UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160041305A>C | CA2648631698 | KCNJ10 | c.671+529T>G n.95-1957T>G c.487+741T>G (n.487+741T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.919+31T>G c.488-704T>G (n.488-704T>G) c.669+529T>G (n.669+529T>G) c.124+529T>G n.462+529T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041306T>A | CA2648631699 | KCNJ10 | c.671+528A>T n.95-1958A>T c.487+740A>T (n.487+740A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.919+30A>T c.488-705A>T (n.488-705A>T) c.669+528A>T (n.669+528A>T) c.124+528A>T n.462+528A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041306T>C | CA2746335990 | KCNJ10 | c.671+528A>G n.95-1958A>G c.487+740A>G (n.487+740A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.919+30A>G c.488-705A>G (n.488-705A>G) c.669+528A>G (n.669+528A>G) c.124+528A>G n.462+528A>G | |
| 1 | g.160041307C>T | CA2648631700 | KCNJ10 | c.671+527G>A n.95-1959G>A c.487+739G>A (n.487+739G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.919+29G>A c.488-706G>A (n.488-706G>A) c.669+527G>A (n.669+527G>A) c.124+527G>A n.462+527G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041308T>C | CA2648631701 | KCNJ10 | c.671+526A>G n.95-1960A>G c.487+738A>G (n.487+738A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.919+28A>G c.488-707A>G (n.488-707A>G) c.669+526A>G (n.669+526A>G) c.124+526A>G n.462+526A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041309C>A | CA2648631702 | KCNJ10 | c.671+525G>T n.95-1961G>T c.487+737G>T (n.487+737G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.919+27G>T c.488-708G>T (n.488-708G>T) c.669+525G>T (n.669+525G>T) c.124+525G>T n.462+525G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041309C>T | CA2648631703 | KCNJ10 | c.671+525G>A n.95-1961G>A c.487+737G>A (n.487+737G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.919+27G>A c.488-708G>A (n.488-708G>A) c.669+525G>A (n.669+525G>A) c.124+525G>A n.462+525G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041311A>G | CA2648631704 | KCNJ10 | c.671+523T>C n.95-1963T>C c.487+735T>C (n.487+735T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.919+25T>C c.488-710T>C (n.488-710T>C) c.669+523T>C (n.669+523T>C) c.124+523T>C n.462+523T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041312G>A | CA2574073985 | KCNJ10 | c.671+522C>T n.95-1964C>T c.487+734C>T (n.487+734C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.919+24C>T c.488-711C>T (n.488-711C>T) c.669+522C>T (n.669+522C>T) c.124+522C>T n.462+522C>T | |
| 1 | g.160041312G>T | CA2648631705 | KCNJ10 | c.671+522C>A n.95-1964C>A c.487+734C>A (n.487+734C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.919+24C>A c.488-711C>A (n.488-711C>A) c.669+522C>A (n.669+522C>A) c.124+522C>A n.462+522C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041313T>C | CA2648631706 | KCNJ10 | c.671+521A>G n.95-1965A>G c.487+733A>G (n.487+733A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.919+23A>G c.488-712A>G (n.488-712A>G) c.669+521A>G (n.669+521A>G) c.124+521A>G n.462+521A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041316del | CA2648631707 | KCNJ10 | c.671+520del n.95-1966del c.487+732del (n.487+732del) c.*79del (n.*79del) c.919+22del c.488-713del (n.488-713del) c.669+520del (n.669+520del) c.124+520del n.462+520del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041317C>A | CA2648631709 | KCNJ10 | c.671+517G>T n.95-1969G>T c.487+729G>T (n.487+729G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.919+19G>T c.488-716G>T (n.488-716G>T) c.669+517G>T (n.669+517G>T) c.124+517G>T n.462+517G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041319del | CA2648631708 | KCNJ10 | c.671+517del n.95-1969del c.487+729del (n.487+729del) c.*76del (n.*76del) c.919+19del c.488-716del (n.488-716del) c.669+517del (n.669+517del) c.124+517del n.462+517del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041318C>A | CA2574073986 | KCNJ10 | c.671+516G>T n.95-1970G>T c.487+728G>T (n.487+728G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.919+18G>T c.488-717G>T (n.488-717G>T) c.669+516G>T (n.669+516G>T) c.124+516G>T n.462+516G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041318C= | CA1202156619 | KCNJ10 | c.671+516G= n.95-1970G= c.487+728G= (n.487+728G=) c.*75G= (n.*75G=) c.919+18G= c.488-717G= (n.488-717G=) c.669+516G= (n.669+516G=) c.124+516G= n.462+516G= | |
