Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158685229T>ACA343026716SPTA1c.143A>T (p.Lys48Met)
c.132+11A>T (n.132+11A>T)
n.256A>T
n.261A>T
n.269A>T
n.271A>T
1g.158685229T>CCA122761SPTA1c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.132+11A>G (n.132+11A>G)
n.256A>G
n.261A>G
n.269A>G
n.271A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685229T>GCA343026717SPTA1c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.132+11A>C (n.132+11A>C)
n.256A>C
n.261A>C
n.269A>C
n.271A>C
1g.158685229T=CA1141581104SPTA1c.143A= (p.Lys48=)
c.132+11A= (n.132+11A=)
n.256A=
n.261A=
n.269A=
n.271A=
1g.158685230T>ACA343026718SPTA1c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.132+10A>T (n.132+10A>T)
n.255A>T
n.260A>T
n.268A>T
n.270A>T
1g.158685230T>CCA343026719SPTA1c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.132+10A>G (n.132+10A>G)
n.255A>G
n.260A>G
n.268A>G
n.270A>G
1g.158685230T>GCA343026720SPTA1c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.132+10A>C (n.132+10A>C)
n.255A>C
n.260A>C
n.268A>C
n.270A>C
1g.158685231C>ACA343026721SPTA1c.141G>T (p.Gln47His)
c.132+9G>T (n.132+9G>T)
n.254G>T
n.259G>T
n.267G>T
n.269G>T
1g.158685231C>GCA343026722SPTA1c.141G>C (p.Gln47His)
c.132+9G>C (n.132+9G>C)
n.254G>C
n.259G>C
n.267G>C
n.269G>C
1g.158685231C>TCA421301440SPTA1c.141G>A (p.Gln47=)
c.132+9G>A (n.132+9G>A)
n.254G>A
n.259G>A
n.267G>A
n.269G>A
1g.158685232T>ACA343026725SPTA1c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.132+8A>T (n.132+8A>T)
n.253A>T
n.258A>T
n.266A>T
n.268A>T
 gnomAD v4
1g.158685232T>CCA343026724SPTA1c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.132+8A>G (n.132+8A>G)
n.253A>G
n.258A>G
n.266A>G
n.268A>G
1g.158685232T>GCA343026723SPTA1c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.132+8A>C (n.132+8A>C)
n.253A>C
n.258A>C
n.266A>C
n.268A>C
1g.158685233G>ACA343026727SPTA1c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.132+7C>T (n.132+7C>T)
n.252C>T
n.257C>T
n.265C>T
n.267C>T
1g.158685233G>CCA343026726SPTA1c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.132+7C>G (n.132+7C>G)
n.252C>G
n.257C>G
n.265C>G
n.267C>G
1g.158685233G>TCA343026728SPTA1c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.132+7C>A (n.132+7C>A)
n.252C>A
n.257C>A
n.265C>A
n.267C>A
1g.158685234A>CCA421301443SPTA1c.138T>G (p.Gly46=)
c.132+6T>G (n.132+6T>G)
n.251T>G
n.256T>G
n.264T>G
n.266T>G
1g.158685234A>GCA421301442SPTA1c.138T>C (p.Gly46=)
c.132+6T>C (n.132+6T>C)
n.251T>C
n.256T>C
n.264T>C
n.266T>C
1g.158685234A>TCA421301441SPTA1c.138T>A (p.Gly46=)
c.132+6T>A (n.132+6T>A)
n.251T>A
n.256T>A
n.264T>A
n.266T>A
1g.158685235C>ACA122753SPTA1c.137G>T (p.Gly46Val)
c.132+5G>T (n.132+5G>T)
n.250G>T
n.255G>T
n.263G>T
n.265G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685235C=CA1141581105SPTA1c.137G= (p.Gly46=)
c.132+5G= (n.132+5G=)
n.250G=
n.255G=
n.263G=
n.265G=
1g.158685235C>GCA343026729SPTA1c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.132+5G>C (n.132+5G>C)
n.250G>C
n.255G>C
n.263G>C
n.265G>C
1g.158685235C>TCA343026730SPTA1c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.132+5G>A (n.132+5G>A)
n.250G>A
n.255G>A
n.263G>A
n.265G>A
1g.158685236C>ACA343026731SPTA1c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.132+4G>T (n.132+4G>T)
n.249G>T
n.254G>T
n.262G>T
n.264G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685236C=CA1201568151SPTA1c.136G= (p.Gly46=)
c.132+4G= (n.132+4G=)
n.249G=
n.254G=
n.262G=
n.264G=
1g.158685236C>GCA343026732SPTA1c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.132+4G>C (n.132+4G>C)
n.249G>C
n.254G>C
n.262G>C
n.264G>C
1g.158685236C>TCA343026733SPTA1c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.132+4G>A (n.132+4G>A)
n.249G>A
n.254G>A
n.262G>A
n.264G>A
 COSMIC
1g.158685237C>ACA122752SPTA1c.135G>T (p.Arg45Ser)
c.132+3G>T (n.132+3G>T)
n.248G>T
n.253G>T
n.261G>T
n.263G>T
 ClinVar dbSNP
1g.158685237C=CA1141581106SPTA1c.135G= (p.Arg45=)
c.132+3G= (n.132+3G=)
n.248G=
n.253G=
n.261G=
n.263G=
1g.158685237C>GCA343026734SPTA1c.135G>C (p.Arg45Ser)
c.132+3G>C (n.132+3G>C)
n.248G>C
n.253G>C
n.261G>C
n.263G>C
1g.158685237C>TCA421301444SPTA1c.135G>A (p.Arg45=)
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
n.248G>A
n.253G>A
n.261G>A
n.263G>A
1g.158685238C>ACA343026735SPTA1c.134G>T (p.Arg45Met)
c.132+2G>T (n.132+2G>T)
n.247G>T
n.252G>T
n.260G>T
n.262G>T
 gnomAD v4
1g.158685238C=CA1144011622SPTA1c.134G= (p.Arg45=)
c.132+2G= (n.132+2G=)
n.247G=
n.252G=
n.260G=
n.262G=
1g.158685238C>GCA343026736SPTA1c.134G>C (p.Arg45Thr)
c.132+2G>C (n.132+2G>C)
n.247G>C
n.252G>C
n.260G>C
n.262G>C
 ClinVar
1g.158685238C>TCA1184246SPTA1c.134G>A (p.Arg45Lys)
c.132+2G>A (n.132+2G>A)
n.247G>A
n.252G>A
n.260G>A
n.262G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685239T>ACA343026737SPTA1c.133A>T (p.Arg45Trp)
c.132+1A>T (n.132+1A>T)
n.246A>T
n.251A>T
n.259A>T
n.261A>T
1g.158685239T>CCA343026738SPTA1c.133A>G (p.Arg45Gly)
c.132+1A>G (n.132+1A>G)
n.246A>G
n.251A>G
n.259A>G
n.261A>G
 COSMIC
1g.158685239T>GCA343026739SPTA1c.133A>C (p.Arg45=)
c.132+1A>C (n.132+1A>C)
n.246A>C
n.251A>C
n.259A>C
n.261A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685239T=CA1201568152SPTA1c.133A= (p.Arg45=)
c.132+1A= (n.132+1A=)
n.246A=
n.251A=
n.259A=
n.261A=
1g.158685240C>ACA343026740SPTA1c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.245G>T
n.250G>T
n.258G>T
n.260G>T
1g.158685240C=CA1144190444SPTA1c.132G= (p.Glu44=)
n.245G=
n.250G=
n.258G=
n.260G=
1g.158685240C>GCA1184247SPTA1c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.245G>C
n.250G>C
n.258G>C
n.260G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685240C>TCA421301445SPTA1c.132G>A (p.Glu44=)
n.245G>A
n.250G>A
n.258G>A
n.260G>A
1g.158685240_158685246delinsATCAGCACA2695202125SPTA1c.126_132delinsTGCTGAT (p.Glu44Asp)
n.239_245delinsTGCTGAT
n.244_250delinsTGCTGAT
n.252_258delinsTGCTGAT
n.254_260delinsTGCTGAT
1g.158685241T>ACA343026741SPTA1c.131A>T (p.Glu44Val)
n.244A>T
n.249A>T
n.257A>T
n.259A>T
1g.158685241T>CCA343026742SPTA1c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.244A>G
n.249A>G
n.257A>G
n.259A>G
 ClinVar
1g.158685241T>GCA343026743SPTA1c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.244A>C
n.249A>C
n.257A>C
n.259A>C
1g.158685242C>ACA343026744SPTA1c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.243G>T
n.248G>T
n.256G>T
n.258G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.158685242C=CA1201568153SPTA1c.130G= (p.Glu44=)
n.243G=
n.248G=
n.256G=
n.258G=
1g.158685242C>GCA343026745SPTA1c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.243G>C
n.248G>C
n.256G>C
n.258G>C

Number of alleles fetched