Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156860963_156860997del | CA2746258039 | NTRK1 | c.51-3391_51-3357del (n.51-3391_51-3357del) c.29_63del (p.Leu10ProfsTer?) c.123-3391_123-3357del (n.123-3391_123-3357del) n.313-12670_313-12636del n.271-3391_271-3357del n.51_85del | |
1 | g.156860971_156860979del | CA2648465417 | NTRK1 | c.51-3383_51-3375del (n.51-3383_51-3375del) c.37_45del (p.His13_Trp15del) c.123-3383_123-3375del (n.123-3383_123-3375del) n.313-12662_313-12654del n.271-3383_271-3375del n.59_67del | gnomAD v4 |
1 | g.156860971C>A | CA342929026 | NTRK1 | c.51-3383C>A (n.51-3383C>A) c.37C>A (p.His13Asn) c.123-3383C>A (n.123-3383C>A) n.313-12662C>A n.271-3383C>A n.59C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156860971C= | CA1200778803 | NTRK1 | c.51-3383C= (n.51-3383C=) c.37C= (p.His13=) c.123-3383C= (n.123-3383C=) n.313-12662C= n.271-3383C= n.59C= | |
1 | g.156860971C>G | CA342929027 | NTRK1 | c.51-3383C>G (n.51-3383C>G) c.37C>G (p.His13Asp) c.123-3383C>G (n.123-3383C>G) n.313-12662C>G n.271-3383C>G n.59C>G | |
1 | g.156860971C>T | CA342929030 | NTRK1 | c.51-3383C>T (n.51-3383C>T) c.37C>T (p.His13Tyr) c.123-3383C>T (n.123-3383C>T) n.313-12662C>T n.271-3383C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156860972A>C | CA342929040 | NTRK1 | c.51-3382A>C (n.51-3382A>C) c.38A>C (p.His13Pro) c.123-3382A>C (n.123-3382A>C) n.313-12661A>C n.271-3382A>C n.60A>C | dbSNP |
1 | g.156860972A>G | CA342929034 | NTRK1 | c.51-3382A>G (n.51-3382A>G) c.38A>G (p.His13Arg) c.123-3382A>G (n.123-3382A>G) n.313-12661A>G n.271-3382A>G n.60A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156860972A>T | CA342929037 | NTRK1 | c.51-3382A>T (n.51-3382A>T) c.38A>T (p.His13Leu) c.123-3382A>T (n.123-3382A>T) n.313-12661A>T n.271-3382A>T n.60A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156860973C>A | CA342929041 | NTRK1 | c.51-3381C>A (n.51-3381C>A) c.39C>A (p.His13Gln) c.123-3381C>A (n.123-3381C>A) n.313-12660C>A n.271-3381C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156860973C>G | CA342929042 | NTRK1 | c.51-3381C>G (n.51-3381C>G) c.39C>G (p.His13Gln) c.123-3381C>G (n.123-3381C>G) n.313-12660C>G n.271-3381C>G n.61C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156860973C>T | CA421134466 | NTRK1 | c.51-3381C>T (n.51-3381C>T) c.39C>T (p.His13=) c.123-3381C>T (n.123-3381C>T) n.313-12660C>T n.271-3381C>T n.61C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.156860974A>C | CA342929043 | NTRK1 | c.51-3380A>C (n.51-3380A>C) c.40A>C (p.Ser14Arg) c.123-3380A>C (n.123-3380A>C) n.313-12659A>C n.271-3380A>C n.62A>C | |
1 | g.156860974A>G | CA342929044 | NTRK1 | c.51-3380A>G (n.51-3380A>G) c.40A>G (p.Ser14Gly) c.123-3380A>G (n.123-3380A>G) n.313-12659A>G n.271-3380A>G n.62A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156860974A>T | CA342929045 | NTRK1 | c.51-3380A>T (n.51-3380A>T) c.40A>T (p.Ser14Cys) c.123-3380A>T (n.123-3380A>T) n.313-12659A>T n.271-3380A>T n.62A>T | |
1 | g.156860975G>A | CA342929046 | NTRK1 | c.51-3379G>A (n.51-3379G>A) c.41G>A (p.Ser14Asn) c.123-3379G>A (n.123-3379G>A) n.313-12658G>A n.271-3379G>A n.63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156860975G>C | CA342929048 | NTRK1 | c.51-3379G>C (n.51-3379G>C) c.41G>C (p.Ser14Thr) c.123-3379G>C (n.123-3379G>C) n.313-12658G>C n.271-3379G>C n.63G>C | |
1 | g.156860975G>T | CA342929049 | NTRK1 | c.51-3379G>T (n.51-3379G>T) c.41G>T (p.Ser14Ile) c.123-3379G>T (n.123-3379G>T) n.313-12658G>T n.271-3379G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156860980_156861004del | CA2697554584 | NTRK1 | c.51-3374_51-3350del (n.51-3374_51-3350del) c.46_70del (p.Ala16LeufsTer3) c.123-3374_123-3350del (n.123-3374_123-3350del) n.313-12653_313-12629del n.271-3374_271-3350del n.68_92del | ClinVar |
1 | g.156860976C>A | CA342929051 | NTRK1 | c.51-3378C>A (n.51-3378C>A) c.42C>A (p.Ser14Arg) c.123-3378C>A (n.123-3378C>A) n.313-12657C>A n.271-3378C>A n.64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156860976C= | CA1200778804 | NTRK1 | c.51-3378C= (n.51-3378C=) c.42C= (p.Ser14=) c.123-3378C= (n.123-3378C=) n.313-12657C= n.271-3378C= n.64C= | |
1 | g.156860976C>G | CA342929053 | NTRK1 | c.51-3378C>G (n.51-3378C>G) c.42C>G (p.Ser14Arg) c.123-3378C>G (n.123-3378C>G) n.313-12657C>G n.271-3378C>G n.64C>G | dbSNP |
1 | g.156860976C>T | CA421134468 | NTRK1 | c.51-3378C>T (n.51-3378C>T) c.42C>T (p.Ser14=) c.123-3378C>T (n.123-3378C>T) n.313-12657C>T n.271-3378C>T n.64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156860977T>A | CA342929057 | NTRK1 | c.51-3377T>A (n.51-3377T>A) c.43T>A (p.Trp15Arg) c.123-3377T>A (n.123-3377T>A) n.313-12656T>A n.271-3377T>A n.65T>A | |
1 | g.156860977T>C | CA342929066 | NTRK1 | c.51-3377T>C (n.51-3377T>C) c.43T>C (p.Trp15Arg) c.123-3377T>C (n.123-3377T>C) n.313-12656T>C n.271-3377T>C n.65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156860977T>G | CA342929069 | NTRK1 | c.51-3377T>G (n.51-3377T>G) c.43T>G (p.Trp15Gly) c.123-3377T>G (n.123-3377T>G) n.313-12656T>G n.271-3377T>G n.65T>G | dbSNP |
1 | g.156860977T= | CA1200778805 | NTRK1 | c.51-3377T= (n.51-3377T=) c.43T= (p.Trp15=) c.123-3377T= (n.123-3377T=) n.313-12656T= n.271-3377T= n.65T= | |
1 | g.156860978G>A | CA342929075 | NTRK1 | c.51-3376G>A (n.51-3376G>A) c.44G>A (p.Trp15Ter) c.123-3376G>A (n.123-3376G>A) n.313-12655G>A n.271-3376G>A n.66G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156860978G>C | CA342929087 | NTRK1 | c.51-3376G>C (n.51-3376G>C) c.44G>C (p.Trp15Ser) c.123-3376G>C (n.123-3376G>C) n.313-12655G>C n.271-3376G>C n.66G>C | |
1 | g.156860978G>T | CA342929072 | NTRK1 | c.51-3376G>T (n.51-3376G>T) c.44G>T (p.Trp15Leu) c.123-3376G>T (n.123-3376G>T) n.313-12655G>T n.271-3376G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156860980del | CA2648465450 | NTRK1 | c.51-3374del (n.51-3374del) c.46del (p.Ala16LeufsTer11) c.123-3374del (n.123-3374del) n.313-12653del n.271-3374del n.68del | gnomAD v4 |
1 | g.156860979G>A | CA342929089 | NTRK1 | c.51-3375G>A (n.51-3375G>A) c.45G>A (p.Trp15Ter) c.123-3375G>A (n.123-3375G>A) n.313-12654G>A n.271-3375G>A n.67G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156860979G>C | CA342929091 | NTRK1 | c.51-3375G>C (n.51-3375G>C) c.45G>C (p.Trp15Cys) c.123-3375G>C (n.123-3375G>C) n.313-12654G>C n.271-3375G>C n.67G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156860979G>T | CA342929092 | NTRK1 | c.51-3375G>T (n.51-3375G>T) c.45G>T (p.Trp15Cys) c.123-3375G>T (n.123-3375G>T) n.313-12654G>T n.271-3375G>T n.67G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156860980G>A | CA342929093 | NTRK1 | c.51-3374G>A (n.51-3374G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.123-3374G>A (n.123-3374G>A) n.313-12653G>A n.271-3374G>A n.68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156860980G>C | CA342929094 | NTRK1 | c.51-3374G>C (n.51-3374G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.123-3374G>C (n.123-3374G>C) n.313-12653G>C n.271-3374G>C n.68G>C | |
1 | g.156860980G= | CA1200778806 | NTRK1 | c.51-3374G= (n.51-3374G=) c.46G= (p.Ala16=) c.123-3374G= (n.123-3374G=) n.313-12653G= n.271-3374G= n.68G= | |
1 | g.156860980G>T | CA342929095 | NTRK1 | c.51-3374G>T (n.51-3374G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.123-3374G>T (n.123-3374G>T) n.313-12653G>T n.271-3374G>T n.68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156860981C>A | CA342929107 | NTRK1 | c.51-3373C>A (n.51-3373C>A) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.123-3373C>A (n.123-3373C>A) n.313-12652C>A n.271-3373C>A n.69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156860981C>G | CA342929097 | NTRK1 | c.51-3373C>G (n.51-3373C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.123-3373C>G (n.123-3373C>G) n.313-12652C>G n.271-3373C>G n.69C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156860981C>T | CA342929099 | NTRK1 | c.51-3373C>T (n.51-3373C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.123-3373C>T (n.123-3373C>T) n.313-12652C>T n.271-3373C>T n.69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156860982T>A | CA421134474 | NTRK1 | c.51-3372T>A (n.51-3372T>A) c.48T>A (p.Ala16=) c.123-3372T>A (n.123-3372T>A) n.313-12651T>A n.271-3372T>A n.70T>A | |
1 | g.156860982T>C | CA421134477 | NTRK1 | c.51-3372T>C (n.51-3372T>C) c.48T>C (p.Ala16=) c.123-3372T>C (n.123-3372T>C) n.313-12651T>C n.271-3372T>C n.70T>C | |
1 | g.156860982T>G | CA421134475 | NTRK1 | c.51-3372T>G (n.51-3372T>G) c.48T>G (p.Ala16=) c.123-3372T>G (n.123-3372T>G) n.313-12651T>G n.271-3372T>G n.70T>G | |
1 | g.156860983G>A | CA342929110 | NTRK1 | c.51-3371G>A (n.51-3371G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.123-3371G>A (n.123-3371G>A) n.313-12650G>A n.271-3371G>A n.71G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156860983G>C | CA342929113 | NTRK1 | c.51-3371G>C (n.51-3371G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.123-3371G>C (n.123-3371G>C) n.313-12650G>C n.271-3371G>C n.71G>C | |
1 | g.156860983G>T | CA342929117 | NTRK1 | c.51-3371G>T (n.51-3371G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.123-3371G>T (n.123-3371G>T) n.313-12650G>T n.271-3371G>T n.71G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156860984C>A | CA342929119 | NTRK1 | c.51-3370C>A (n.51-3370C>A) c.50C>A (p.Ala17Glu) c.123-3370C>A (n.123-3370C>A) n.313-12649C>A n.271-3370C>A n.72C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156860984C>G | CA342929121 | NTRK1 | c.51-3370C>G (n.51-3370C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.123-3370C>G (n.123-3370C>G) n.313-12649C>G n.271-3370C>G n.72C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156860984C>T | CA342929123 | NTRK1 | c.51-3370C>T (n.51-3370C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.123-3370C>T (n.123-3370C>T) n.313-12649C>T n.271-3370C>T n.72C>T | dbSNP gnomAD v4 |