Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.158685129A=CA1143700500SPTA1c.243T= (p.Tyr81=)
c.132+111T= (n.132+111T=)
n.356T=
n.361T=
n.369T=
n.371T=
1g.158685129A>CCA343025343SPTA1c.243T>G (p.Tyr81Ter)
c.132+111T>G (n.132+111T>G)
n.356T>G
n.361T>G
n.369T>G
n.371T>G
1g.158685129A>GCA1184224SPTA1c.243T>C (p.Tyr81=)
c.132+111T>C (n.132+111T>C)
n.356T>C
n.361T>C
n.369T>C
n.371T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685129A>TCA343025347SPTA1c.243T>A (p.Tyr81Ter)
c.132+111T>A (n.132+111T>A)
n.356T>A
n.361T>A
n.369T>A
n.371T>A
 gnomAD v4
1g.158685130T>ACA343025350SPTA1c.242A>T (p.Tyr81Phe)
c.132+110A>T (n.132+110A>T)
n.355A>T
n.360A>T
n.368A>T
n.370A>T
 gnomAD v4
1g.158685130T>CCA343025352SPTA1c.242A>G (p.Tyr81Cys)
c.132+110A>G (n.132+110A>G)
n.355A>G
n.360A>G
n.368A>G
n.370A>G
 dbSNP
1g.158685130T>GCA343025354SPTA1c.242A>C (p.Tyr81Ser)
c.132+110A>C (n.132+110A>C)
n.355A>C
n.360A>C
n.368A>C
n.370A>C
1g.158685130T=CA1201568121SPTA1c.242A= (p.Tyr81=)
c.132+110A= (n.132+110A=)
n.355A=
n.360A=
n.368A=
n.370A=
1g.158685130dupCA2519557092SPTA1c.242dup (p.Tyr81Ter)
c.132+110dup (n.132+110dup)
n.355dup
n.360dup
n.368dup
n.370dup
1g.158685131A=CA1201568122SPTA1c.241T= (p.Tyr81=)
c.132+109T= (n.132+109T=)
n.354T=
n.359T=
n.367T=
n.369T=
1g.158685131A>CCA343025356SPTA1c.241T>G (p.Tyr81Asp)
c.132+109T>G (n.132+109T>G)
n.354T>G
n.359T>G
n.367T>G
n.369T>G
1g.158685131A>GCA1184225SPTA1c.241T>C (p.Tyr81His)
c.132+109T>C (n.132+109T>C)
n.354T>C
n.359T>C
n.367T>C
n.369T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685131A>TCA343025358SPTA1c.241T>A (p.Tyr81Asn)
c.132+109T>A (n.132+109T>A)
n.354T>A
n.359T>A
n.367T>A
n.369T>A
1g.158685132G>ACA421301237SPTA1c.240C>T (p.Ser80=)
c.132+108C>T (n.132+108C>T)
n.353C>T
n.358C>T
n.366C>T
n.368C>T
 gnomAD v4
1g.158685132G>CCA1184226SPTA1c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.132+108C>G (n.132+108C>G)
n.353C>G
n.358C>G
n.366C>G
n.368C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.158685132G=CA1148400659SPTA1c.240C= (p.Ser80=)
c.132+108C= (n.132+108C=)
n.353C=
n.358C=
n.366C=
n.368C=
1g.158685132G>TCA343025361SPTA1c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.132+108C>A (n.132+108C>A)
n.353C>A
n.358C>A
n.366C>A
n.368C>A
1g.158685133C>ACA1184228SPTA1c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.132+107G>T (n.132+107G>T)
n.352G>T
n.357G>T
n.365G>T
n.367G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.158685133C=CA1142833191SPTA1c.239G= (p.Ser80=)
c.132+107G= (n.132+107G=)
n.352G=
n.357G=
n.365G=
n.367G=
1g.158685133C>GCA343025368SPTA1c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.132+107G>C (n.132+107G>C)
n.352G>C
n.357G>C
n.365G>C
n.367G>C
1g.158685133C>TCA1184227SPTA1c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.132+107G>A (n.132+107G>A)
n.352G>A
n.357G>A
n.365G>A
n.367G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685134T>ACA343025371SPTA1c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.132+106A>T (n.132+106A>T)
n.351A>T
n.356A>T
n.364A>T
n.366A>T
1g.158685134T>CCA343025374SPTA1c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.132+106A>G (n.132+106A>G)
n.351A>G
n.356A>G
n.364A>G
n.366A>G
1g.158685134T>GCA343025376SPTA1c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.132+106A>C (n.132+106A>C)
n.351A>C
n.356A>C
n.364A>C
n.366A>C
1g.158685135C>ACA343025379SPTA1c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.132+105G>T (n.132+105G>T)
n.350G>T
n.355G>T
n.363G>T
n.365G>T
1g.158685135C=CA1201568123SPTA1c.237G= (p.Lys79=)
