UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160041293del | CA2648631684 | KCNJ10 | c.671+543del n.95-1943del c.487+755del (n.487+755del) c.*102del (n.*102del) c.919+45del c.488-690del (n.488-690del) c.669+543del (n.669+543del) c.124+543del n.462+543del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041293G>A | CA2648631687 | KCNJ10 | c.671+541C>T n.95-1945C>T c.487+753C>T (n.487+753C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.919+43C>T c.488-692C>T (n.488-692C>T) c.669+541C>T (n.669+541C>T) c.124+541C>T n.462+541C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041293G>T | CA2648631688 | KCNJ10 | c.671+541C>A n.95-1945C>A c.487+753C>A (n.487+753C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.919+43C>A c.488-692C>A (n.488-692C>A) c.669+541C>A (n.669+541C>A) c.124+541C>A n.462+541C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041295G>A | CA2648631689 | KCNJ10 | c.671+539C>T n.95-1947C>T c.487+751C>T (n.487+751C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.919+41C>T c.488-694C>T (n.488-694C>T) c.669+539C>T (n.669+539C>T) c.124+539C>T n.462+539C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041295G= | CA1202156614 | KCNJ10 | c.671+539C= n.95-1947C= c.487+751C= (n.487+751C=) c.*98C= (n.*98C=) c.919+41C= c.488-694C= (n.488-694C=) c.669+539C= (n.669+539C=) c.124+539C= n.462+539C= | |
| 1 | g.160041295G>T | CA890089799 | KCNJ10 | c.671+539C>A n.95-1947C>A c.487+751C>A (n.487+751C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.919+41C>A c.488-694C>A (n.488-694C>A) c.669+539C>A (n.669+539C>A) c.124+539C>A n.462+539C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160041296C>A | CA2522730823 | KCNJ10 | c.671+538G>T n.95-1948G>T c.487+750G>T (n.487+750G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.919+40G>T c.488-695G>T (n.488-695G>T) c.669+538G>T (n.669+538G>T) c.124+538G>T n.462+538G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041296C= | CA1146414092 | KCNJ10 | c.671+538G= n.95-1948G= c.487+750G= (n.487+750G=) c.*97G= (n.*97G=) c.919+40G= c.488-695G= (n.488-695G=) c.669+538G= (n.669+538G=) c.124+538G= n.462+538G= | |
| 1 | g.160041296C>T | CA31469811 | KCNJ10 | c.671+538G>A n.95-1948G>A c.487+750G>A (n.487+750G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.919+40G>A c.488-695G>A (n.488-695G>A) c.669+538G>A (n.669+538G>A) c.124+538G>A n.462+538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160041297T>G | CA2648631690 | KCNJ10 | c.671+537A>C n.95-1949A>C c.487+749A>C (n.487+749A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.919+39A>C c.488-696A>C (n.488-696A>C) c.669+537A>C (n.669+537A>C) c.124+537A>C n.462+537A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041299C>A | CA2648631691 | KCNJ10 | c.671+535G>T n.95-1951G>T c.487+747G>T (n.487+747G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.919+37G>T c.488-698G>T (n.488-698G>T) c.669+535G>T (n.669+535G>T) c.124+535G>T n.462+535G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041299C= | CA1202156615 | KCNJ10 | c.671+535G= n.95-1951G= c.487+747G= (n.487+747G=) c.*94G= (n.*94G=) c.919+37G= c.488-698G= (n.488-698G=) c.669+535G= (n.669+535G=) c.124+535G= n.462+535G= | |
| 1 | g.160041299C>G | CA2648631692 | KCNJ10 | c.671+535G>C n.95-1951G>C c.487+747G>C (n.487+747G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.919+37G>C c.488-698G>C (n.488-698G>C) c.669+535G>C (n.669+535G>C) c.124+535G>C n.462+535G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041299C>T | CA31469813 | KCNJ10 | c.671+535G>A n.95-1951G>A c.487+747G>A (n.487+747G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.919+37G>A c.488-698G>A (n.488-698G>A) c.669+535G>A (n.669+535G>A) c.124+535G>A n.462+535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041300G>A | CA31469815 | KCNJ10 | c.671+534C>T n.95-1952C>T c.487+746C>T (n.487+746C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.919+36C>T c.488-699C>T (n.488-699C>T) c.669+534C>T (n.669+534C>T) c.124+534C>T n.462+534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041300G>C | CA2574073983 | KCNJ10 | c.671+534C>G n.95-1952C>G c.487+746C>G (n.487+746C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.919+36C>G c.488-699C>G (n.488-699C>G) c.669+534C>G (n.669+534C>G) c.124+534C>G n.462+534C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041300G= | CA1141377463 | KCNJ10 | c.671+534C= n.95-1952C= c.487+746C= (n.487+746C=) c.*93C= (n.*93C=) c.919+36C= c.488-699C= (n.488-699C=) c.669+534C= (n.669+534C=) c.124+534C= n.462+534C= | |
