UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160037539_160037540delinsAC | CA1202155189 | KCNJ10 | c.671+4294_671+4295delinsGT c.487+4506_487+4507delinsGT (n.487+4506_487+4507delinsGT) c.587+2962_587+2963delinsGT (n.587+2962_587+2963delinsGT) c.224+2962_224+2963delinsGT c.*3853_*3854delinsGT (n.*3853_*3854delinsGT) | |
| 1 | g.160037540C>A | CA31498060 | KCNJ10 | c.671+4294G>T c.487+4506G>T (n.487+4506G>T) c.587+2962G>T (n.587+2962G>T) c.224+2962G>T c.*3853G>T (n.*3853G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160037540C= | CA1141627781 | KCNJ10 | c.671+4294G= c.487+4506G= (n.487+4506G=) c.587+2962G= (n.587+2962G=) c.224+2962G= c.*3853G= (n.*3853G=) | |
| 1 | g.160037540C>G | CA10608051 | KCNJ10 | c.671+4294G>C c.487+4506G>C (n.487+4506G>C) c.587+2962G>C (n.587+2962G>C) c.224+2962G>C c.*3853G>C (n.*3853G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160037541del | CA526593720 | KCNJ10 | c.671+4294del c.487+4506del (n.487+4506del) c.587+2962del (n.587+2962del) c.224+2962del c.*3853del (n.*3853del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160037541C= | CA1202155190 | KCNJ10 | c.671+4293G= c.487+4505G= (n.487+4505G=) c.587+2961G= (n.587+2961G=) c.224+2961G= c.*3852G= (n.*3852G=) | |
| 1 | g.160037541C>G | CA890088205 | KCNJ10 | c.671+4293G>C c.487+4505G>C (n.487+4505G>C) c.587+2961G>C (n.587+2961G>C) c.224+2961G>C c.*3852G>C (n.*3852G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160037541C>T | CA890088208 | KCNJ10 | c.671+4293G>A c.487+4505G>A (n.487+4505G>A) c.587+2961G>A (n.587+2961G>A) c.224+2961G>A c.*3852G>A (n.*3852G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.160037541_160037542delinsCT | CA1202155191 | KCNJ10 | c.671+4292_671+4293delinsAG c.487+4504_487+4505delinsAG (n.487+4504_487+4505delinsAG) c.587+2960_587+2961delinsAG (n.587+2960_587+2961delinsAG) c.224+2960_224+2961delinsAG c.*3851_*3852delinsAG (n.*3851_*3852delinsAG) | |
| 1 | g.160037542T>C | CA1008313797 | KCNJ10 | c.671+4292A>G c.487+4504A>G (n.487+4504A>G) c.587+2960A>G (n.587+2960A>G) c.224+2960A>G c.*3851A>G (n.*3851A>G) | dbSNP |
| 1 | g.160037542T= | CA1202155192 | KCNJ10 | c.671+4292A= c.487+4504A= (n.487+4504A=) c.587+2960A= (n.587+2960A=) c.224+2960A= c.*3851A= (n.*3851A=) | |
| 1 | g.160037549dup | CA1008313796 | KCNJ10 | c.671+4292dup c.487+4504dup (n.487+4504dup) c.587+2960dup (n.587+2960dup) c.224+2960dup c.*3851dup (n.*3851dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160037549del | CA890088210 | KCNJ10 | c.671+4292del c.487+4504del (n.487+4504del) c.587+2960del (n.587+2960del) c.224+2960del c.*3851del (n.*3851del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160037544T>C | CA31498064 | KCNJ10 | c.671+4290A>G c.487+4502A>G (n.487+4502A>G) c.587+2958A>G (n.587+2958A>G) c.224+2958A>G c.*3849A>G (n.*3849A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160037544T= | CA1202155193 | KCNJ10 | c.671+4290A= c.487+4502A= (n.487+4502A=) c.587+2958A= (n.587+2958A=) c.224+2958A= c.*3849A= (n.*3849A=) | |
