Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156592524G>A | CA1162760 | NAXE | c.403-33G>A (n.403-33G>A) n.480G>A c.292-33G>A (n.292-33G>A) n.442-33G>A n.607-33G>A n.587-33G>A n.207-33G>A n.312-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592524G>C | CA2573927341 | NAXE | c.403-33G>C (n.403-33G>C) n.480G>C c.292-33G>C (n.292-33G>C) n.442-33G>C n.607-33G>C n.587-33G>C n.207-33G>C n.312-33G>C | |
1 | g.156592524G= | CA1141022103 | NAXE | c.403-33G= (n.403-33G=) n.480G= c.292-33G= (n.292-33G=) n.442-33G= n.607-33G= n.587-33G= n.207-33G= n.312-33G= | |
1 | g.156592524G>T | CA31065691 | NAXE | c.403-33G>T (n.403-33G>T) n.480G>T c.292-33G>T (n.292-33G>T) n.442-33G>T n.607-33G>T n.587-33G>T n.207-33G>T n.312-33G>T | dbSNP |
1 | g.156592525G>A | CA2648419374 | NAXE | c.403-32G>A (n.403-32G>A) n.481G>A c.292-32G>A (n.292-32G>A) n.442-32G>A n.607-32G>A n.587-32G>A n.207-32G>A n.312-32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592525G>C | CA2648419375 | NAXE | c.403-32G>C (n.403-32G>C) n.481G>C c.292-32G>C (n.292-32G>C) n.442-32G>C n.607-32G>C n.587-32G>C n.207-32G>C n.312-32G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592526A>G | CA2508762242 | NAXE | c.403-31A>G (n.403-31A>G) n.482A>G c.292-31A>G (n.292-31A>G) n.442-31A>G n.607-31A>G n.587-31A>G n.207-31A>G n.312-31A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592528_156592534del | CA2648419376 | NAXE | c.403-29_403-23del (n.403-29_403-23del) n.484_490del c.292-29_292-23del (n.292-29_292-23del) n.442-29_442-23del n.607-29_607-23del n.587-29_587-23del n.207-29_207-23del n.312-29_312-23del | gnomAD v4 |
1 | g.156592529T>A | CA1162761 | NAXE | c.403-28T>A (n.403-28T>A) n.485T>A c.292-28T>A (n.292-28T>A) n.442-28T>A n.607-28T>A n.587-28T>A n.207-28T>A n.312-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592529T= | CA1200666983 | NAXE | c.403-28T= (n.403-28T=) n.485T= c.292-28T= (n.292-28T=) n.442-28T= n.607-28T= n.587-28T= n.207-28T= n.312-28T= | |
1 | g.156592531G>A | CA2573927372 | NAXE | c.403-26G>A (n.403-26G>A) n.487G>A c.292-26G>A (n.292-26G>A) n.442-26G>A n.607-26G>A n.587-26G>A n.207-26G>A n.312-26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156592533G>A | CA526672141 | NAXE | c.403-24G>A (n.403-24G>A) n.489G>A c.292-24G>A (n.292-24G>A) n.442-24G>A n.607-24G>A n.587-24G>A n.207-24G>A n.312-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592533G= | CA1200666984 | NAXE | c.403-24G= (n.403-24G=) n.489G= c.292-24G= (n.292-24G=) n.442-24G= n.607-24G= n.587-24G= n.207-24G= n.312-24G= | |
1 | g.156592533G>T | CA1162762 | NAXE | c.403-24G>T (n.403-24G>T) n.489G>T c.292-24G>T (n.292-24G>T) n.442-24G>T n.607-24G>T n.587-24G>T n.207-24G>T n.312-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592538A>G | CA2517963113 | NAXE | c.403-19A>G (n.403-19A>G) n.494A>G c.292-19A>G (n.292-19A>G) n.442-19A>G n.607-19A>G n.587-19A>G n.207-19A>G n.312-19A>G | |
1 | g.156592539T>C | CA889764232 | NAXE | c.403-18T>C (n.403-18T>C) n.495T>C c.292-18T>C (n.292-18T>C) n.442-18T>C n.607-18T>C n.587-18T>C n.207-18T>C n.312-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592539T= | CA1200666985 | NAXE | c.403-18T= (n.403-18T=) n.495T= c.292-18T= (n.292-18T=) n.442-18T= n.607-18T= n.587-18T= n.207-18T= n.312-18T= | |
