UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156875021_156876401del | CA344803 | NTRK1 | c.1174+13_1454del c.1041+13_*226del c.1354+13_1634del c.1336+13_1625del c.1336+13_1616del c.1246+13_1526del c.1113+13_*226del n.1394+13_2087del | ClinVar |
| 1 | g.156875509C>A | CA2697484515 | NTRK1 | c.1175-11C>A (n.1175-11C>A) c.1042-11C>A (n.1042-11C>A) c.1355-11C>A (n.1355-11C>A) c.1337-11C>A (n.1337-11C>A) c.1247-11C>A (n.1247-11C>A) c.1114-11C>A (n.1114-11C>A) n.1395-11C>A n.578-11C>A | dbSNP |
| 1 | g.156875509C>G | CA2697484513 | NTRK1 | c.1175-11C>G (n.1175-11C>G) c.1042-11C>G (n.1042-11C>G) c.1355-11C>G (n.1355-11C>G) c.1337-11C>G (n.1337-11C>G) c.1247-11C>G (n.1247-11C>G) c.1114-11C>G (n.1114-11C>G) n.1395-11C>G n.578-11C>G | dbSNP |
| 1 | g.156875509C>T | CA2697484426 | NTRK1 | c.1175-11C>T (n.1175-11C>T) c.1042-11C>T (n.1042-11C>T) c.1355-11C>T (n.1355-11C>T) c.1337-11C>T (n.1337-11C>T) c.1247-11C>T (n.1247-11C>T) c.1114-11C>T (n.1114-11C>T) n.1395-11C>T n.578-11C>T | dbSNP |
| 1 | g.156875510T>A | CA2697484641 | NTRK1 | c.1175-10T>A (n.1175-10T>A) c.1042-10T>A (n.1042-10T>A) c.1355-10T>A (n.1355-10T>A) c.1337-10T>A (n.1337-10T>A) c.1247-10T>A (n.1247-10T>A) c.1114-10T>A (n.1114-10T>A) n.1395-10T>A n.578-10T>A | dbSNP |
| 1 | g.156875510T>C | CA2697484521 | NTRK1 | c.1175-10T>C (n.1175-10T>C) c.1042-10T>C (n.1042-10T>C) c.1355-10T>C (n.1355-10T>C) c.1337-10T>C (n.1337-10T>C) c.1247-10T>C (n.1247-10T>C) c.1114-10T>C (n.1114-10T>C) n.1395-10T>C n.578-10T>C | dbSNP |
| 1 | g.156875511C= | CA1200785664 | NTRK1 | c.1175-9C= (n.1175-9C=) c.1042-9C= (n.1042-9C=) c.1355-9C= (n.1355-9C=) c.1337-9C= (n.1337-9C=) c.1247-9C= (n.1247-9C=) c.1114-9C= (n.1114-9C=) n.1395-9C= n.578-9C= | |
| 1 | g.156875511C>T | CA526500268 | NTRK1 | c.1175-9C>T (n.1175-9C>T) c.1042-9C>T (n.1042-9C>T) c.1355-9C>T (n.1355-9C>T) c.1337-9C>T (n.1337-9C>T) c.1247-9C>T (n.1247-9C>T) c.1114-9C>T (n.1114-9C>T) n.1395-9C>T n.578-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.156875512C>A | CA2697275950 | NTRK1 | c.1175-8C>A (n.1175-8C>A) c.1042-8C>A (n.1042-8C>A) c.1355-8C>A (n.1355-8C>A) c.1337-8C>A (n.1337-8C>A) c.1247-8C>A (n.1247-8C>A) c.1114-8C>A (n.1114-8C>A) n.1395-8C>A n.578-8C>A | dbSNP |
| 1 | g.156875512C= | CA1200785665 | NTRK1 | c.1175-8C= (n.1175-8C=) c.1042-8C= (n.1042-8C=) c.1355-8C= (n.1355-8C=) c.1337-8C= (n.1337-8C=) c.1247-8C= (n.1247-8C=) c.1114-8C= (n.1114-8C=) n.1395-8C= n.578-8C= | |
| 1 | g.156875512C>T | CA1200785666 | NTRK1 | c.1175-8C>T (n.1175-8C>T) c.1042-8C>T (n.1042-8C>T) c.1355-8C>T (n.1355-8C>T) c.1337-8C>T (n.1337-8C>T) c.1247-8C>T (n.1247-8C>T) c.1114-8C>T (n.1114-8C>T) n.1395-8C>T n.578-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156875513T>C | CA2697484758 | NTRK1 | c.1175-7T>C (n.1175-7T>C) c.1042-7T>C (n.1042-7T>C) c.1355-7T>C (n.1355-7T>C) c.1337-7T>C (n.1337-7T>C) c.1247-7T>C (n.1247-7T>C) c.1114-7T>C (n.1114-7T>C) n.1395-7T>C n.578-7T>C | dbSNP |
