Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160037440G>A | CA890088166 | KCNJ10 | c.671+4394C>T c.487+4606C>T (n.487+4606C>T) c.587+3062C>T (n.587+3062C>T) c.224+3062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037440G= | CA1202155161 | KCNJ10 | c.671+4394C= c.487+4606C= (n.487+4606C=) c.587+3062C= (n.587+3062C=) c.224+3062C= | |
1 | g.160037444del | CA2648629290 | KCNJ10 | c.671+4392del c.487+4604del (n.487+4604del) c.587+3060del (n.587+3060del) c.224+3060del | gnomAD v4 |
1 | g.160037447C>A | CA2648629292 | KCNJ10 | c.671+4387G>T c.487+4599G>T (n.487+4599G>T) c.587+3055G>T (n.587+3055G>T) c.224+3055G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160037447C>T | CA2648629293 | KCNJ10 | c.671+4387G>A c.487+4599G>A (n.487+4599G>A) c.587+3055G>A (n.587+3055G>A) c.224+3055G>A | gnomAD v4 |
1 | g.160037448T>C | CA2648629294 | KCNJ10 | c.671+4386A>G c.487+4598A>G (n.487+4598A>G) c.587+3054A>G (n.587+3054A>G) c.224+3054A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160037451T>C | CA31498023 | KCNJ10 | c.671+4383A>G c.487+4595A>G (n.487+4595A>G) c.587+3051A>G (n.587+3051A>G) c.224+3051A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037451T= | CA1147339920 | KCNJ10 | c.671+4383A= c.487+4595A= (n.487+4595A=) c.587+3051A= (n.587+3051A=) c.224+3051A= | |
1 | g.160037453A= | CA1202155162 | KCNJ10 | c.671+4381T= c.487+4593T= (n.487+4593T=) c.587+3049T= (n.587+3049T=) c.224+3049T= | |
1 | g.160037453A>G | CA31498027 | KCNJ10 | c.671+4381T>C c.487+4593T>C (n.487+4593T>C) c.587+3049T>C (n.587+3049T>C) c.224+3049T>C | dbSNP |
1 | g.160037457_160037474del | CA2648629296 | KCNJ10 | c.671+4360_671+4377del c.487+4572_487+4589del (n.487+4572_487+4589del) c.587+3028_587+3045del (n.587+3028_587+3045del) c.224+3028_224+3045del | gnomAD v4 |
1 | g.160037458A= | CA1202155163 | KCNJ10 | c.671+4376T= c.487+4588T= (n.487+4588T=) c.587+3044T= (n.587+3044T=) c.224+3044T= | |
1 | g.160037458A>C | CA31498029 | KCNJ10 | c.671+4376T>G c.487+4588T>G (n.487+4588T>G) c.587+3044T>G (n.587+3044T>G) c.224+3044T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037459A>G | CA2648629298 | KCNJ10 | c.671+4375T>C c.487+4587T>C (n.487+4587T>C) c.587+3043T>C (n.587+3043T>C) c.224+3043T>C | gnomAD v4 |
1 | g.160037461C>A | CA2648629300 | KCNJ10 | c.671+4373G>T c.487+4585G>T (n.487+4585G>T) c.587+3041G>T (n.587+3041G>T) c.224+3041G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160037462T>C | CA2648629301 | KCNJ10 | c.671+4372A>G c.487+4584A>G (n.487+4584A>G) c.587+3040A>G (n.587+3040A>G) c.224+3040A>G | gnomAD v4 |
1 | g.160037464G>C | CA31498031 | KCNJ10 | c.671+4370C>G c.487+4582C>G (n.487+4582C>G) c.587+3038C>G (n.587+3038C>G) c.224+3038C>G | dbSNP |
1 | g.160037464G= | CA1149116397 | KCNJ10 | c.671+4370C= c.487+4582C= (n.487+4582C=) c.587+3038C= (n.587+3038C=) c.224+3038C= | |