1 | g.156592540T>G | CA31065695 | NAXE | c.403-17T>G (n.403-17T>G) n.496T>G c.292-17T>G (n.292-17T>G) n.442-17T>G n.607-17T>G n.587-17T>G n.207-17T>G n.312-17T>G | dbSNP |
1 | g.156592540T= | CA1200666986 | NAXE | c.403-17T= (n.403-17T=) n.496T= c.292-17T= (n.292-17T=) n.442-17T= n.607-17T= n.587-17T= n.207-17T= n.312-17T= | |
1 | g.156592542C>G | CA2648419377 | NAXE | c.403-15C>G (n.403-15C>G) n.498C>G c.292-15C>G (n.292-15C>G) n.442-15C>G n.607-15C>G n.587-15C>G n.207-15C>G n.312-15C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156592543C= | CA1200666987 | NAXE | c.403-14C= (n.403-14C=) n.499C= c.292-14C= (n.292-14C=) n.442-14C= n.607-14C= n.587-14C= n.207-14C= n.312-14C= | |
1 | g.156592543C>T | CA1162763 | NAXE | c.403-14C>T (n.403-14C>T) n.499C>T c.292-14C>T (n.292-14C>T) n.442-14C>T n.607-14C>T n.587-14C>T n.207-14C>T n.312-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592544A>C | CA2648419378 | NAXE | c.403-13A>C (n.403-13A>C) n.500A>C c.292-13A>C (n.292-13A>C) n.442-13A>C n.607-13A>C n.587-13A>C n.207-13A>C n.312-13A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592545C= | CA1143429739 | NAXE | c.403-12C= (n.403-12C=) n.501C= c.292-12C= (n.292-12C=) n.442-12C= n.607-12C= n.587-12C= n.207-12C= n.312-12C= | |
1 | g.156592545C>T | CA31065706 | NAXE | c.403-12C>T (n.403-12C>T) n.501C>T c.292-12C>T (n.292-12C>T) n.442-12C>T n.607-12C>T n.587-12C>T n.207-12C>T n.312-12C>T | dbSNP |
1 | g.156592545_156592546del | CA2648419379 | NAXE | c.403-12_403-11del (n.403-12_403-11del) n.501_502del c.292-12_292-11del (n.292-12_292-11del) n.442-12_442-11del n.607-12_607-11del n.587-12_587-11del n.207-12_207-11del n.312-12_312-11del | gnomAD v4 |
1 | g.156592546T>C | CA1162764 | NAXE | c.403-11T>C (n.403-11T>C) n.502T>C c.292-11T>C (n.292-11T>C) n.442-11T>C n.607-11T>C n.587-11T>C n.207-11T>C n.312-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156592546T= | CA1148453103 | NAXE | c.403-11T= (n.403-11T=) n.502T= c.292-11T= (n.292-11T=) n.442-11T= n.607-11T= n.587-11T= n.207-11T= n.312-11T= | |
1 | g.156592548T>C | CA1162765 | NAXE | c.403-9T>C (n.403-9T>C) n.504T>C c.292-9T>C (n.292-9T>C) n.442-9T>C n.607-9T>C n.587-9T>C n.207-9T>C n.312-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592548T= | CA1200666988 | NAXE | c.403-9T= (n.403-9T=) n.504T= c.292-9T= (n.292-9T=) n.442-9T= n.607-9T= n.587-9T= n.207-9T= n.312-9T= | |
1 | g.156592549del | CA2648419380 | NAXE | c.403-8del (n.403-8del) n.505del c.292-8del (n.292-8del) n.442-8del n.607-8del n.587-8del n.207-8del n.312-8del | gnomAD v4 |
1 | g.156592551T>C | CA1200666990 | NAXE | c.403-6T>C (n.403-6T>C) n.507T>C c.292-6T>C (n.292-6T>C) n.442-6T>C n.607-6T>C n.587-6T>C n.207-6T>C n.312-6T>C | dbSNP |
1 | g.156592551T= | CA1200666989 | NAXE | c.403-6T= (n.403-6T=) n.507T= c.292-6T= (n.292-6T=) n.442-6T= n.607-6T= n.587-6T= n.207-6T= n.312-6T= | |
1 | g.156592552C= | CA1200666992 | NAXE | c.403-5C= (n.403-5C=) n.508C= c.292-5C= (n.292-5C=) n.442-5C= n.607-5C= n.587-5C= n.207-5C= n.312-5C= | |
1 | g.156592552C>T | CA1162766 | NAXE | c.403-5C>T (n.403-5C>T) n.508C>T c.292-5C>T (n.292-5C>T) n.442-5C>T n.607-5C>T n.587-5C>T n.207-5C>T n.312-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156592552_156592561delinsCCTAGGGCTA | CA1200666991 | NAXE | c.403-5_407delinsCCTAGGGCTA n.508_517delinsCCTAGGGCTA c.292-5_296delinsCCTAGGGCTA n.442-5_446delinsCCTAGGGCTA n.607-5_611delinsCCTAGGGCTA n.587-5_591delinsCCTAGGGCTA n.207-5_211delinsCCTAGGGCTA n.312-5_316delinsCCTAGGGCTA | |
1 | g.156592554_156592562del | CA1200666993 | NAXE | c.403-3_408del n.510_518del c.292-3_297del n.442-3_447del n.607-3_612del n.587-3_592del n.207-3_212del n.312-3_317del | dbSNP |
1 | g.156592555A>C | CA342873260 | NAXE | c.403-2A>C (n.403-2A>C) n.511A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.442-2A>C n.607-2A>C n.587-2A>C n.207-2A>C n.312-2A>C | |
1 | g.156592555A>G | CA342873261 | NAXE | c.403-2A>G (n.403-2A>G) n.511A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.442-2A>G n.607-2A>G n.587-2A>G n.207-2A>G n.312-2A>G | |
1 | g.156592555A>T | CA342873262 | NAXE | c.403-2A>T (n.403-2A>T) n.511A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.442-2A>T n.607-2A>T n.587-2A>T n.207-2A>T n.312-2A>T | |
1 | g.156592556G>A | CA342873265 | NAXE | c.403-1G>A (n.403-1G>A) n.512G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.442-1G>A n.607-1G>A n.587-1G>A n.207-1G>A n.312-1G>A | |
1 | g.156592556G>C | CA342873270 | NAXE | c.403-1G>C (n.403-1G>C) n.512G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.442-1G>C n.607-1G>C n.587-1G>C n.207-1G>C n.312-1G>C | |
1 | g.156592556G>T | CA342873267 | NAXE | c.403-1G>T (n.403-1G>T) n.512G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.442-1G>T n.607-1G>T n.587-1G>T n.207-1G>T n.312-1G>T | |
1 | g.156592557G>A | CA342873274 | NAXE | c.403G>A (p.Gly135Ser) n.513G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) n.442G>A n.607G>A n.587G>A n.207G>A n.312G>A | |
1 | g.156592557G>C | CA342873275 | NAXE | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.513G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.442G>C n.607G>C n.587G>C n.207G>C n.312G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156592557G>T | CA342873279 | NAXE | c.403G>T (p.Gly135Cys) n.513G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) n.442G>T n.607G>T n.587G>T n.207G>T n.312G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156592558G>A | CA342873280 | NAXE | c.404G>A (p.Gly135Asp) n.514G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.443G>A n.608G>A n.588G>A n.208G>A n.313G>A | |
1 | g.156592558G>C | CA342873282 | NAXE | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.514G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.443G>C n.608G>C n.588G>C n.208G>C n.313G>C | |
1 | g.156592558G>T | CA342873283 | NAXE | c.404G>T (p.Gly135Val) n.514G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.443G>T n.608G>T n.588G>T n.208G>T n.313G>T | |
1 | g.156592559C>A | CA421262711 | NAXE | c.405C>A (p.Gly135=) n.515C>A c.294C>A (p.Gly98=) n.444C>A n.609C>A n.589C>A n.209C>A n.314C>A | gnomAD v4 |