| 1 | g.156875514C>A | CA2573131120 | NTRK1 | c.1175-6C>A (n.1175-6C>A) c.1042-6C>A (n.1042-6C>A) c.1355-6C>A (n.1355-6C>A) c.1337-6C>A (n.1337-6C>A) c.1247-6C>A (n.1247-6C>A) c.1114-6C>A (n.1114-6C>A) n.1395-6C>A n.578-6C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.156875514C>G | CA2697484815 | NTRK1 | c.1175-6C>G (n.1175-6C>G) c.1042-6C>G (n.1042-6C>G) c.1355-6C>G (n.1355-6C>G) c.1337-6C>G (n.1337-6C>G) c.1247-6C>G (n.1247-6C>G) c.1114-6C>G (n.1114-6C>G) n.1395-6C>G n.578-6C>G | dbSNP |
| 1 | g.156875514C>T | CA2648462551 | NTRK1 | c.1175-6C>T (n.1175-6C>T) c.1042-6C>T (n.1042-6C>T) c.1355-6C>T (n.1355-6C>T) c.1337-6C>T (n.1337-6C>T) c.1247-6C>T (n.1247-6C>T) c.1114-6C>T (n.1114-6C>T) n.1395-6C>T n.578-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156875516C= | CA1200785667 | NTRK1 | c.1175-4C= (n.1175-4C=) c.1042-4C= (n.1042-4C=) c.1355-4C= (n.1355-4C=) c.1337-4C= (n.1337-4C=) c.1247-4C= (n.1247-4C=) c.1114-4C= (n.1114-4C=) n.1395-4C= n.578-4C= | |
| 1 | g.156875516C>G | CA31117614 | NTRK1 | c.1175-4C>G (n.1175-4C>G) c.1042-4C>G (n.1042-4C>G) c.1355-4C>G (n.1355-4C>G) c.1337-4C>G (n.1337-4C>G) c.1247-4C>G (n.1247-4C>G) c.1114-4C>G (n.1114-4C>G) n.1395-4C>G n.578-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156875516C>T | CA2648462552 | NTRK1 | c.1175-4C>T (n.1175-4C>T) c.1042-4C>T (n.1042-4C>T) c.1355-4C>T (n.1355-4C>T) c.1337-4C>T (n.1337-4C>T) c.1247-4C>T (n.1247-4C>T) c.1114-4C>T (n.1114-4C>T) n.1395-4C>T n.578-4C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.156875517T>A | CA2697484856 | NTRK1 | c.1175-3T>A (n.1175-3T>A) c.1042-3T>A (n.1042-3T>A) c.1355-3T>A (n.1355-3T>A) c.1337-3T>A (n.1337-3T>A) c.1247-3T>A (n.1247-3T>A) c.1114-3T>A (n.1114-3T>A) n.1395-3T>A n.578-3T>A | dbSNP |
| 1 | g.156875517T>C | CA2697484848 | NTRK1 | c.1175-3T>C (n.1175-3T>C) c.1042-3T>C (n.1042-3T>C) c.1355-3T>C (n.1355-3T>C) c.1337-3T>C (n.1337-3T>C) c.1247-3T>C (n.1247-3T>C) c.1114-3T>C (n.1114-3T>C) n.1395-3T>C n.578-3T>C | dbSNP |
| 1 | g.156875518A>C | CA342937183 | NTRK1 | c.1175-2A>C (n.1175-2A>C) c.1042-2A>C (n.1042-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) c.1337-2A>C (n.1337-2A>C) c.1247-2A>C (n.1247-2A>C) c.1114-2A>C (n.1114-2A>C) n.1395-2A>C n.578-2A>C | |
| 1 | g.156875518A>G | CA342937180 | NTRK1 | c.1175-2A>G (n.1175-2A>G) c.1042-2A>G (n.1042-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) c.1337-2A>G (n.1337-2A>G) c.1247-2A>G (n.1247-2A>G) c.1114-2A>G (n.1114-2A>G) n.1395-2A>G n.578-2A>G | dbSNP |
| 1 | g.156875518A>T | CA342937182 | NTRK1 | c.1175-2A>T (n.1175-2A>T) c.1042-2A>T (n.1042-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) c.1337-2A>T (n.1337-2A>T) c.1247-2A>T (n.1247-2A>T) c.1114-2A>T (n.1114-2A>T) n.1395-2A>T n.578-2A>T | dbSNP |
| 1 | g.156875519G>A | CA342937184 | NTRK1 | c.1175-1G>A (n.1175-1G>A) c.1042-1G>A (n.1042-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) c.1337-1G>A (n.1337-1G>A) c.1247-1G>A (n.1247-1G>A) c.1114-1G>A (n.1114-1G>A) n.1395-1G>A n.578-1G>A | dbSNP |
