| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158685135C>A | CA343025379 | SPTA1 | c.237G>T (p.Lys79Asn) c.132+105G>T (n.132+105G>T) n.350G>T n.355G>T n.363G>T n.365G>T | |
| 1 | g.158685135C= | CA1201568123 | SPTA1 | c.237G= (p.Lys79=) c.132+105G= (n.132+105G=) n.350G= n.355G= n.363G= n.365G= | |
| 1 | g.158685135C>G | CA343025381 | SPTA1 | c.237G>C (p.Lys79Asn) c.132+105G>C (n.132+105G>C) n.350G>C n.355G>C n.363G>C n.365G>C | |
| 1 | g.158685135C>T | CA421301244 | SPTA1 | c.237G>A (p.Lys79=) c.132+105G>A (n.132+105G>A) n.350G>A n.355G>A n.363G>A n.365G>A | dbSNP |
| 1 | g.158685136T>A | CA343025384 | SPTA1 | c.236A>T (p.Lys79Met) c.132+104A>T (n.132+104A>T) n.349A>T n.354A>T n.362A>T n.364A>T | |
| 1 | g.158685136T>C | CA343025385 | SPTA1 | c.236A>G (p.Lys79Arg) c.132+104A>G (n.132+104A>G) n.349A>G n.354A>G n.362A>G n.364A>G | |
| 1 | g.158685136T>G | CA343025387 | SPTA1 | c.236A>C (p.Lys79Thr) c.132+104A>C (n.132+104A>C) n.349A>C n.354A>C n.362A>C n.364A>C | |
| 1 | g.158685137T>A | CA343025390 | SPTA1 | c.235A>T (p.Lys79Ter) c.132+103A>T (n.132+103A>T) n.348A>T n.353A>T n.361A>T n.363A>T | |
| 1 | g.158685137T>C | CA343025392 | SPTA1 | c.235A>G (p.Lys79Glu) c.132+103A>G (n.132+103A>G) n.348A>G n.353A>G n.361A>G n.363A>G | |
| 1 | g.158685137T>G | CA343025394 | SPTA1 | c.235A>C (p.Lys79Gln) c.132+103A>C (n.132+103A>C) n.348A>C n.353A>C n.361A>C n.363A>C | |
| 1 | g.158685138A= | CA1201568124 | SPTA1 | c.234T= (p.Asp78=) c.132+102T= (n.132+102T=) n.347T= n.352T= n.360T= n.362T= | |
| 1 | g.158685138A>C | CA343025397 | SPTA1 | c.234T>G (p.Asp78Glu) c.132+102T>G (n.132+102T>G) n.347T>G n.352T>G n.360T>G n.362T>G | |
| 1 | g.158685138A>G | CA421301253 | SPTA1 | c.234T>C (p.Asp78=) c.132+102T>C (n.132+102T>C) n.347T>C n.352T>C n.360T>C n.362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685138A>T | CA343025400 | SPTA1 | c.234T>A (p.Asp78Glu) c.132+102T>A (n.132+102T>A) n.347T>A n.352T>A n.360T>A n.362T>A | |
| 1 | g.158685139T>A | CA343025404 | SPTA1 | c.233A>T (p.Asp78Val) c.132+101A>T (n.132+101A>T) n.346A>T n.351A>T n.359A>T n.361A>T | |
| 1 | g.158685139T>C | CA343025407 | SPTA1 | c.233A>G (p.Asp78Gly) c.132+101A>G (n.132+101A>G) n.346A>G n.351A>G n.359A>G n.361A>G | |
| 1 | g.158685139T>G | CA343025406 | SPTA1 | c.233A>C (p.Asp78Ala) c.132+101A>C (n.132+101A>C) n.346A>C n.351A>C n.359A>C n.361A>C | |
| 1 | g.158685140C>A | CA343025410 | SPTA1 | c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.132+100G>T (n.132+100G>T) n.345G>T n.350G>T n.358G>T n.360G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.158685140C= | CA1201568125 | SPTA1 | c.232G= (p.Asp78=) c.132+100G= (n.132+100G=) n.345G= n.350G= n.358G= n.360G= | |
| 1 | g.158685140C>G | CA343025412 | SPTA1 | c.232G>C (p.Asp78His) c.132+100G>C (n.132+100G>C) n.345G>C n.350G>C n.358G>C n.360G>C | |
| 1 | g.158685140C>T | CA343025415 | SPTA1 | c.232G>A (p.Asp78Asn) c.132+100G>A (n.132+100G>A) n.345G>A n.350G>A n.358G>A n.360G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.158685141G>A | CA1184229 | SPTA1 | c.231C>T (p.Thr77=) c.132+99C>T (n.132+99C>T) n.344C>T n.349C>T n.357C>T n.359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685141G>C | CA421301258 | SPTA1 | c.231C>G (p.Thr77=) c.132+99C>G (n.132+99C>G) n.344C>G n.349C>G n.357C>G n.359C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685141G= | CA1147888666 | SPTA1 | c.231C= (p.Thr77=) c.132+99C= (n.132+99C=) n.344C= n.349C= n.357C= n.359C= | |
| 1 | g.158685141G>T | CA421301259 | SPTA1 | c.231C>A (p.Thr77=) c.132+99C>A (n.132+99C>A) n.344C>A n.349C>A n.357C>A n.359C>A | dbSNP |
| 1 | g.158685142G>A | CA1184230 | SPTA1 | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.132+98C>T (n.132+98C>T) n.343C>T n.348C>T n.356C>T n.358C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685142G>C | CA343025420 | SPTA1 | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.132+98C>G (n.132+98C>G) n.343C>G n.348C>G n.356C>G n.358C>G | |
| 1 | g.158685142G= | CA1143888375 | SPTA1 | c.230C= (p.Thr77=) c.132+98C= (n.132+98C=) n.343C= n.348C= n.356C= n.358C= | |
| 1 | g.158685142G>T | CA343025423 | SPTA1 | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.132+98C>A (n.132+98C>A) n.343C>A n.348C>A n.356C>A n.358C>A | dbSNP |
| 1 | g.158685143T>A | CA343025427 | SPTA1 | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.132+97A>T (n.132+97A>T) n.342A>T n.347A>T n.355A>T n.357A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.158685143T>C | CA343025429 | SPTA1 | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.132+97A>G (n.132+97A>G) n.342A>G n.347A>G n.355A>G n.357A>G | |
| 1 | g.158685143T>G | CA343025432 | SPTA1 | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.132+97A>C (n.132+97A>C) n.342A>C n.347A>C n.355A>C n.357A>C | |
| 1 | g.158685144T>A | CA343025437 | SPTA1 | c.228A>T (p.Leu76Phe) c.132+96A>T (n.132+96A>T) n.341A>T n.346A>T n.354A>T n.356A>T | |
| 1 | g.158685144T>C | CA421301263 | SPTA1 | c.228A>G (p.Leu76=) c.132+96A>G (n.132+96A>G) n.341A>G n.346A>G n.354A>G n.356A>G | |
| 1 | g.158685144T>G | CA343025435 | SPTA1 | c.228A>C (p.Leu76Phe) c.132+96A>C (n.132+96A>C) n.341A>C n.346A>C n.354A>C n.356A>C | |
| 1 | g.158685145A>C | CA343025440 | SPTA1 | c.227T>G (p.Leu76Ter) c.132+95T>G (n.132+95T>G) n.340T>G n.345T>G n.353T>G n.355T>G | |
| 1 | g.158685145A>G | CA343025442 | SPTA1 | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.132+95T>C (n.132+95T>C) n.340T>C n.345T>C n.353T>C n.355T>C | |
| 1 | g.158685145A>T | CA343025444 | SPTA1 | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.132+95T>A (n.132+95T>A) n.340T>A n.345T>A n.353T>A n.355T>A | |
| 1 | g.158685146A>C | CA343025447 | SPTA1 | c.226T>G (p.Leu76Val) c.132+94T>G (n.132+94T>G) n.339T>G n.344T>G n.352T>G n.354T>G | COSMIC |
| 1 | g.158685146A>G | CA421301267 | SPTA1 | c.226T>C (p.Leu76=) c.132+94T>C (n.132+94T>C) n.339T>C n.344T>C n.352T>C n.354T>C | COSMIC |
| 1 | g.158685146A>T | CA343025449 | SPTA1 | c.226T>A (p.Leu76Ile) c.132+94T>A (n.132+94T>A) n.339T>A n.344T>A n.352T>A n.354T>A | |
| 1 | g.158685147G>A | CA421301268 | SPTA1 | c.225C>T (p.Ile75=) c.132+93C>T (n.132+93C>T) n.338C>T n.343C>T n.351C>T n.353C>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.158685147G>C | CA343025451 | SPTA1 | c.225C>G (p.Ile75Met) c.132+93C>G (n.132+93C>G) n.338C>G n.343C>G n.351C>G n.353C>G | |
| 1 | g.158685147G>T | CA421301269 | SPTA1 | c.225C>A (p.Ile75=) c.132+93C>A (n.132+93C>A) n.338C>A n.343C>A n.351C>A n.353C>A | |
| 1 | g.158685148A= | CA1142150976 | SPTA1 | c.224T= (p.Ile75=) c.132+92T= (n.132+92T=) n.337T= n.342T= n.350T= n.352T= | |
| 1 | g.158685148A>C | CA343025457 | SPTA1 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.132+92T>G (n.132+92T>G) n.337T>G n.342T>G n.350T>G n.352T>G | |
| 1 | g.158685148A>G | CA1184231 | SPTA1 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.132+92T>C (n.132+92T>C) n.337T>C n.342T>C n.350T>C n.352T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158685148A>T | CA343025454 | SPTA1 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.132+92T>A (n.132+92T>A) n.337T>A n.342T>A n.350T>A n.352T>A | |
| 1 | g.158685149T>A | CA343025460 | SPTA1 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.132+91A>T (n.132+91A>T) n.336A>T n.341A>T n.349A>T n.351A>T | |
| 1 | g.158685149T>C | CA343025462 | SPTA1 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.132+91A>G (n.132+91A>G) n.336A>G n.341A>G n.349A>G n.351A>G |