221737 | KCNJ10 | c.671+428T>A n.95-2058T>A c.487+640T>A (n.487+640T>A) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.849T>A c.669+428T>A (n.669+428T>A) c.124+428T>A n.462+428T>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041407T>A | CA343221753 | KCNJ10 | c.671+427A>T n.95-2059A>T c.487+639A>T (n.487+639A>T) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.848A>T c.669+427A>T (n.669+427A>T) c.124+427A>T n.462+427A>T | |
1 | g.160041407T>C | CA343221754 | KCNJ10 | c.671+427A>G n.95-2059A>G c.487+639A>G (n.487+639A>G) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.848A>G c.669+427A>G (n.669+427A>G) c.124+427A>G n.462+427A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041407T>G | CA343221741 | KCNJ10 | c.671+427A>C n.95-2059A>C c.487+639A>C (n.487+639A>C) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.848A>C c.669+427A>C (n.669+427A>C) c.124+427A>C n.462+427A>C | gnomAD v4 |
1 | g.160041407T= | CA1202156653 | KCNJ10 | c.671+427A= n.95-2059A= c.487+639A= (n.487+639A=) c.1126A= (p.Ile376=) c.848A= c.669+427A= (n.669+427A=) c.124+427A= n.462+427A= | |
1 | g.160041408G>A | CA421337134 | KCNJ10 | c.671+426C>T n.95-2060C>T c.487+638C>T (n.487+638C>T) c.1125C>T (p.Arg375=) c.847C>T c.669+426C>T (n.669+426C>T) c.124+426C>T n.462+426C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041408G>C | CA421337135 | KCNJ10 | c.671+426C>G n.95-2060C>G c.487+638C>G (n.487+638C>G) c.1125C>G (p.Arg375=) c.847C>G c.669+426C>G (n.669+426C>G) c.124+426C>G n.462+426C>G | |
1 | g.160041408G>T | CA421337136 | KCNJ10 | c.671+426C>A n.95-2060C>A c.487+638C>A (n.487+638C>A) c.1125C>A (p.Arg375=) c.847C>A c.669+426C>A (n.669+426C>A) c.124+426C>A n.462+426C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041409C>A | CA343221759 | KCNJ10 | c.671+425G>T n.95-2061G>T c.487+637G>T (n.487+637G>T) c.1124G>T (p.Arg375Leu) c.846G>T c.669+425G>T (n.669+425G>T) c.124+425G>T n.462+425G>T | |
1 | g.160041409C= | CA1143081799 | KCNJ10 | c.671+425G= n.95-2061G= c.487+637G= (n.487+637G=) c.1124G= (p.Arg375=) c.846G= c.669+425G= (n.669+425G=) c.124+425G= n.462+425G= | |
1 | g.160041409C>G | CA343221764 | KCNJ10 | c.671+425G>C n.95-2061G>C c.487+637G>C (n.487+637G>C) c.1124G>C (p.Arg375Pro) c.846G>C c.669+425G>C (n.669+425G>C) c.124+425G>C n.462+425G>C | |
1 | g.160041409C>T | CA1193156 | KCNJ10 | c.671+425G>A n.95-2061G>A c.487+637G>A (n.487+637G>A) c.1124G>A (p.Arg375His) c.846G>A c.669+425G>A (n.669+425G>A) c.124+425G>A n.462+425G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041410G>A | CA1193157 | KCNJ10 | c.671+424C>T n.95-2062C>T c.487+636C>T (n.487+636C>T) c.1123C>T (p.Arg375Cys) c.845C>T c.669+424C>T (n.669+424C>T) c.124+424C>T n.462+424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041410G>C | CA343221767 | KCNJ10 | c.671+424C>G n.95-2062C>G c.487+636C>G (n.487+636C>G) c.1123C>G (p.Arg375Gly) c.845C>G c.669+424C>G (n.669+424C>G) c.124+424C>G n.462+424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.160041410G= | CA1202156654 | KCNJ10 | c.671+424C= n.95-2062C= c.487+636C= (n.487+636C=) c.1123C= (p.Arg375=) c.845C= c.669+424C= (n.669+424C=) c.124+424C= n.462+424C= | |
1 | g.160041410G>T | CA343221775 | KCNJ10 | c.671+424C>A n.95-2062C>A c.487+636C>A (n.487+636C>A) c.1123C>A (p.Arg375Ser) c.845C>A c.669+424C>A (n.669+424C>A) c.124+424C>A n.462+424C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041411C>A | CA421337137 | KCNJ10 | c.671+423G>T n.95-2063G>T c.487+635G>T (n.487+635G>T) c.1122G>T (p.Val374=) c.844G>T c.669+423G>T (n.669+423G>T) c.124+423G>T n.462+423G>T | |
1 | g.160041411C>G | CA421337138 | KCNJ10 | c.671+423G>C n.95-2063G>C c.487+635G>C (n.487+635G>C) c.1122G>C (p.Val374=) c.844G>C c.669+423G>C (n.669+423G>C) c.124+423G>C n.462+423G>C | |