| 1 | g.156875519G>C | CA342937186 | NTRK1 | c.1175-1G>C (n.1175-1G>C) c.1042-1G>C (n.1042-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) c.1337-1G>C (n.1337-1G>C) c.1247-1G>C (n.1247-1G>C) c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) n.1395-1G>C n.578-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.156875519G= | CA1200785668 | NTRK1 | c.1175-1G= (n.1175-1G=) c.1042-1G= (n.1042-1G=) c.1355-1G= (n.1355-1G=) c.1337-1G= (n.1337-1G=) c.1247-1G= (n.1247-1G=) c.1114-1G= (n.1114-1G=) n.1395-1G= n.578-1G= | |
| 1 | g.156875519G>T | CA342937187 | NTRK1 | c.1175-1G>T (n.1175-1G>T) c.1042-1G>T (n.1042-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) c.1337-1G>T (n.1337-1G>T) c.1247-1G>T (n.1247-1G>T) c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) n.1395-1G>T n.578-1G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156875520G>A | CA342937189 | NTRK1 | c.1175G>A (p.Arg392His) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1355G>A (p.Arg452His) c.1337G>A (p.Arg446His) c.1247G>A (p.Arg416His) c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1395G>A n.578G>A | dbSNP |
| 1 | g.156875520G>C | CA342937191 | NTRK1 | c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1395G>C n.578G>C | dbSNP |
| 1 | g.156875520G>T | CA342937193 | NTRK1 | c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1395G>T n.578G>T | |
| 1 | g.156875521C>A | CA421137017 | NTRK1 | c.1176C>A (p.Arg392=) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.1356C>A (p.Arg452=) c.1338C>A (p.Arg446=) c.1248C>A (p.Arg416=) c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.1396C>A n.579C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156875521C>G | CA421137018 | NTRK1 | c.1176C>G (p.Arg392=) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1356C>G (p.Arg452=) c.1338C>G (p.Arg446=) c.1248C>G (p.Arg416=) c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1396C>G n.579C>G | dbSNP |
| 1 | g.156875521C>T | CA421137019 | NTRK1 | c.1176C>T (p.Arg392=) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1356C>T (p.Arg452=) c.1338C>T (p.Arg446=) c.1248C>T (p.Arg416=) c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1396C>T n.579C>T | dbSNP |
| 1 | g.156875522C>A | CA342937194 | NTRK1 | c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1044C>A (p.Ala348=) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1116C>A (p.Ala372=) n.1397C>A n.580C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156875522C= | CA1200785669 | NTRK1 | c.1177C= (p.Pro393=) c.1044C= (p.Ala348=) c.1357C= (p.Pro453=) c.1339C= (p.Pro447=) c.1249C= (p.Pro417=) c.1116C= (p.Ala372=) n.1397C= n.580C= | |
| 1 | g.156875522C>G | CA342937195 | NTRK1 | c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1044C>G (p.Ala348=) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1116C>G (p.Ala372=) n.1397C>G n.580C>G | dbSNP |