| 1 | g.160041318C>T | CA1202156620 | KCNJ10 | c.671+516G>A n.95-1970G>A c.487+728G>A (n.487+728G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.919+18G>A c.488-717G>A (n.488-717G>A) c.669+516G>A (n.669+516G>A) c.124+516G>A n.462+516G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160041319C>A | CA2648631710 | KCNJ10 | c.671+515G>T n.95-1971G>T c.487+727G>T (n.487+727G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.919+17G>T c.488-718G>T (n.488-718G>T) c.669+515G>T (n.669+515G>T) c.124+515G>T n.462+515G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041319C= | CA1146324388 | KCNJ10 | c.671+515G= n.95-1971G= c.487+727G= (n.487+727G=) c.*74G= (n.*74G=) c.919+17G= c.488-718G= (n.488-718G=) c.669+515G= (n.669+515G=) c.124+515G= n.462+515G= | |
| 1 | g.160041319C>T | CA31469830 | KCNJ10 | c.671+515G>A n.95-1971G>A c.487+727G>A (n.487+727G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.919+17G>A c.488-718G>A (n.488-718G>A) c.669+515G>A (n.669+515G>A) c.124+515G>A n.462+515G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041320G>A | CA10608406 | KCNJ10 | c.671+514C>T n.95-1972C>T c.487+726C>T (n.487+726C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.919+16C>T c.488-719C>T (n.488-719C>T) c.669+514C>T (n.669+514C>T) c.124+514C>T n.462+514C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041320G>C | CA2648631711 | KCNJ10 | c.671+514C>G n.95-1972C>G c.487+726C>G (n.487+726C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.919+16C>G c.488-719C>G (n.488-719C>G) c.669+514C>G (n.669+514C>G) c.124+514C>G n.462+514C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041320G= | CA1142699270 | KCNJ10 | c.671+514C= n.95-1972C= c.487+726C= (n.487+726C=) c.*73C= (n.*73C=) c.919+16C= c.488-719C= (n.488-719C=) c.669+514C= (n.669+514C=) c.124+514C= n.462+514C= | |
| 1 | g.160041320G>T | CA2648631712 | KCNJ10 | c.671+514C>A n.95-1972C>A c.487+726C>A (n.487+726C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.919+16C>A c.488-719C>A (n.488-719C>A) c.669+514C>A (n.669+514C>A) c.124+514C>A n.462+514C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041321G>A | CA1202156622 | KCNJ10 | c.671+513C>T n.95-1973C>T c.487+725C>T (n.487+725C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.919+15C>T c.488-720C>T (n.488-720C>T) c.669+513C>T (n.669+513C>T) c.124+513C>T n.462+513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160041321G>C | CA2574073987 | KCNJ10 | c.671+513C>G n.95-1973C>G c.487+725C>G (n.487+725C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.919+15C>G c.488-720C>G (n.488-720C>G) c.669+513C>G (n.669+513C>G) c.124+513C>G n.462+513C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041321G= | CA1202156621 | KCNJ10 | c.671+513C= n.95-1973C= c.487+725C= (n.487+725C=) c.*72C= (n.*72C=) c.919+15C= c.488-720C= (n.488-720C=) c.669+513C= (n.669+513C=) c.124+513C= n.462+513C= | |
| 1 | g.160041321G>T | CA2648631713 | KCNJ10 | c.671+513C>A n.95-1973C>A c.487+725C>A (n.487+725C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.919+15C>A c.488-720C>A (n.488-720C>A) c.669+513C>A (n.669+513C>A) c.124+513C>A n.462+513C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041322G>A | CA31469868 | KCNJ10 | c.671+512C>T n.95-1974C>T c.487+724C>T (n.487+724C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.919+14C>T c.488-721C>T (n.488-721C>T) c.669+512C>T (n.669+512C>T) c.124+512C>T n.462+512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041322G>C | CA31469872 | KCNJ10 | c.671+512C>G n.95-1974C>G c.487+724C>G (n.487+724C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.919+14C>G c.488-721C>G (n.488-721C>G) c.669+512C>G (n.669+512C>G) c.124+512C>G n.462+512C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160041322G= | CA1202156623 | KCNJ10 | c.671+512C= n.95-1974C= c.487+724C= (n.487+724C=) c.*71C= (n.*71C=) c.919+14C= c.488-721C= (n.488-721C=) c.669+512C= (n.669+512C=) c.124+512C= n.462+512C= | |
| 1 | g.160041322G>T | CA2648631714 | KCNJ10 | c.671+512C>A n.95-1974C>A c.487+724C>A (n.487+724C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.919+14C>A c.488-721C>A (n.488-721C>A) c.669+512C>A (n.669+512C>A) c.124+512C>A n.462+512C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041323T>C | CA2648631715 | KCNJ10 | c.671+511A>G n.95-1975A>G c.487+723A>G (n.487+723A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.919+13A>G c.488-722A>G (n.488-722A>G) c.669+511A>G (n.669+511A>G) c.124+511A>G n.462+511A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041324A>G | CA2574073988 | KCNJ10 | c.671+510T>C n.95-1976T>C c.487+722T>C (n.487+722T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.919+12T>C c.488-723T>C (n.488-723T>C) c.669+510T>C (n.669+510T>C) c.124+510T>C n.462+510T>C | |
| 1 | g.160041325G>A | CA890089804 | KCNJ10 | c.671+509C>T n.95-1977C>T c.487+721C>T (n.487+721C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.919+11C>T c.669+509C>T (n.669+509C>T) c.124+509C>T n.462+509C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041325G= | CA1202156624 | KCNJ10 | c.671+509C= n.95-1977C= c.487+721C= (n.487+721C=) c.*68C= (n.*68C=) c.919+11C= c.669+509C= (n.669+509C=) c.124+509C= n.462+509C= | |
| 1 | g.160041325G>T | CA2648631716 | KCNJ10 | c.671+509C>A n.95-1977C>A c.487+721C>A (n.487+721C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.919+11C>A c.669+509C>A (n.669+509C>A) c.124+509C>A n.462+509C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041326T>C | CA2648631717 | KCNJ10 | c.671+508A>G n.95-1978A>G c.487+720A>G (n.487+720A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.919+10A>G c.669+508A>G (n.669+508A>G) c.124+508A>G n.462+508A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041329T>G | CA2648631718 | KCNJ10 | c.671+505A>C n.95-1981A>C c.487+717A>C (n.487+717A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.919+7A>C c.669+505A>C (n.669+505A>C) c.124+505A>C n.462+505A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041330C>A | CA2648631719 | KCNJ10 | c.671+504G>T n.95-1982G>T c.487+716G>T (n.487+716G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.919+6G>T c.669+504G>T (n.669+504G>T) c.124+504G>T n.462+504G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041331C>A | CA2648631720 | KCNJ10 | c.671+503G>T n.95-1983G>T c.487+715G>T (n.487+715G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.919+5G>T c.669+503G>T (n.669+503G>T) c.124+503G>T n.462+503G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041331C>T | CA2648631721 | KCNJ10 | c.671+503G>A n.95-1983G>A c.487+715G>A (n.487+715G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.919+5G>A c.669+503G>A (n.669+503G>A) c.124+503G>A n.462+503G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041332T>G | CA2648631723 | KCNJ10 | c.671+502A>C n.95-1984A>C c.487+714A>C (n.487+714A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.919+4A>C c.669+502A>C (n.669+502A>C) c.124+502A>C n.462+502A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041333del | CA2648631722 | KCNJ10 | c.671+502del n.95-1984del c.487+714del (n.487+714del) c.*61del (n.*61del) c.919+4del c.669+502del (n.669+502del) c.124+502del n.462+502del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.160041334A>T | CA2648631725 | KCNJ10 | c.671+500T>A n.95-1986T>A c.487+712T>A (n.487+712T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.919+2T>A c.669+500T>A (n.669+500T>A) c.124+500T>A n.462+500T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041335C>A | CA2648631726 | KCNJ10 | c.671+499G>T n.95-1987G>T c.487+711G>T (n.487+711G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.919+1G>T c.669+499G>T (n.669+499G>T) c.124+499G>T n.462+499G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041335C>T | CA2574073989 | KCNJ10 | c.671+499G>A n.95-1987G>A c.487+711G>A (n.487+711G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.919+1G>A c.669+499G>A (n.669+499G>A) c.124+499G>A n.462+499G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041336C>A | CA1008314972 | KCNJ10 | c.671+498G>T n.95-1988G>T c.487+710G>T (n.487+710G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.919G>T c.669+498G>T (n.669+498G>T) c.124+498G>T n.462+498G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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