1 | g.160037464G>T | CA1202155164 | KCNJ10 | c.671+4370C>A c.487+4582C>A (n.487+4582C>A) c.587+3038C>A (n.587+3038C>A) c.224+3038C>A | dbSNP |
1 | g.160037465A= | CA1202155165 | KCNJ10 | c.671+4369T= c.487+4581T= (n.487+4581T=) c.587+3037T= (n.587+3037T=) c.224+3037T= | |
1 | g.160037465A>T | CA1008313759 | KCNJ10 | c.671+4369T>A c.487+4581T>A (n.487+4581T>A) c.587+3037T>A (n.587+3037T>A) c.224+3037T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037466G>A | CA526593718 | KCNJ10 | c.671+4368C>T c.487+4580C>T (n.487+4580C>T) c.587+3036C>T (n.587+3036C>T) c.224+3036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037466G= | CA1202155166 | KCNJ10 | c.671+4368C= c.487+4580C= (n.487+4580C=) c.587+3036C= (n.587+3036C=) c.224+3036C= | |
1 | g.160037466G>T | CA890088179 | KCNJ10 | c.671+4368C>A c.487+4580C>A (n.487+4580C>A) c.587+3036C>A (n.587+3036C>A) c.224+3036C>A | dbSNP |
1 | g.160037468G>A | CA1202155168 | KCNJ10 | c.671+4366C>T c.487+4578C>T (n.487+4578C>T) c.587+3034C>T (n.587+3034C>T) c.224+3034C>T c.*3925C>T (n.*3925C>T) | dbSNP |
1 | g.160037468G= | CA1202155167 | KCNJ10 | c.671+4366C= c.487+4578C= (n.487+4578C=) c.587+3034C= (n.587+3034C=) c.224+3034C= c.*3925C= (n.*3925C=) | |
1 | g.160037469A= | CA1202155169 | KCNJ10 | c.671+4365T= c.487+4577T= (n.487+4577T=) c.587+3033T= (n.587+3033T=) c.224+3033T= c.*3924T= (n.*3924T=) | |
1 | g.160037469A>G | CA526593719 | KCNJ10 | c.671+4365T>C c.487+4577T>C (n.487+4577T>C) c.587+3033T>C (n.587+3033T>C) c.224+3033T>C c.*3924T>C (n.*3924T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037470C>G | CA2697418911 | KCNJ10 | c.671+4364G>C c.487+4576G>C (n.487+4576G>C) c.587+3032G>C (n.587+3032G>C) c.224+3032G>C c.*3923G>C (n.*3923G>C) | dbSNP |
1 | g.160037473C>A | CA1008313760 | KCNJ10 | c.671+4361G>T c.487+4573G>T (n.487+4573G>T) c.587+3029G>T (n.587+3029G>T) c.224+3029G>T c.*3920G>T (n.*3920G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037473C= | CA1202155170 | KCNJ10 | c.671+4361G= c.487+4573G= (n.487+4573G=) c.587+3029G= (n.587+3029G=) c.224+3029G= c.*3920G= (n.*3920G=) | |
1 | g.160037473C>T | CA890088181 | KCNJ10 | c.671+4361G>A c.487+4573G>A (n.487+4573G>A) c.587+3029G>A (n.587+3029G>A) c.224+3029G>A c.*3920G>A (n.*3920G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037474C>A | CA1202155171 | KCNJ10 | c.671+4360G>T c.487+4572G>T (n.487+4572G>T) c.587+3028G>T (n.587+3028G>T) c.224+3028G>T c.*3919G>T (n.*3919G>T) | dbSNP |
1 | g.160037474C= | CA1141785881 | KCNJ10 | c.671+4360G= c.487+4572G= (n.487+4572G=) c.587+3028G= (n.587+3028G=) c.224+3028G= c.*3919G= (n.*3919G=) | |
1 | g.160037474C>T | CA31498033 | KCNJ10 | c.671+4360G>A c.487+4572G>A (n.487+4572G>A) c.587+3028G>A (n.587+3028G>A) c.224+3028G>A c.*3919G>A (n.*3919G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037475A= | CA1202155172 | KCNJ10 | c.671+4359T= c.487+4571T= (n.487+4571T=) c.587+3027T= (n.587+3027T=) c.224+3027T= c.*3918T= (n.*3918T=) | |