| 1 | g.160041300G>T | CA2574073984 | KCNJ10 | c.671+534C>A n.95-1952C>A c.487+746C>A (n.487+746C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.919+36C>A c.488-699C>A (n.488-699C>A) c.669+534C>A (n.669+534C>A) c.124+534C>A n.462+534C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041304dup | CA2648631693 | KCNJ10 | c.671+534dup n.95-1952dup c.487+746dup (n.487+746dup) c.*93dup (n.*93dup) c.919+36dup c.488-699dup (n.488-699dup) c.669+534dup (n.669+534dup) c.124+534dup n.462+534dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041304del | CA2648631694 | KCNJ10 | c.671+534del n.95-1952del c.487+746del (n.487+746del) c.*93del (n.*93del) c.919+36del c.488-699del (n.488-699del) c.669+534del (n.669+534del) c.124+534del n.462+534del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041301G>A | CA1202156617 | KCNJ10 | c.671+533C>T n.95-1953C>T c.487+745C>T (n.487+745C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.919+35C>T c.488-700C>T (n.488-700C>T) c.669+533C>T (n.669+533C>T) c.124+533C>T n.462+533C>T | dbSNP |
| 1 | g.160041301G= | CA1202156616 | KCNJ10 | c.671+533C= n.95-1953C= c.487+745C= (n.487+745C=) c.*92C= (n.*92C=) c.919+35C= c.488-700C= (n.488-700C=) c.669+533C= (n.669+533C=) c.124+533C= n.462+533C= | |
| 1 | g.160041301G>T | CA2648631695 | KCNJ10 | c.671+533C>A n.95-1953C>A c.487+745C>A (n.487+745C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.919+35C>A c.488-700C>A (n.488-700C>A) c.669+533C>A (n.669+533C>A) c.124+533C>A n.462+533C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041302G>T | CA2648631696 | KCNJ10 | c.671+532C>A n.95-1954C>A c.487+744C>A (n.487+744C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.919+34C>A c.488-701C>A (n.488-701C>A) c.669+532C>A (n.669+532C>A) c.124+532C>A n.462+532C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041303G>A | CA1008314943 | KCNJ10 | c.671+531C>T n.95-1955C>T c.487+743C>T (n.487+743C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.919+33C>T c.488-702C>T (n.488-702C>T) c.669+531C>T (n.669+531C>T) c.124+531C>T n.462+531C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041303G= | CA1202156618 | KCNJ10 | c.671+531C= n.95-1955C= c.487+743C= (n.487+743C=) c.*90C= (n.*90C=) c.919+33C= c.488-702C= (n.488-702C=) c.669+531C= (n.669+531C=) c.124+531C= n.462+531C= | |
| 1 | g.160041303G>T | CA2648631697 | KCNJ10 | c.671+531C>A n.95-1955C>A c.487+743C>A (n.487+743C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.919+33C>A c.488-702C>A (n.488-702C>A) c.669+531C>A (n.669+531C>A) c.124+531C>A n.462+531C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041304G>A | CA31469822 | KCNJ10 | c.671+530C>T n.95-1956C>T c.487+742C>T (n.487+742C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.919+32C>T c.488-703C>T (n.488-703C>T) c.669+530C>T (n.669+530C>T) c.124+530C>T n.462+530C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041304G>C | CA1008314964 | KCNJ10 | c.671+530C>G n.95-1956C>G c.487+742C>G (n.487+742C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.919+32C>G c.488-703C>G (n.488-703C>G) c.669+530C>G (n.669+530C>G) c.124+530C>G n.462+530C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160041304G= | CA1141447252 | KCNJ10 | c.671+530C= n.95-1956C= c.487+742C= (n.487+742C=) c.*89C= (n.*89C=) c.919+32C= c.488-703C= (n.488-703C=) c.669+530C= (n.669+530C=) c.124+530C= n.462+530C= | |
| 1 | g.160041304G>T | CA2581691769 | KCNJ10 | c.671+530C>A n.95-1956C>A c.487+742C>A (n.487+742C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.919+32C>A c.488-703C>A (n.488-703C>A) c.669+530C>A (n.669+530C>A) c.124+530C>A n.462+530C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041305A>C | CA2648631698 | KCNJ10 | c.671+529T>G n.95-1957T>G c.487+741T>G (n.487+741T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.919+31T>G c.488-704T>G (n.488-704T>G) c.669+529T>G (n.669+529T>G) c.124+529T>G n.462+529T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041306T>A | CA2648631699 | KCNJ10 | c.671+528A>T n.95-1958A>T c.487+740A>T (n.487+740A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.919+30A>T c.488-705A>T (n.488-705A>T) c.669+528A>T (n.669+528A>T) c.124+528A>T n.462+528A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041306T>C | CA2746335990 | KCNJ10 | c.671+528A>G n.95-1958A>G c.487+740A>G (n.487+740A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.919+30A>G c.488-705A>G (n.488-705A>G) c.669+528A>G (n.669+528A>G) c.124+528A>G n.462+528A>G | |