1 | g.160041411C>T | CA421337139 | KCNJ10 | c.671+423G>A n.95-2063G>A c.487+635G>A (n.487+635G>A) c.1122G>A (p.Val374=) c.844G>A c.669+423G>A (n.669+423G>A) c.124+423G>A n.462+423G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160041412A>C | CA343221777 | KCNJ10 | c.671+422T>G n.95-2064T>G c.487+634T>G (n.487+634T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.843T>G c.669+422T>G (n.669+422T>G) c.124+422T>G n.462+422T>G | |
1 | g.160041412A>G | CA343221779 | KCNJ10 | c.671+422T>C n.95-2064T>C c.487+634T>C (n.487+634T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.843T>C c.669+422T>C (n.669+422T>C) c.124+422T>C n.462+422T>C | |
1 | g.160041412A>T | CA343221778 | KCNJ10 | c.671+422T>A n.95-2064T>A c.487+634T>A (n.487+634T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.843T>A c.669+422T>A (n.669+422T>A) c.124+422T>A n.462+422T>A | |
1 | g.160041413C>A | CA343221781 | KCNJ10 | c.671+421G>T n.95-2065G>T c.487+633G>T (n.487+633G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.842G>T c.669+421G>T (n.669+421G>T) c.124+421G>T n.462+421G>T | |
1 | g.160041413C>G | CA343221783 | KCNJ10 | c.671+421G>C n.95-2065G>C c.487+633G>C (n.487+633G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.842G>C c.669+421G>C (n.669+421G>C) c.124+421G>C n.462+421G>C | |
1 | g.160041413C>T | CA343221784 | KCNJ10 | c.671+421G>A n.95-2065G>A c.487+633G>A (n.487+633G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) c.842G>A c.669+421G>A (n.669+421G>A) c.124+421G>A n.462+421G>A | |
1 | g.160041414A>C | CA343221785 | KCNJ10 | c.671+420T>G n.95-2066T>G c.487+632T>G (n.487+632T>G) c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.841T>G c.669+420T>G (n.669+420T>G) c.124+420T>G n.462+420T>G | |
1 | g.160041414A>G | CA421337140 | KCNJ10 | c.671+420T>C n.95-2066T>C c.487+632T>C (n.487+632T>C) c.1119T>C (p.Ser373=) c.841T>C c.669+420T>C (n.669+420T>C) c.124+420T>C n.462+420T>C | |
1 | g.160041414A>T | CA343221786 | KCNJ10 | c.671+420T>A n.95-2066T>A c.487+632T>A (n.487+632T>A) c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.841T>A c.669+420T>A (n.669+420T>A) c.124+420T>A n.462+420T>A | |
1 | g.160041415C>A | CA343221789 | KCNJ10 | c.671+419G>T n.95-2067G>T c.487+631G>T (n.487+631G>T) c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.840G>T c.669+419G>T (n.669+419G>T) c.124+419G>T n.462+419G>T | |
1 | g.160041415C>G | CA343221792 | KCNJ10 | c.671+419G>C n.95-2067G>C c.487+631G>C (n.487+631G>C) c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.840G>C c.669+419G>C (n.669+419G>C) c.124+419G>C n.462+419G>C | |
1 | g.160041415C>T | CA343221788 | KCNJ10 | c.671+419G>A n.95-2067G>A c.487+631G>A (n.487+631G>A) c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.840G>A c.669+419G>A (n.669+419G>A) c.124+419G>A n.462+419G>A | |
1 | g.160041416T>A | CA343221797 | KCNJ10 | c.671+418A>T n.95-2068A>T c.487+630A>T (n.487+630A>T) c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.839A>T c.669+418A>T (n.669+418A>T) c.124+418A>T n.462+418A>T | |
1 | g.160041416T>C | CA343221808 | KCNJ10 | c.671+418A>G n.95-2068A>G c.487+630A>G (n.487+630A>G) c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.839A>G c.669+418A>G (n.669+418A>G) c.124+418A>G n.462+418A>G | |
1 | g.160041416T>G | CA343221802 | KCNJ10 | c.671+418A>C n.95-2068A>C c.487+630A>C (n.487+630A>C) c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.839A>C c.669+418A>C (n.669+418A>C) c.124+418A>C n.462+418A>C | |
1 | g.160041417A>C | CA421337141 | KCNJ10 | c.671+417T>G n.95-2069T>G c.487+629T>G (n.487+629T>G) c.1116T>G (p.Leu372=) c.838T>G c.669+417T>G (n.669+417T>G) c.124+417T>G n.462+417T>G | |
1 | g.160041417A>G | CA421337142 | KCNJ10 | c.671+417T>C n.95-2069T>C c.487+629T>C (n.487+629T>C) c.1116T>C (p.Leu372=) c.838T>C c.669+417T>C (n.669+417T>C) c.124+417T>C n.462+417T>C | |
1 | g.160041417A>T | CA421337143 | KCNJ10 | c.671+417T>A n.95-2069T>A c.487+629T>A (n.487+629T>A) c.1116T>A (p.Leu372=) c.838T>A c.669+417T>A (n.669+417T>A) c.124+417T>A n.462+417T>A |