1 | g.160037475A>G | CA31498037 | KCNJ10 | c.671+4359T>C c.487+4571T>C (n.487+4571T>C) c.587+3027T>C (n.587+3027T>C) c.224+3027T>C c.*3918T>C (n.*3918T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037478_160037516del | CA2648629303 | KCNJ10 | c.671+4318_671+4356del c.487+4530_487+4568del (n.487+4530_487+4568del) c.587+2986_587+3024del (n.587+2986_587+3024del) c.224+2986_224+3024del c.*3877_*3915del (n.*3877_*3915del) | gnomAD v4 |
1 | g.160037480G>T | CA2648629304 | KCNJ10 | c.671+4354C>A c.487+4566C>A (n.487+4566C>A) c.587+3022C>A (n.587+3022C>A) c.224+3022C>A c.*3913C>A (n.*3913C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.160037481_160037482delinsTC | CA1202155173 | KCNJ10 | c.671+4352_671+4353delinsGA c.487+4564_487+4565delinsGA (n.487+4564_487+4565delinsGA) c.587+3020_587+3021delinsGA (n.587+3020_587+3021delinsGA) c.224+3020_224+3021delinsGA c.*3911_*3912delinsGA (n.*3911_*3912delinsGA) | |
1 | g.160037482del | CA1008313765 | KCNJ10 | c.671+4352del c.487+4564del (n.487+4564del) c.587+3020del (n.587+3020del) c.224+3020del c.*3911del (n.*3911del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037482C>A | CA2648629305 | KCNJ10 | c.671+4352G>T c.487+4564G>T (n.487+4564G>T) c.587+3020G>T (n.587+3020G>T) c.224+3020G>T c.*3911G>T (n.*3911G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160037484_160037485delinsTC | CA1202155174 | KCNJ10 | c.671+4349_671+4350delinsGA c.487+4561_487+4562delinsGA (n.487+4561_487+4562delinsGA) c.587+3017_587+3018delinsGA (n.587+3017_587+3018delinsGA) c.224+3017_224+3018delinsGA c.*3908_*3909delinsGA (n.*3908_*3909delinsGA) | |
1 | g.160037485C>A | CA2746335820 | KCNJ10 | c.671+4349G>T c.487+4561G>T (n.487+4561G>T) c.587+3017G>T (n.587+3017G>T) c.224+3017G>T c.*3908G>T (n.*3908G>T) | |
1 | g.160037485C= | CA1141007197 | KCNJ10 | c.671+4349G= c.487+4561G= (n.487+4561G=) c.587+3017G= (n.587+3017G=) c.224+3017G= c.*3908G= (n.*3908G=) | |
1 | g.160037485C>G | CA31498044 | KCNJ10 | c.671+4349G>C c.487+4561G>C (n.487+4561G>C) c.587+3017G>C (n.587+3017G>C) c.224+3017G>C c.*3908G>C (n.*3908G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160037486del | CA1202155175 | KCNJ10 | c.671+4349del c.487+4561del (n.487+4561del) c.587+3017del (n.587+3017del) c.224+3017del c.*3908del (n.*3908del) | dbSNP |
1 | g.160037486C>A | CA2648629313 | KCNJ10 | c.671+4348G>T c.487+4560G>T (n.487+4560G>T) c.587+3016G>T (n.587+3016G>T) c.224+3016G>T c.*3907G>T (n.*3907G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.160037487A= | CA1144714212 | KCNJ10 | c.671+4347T= c.487+4559T= (n.487+4559T=) c.587+3015T= (n.587+3015T=) c.224+3015T= c.*3906T= (n.*3906T=) | |
1 | g.160037487A>G | CA31498047 | KCNJ10 | c.671+4347T>C c.487+4559T>C (n.487+4559T>C) c.587+3015T>C (n.587+3015T>C) c.224+3015T>C c.*3906T>C (n.*3906T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |