UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685298T>A | CA343026856 | SPTA1 | c.74A>T (p.Gln25Leu) n.187A>T n.192A>T n.200A>T n.202A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685298T>C | CA343026857 | SPTA1 | c.74A>G (p.Gln25Arg) n.187A>G n.192A>G n.200A>G n.202A>G | |
| 1 | g.158685298T>G | CA343026858 | SPTA1 | c.74A>C (p.Gln25Pro) n.187A>C n.192A>C n.200A>C n.202A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685299G>A | CA343026859 | SPTA1 | c.73C>T (p.Gln25Ter) n.186C>T n.191C>T n.199C>T n.201C>T | |
| 1 | g.158685299G>C | CA343026861 | SPTA1 | c.73C>G (p.Gln25Glu) n.186C>G n.191C>G n.199C>G n.201C>G | |
| 1 | g.158685299G>T | CA343026860 | SPTA1 | c.73C>A (p.Gln25Lys) n.186C>A n.191C>A n.199C>A n.201C>A | |
| 1 | g.158685300G>A | CA421301482 | SPTA1 | c.72C>T (p.Ile24=) n.185C>T n.190C>T n.198C>T n.200C>T | |
| 1 | g.158685300G>C | CA343026862 | SPTA1 | c.72C>G (p.Ile24Met) n.185C>G n.190C>G n.198C>G n.200C>G | |
| 1 | g.158685300G>T | CA421301481 | SPTA1 | c.72C>A (p.Ile24=) n.185C>A n.190C>A n.198C>A n.200C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685301A= | CA1201568180 | SPTA1 | c.71T= (p.Ile24=) n.184T= n.189T= n.197T= n.199T= | |
| 1 | g.158685301A>C | CA343026863 | SPTA1 | c.71T>G (p.Ile24Ser) n.184T>G n.189T>G n.197T>G n.199T>G | |
| 1 | g.158685301A>G | CA343026864 | SPTA1 | c.71T>C (p.Ile24Thr) n.184T>C n.189T>C n.197T>C n.199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685301A>T | CA343026865 | SPTA1 | c.71T>A (p.Ile24Asn) n.184T>A n.189T>A n.197T>A n.199T>A | |
| 1 | g.158685302T>A | CA343026866 | SPTA1 | c.70A>T (p.Ile24Phe) n.183A>T n.188A>T n.196A>T n.198A>T | |
| 1 | g.158685302T>C | CA343026867 | SPTA1 | c.70A>G (p.Ile24Val) n.183A>G n.188A>G n.196A>G n.198A>G | |
| 1 | g.158685302T>G | CA343026868 | SPTA1 | c.70A>C (p.Ile24Leu) n.183A>C n.188A>C n.196A>C n.198A>C | |
| 1 | g.158685303C>A | CA343026869 | SPTA1 | c.69G>T (p.Glu23Asp) n.182G>T n.187G>T n.195G>T n.197G>T | |
| 1 | g.158685303C>G | CA343026870 | SPTA1 | c.69G>C (p.Glu23Asp) n.182G>C n.187G>C n.195G>C n.197G>C | |
| 1 | g.158685303C>T | CA421301483 | SPTA1 | c.69G>A (p.Glu23=) n.182G>A n.187G>A n.195G>A n.197G>A | |
| 1 | g.158685304T>A | CA343026871 | SPTA1 | c.68A>T (p.Glu23Val) n.181A>T n.186A>T n.194A>T n.196A>T | |
| 1 | g.158685304T>C | CA343026872 | SPTA1 | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.181A>G n.186A>G n.194A>G n.196A>G | |
| 1 | g.158685304T>G | CA343026873 | SPTA1 | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.181A>C n.186A>C n.194A>C n.196A>C | COSMIC |
| 1 | g.158685305C>A | CA343026876 | SPTA1 | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.180G>T n.185G>T n.193G>T n.195G>T | |
| 1 | g.158685305C>G | CA343026874 | SPTA1 | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.180G>C n.185G>C n.193G>C n.195G>C | COSMIC |
| 1 | g.158685305C>T | CA343026875 | SPTA1 | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.180G>A n.185G>A n.193G>A n.195G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685306T>A | CA343026877 | SPTA1 | c.66A>T (p.Glu22Asp) n.179A>T n.184A>T n.192A>T n.194A>T | |
| 1 | g.158685306T>C | CA421301484 | SPTA1 | c.66A>G (p.Glu22=) n.179A>G n.184A>G n.192A>G n.194A>G | dbSNP |
| 1 | g.158685306T>G | CA343026878 | SPTA1 | c.66A>C (p.Glu22Asp) n.179A>C n.184A>C n.192A>C n.194A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685306T= | CA1201568181 | SPTA1 | c.66A= (p.Glu22=) n.179A= n.184A= n.192A= n.194A= | |
| 1 | g.158685307T>A | CA343026879 | SPTA1 | c.65A>T (p.Glu22Val) n.178A>T n.183A>T n.191A>T n.193A>T | |
| 1 | g.158685307T>C | CA343026880 | SPTA1 | c.65A>G (p.Glu22Gly) n.178A>G n.183A>G n.191A>G n.193A>G | |
| 1 | g.158685307T>G | CA343026881 | SPTA1 | c.65A>C (p.Glu22Ala) n.178A>C n.183A>C n.191A>C n.193A>C | |
| 1 | g.158685308C>A | CA343026882 | SPTA1 | c.64G>T (p.Glu22Ter) n.177G>T n.182G>T n.190G>T n.192G>T | |
| 1 | g.158685308C>G | CA343026883 | SPTA1 | c.64G>C (p.Glu22Gln) n.177G>C n.182G>C n.190G>C n.192G>C | |
| 1 | g.158685308C>T | CA343026884 | SPTA1 | c.64G>A (p.Glu22Lys) n.177G>A n.182G>A n.190G>A n.192G>A | |
| 1 | g.158685309T>A | CA421301485 | SPTA1 | c.63A>T (p.Ala21=) n.176A>T n.181A>T n.189A>T n.191A>T | |
| 1 | g.158685309T>C | CA421301486 | SPTA1 | c.63A>G (p.Ala21=) n.176A>G n.181A>G n.189A>G n.191A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685309T>G | CA421301487 | SPTA1 | c.63A>C (p.Ala21=) n.176A>C n.181A>C n.189A>C n.191A>C | |
| 1 | g.158685310G>A | CA343026885 | SPTA1 | c.62C>T (p.Ala21Val) n.175C>T n.180C>T n.188C>T n.190C>T | |
| 1 | g.158685310G>C | CA1184260 | SPTA1 | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.175C>G n.180C>G n.188C>G n.190C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685310G= | CA1201568182 | SPTA1 | c.62C= (p.Ala21=) n.175C= n.180C= n.188C= n.190C= | |
| 1 | g.158685310G>T | CA343026886 | SPTA1 | c.62C>A (p.Ala21Glu) n.175C>A n.180C>A n.188C>A n.190C>A | COSMIC |
| 1 | g.158685311C>A | CA343026887 | SPTA1 | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.174G>T n.179G>T n.187G>T n.189G>T | |
| 1 | g.158685311C>G | CA343026889 | SPTA1 | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.174G>C n.179G>C n.187G>C n.189G>C | |
| 1 | g.158685311C>T | CA343026888 | SPTA1 | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.174G>A n.179G>A n.187G>A n.189G>A | |
| 1 | g.158685311_158685312delinsCT | CA1201568183 | SPTA1 | c.60_61delinsAG (p.Thr20=) n.173_174delinsAG n.178_179delinsAG n.186_187delinsAG n.188_189delinsAG | |
| 1 | g.158685312del | CA1139656369 | SPTA1 | c.60del (p.Ala21GlnfsTer12) n.173del n.178del n.186del n.188del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.158685312T>A | CA421301491 | SPTA1 | c.60A>T (p.Thr20=) n.173A>T n.178A>T n.186A>T n.188A>T | |
| 1 | g.158685312T>C | CA421301492 | SPTA1 | c.60A>G (p.Thr20=) n.173A>G n.178A>G n.186A>G n.188A>G | |
| 1 | g.158685312T>G | CA421301493 | SPTA1 | c.60A>C (p.Thr20=) n.173A>C n.178A>C n.186A>C n.188A>C |