Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.156592524G>ACA1162760NAXEc.403-33G>A (n.403-33G>A)
n.480G>A
c.292-33G>A (n.292-33G>A)
n.442-33G>A
n.607-33G>A
n.587-33G>A
n.207-33G>A
n.312-33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592524G>CCA2573927341NAXEc.403-33G>C (n.403-33G>C)
n.480G>C
c.292-33G>C (n.292-33G>C)
n.442-33G>C
n.607-33G>C
n.587-33G>C
n.207-33G>C
n.312-33G>C
1g.156592524G=CA1141022103NAXEc.403-33G= (n.403-33G=)
n.480G=
c.292-33G= (n.292-33G=)
n.442-33G=
n.607-33G=
n.587-33G=
n.207-33G=
n.312-33G=
1g.156592524G>TCA31065691NAXEc.403-33G>T (n.403-33G>T)
n.480G>T
c.292-33G>T (n.292-33G>T)
n.442-33G>T
n.607-33G>T
n.587-33G>T
n.207-33G>T
n.312-33G>T
dbSNP
1g.156592525G>ACA2648419374NAXEc.403-32G>A (n.403-32G>A)
n.481G>A
c.292-32G>A (n.292-32G>A)
n.442-32G>A
n.607-32G>A
n.587-32G>A
n.207-32G>A
n.312-32G>A
gnomAD v4
1g.156592525G>CCA2648419375NAXEc.403-32G>C (n.403-32G>C)
n.481G>C
c.292-32G>C (n.292-32G>C)
n.442-32G>C
n.607-32G>C
n.587-32G>C
n.207-32G>C
n.312-32G>C
gnomAD v4
1g.156592526A>GCA2508762242NAXEc.403-31A>G (n.403-31A>G)
n.482A>G
c.292-31A>G (n.292-31A>G)
n.442-31A>G
n.607-31A>G
n.587-31A>G
n.207-31A>G
n.312-31A>G
gnomAD v4
1g.156592528_156592534delCA2648419376NAXEc.403-29_403-23del (n.403-29_403-23del)
n.484_490del
c.292-29_292-23del (n.292-29_292-23del)
n.442-29_442-23del
n.607-29_607-23del
n.587-29_587-23del
n.207-29_207-23del
n.312-29_312-23del
gnomAD v4
1g.156592529T>ACA1162761NAXEc.403-28T>A (n.403-28T>A)
n.485T>A
c.292-28T>A (n.292-28T>A)
n.442-28T>A
n.607-28T>A
n.587-28T>A
n.207-28T>A
n.312-28T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592529T=CA1200666983NAXEc.403-28T= (n.403-28T=)
n.485T=
c.292-28T= (n.292-28T=)
n.442-28T=
n.607-28T=
n.587-28T=
n.207-28T=
n.312-28T=
1g.156592531G>ACA2573927372NAXEc.403-26G>A (n.403-26G>A)
n.487G>A
c.292-26G>A (n.292-26G>A)
n.442-26G>A
n.607-26G>A
n.587-26G>A
n.207-26G>A
n.312-26G>A
gnomAD v4
1g.156592533G>ACA526672141NAXEc.403-24G>A (n.403-24G>A)
n.489G>A
c.292-24G>A (n.292-24G>A)
n.442-24G>A
n.607-24G>A
n.587-24G>A
n.207-24G>A
n.312-24G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592533G=CA1200666984NAXEc.403-24G= (n.403-24G=)
n.489G=
c.292-24G= (n.292-24G=)
n.442-24G=
n.607-24G=
n.587-24G=
n.207-24G=
n.312-24G=
1g.156592533G>TCA1162762NAXEc.403-24G>T (n.403-24G>T)
n.489G>T
c.292-24G>T (n.292-24G>T)
n.442-24G>T
n.607-24G>T
n.587-24G>T
n.207-24G>T
n.312-24G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592538A>GCA2517963113NAXEc.403-19A>G (n.403-19A>G)
n.494A>G
c.292-19A>G (n.292-19A>G)
n.442-19A>G
n.607-19A>G
n.587-19A>G
n.207-19A>G
n.312-19A>G
1g.156592539T>CCA889764232NAXEc.403-18T>C (n.403-18T>C)
n.495T>C
c.292-18T>C (n.292-18T>C)
n.442-18T>C
n.607-18T>C
n.587-18T>C
n.207-18T>C
n.312-18T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592539T=CA1200666985NAXEc.403-18T= (n.403-18T=)