| 1 | g.160037549_160037550del | CA2648629341 | KCNJ10 | c.671+4284_671+4285del c.487+4496_487+4497del (n.487+4496_487+4497del) c.587+2952_587+2953del (n.587+2952_587+2953del) c.224+2952_224+2953del c.*3843_*3844del (n.*3843_*3844del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160037550C= | CA1202155194 | KCNJ10 | c.671+4284G= c.487+4496G= (n.487+4496G=) c.587+2952G= (n.587+2952G=) c.224+2952G= c.*3843G= (n.*3843G=) | |
| 1 | g.160037550C>T | CA526593721 | KCNJ10 | c.671+4284G>A c.487+4496G>A (n.487+4496G>A) c.587+2952G>A (n.587+2952G>A) c.224+2952G>A c.*3843G>A (n.*3843G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160037551C= | CA1202155195 | KCNJ10 | c.671+4283G= c.487+4495G= (n.487+4495G=) c.587+2951G= (n.587+2951G=) c.224+2951G= c.*3842G= (n.*3842G=) | |
| 1 | g.160037551C>T | CA526593722 | KCNJ10 | c.671+4283G>A c.487+4495G>A (n.487+4495G>A) c.587+2951G>A (n.587+2951G>A) c.224+2951G>A c.*3842G>A (n.*3842G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160037553A= | CA1202155196 | KCNJ10 | c.671+4281T= c.487+4493T= (n.487+4493T=) c.587+2949T= (n.587+2949T=) c.224+2949T= c.*3840T= (n.*3840T=) | |
| 1 | g.160037553A>G | CA10608052 | KCNJ10 | c.671+4281T>C c.487+4493T>C (n.487+4493T>C) c.587+2949T>C (n.587+2949T>C) c.224+2949T>C c.*3840T>C (n.*3840T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160037553A>T | CA526593723 | KCNJ10 | c.671+4281T>A c.487+4493T>A (n.487+4493T>A) c.587+2949T>A (n.587+2949T>A) c.224+2949T>A c.*3840T>A (n.*3840T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160037554G>C | CA31498069 | KCNJ10 | c.671+4280C>G c.487+4492C>G (n.487+4492C>G) c.587+2948C>G (n.587+2948C>G) c.224+2948C>G c.*3839C>G (n.*3839C>G) | dbSNP |
| 1 | g.160037554G= | CA1202155197 | KCNJ10 | c.671+4280C= c.487+4492C= (n.487+4492C=) c.587+2948C= (n.587+2948C=) c.224+2948C= c.*3839C= (n.*3839C=) | |
| 1 | g.160037554G>T | CA526593724 | KCNJ10 | c.671+4280C>A c.487+4492C>A (n.487+4492C>A) c.587+2948C>A (n.587+2948C>A) c.224+2948C>A c.*3839C>A (n.*3839C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160037555A= | CA1202155198 | KCNJ10 | c.671+4279T= c.487+4491T= (n.487+4491T=) c.587+2947T= (n.587+2947T=) c.224+2947T= c.*3838T= (n.*3838T=) | |
| 1 | g.160037555A>T | CA526593725 | KCNJ10 | c.671+4279T>A c.487+4491T>A (n.487+4491T>A) c.587+2947T>A (n.587+2947T>A) c.224+2947T>A c.*3838T>A (n.*3838T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160037557A= | CA1202155199 | KCNJ10 | c.671+4277T= c.487+4489T= (n.487+4489T=) c.587+2945T= (n.587+2945T=) c.224+2945T= c.*3836T= (n.*3836T=) | |
| 1 | g.160037557A>T | CA526593726 | KCNJ10 | c.671+4277T>A c.487+4489T>A (n.487+4489T>A) c.587+2945T>A (n.587+2945T>A) c.224+2945T>A c.*3836T>A (n.*3836T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.160037559A= | CA1202155200 | KCNJ10 | c.671+4275T= c.487+4487T= (n.487+4487T=) c.587+2943T= (n.587+2943T=) c.224+2943T= c.*3834T= (n.*3834T=) | |
| 1 | g.160037559A>G | CA31498072 | KCNJ10 | c.671+4275T>C c.487+4487T>C (n.487+4487T>C) c.587+2943T>C (n.587+2943T>C) c.224+2943T>C c.*3834T>C (n.*3834T>C) | dbSNP |
| 1 | g.160037559_160037560delinsAT | CA1202155201 | KCNJ10 | c.671+4274_671+4275delinsAT c.487+4486_487+4487delinsAT (n.487+4486_487+4487delinsAT) c.587+2942_587+2943delinsAT (n.587+2942_587+2943delinsAT) c.224+2942_224+2943delinsAT c.*3833_*3834delinsAT (n.*3833_*3834delinsAT) | |