| 1 | g.156875522C>T | CA342937196 | NTRK1 | c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1044C>T (p.Ala348=) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1116C>T (p.Ala372=) n.1397C>T n.580C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.156875523C>A | CA342937197 | NTRK1 | c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.1045C>A (p.Arg349=) c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.1117C>A (p.Arg373=) n.1398C>A n.581C>A | dbSNP |
| 1 | g.156875523C= | CA1143526763 | NTRK1 | c.1178C= (p.Pro393=) c.1045C= (p.Arg349=) c.1358C= (p.Pro453=) c.1340C= (p.Pro447=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1117C= (p.Arg373=) n.1398C= n.581C= | |
| 1 | g.156875523C>G | CA342937199 | NTRK1 | c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1398C>G n.581C>G | dbSNP |
| 1 | g.156875523C>T | CA1169313 | NTRK1 | c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1117C>T (p.Arg373Trp) n.1398C>T n.581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156875524G>A | CA1169314 | NTRK1 | c.1179G>A (p.Pro393=) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.1359G>A (p.Pro453=) c.1341G>A (p.Pro447=) c.1251G>A (p.Pro417=) c.1118G>A (p.Arg373Gln) n.1399G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.156875524G>C | CA421137021 | NTRK1 | c.1179G>C (p.Pro393=) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.1359G>C (p.Pro453=) c.1341G>C (p.Pro447=) c.1251G>C (p.Pro417=) c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1399G>C n.582G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156875524G= | CA1143450192 | NTRK1 | c.1179G= (p.Pro393=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1359G= (p.Pro453=) c.1341G= (p.Pro447=) c.1251G= (p.Pro417=) c.1118G= (p.Arg373=) n.1399G= n.582G= | |
| 1 | g.156875524G>T | CA421137023 | NTRK1 | c.1179G>T (p.Pro393=) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.1359G>T (p.Pro453=) c.1341G>T (p.Pro447=) c.1251G>T (p.Pro417=) c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1399G>T n.582G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156875525G>A | CA342937203 | NTRK1 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1047G>A (p.Arg349=) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1119G>A (p.Arg373=) n.1400G>A n.583G>A | dbSNP |
| 1 | g.156875525G>C | CA342937200 | NTRK1 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1047G>C (p.Arg349=) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1119G>C (p.Arg373=) n.1400G>C n.583G>C | dbSNP |
| 1 | g.156875525G= | CA1200785670 | NTRK1 | c.1180G= (p.Ala394=) c.1047G= (p.Arg349=) c.1360G= (p.Ala454=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1252G= (p.Ala418=) c.1119G= (p.Arg373=) n.1400G= n.583G= | |
| 1 | g.156875525G>T | CA342937201 | NTRK1 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1047G>T (p.Arg349=) c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1119G>T (p.Arg373=) n.1400G>T n.583G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.156875526C>A | CA342937204 | NTRK1 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1361C>A (p.Ala454Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1401C>A n.584C>A | dbSNP |