n.495T=
c.292-18T= (n.292-18T=)
n.442-18T=
n.607-18T=
n.587-18T=
n.207-18T=
n.312-18T=
1g.156592540T>GCA31065695NAXEc.403-17T>G (n.403-17T>G)
n.496T>G
c.292-17T>G (n.292-17T>G)
n.442-17T>G
n.607-17T>G
n.587-17T>G
n.207-17T>G
n.312-17T>G
dbSNP
1g.156592540T=CA1200666986NAXEc.403-17T= (n.403-17T=)
n.496T=
c.292-17T= (n.292-17T=)
n.442-17T=
n.607-17T=
n.587-17T=
n.207-17T=
n.312-17T=
1g.156592542C>GCA2648419377NAXEc.403-15C>G (n.403-15C>G)
n.498C>G
c.292-15C>G (n.292-15C>G)
n.442-15C>G
n.607-15C>G
n.587-15C>G
n.207-15C>G
n.312-15C>G
gnomAD v4
1g.156592543C=CA1200666987NAXEc.403-14C= (n.403-14C=)
n.499C=
c.292-14C= (n.292-14C=)
n.442-14C=
n.607-14C=
n.587-14C=
n.207-14C=
n.312-14C=
1g.156592543C>TCA1162763NAXEc.403-14C>T (n.403-14C>T)
n.499C>T
c.292-14C>T (n.292-14C>T)
n.442-14C>T
n.607-14C>T
n.587-14C>T
n.207-14C>T
n.312-14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592544A>CCA2648419378NAXEc.403-13A>C (n.403-13A>C)
n.500A>C
c.292-13A>C (n.292-13A>C)
n.442-13A>C
n.607-13A>C
n.587-13A>C
n.207-13A>C
n.312-13A>C
gnomAD v4
1g.156592545C=CA1143429739NAXEc.403-12C= (n.403-12C=)
n.501C=
c.292-12C= (n.292-12C=)
n.442-12C=
n.607-12C=
n.587-12C=
n.207-12C=
n.312-12C=
1g.156592545C>TCA31065706NAXEc.403-12C>T (n.403-12C>T)
n.501C>T
c.292-12C>T (n.292-12C>T)
n.442-12C>T
n.607-12C>T
n.587-12C>T
n.207-12C>T
n.312-12C>T
dbSNP
1g.156592545_156592546delCA2648419379NAXEc.403-12_403-11del (n.403-12_403-11del)
n.501_502del
c.292-12_292-11del (n.292-12_292-11del)
n.442-12_442-11del
n.607-12_607-11del
n.587-12_587-11del
n.207-12_207-11del
n.312-12_312-11del
gnomAD v4
1g.156592546T>CCA1162764NAXEc.403-11T>C (n.403-11T>C)
n.502T>C
c.292-11T>C (n.292-11T>C)
n.442-11T>C
n.607-11T>C
n.587-11T>C
n.207-11T>C
n.312-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.156592546T=CA1148453103NAXEc.403-11T= (n.403-11T=)
n.502T=
c.292-11T= (n.292-11T=)
n.442-11T=
n.607-11T=
n.587-11T=
n.207-11T=
n.312-11T=
1g.156592548T>CCA1162765NAXEc.403-9T>C (n.403-9T>C)
n.504T>C
c.292-9T>C (n.292-9T>C)
n.442-9T>C
n.607-9T>C
n.587-9T>C
n.207-9T>C
n.312-9T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592548T=CA1200666988NAXEc.403-9T= (n.403-9T=)
n.504T=
c.292-9T= (n.292-9T=)
n.442-9T=
n.607-9T=
n.587-9T=
n.207-9T=
n.312-9T=
1g.156592549delCA2648419380NAXEc.403-8del (n.403-8del)
n.505del
c.292-8del (n.292-8del)
n.442-8del
n.607-8del
n.587-8del
n.207-8del
n.312-8del
gnomAD v4
1g.156592551T>CCA1200666990NAXEc.403-6T>C (n.403-6T>C)
n.507T>C
c.292-6T>C (n.292-6T>C)
n.442-6T>C
n.607-6T>C
n.587-6T>C
n.207-6T>C
n.312-6T>C
dbSNP
1g.156592551T=CA1200666989NAXEc.403-6T= (n.403-6T=)
n.507T=
c.292-6T= (n.292-6T=)
n.442-6T=
n.607-6T=
n.587-6T=
n.207-6T=
n.312-6T=
1g.156592552C=CA1200666992NAXEc.403-5C= (n.403-5C=)
n.508C=
c.292-5C= (n.292-5C=)
n.442-5C=
n.607-5C=
n.587-5C=
n.207-5C=
n.312-5C=
