| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685189A= | CA1145181372 | SPTA1 | c.183T= (p.Asp61=) c.132+51T= (n.132+51T=) n.296T= n.301T= n.309T= n.311T= | |
| 1 | g.158685189A>C | CA1184240 | SPTA1 | c.183T>G (p.Asp61Glu) c.132+51T>G (n.132+51T>G) n.296T>G n.301T>G n.309T>G n.311T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685189A>G | CA421301417 | SPTA1 | c.183T>C (p.Asp61=) c.132+51T>C (n.132+51T>C) n.296T>C n.301T>C n.309T>C n.311T>C | |
| 1 | g.158685189A>T | CA343026534 | SPTA1 | c.183T>A (p.Asp61Glu) c.132+51T>A (n.132+51T>A) n.296T>A n.301T>A n.309T>A n.311T>A | |
| 1 | g.158685190T>A | CA343026538 | SPTA1 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.132+50A>T (n.132+50A>T) n.295A>T n.300A>T n.308A>T n.310A>T | |
| 1 | g.158685190T>C | CA343026540 | SPTA1 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.132+50A>G (n.132+50A>G) n.295A>G n.300A>G n.308A>G n.310A>G | |
| 1 | g.158685190T>G | CA343026541 | SPTA1 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.132+50A>C (n.132+50A>C) n.295A>C n.300A>C n.308A>C n.310A>C | |
| 1 | g.158685191C>A | CA343026545 | SPTA1 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.132+49G>T (n.132+49G>T) n.294G>T n.299G>T n.307G>T n.309G>T | |
| 1 | g.158685191C>G | CA343026547 | SPTA1 | c.181G>C (p.Asp61His) c.132+49G>C (n.132+49G>C) n.294G>C n.299G>C n.307G>C n.309G>C | |
| 1 | g.158685191C>T | CA343026549 | SPTA1 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.132+49G>A (n.132+49G>A) n.294G>A n.299G>A n.307G>A n.309G>A | |
| 1 | g.158685192T>A | CA421301418 | SPTA1 | c.180A>T (p.Arg60=) c.132+48A>T (n.132+48A>T) n.293A>T n.298A>T n.306A>T n.308A>T | |
| 1 | g.158685192T>C | CA421301419 | SPTA1 | c.180A>G (p.Arg60=) c.132+48A>G (n.132+48A>G) n.293A>G n.298A>G n.306A>G n.308A>G | |
| 1 | g.158685192T>G | CA421301420 | SPTA1 | c.180A>C (p.Arg60=) c.132+48A>C (n.132+48A>C) n.293A>C n.298A>C n.306A>C n.308A>C | dbSNP |
| 1 | g.158685192T= | CA1201568140 | SPTA1 | c.180A= (p.Arg60=) c.132+48A= (n.132+48A=) n.293A= n.298A= n.306A= n.308A= | |
| 1 | g.158685193C>A | CA343026553 | SPTA1 | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.132+47G>T (n.132+47G>T) n.292G>T n.297G>T n.305G>T n.307G>T | |
| 1 | g.158685193C= | CA1201568141 | SPTA1 | c.179G= (p.Arg60=) c.132+47G= (n.132+47G=) n.292G= n.297G= n.305G= n.307G= | |
| 1 | g.158685193C>G | CA343026555 | SPTA1 | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.132+47G>C (n.132+47G>C) n.292G>C n.297G>C n.305G>C n.307G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.158685193C>T | CA1184241 | SPTA1 | c.179G>A (p.Arg60Gln) c.132+47G>A (n.132+47G>A) n.292G>A n.297G>A n.305G>A n.307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.158685194G>A | CA1184242 | SPTA1 | c.178C>T (p.Arg60Ter) c.132+46C>T (n.132+46C>T) n.291C>T n.296C>T n.304C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.158685194G>C | CA343026563 | SPTA1 | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.132+46C>G (n.132+46C>G) n.291C>G n.296C>G n.304C>G n.306C>G | |
| 1 | g.158685194G= | CA1143945652 | SPTA1 | c.178C= (p.Arg60=) c.132+46C= (n.132+46C=) n.291C= n.296C= n.304C= n.306C= | |
| 1 | g.158685194G>T | CA1184243 | SPTA1 | c.178C>A (p.Arg60=) c.132+46C>A (n.132+46C>A) n.291C>A n.296C>A n.304C>A n.306C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685195C>A | CA343026565 | SPTA1 | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.132+45G>T (n.132+45G>T) n.290G>T n.295G>T n.303G>T n.305G>T | |
| 1 | g.158685195C= | CA1201568142 | SPTA1 | c.177G= (p.Lys59=) c.132+45G= (n.132+45G=) n.290G= n.295G= n.303G= n.305G= | |
| 1 | g.158685195C>G | CA343026568 | SPTA1 | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.132+45G>C (n.132+45G>C) n.290G>C n.295G>C n.303G>C n.305G>C | |
| 1 | g.158685195C>T | CA31272476 | SPTA1 | c.177G>A (p.Lys59=) c.132+45G>A (n.132+45G>A) n.290G>A n.295G>A n.303G>A n.305G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685196T>A | CA343026571 | SPTA1 | c.176A>T (p.Lys59Met) c.132+44A>T (n.132+44A>T) n.289A>T n.294A>T n.302A>T n.304A>T | |
| 1 | g.158685196T>C | CA343026574 | SPTA1 | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.132+44A>G (n.132+44A>G) n.289A>G n.294A>G n.302A>G n.304A>G | |
| 1 | g.158685196T>G | CA343026576 | SPTA1 | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.132+44A>C (n.132+44A>C) n.289A>C n.294A>C n.302A>C n.304A>C | |
| 1 | g.158685197T>A | CA343026585 | SPTA1 | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.132+43A>T (n.132+43A>T) n.288A>T n.293A>T n.301A>T n.303A>T | |
| 1 | g.158685197T>C | CA343026582 | SPTA1 | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.132+43A>G (n.132+43A>G) n.288A>G n.293A>G n.301A>G n.303A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685197T>G | CA343026581 | SPTA1 | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.132+43A>C (n.132+43A>C) n.288A>C n.293A>C n.301A>C n.303A>C | |
| 1 | g.158685197T= | CA1201568143 | SPTA1 | c.175A= (p.Lys59=) c.132+43A= (n.132+43A=) n.288A= n.293A= n.301A= n.303A= | |
| 1 | g.158685198G>A | CA1184244 | SPTA1 | c.174C>T (p.Phe58=) c.132+42C>T (n.132+42C>T) n.287C>T n.292C>T n.300C>T n.302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685198G>C | CA343026590 | SPTA1 | c.174C>G (p.Phe58Leu) c.132+42C>G (n.132+42C>G) n.287C>G n.292C>G n.300C>G n.302C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685198G= | CA1143163874 | SPTA1 | c.174C= (p.Phe58=) c.132+42C= (n.132+42C=) n.287C= n.292C= n.300C= n.302C= | |
| 1 | g.158685198G>T | CA343026592 | SPTA1 | c.174C>A (p.Phe58Leu) c.132+42C>A (n.132+42C>A) n.287C>A n.292C>A n.300C>A n.302C>A | COSMIC |
| 1 | g.158685198_158685199delinsGA | CA1201568144 | SPTA1 | c.173_174delinsTC (p.Phe58=) c.132+41_132+42delinsTC (n.132+41_132+42delinsTC) n.286_287delinsTC n.291_292delinsTC n.299_300delinsTC n.301_302delinsTC | |
| 1 | g.158685199A>C | CA343026595 | SPTA1 | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.132+41T>G (n.132+41T>G) n.286T>G n.291T>G n.299T>G n.301T>G | |
| 1 | g.158685199A>G | CA343026597 | SPTA1 | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.132+41T>C (n.132+41T>C) n.286T>C n.291T>C n.299T>C n.301T>C | |
| 1 | g.158685199A>T | CA343026599 | SPTA1 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.132+41T>A (n.132+41T>A) n.286T>A n.291T>A n.299T>A n.301T>A | |
| 1 | g.158685202del | CA889966873 | SPTA1 | c.173del (p.Phe58SerfsTer19) c.132+41del (n.132+41del) n.286del n.291del n.299del n.301del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.158685200A>C | CA343026602 | SPTA1 | c.172T>G (p.Phe58Val) c.132+40T>G (n.132+40T>G) n.285T>G n.290T>G n.298T>G n.300T>G | |
| 1 | g.158685200A>G | CA343026607 | SPTA1 | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.132+40T>C (n.132+40T>C) n.285T>C n.290T>C n.298T>C n.300T>C | COSMIC |
| 1 | g.158685200A>T | CA343026605 | SPTA1 | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.132+40T>A (n.132+40T>A) n.285T>A n.290T>A n.298T>A n.300T>A | |
| 1 | g.158685201A>C | CA421301422 | SPTA1 | c.171T>G (p.Val57=) c.132+39T>G (n.132+39T>G) n.284T>G n.289T>G n.297T>G n.299T>G | |
| 1 | g.158685201A>G | CA421301423 | SPTA1 | c.171T>C (p.Val57=) c.132+39T>C (n.132+39T>C) n.284T>C n.289T>C n.297T>C n.299T>C | |
| 1 | g.158685201A>T | CA421301424 | SPTA1 | c.171T>A (p.Val57=) c.132+39T>A (n.132+39T>A) n.284T>A n.289T>A n.297T>A n.299T>A | |
| 1 | g.158685202A>C | CA343026611 | SPTA1 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.132+38T>G (n.132+38T>G) n.283T>G n.288T>G n.296T>G n.298T>G | |
| 1 | g.158685202A>G | CA343026613 | SPTA1 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.132+38T>C (n.132+38T>C) n.283T>C n.288T>C n.296T>C n.298T>C | gnomAD v4 COSMIC |