| 1 | g.160041307C>T | CA2648631700 | KCNJ10 | c.671+527G>A n.95-1959G>A c.487+739G>A (n.487+739G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.919+29G>A c.488-706G>A (n.488-706G>A) c.669+527G>A (n.669+527G>A) c.124+527G>A n.462+527G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041308T>C | CA2648631701 | KCNJ10 | c.671+526A>G n.95-1960A>G c.487+738A>G (n.487+738A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.919+28A>G c.488-707A>G (n.488-707A>G) c.669+526A>G (n.669+526A>G) c.124+526A>G n.462+526A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041309C>A | CA2648631702 | KCNJ10 | c.671+525G>T n.95-1961G>T c.487+737G>T (n.487+737G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.919+27G>T c.488-708G>T (n.488-708G>T) c.669+525G>T (n.669+525G>T) c.124+525G>T n.462+525G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041309C>T | CA2648631703 | KCNJ10 | c.671+525G>A n.95-1961G>A c.487+737G>A (n.487+737G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.919+27G>A c.488-708G>A (n.488-708G>A) c.669+525G>A (n.669+525G>A) c.124+525G>A n.462+525G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041311A>G | CA2648631704 | KCNJ10 | c.671+523T>C n.95-1963T>C c.487+735T>C (n.487+735T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.919+25T>C c.488-710T>C (n.488-710T>C) c.669+523T>C (n.669+523T>C) c.124+523T>C n.462+523T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041312G>A | CA2574073985 | KCNJ10 | c.671+522C>T n.95-1964C>T c.487+734C>T (n.487+734C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.919+24C>T c.488-711C>T (n.488-711C>T) c.669+522C>T (n.669+522C>T) c.124+522C>T n.462+522C>T | |
| 1 | g.160041312G>T | CA2648631705 | KCNJ10 | c.671+522C>A n.95-1964C>A c.487+734C>A (n.487+734C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.919+24C>A c.488-711C>A (n.488-711C>A) c.669+522C>A (n.669+522C>A) c.124+522C>A n.462+522C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041313T>C | CA2648631706 | KCNJ10 | c.671+521A>G n.95-1965A>G c.487+733A>G (n.487+733A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.919+23A>G c.488-712A>G (n.488-712A>G) c.669+521A>G (n.669+521A>G) c.124+521A>G n.462+521A>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.160041317C>A | CA2648631709 | KCNJ10 | c.671+517G>T n.95-1969G>T c.487+729G>T (n.487+729G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.919+19G>T c.488-716G>T (n.488-716G>T) c.669+517G>T (n.669+517G>T) c.124+517G>T n.462+517G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041319del | CA2648631708 | KCNJ10 | c.671+517del n.95-1969del c.487+729del (n.487+729del) c.*76del (n.*76del) c.919+19del c.488-716del (n.488-716del) c.669+517del (n.669+517del) c.124+517del n.462+517del | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041318C>A | CA2574073986 | KCNJ10 | c.671+516G>T n.95-1970G>T c.487+728G>T (n.487+728G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.919+18G>T c.488-717G>T (n.488-717G>T) c.669+516G>T (n.669+516G>T) c.124+516G>T n.462+516G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160041318C= | CA1202156619 | KCNJ10 | c.671+516G= n.95-1970G= c.487+728G= (n.487+728G=) c.*75G= (n.*75G=) c.919+18G= c.488-717G= (n.488-717G=) c.669+516G= (n.669+516G=) c.124+516G= n.462+516G= | |
| 1 | g.160041318C>T | CA1202156620 | KCNJ10 | c.671+516G>A n.95-1970G>A c.487+728G>A (n.487+728G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.919+18G>A c.488-717G>A (n.488-717G>A) c.669+516G>A (n.669+516G>A) c.124+516G>A n.462+516G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.160041319C= | CA1146324388 | KCNJ10 | c.671+515G= n.95-1971G= c.487+727G= (n.487+727G=) c.*74G= (n.*74G=) c.919+17G= c.488-718G= (n.488-718G=) c.669+515G= (n.669+515G=) c.124+515G= n.462+515G= |