Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158685195C>ACA343026565SPTA1c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.132+45G>T (n.132+45G>T)
n.290G>T
n.295G>T
n.303G>T
n.305G>T
1g.158685195C=CA1201568142SPTA1c.177G= (p.Lys59=)
c.132+45G= (n.132+45G=)
n.290G=
n.295G=
n.303G=
n.305G=
1g.158685195C>GCA343026568SPTA1c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.132+45G>C (n.132+45G>C)
n.290G>C
n.295G>C
n.303G>C
n.305G>C
1g.158685195C>TCA31272476SPTA1c.177G>A (p.Lys59=)
c.132+45G>A (n.132+45G>A)
n.290G>A
n.295G>A
n.303G>A
n.305G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685196T>ACA343026571SPTA1c.176A>T (p.Lys59Met)
c.132+44A>T (n.132+44A>T)
n.289A>T
n.294A>T
n.302A>T
n.304A>T
1g.158685196T>CCA343026574SPTA1c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.132+44A>G (n.132+44A>G)
n.289A>G
n.294A>G
n.302A>G
n.304A>G
1g.158685196T>GCA343026576SPTA1c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.132+44A>C (n.132+44A>C)
n.289A>C
n.294A>C
n.302A>C
n.304A>C
1g.158685197T>ACA343026585SPTA1c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.132+43A>T (n.132+43A>T)
n.288A>T
n.293A>T
n.301A>T
n.303A>T
1g.158685197T>CCA343026582SPTA1c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.132+43A>G (n.132+43A>G)
n.288A>G
n.293A>G
n.301A>G
n.303A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685197T>GCA343026581SPTA1c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.132+43A>C (n.132+43A>C)
n.288A>C
n.293A>C
n.301A>C
n.303A>C
1g.158685197T=CA1201568143SPTA1c.175A= (p.Lys59=)
c.132+43A= (n.132+43A=)
n.288A=
n.293A=
n.301A=
n.303A=
1g.158685198G>ACA1184244SPTA1c.174C>T (p.Phe58=)
c.132+42C>T (n.132+42C>T)
n.287C>T
n.292C>T
n.300C>T
n.302C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685198G>CCA343026590SPTA1c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.132+42C>G (n.132+42C>G)
n.287C>G
n.292C>G
n.300C>G
n.302C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685198G=CA1143163874SPTA1c.174C= (p.Phe58=)
c.132+42C= (n.132+42C=)
n.287C=
n.292C=
n.300C=
n.302C=
1g.158685198G>TCA343026592SPTA1c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.132+42C>A (n.132+42C>A)
n.287C>A
n.292C>A
n.300C>A
n.302C>A
 COSMIC
1g.158685198_158685199delinsGACA1201568144SPTA1c.173_174delinsTC (p.Phe58=)
c.132+41_132+42delinsTC (n.132+41_132+42delinsTC)
n.286_287delinsTC
n.291_292delinsTC
n.299_300delinsTC
n.301_302delinsTC
1g.158685199A>CCA343026595SPTA1c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.132+41T>G (n.132+41T>G)
n.286T>G
n.291T>G
n.299T>G
n.301T>G
1g.158685199A>GCA343026597SPTA1c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.132+41T>C (n.132+41T>C)
n.286T>C
n.291T>C
n.299T>C
n.301T>C
1g.158685199A>TCA343026599SPTA1c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.132+41T>A (n.132+41T>A)
n.286T>A
n.291T>A
n.299T>A
n.301T>A
1g.158685202delCA889966873SPTA1c.173del (p.Phe58SerfsTer19)
c.132+41del (n.132+41del)
n.286del
n.291del
n.299del
n.301del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.158685200A>CCA343026602SPTA1c.172T>G (p.Phe58Val)
c.132+40T>G (n.132+40T>G)
n.285T>G
n.290T>G
n.298T>G
n.300T>G
1g.158685200A>GCA343026607SPTA1c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.132+40T>C (n.132+40T>C)
n.285T>C
n.290T>C
n.298T>C
n.300T>C
 COSMIC
1g.158685200A>TCA343026605SPTA1c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.132+40T>A (n.132+40T>A)
n.285T>A
n.290T>A
n.298T>A
n.300T>A
1g.158685201A>CCA421301422SPTA1c.171T>G (p.Val57=)
c.132+39T>G (n.132+39T>G)
n.284T>G
n.289T>G
n.297T>G
n.299T>G
1g.158685201A>GCA421301423SPTA1c.171T>C (p.Val57=)
c.132+39T>C (n.132+39T>C)
n.284T>C
n.289T>C
n.297T>C
n.299T>C
1g.158685201A>TCA421301424SPTA1c.171T>A (p.Val57=)
c.132+39T>A (n.132+39T>A)
n.284T>A
n.289T>A
n.297T>A
n.299T>A
1g.158685202A>CCA343026611SPTA1c.170T>G (p.Val57Gly)
c.132+38T>G (n.132+38T>G)
n.283T>G
n.288T>G
n.296T>G
n.298T>G
1g.158685202A>GCA343026613SPTA1c.170T>C (p.Val57Ala)
c.132+38T>C (n.132+38T>C)
n.283T>C
n.288T>C
n.296T>C
n.298T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685202A>TCA343026614SPTA1c.170T>A (p.Val57Asp)
c.132+38T>A (n.132+38T>A)
n.283T>A
n.288T>A
n.296T>A
n.298T>A
 gnomAD v4
1g.158685203C>ACA343026618SPTA1c.169G>T (p.Val57Phe)
c.132+37G>T (n.132+37G>T)
n.282G>T
n.287G>T
n.295G>T
n.297G>T
1g.158685203C>GCA343026620SPTA1c.169G>C (p.Val57Leu)
c.132+37G>C (n.132+37G>C)
n.282G>C
n.287G>C
n.295G>C
n.297G>C
1g.158685203C>TCA343026622SPTA1c.169G>A (p.Val57Ile)
c.132+37G>A (n.132+37G>A)
n.282G>A
n.287G>A
n.295G>A
n.297G>A
 gnomAD v4
1g.158685204T>ACA343026624SPTA1c.168A>T (p.Gln56His)
c.132+36A>T (n.132+36A>T)
n.281A>T
n.286A>T
n.294A>T
n.296A>T
1g.158685204T>CCA421301425SPTA1c.168A>G (p.Gln56=)
c.132+36A>G (n.132+36A>G)
n.281A>G
n.286A>G
n.294A>G
n.296A>G
1g.158685204T>GCA343026626SPTA1c.168A>C (p.Gln56His)
c.132+36A>C (n.132+36A>C)
n.281A>C
n.286A>C
n.294A>C
n.296A>C
 dbSNP COSMIC
1g.158685204T=CA1201568145SPTA1c.168A= (p.Gln56=)
c.132+36A= (n.132+36A=)
n.281A=
n.286A=
n.294A=
n.296A=
1g.158685205T>ACA343026630SPTA1c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.132+35A>T (n.132+35A>T)
n.280A>T
n.285A>T
n.293A>T
n.295A>T
1g.158685205T>CCA343026632SPTA1c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.132+35A>G (n.132+35A>G)
n.280A>G
n.285A>G
n.293A>G
n.295A>G
1g.158685205T>GCA343026634SPTA1c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.132+35A>C (n.132+35A>C)
n.280A>C
n.285A>C
n.293A>C
n.295A>C
1g.158685205_158685209delinsTGTAACA1201568146SPTA1c.163_167delinsTTACA (p.Leu55=)
c.132+31_132+35delinsTTACA (n.132+31_132+35delinsTTACA)
n.276_280delinsTTACA
n.281_285delinsTTACA
n.289_293delinsTTACA
n.291_295delinsTTACA
1g.158685206G>ACA343026640SPTA1c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.132+34C>T (n.132+34C>T)
n.279C>T
n.284C>T
n.292C>T
n.294C>T
1g.158685206G>CCA343026643SPTA1c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.132+34C>G (n.132+34C>G)
n.279C>G
n.284C>G
n.292C>G
n.294C>G
1g.158685206G>TCA343026638SPTA1c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.132+34C>A (n.132+34C>A)
n.279C>A
n.284C>A
n.292C>A
n.294C>A
1g.158685208_158685211delCA889966882SPTA1c.163_166del (p.Leu55LysfsTer21)
c.132+31_132+34del (n.132+31_132+34del)
n.276_279del
n.281_284del
n.289_292del
n.291_294del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685207T>ACA343026649SPTA1c.165A>T (p.Leu55Phe)
c.132+33A>T (n.132+33A>T)
n.278A>T
n.283A>T
n.291A>T
n.293A>T
1g.158685207T>CCA421301426SPTA1c.165A>G (p.Leu55=)
c.132+33A>G (n.132+33A>G)
n.278A>G
n.283A>G
n.291A>G
n.293A>G
1g.158685207T>GCA343026646SPTA1c.165A>C (p.Leu55Phe)
c.132+33A>C (n.132+33A>C)
n.278A>C
n.283A>C
n.291A>C
n.293A>C
1g.158685207dupCA2573051397SPTA1c.165dup (p.Gln56ThrfsTer9)
c.132+33dup (n.132+33dup)
n.278dup
n.283dup
n.291dup
n.293dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.158685208A>CCA343026652SPTA1c.164T>G (p.Leu55Ter)
c.132+32T>G (n.132+32T>G)
n.277T>G
n.282T>G
n.290T>G
n.292T>G
1g.158685208A>GCA343026655SPTA1c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.132+32T>C (n.132+32T>C)
n.277T>C
n.282T>C
n.290T>C
n.292T>C

Number of alleles fetched