1g.156592552C>TCA1162766NAXEc.403-5C>T (n.403-5C>T)
n.508C>T
c.292-5C>T (n.292-5C>T)
n.442-5C>T
n.607-5C>T
n.587-5C>T
n.207-5C>T
n.312-5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.156592552_156592561delinsCCTAGGGCTACA1200666991NAXEc.403-5_407delinsCCTAGGGCTA
n.508_517delinsCCTAGGGCTA
c.292-5_296delinsCCTAGGGCTA
n.442-5_446delinsCCTAGGGCTA
n.607-5_611delinsCCTAGGGCTA
n.587-5_591delinsCCTAGGGCTA
n.207-5_211delinsCCTAGGGCTA
n.312-5_316delinsCCTAGGGCTA
1g.156592554_156592562delCA1200666993NAXEc.403-3_408del
n.510_518del
c.292-3_297del
n.442-3_447del
n.607-3_612del
n.587-3_592del
n.207-3_212del
n.312-3_317del
dbSNP
1g.156592555A>CCA342873260NAXEc.403-2A>C (n.403-2A>C)
n.511A>C
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
n.442-2A>C
n.607-2A>C
n.587-2A>C
n.207-2A>C
n.312-2A>C
1g.156592555A>GCA342873261NAXEc.403-2A>G (n.403-2A>G)
n.511A>G
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
n.442-2A>G
n.607-2A>G
n.587-2A>G
n.207-2A>G
n.312-2A>G
1g.156592555A>TCA342873262NAXEc.403-2A>T (n.403-2A>T)
n.511A>T
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
n.442-2A>T
n.607-2A>T
n.587-2A>T
n.207-2A>T
n.312-2A>T
1g.156592556G>ACA342873265NAXEc.403-1G>A (n.403-1G>A)
n.512G>A
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
n.442-1G>A
n.607-1G>A
n.587-1G>A
n.207-1G>A
n.312-1G>A
1g.156592556G>CCA342873270NAXEc.403-1G>C (n.403-1G>C)
n.512G>C
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
n.442-1G>C
n.607-1G>C
n.587-1G>C
n.207-1G>C
n.312-1G>C
1g.156592556G>TCA342873267NAXEc.403-1G>T (n.403-1G>T)
n.512G>T
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
n.442-1G>T
n.607-1G>T
n.587-1G>T
n.207-1G>T
n.312-1G>T
1g.156592557G>ACA342873274NAXEc.403G>A (p.Gly135Ser)
n.513G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.442G>A
n.607G>A
n.587G>A
n.207G>A
n.312G>A
1g.156592557G>CCA342873275NAXEc.403G>C (p.Gly135Arg)
n.513G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.442G>C
n.607G>C
n.587G>C
n.207G>C
n.312G>C
gnomAD v4
1g.156592557G>TCA342873279NAXEc.403G>T (p.Gly135Cys)
n.513G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.442G>T
n.607G>T
n.587G>T
n.207G>T
n.312G>T
gnomAD v4
1g.156592558G>ACA342873280NAXEc.404G>A (p.Gly135Asp)
n.514G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.443G>A
n.608G>A
n.588G>A
n.208G>A
n.313G>A
1g.156592558G>CCA342873282NAXEc.404G>C (p.Gly135Ala)
n.514G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.443G>C
n.608G>C
n.588G>C
n.208G>C
n.313G>C
1g.156592558G>TCA342873283NAXEc.404G>T (p.Gly135Val)
n.514G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.443G>T
n.608G>T
n.588G>T
n.208G>T
n.313G>T
1g.156592559C>ACA421262711NAXEc.405C>A (p.Gly135=)
n.515C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
n.444C>A
n.609C>A
n.589C>A
n.209C>A
n.314C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched