Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156592618_156592637delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATGCA1200667014NAXEc.464_483delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG (p.Val155=)
n.574_593delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
c.353_372delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG (p.Val118=)
n.503_522delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.668_687delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.648_667delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.268_287delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
n.373_392delinsTGACCCAGTGTCAGAAAATG
1g.156592622_156592640delCA526672147NAXEc.468_486del (p.Gln157SerfsTer12)
n.578_596del
c.357_375del (p.Gln120SerfsTer12)
n.507_525del
n.672_690del
n.652_670del
n.272_290del
c.468_486del (p.Gln157SerfsTer?)
n.377_395del
 dbSNP gnomAD v2
1g.156592621_156592632delinsCCCAGTGTCAGACA1200667017NAXEc.467_478delinsCCCAGTGTCAGA (p.Thr156=)
n.577_588delinsCCCAGTGTCAGA
c.356_367delinsCCCAGTGTCAGA (p.Thr119=)
n.506_517delinsCCCAGTGTCAGA
n.671_682delinsCCCAGTGTCAGA
n.651_662delinsCCCAGTGTCAGA
n.271_282delinsCCCAGTGTCAGA
n.376_387delinsCCCAGTGTCAGA
1g.156592622C>ACA421262747NAXEc.468C>A (p.Thr156=)
n.578C>A
c.357C>A (p.Thr119=)
n.507C>A
n.672C>A
n.652C>A
n.272C>A
n.377C>A
1g.156592622C>GCA421262748NAXEc.468C>G (p.Thr156=)
n.578C>G
c.357C>G (p.Thr119=)
n.507C>G
n.672C>G
n.652C>G
n.272C>G
n.377C>G
1g.156592622C>TCA421262749NAXEc.468C>T (p.Thr156=)
n.578C>T
c.357C>T (p.Thr119=)
n.507C>T
n.672C>T
n.652C>T
n.272C>T
n.377C>T
1g.156592622_156592632delinsATCCCTTTCCTTGGGGCA16617005NAXEc.468_478delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln157SerfsTer20)
n.578_588delinsATCCCTTTCCTTGGGG
c.357_367delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln120SerfsTer20)
n.507_517delinsATCCCTTTCCTTGGGG
n.672_682delinsATCCCTTTCCTTGGGG
n.652_662delinsATCCCTTTCCTTGGGG
n.272_282delinsATCCCTTTCCTTGGGG
c.468_478delinsATCCCTTTCCTTGGGG (p.Gln157SerfsTer?)
n.377_387delinsATCCCTTTCCTTGGGG
 ClinVar dbSNP
1g.156592623C>ACA342873691NAXEc.469C>A (p.Gln157Lys)
n.579C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.508C>A
n.673C>A
n.653C>A
n.273C>A
n.378C>A
 gnomAD v4
1g.156592623C>GCA342873693NAXEc.469C>G (p.Gln157Glu)
n.579C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.508C>G
n.673C>G
n.653C>G
n.273C>G
n.378C>G
1g.156592623C>TCA342873695NAXEc.469C>T (p.Gln157Ter)
n.579C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
n.508C>T
n.673C>T
n.653C>T
n.273C>T
n.378C>T
1g.156592623_156592625delinsCAGCA1200667018NAXEc.469_471delinsCAG (p.Gln157=)
n.579_581delinsCAG
c.358_360delinsCAG (p.Gln120=)
n.508_510delinsCAG
n.673_675delinsCAG
n.653_655delinsCAG
n.273_275delinsCAG
n.378_380delinsCAG
1g.156592624A>CCA342873700NAXEc.470A>C (p.Gln157Pro)
n.580A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.509A>C
n.674A>C
n.654A>C
n.274A>C
n.379A>C
1g.156592624A>GCA342873702NAXEc.470A>G (p.Gln157Arg)
n.580A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.509A>G
n.674A>G
n.654A>G
n.274A>G
n.379A>G
1g.156592624A>TCA342873708NAXEc.470A>T (p.Gln157Leu)
n.580A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.509A>T
n.674A>T
n.654A>T
n.274A>T
n.379A>T
1g.156592624_156592625delCA1008098228NAXEc.470_471del (p.Gln157LeufsTer20)
n.580_581del
c.359_360del (p.Gln120LeufsTer20)
n.509_510del
n.674_675del
n.654_655del
n.274_275del
c.470_471del (p.Gln157LeufsTer29)
n.379_380del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592625G>ACA421262750NAXEc.471G>A (p.Gln157=)
n.581G>A
c.360G>A (p.Gln120=)
n.510G>A
n.675G>A
n.655G>A
n.275G>A
n.380G>A
1g.156592625G>CCA342873710NAXEc.471G>C (p.Gln157His)
n.581G>C
c.360G>C (p.Gln120His)
n.510G>C
n.675G>C
n.655G>C
n.275G>C
n.380G>C
1g.156592625G>TCA342873713NAXEc.471G>T (p.Gln157His)
n.581G>T
c.360G>T (p.Gln120His)
n.510G>T
n.675G>T
n.655G>T
n.275G>T
n.380G>T
1g.156592627_156592628delCA2648419384NAXEc.473_474del (p.Cys158SerfsTer19)
n.583_584del
c.362_363del (p.Cys121SerfsTer19)
n.512_513del
n.677_678del
n.657_658del
n.277_278del
c.473_474del (p.Cys158SerfsTer28)
n.382_383del
 gnomAD v4
1g.156592626T>ACA342873717NAXEc.472T>A (p.Cys158Ser)
n.582T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.511T>A
n.676T>A
n.656T>A
n.276T>A
n.381T>A
1g.156592626T>CCA342873724NAXEc.472T>C (p.Cys158Arg)
n.582T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.511T>C
n.676T>C
n.656T>C
n.276T>C
n.381T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592626T>GCA342873720NAXEc.472T>G (p.Cys158Gly)
n.582T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.511T>G
n.676T>G
n.656T>G
n.276T>G
n.381T>G
1g.156592626T=CA1200667019NAXEc.472T= (p.Cys158=)
n.582T=
c.361T= (p.Cys121=)
n.511T=
n.676T=
n.656T=
n.276T=
n.381T=
1g.156592627G>ACA342873728NAXEc.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.583G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.512G>A
n.677G>A
n.657G>A
n.277G>A
n.382G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592627G>CCA1162783NAXEc.473G>C (p.Cys158Ser)
n.583G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.512G>C
n.677G>C
n.657G>C
n.277G>C
n.382G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592627G=CA1142281227NAXEc.473G= (p.Cys158=)
n.583G=
c.362G= (p.Cys121=)
n.512G=
n.677G=
n.657G=
n.277G=
n.382G=
1g.156592627G>TCA342873733NAXEc.473G>T (p.Cys158Phe)
n.583G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.512G>T
n.677G>T
n.657G>T
n.277G>T
n.382G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592628T>ACA342873737NAXEc.474T>A (p.Cys158Ter)
n.584T>A
c.363T>A (p.Cys121Ter)
n.513T>A
n.678T>A
n.658T>A
n.278T>A
n.383T>A
1g.156592628T>CCA421262751NAXEc.474T>C (p.Cys158=)
n.584T>C
c.363T>C (p.Cys121=)
n.513T>C
n.678T>C
n.658T>C
n.278T>C
n.383T>C
1g.156592628T>GCA342873739NAXEc.474T>G (p.Cys158Trp)
n.584T>G
c.363T>G (p.Cys121Trp)
n.513T>G
n.678T>G
n.658T>G
n.278T>G
n.383T>G
1g.156592629C>ACA342873741NAXEc.475C>A (p.Gln159Lys)
n.585C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.514C>A
n.679C>A
n.659C>A
n.279C>A
n.384C>A
1g.156592629C=CA1200667020NAXEc.475C= (p.Gln159=)
n.585C=
c.364C= (p.Gln122=)
n.514C=
n.679C=
n.659C=
n.279C=
n.384C=
1g.156592629C>GCA342873743NAXEc.475C>G (p.Gln159Glu)
n.585C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.514C>G
n.679C>G
n.659C>G
n.279C>G
n.384C>G
1g.156592629C>TCA342873747NAXEc.475C>T (p.Gln159Ter)
n.585C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.514C>T
n.679C>T
n.659C>T
n.279C>T
n.384C>T
1g.156592629_156592630insCTTGCA1008098241NAXEc.475_476insCTTG (p.Gln159ProfsTer2)
n.585_586insCTTG
c.364_365insCTTG (p.Gln122ProfsTer2)
n.514_515insCTTG
n.679_680insCTTG
n.659_660insCTTG
n.279_280insCTTG
n.384_385insCTTG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592630A=CA1200667021NAXEc.476A= (p.Gln159=)
n.586A=
c.365A= (p.Gln122=)
n.515A=
n.680A=
n.660A=
n.280A=
n.385A=
1g.156592630A>CCA342873750NAXEc.476A>C (p.Gln159Pro)
n.586A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.515A>C
n.680A>C
n.660A>C
n.280A>C
n.385A>C
1g.156592630A>GCA342873753NAXEc.476A>G (p.Gln159Arg)
n.586A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.515A>G
n.680A>G
n.660A>G
n.280A>G
n.385A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592630A>TCA342873757NAXEc.476A>T (p.Gln159Leu)
n.586A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.515A>T
n.680A>T
n.660A>T
n.280A>T
n.385A>T
1g.156592631G>ACA421262752NAXEc.477G>A (p.Gln159=)
n.587G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.516G>A
n.681G>A
n.661G>A
n.281G>A
n.386G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592631G>CCA342873761NAXEc.477G>C (p.Gln159His)
n.587G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.516G>C
n.681G>C
n.661G>C
n.281G>C
n.386G>C
1g.156592631G=CA1200667022NAXEc.477G= (p.Gln159=)
n.587G=
c.366G= (p.Gln122=)
n.516G=
n.681G=
n.661G=
n.281G=
n.386G=
1g.156592631G>TCA342873764NAXEc.477G>T (p.Gln159His)
n.587G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.516G>T
n.681G>T
n.661G>T
n.281G>T
n.386G>T
1g.156592632A=CA1200667023NAXEc.478A= (p.Lys160=)
n.588A=
c.367A= (p.Lys123=)
n.517A=
n.682A=
n.662A=
n.282A=
n.387A=
1g.156592632A>CCA342873778NAXEc.478A>C (p.Lys160Gln)
n.588A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.517A>C
n.682A>C
n.662A>C
n.282A>C
n.387A>C
1g.156592632A>GCA342873775NAXEc.478A>G (p.Lys160Glu)
n.588A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.517A>G
n.682A>G
n.662A>G
n.282A>G
n.387A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592632A>TCA342873771NAXEc.478A>T (p.Lys160Ter)
n.588A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.517A>T
n.682A>T
n.662A>T
n.282A>T
n.387A>T
1g.156592633A>CCA342873783NAXEc.479A>C (p.Lys160Thr)
n.589A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.518A>C
n.683A>C
n.663A>C
n.283A>C
n.388A>C
1g.156592633A>GCA342873786NAXEc.479A>G (p.Lys160Arg)
n.589A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.518A>G
n.683A>G
n.663A>G
n.283A>G
n.388A>G
1g.156592633A>TCA342873788NAXEc.479A>T (p.Lys160Ile)
n.589A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.518A>T
n.683A>T
n.663A>T
n.283A>T
n.388A>T

Number of alleles fetched