| 1 | g.160037560T>C | CA890088230 | KCNJ10 | c.671+4274A>G c.487+4486A>G (n.487+4486A>G) c.587+2942A>G (n.587+2942A>G) c.224+2942A>G c.*3833A>G (n.*3833A>G) | dbSNP |
| 1 | g.160037560T= | CA1202155202 | KCNJ10 | c.671+4274A= c.487+4486A= (n.487+4486A=) c.587+2942A= (n.587+2942A=) c.224+2942A= c.*3833A= (n.*3833A=) | |
| 1 | g.160037560_160037562delinsTTT | CA1147988723 | KCNJ10 | c.671+4272_671+4274delinsAAA c.487+4484_487+4486delinsAAA (n.487+4484_487+4486delinsAAA) c.587+2940_587+2942delinsAAA (n.587+2940_587+2942delinsAAA) c.224+2940_224+2942delinsAAA c.*3831_*3833delinsAAA (n.*3831_*3833delinsAAA) | |
| 1 | g.160037562del | CA31498076 | KCNJ10 | c.671+4274del c.487+4486del (n.487+4486del) c.587+2942del (n.587+2942del) c.224+2942del c.*3833del (n.*3833del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160037561T>G | CA890088233 | KCNJ10 | c.671+4273A>C c.487+4485A>C (n.487+4485A>C) c.587+2941A>C (n.587+2941A>C) c.224+2941A>C c.*3832A>C (n.*3832A>C) | dbSNP |
| 1 | g.160037561T= | CA1202155203 | KCNJ10 | c.671+4273A= c.487+4485A= (n.487+4485A=) c.587+2941A= (n.587+2941A=) c.224+2941A= c.*3832A= (n.*3832A=) | |
| 1 | g.160037562T>G | CA890088234 | KCNJ10 | c.671+4272A>C c.487+4484A>C (n.487+4484A>C) c.587+2940A>C (n.587+2940A>C) c.224+2940A>C c.*3831A>C (n.*3831A>C) | dbSNP |
| 1 | g.160037562T= | CA1202155204 | KCNJ10 | c.671+4272A= c.487+4484A= (n.487+4484A=) c.587+2940A= (n.587+2940A=) c.224+2940A= c.*3831A= (n.*3831A=) | |
| 1 | g.160037565C>A | CA2746335823 | KCNJ10 | c.671+4269G>T c.487+4481G>T (n.487+4481G>T) c.587+2937G>T (n.587+2937G>T) c.224+2937G>T c.*3828G>T (n.*3828G>T) | |
| 1 | g.160037566C>A | CA31498081 | KCNJ10 | c.671+4268G>T c.487+4480G>T (n.487+4480G>T) c.587+2936G>T (n.587+2936G>T) c.224+2936G>T c.*3827G>T (n.*3827G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160037566C= | CA1202155205 | KCNJ10 | c.671+4268G= c.487+4480G= (n.487+4480G=) c.587+2936G= (n.587+2936G=) c.224+2936G= c.*3827G= (n.*3827G=) | |
| 1 | g.160037568G>T | CA2648629342 | KCNJ10 | c.671+4266C>A c.487+4478C>A (n.487+4478C>A) c.587+2934C>A (n.587+2934C>A) c.224+2934C>A c.*3825C>A (n.*3825C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160037569G>T | CA2648629343 | KCNJ10 | c.671+4265C>A c.487+4477C>A (n.487+4477C>A) c.587+2933C>A (n.587+2933C>A) c.224+2933C>A c.*3824C>A (n.*3824C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160037579T>C | CA2648629344 | KCNJ10 | c.671+4255A>G c.487+4467A>G (n.487+4467A>G) c.587+2923A>G (n.587+2923A>G) c.224+2923A>G c.*3814A>G (n.*3814A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.160037581G>A | CA890088237 | KCNJ10 | c.671+4253C>T c.487+4465C>T (n.487+4465C>T) c.587+2921C>T (n.587+2921C>T) c.224+2921C>T c.*3812C>T (n.*3812C>T) | dbSNP |
| 1 | g.160037581G= | CA1202155206 | KCNJ10 | c.671+4253C= c.487+4465C= (n.487+4465C=) c.587+2921C= (n.587+2921C=) c.224+2921C= c.*3812C= (n.*3812C=) | |
| 1 | g.160037582T>C | CA1202155208 | KCNJ10 | c.671+4252A>G c.487+4464A>G (n.487+4464A>G) c.587+2920A>G (n.587+2920A>G) c.224+2920A>G c.*3811A>G (n.*3811A>G) | dbSNP gnomAD v4 |