c.132+105G= (n.132+105G=)
n.350G=
n.355G=
n.363G=
n.365G=
1g.158685135C>GCA343025381SPTA1c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.132+105G>C (n.132+105G>C)
n.350G>C
n.355G>C
n.363G>C
n.365G>C
1g.158685135C>TCA421301244SPTA1c.237G>A (p.Lys79=)
c.132+105G>A (n.132+105G>A)
n.350G>A
n.355G>A
n.363G>A
n.365G>A
 dbSNP
1g.158685136T>ACA343025384SPTA1c.236A>T (p.Lys79Met)
c.132+104A>T (n.132+104A>T)
n.349A>T
n.354A>T
n.362A>T
n.364A>T
1g.158685136T>CCA343025385SPTA1c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.132+104A>G (n.132+104A>G)
n.349A>G
n.354A>G
n.362A>G
n.364A>G
1g.158685136T>GCA343025387SPTA1c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.132+104A>C (n.132+104A>C)
n.349A>C
n.354A>C
n.362A>C
n.364A>C
1g.158685137T>ACA343025390SPTA1c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.132+103A>T (n.132+103A>T)
n.348A>T
n.353A>T
n.361A>T
n.363A>T
1g.158685137T>CCA343025392SPTA1c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.132+103A>G (n.132+103A>G)
n.348A>G
n.353A>G
n.361A>G
n.363A>G
1g.158685137T>GCA343025394SPTA1c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.132+103A>C (n.132+103A>C)
n.348A>C
n.353A>C
n.361A>C
n.363A>C
1g.158685138A=CA1201568124SPTA1c.234T= (p.Asp78=)
c.132+102T= (n.132+102T=)
n.347T=
n.352T=
n.360T=
n.362T=
1g.158685138A>CCA343025397SPTA1c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.132+102T>G (n.132+102T>G)
n.347T>G
n.352T>G
n.360T>G
n.362T>G
1g.158685138A>GCA421301253SPTA1c.234T>C (p.Asp78=)
c.132+102T>C (n.132+102T>C)
n.347T>C
n.352T>C
n.360T>C
n.362T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685138A>TCA343025400SPTA1c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.132+102T>A (n.132+102T>A)
n.347T>A
n.352T>A
n.360T>A
n.362T>A
1g.158685139T>ACA343025404SPTA1c.233A>T (p.Asp78Val)
c.132+101A>T (n.132+101A>T)
n.346A>T
n.351A>T
n.359A>T
n.361A>T
1g.158685139T>CCA343025407SPTA1c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.132+101A>G (n.132+101A>G)
n.346A>G
n.351A>G
n.359A>G
n.361A>G
1g.158685139T>GCA343025406SPTA1c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.132+101A>C (n.132+101A>C)
n.346A>C
n.351A>C
n.359A>C
n.361A>C
1g.158685140C>ACA343025410SPTA1c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.132+100G>T (n.132+100G>T)
n.345G>T
n.350G>T
n.358G>T
n.360G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.158685140C=CA1201568125SPTA1c.232G= (p.Asp78=)
c.132+100G= (n.132+100G=)
n.345G=
n.350G=
n.358G=
n.360G=
1g.158685140C>GCA343025412SPTA1c.232G>C (p.Asp78His)
c.132+100G>C (n.132+100G>C)
n.345G>C
n.350G>C
n.358G>C
n.360G>C
1g.158685140C>TCA343025415SPTA1c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.132+100G>A (n.132+100G>A)
n.345G>A
n.350G>A
n.358G>A
n.360G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.158685141G>ACA1184229SPTA1c.231C>T (p.Thr77=)
c.132+99C>T (n.132+99C>T)
n.344C>T
n.349C>T
n.357C>T
n.359C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.158685141G>CCA421301258SPTA1c.231C>G (p.Thr77=)
c.132+99C>G (n.132+99C>G)
n.344C>G
n.349C>G
n.357C>G
n.359C>G
 gnomAD v4
1g.158685141G=CA1147888666SPTA1c.231C= (p.Thr77=)
c.132+99C= (n.132+99C=)
n.344C=
n.349C=
n.357C=
n.359C=
1g.158685141G>TCA421301259SPTA1c.231C>A (p.Thr77=)
c.132+99C>A (n.132+99C>A)
n.344C>A
n.349C>A
n.357C>A
n.359C>A
 dbSNP
1g.158685142G>ACA1184230SPTA1c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.132+98C>T (n.132+98C>T)
n.343C>T
n.348C>T
n.356C>T
n.358C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched