Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156199719C>A | CA526469454 | SLC25A44 | c.-13-116C>A (n.-13-116C>A) c.114+5472C>A (n.114+5472C>A) n.3515C>A n.102C>A n.477+3546C>A n.316+5472C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.305+3546C>A n.144+5472C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156199719C= | CA1200499349 | SLC25A44 | c.-13-116C= (n.-13-116C=) c.114+5472C= (n.114+5472C=) n.3515C= n.102C= n.477+3546C= n.316+5472C= c.-16C= (n.-16C=) n.305+3546C= n.144+5472C= | |
1 | g.156199719C>T | CA2648361455 | SLC25A44 | c.-13-116C>T (n.-13-116C>T) c.114+5472C>T (n.114+5472C>T) n.3515C>T n.102C>T n.477+3546C>T n.316+5472C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.305+3546C>T n.144+5472C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156199720del | CA2648361456 | SLC25A44 | c.-13-115del (n.-13-115del) c.114+5473del (n.114+5473del) n.3516del n.103del n.477+3547del n.316+5473del c.-15del (n.-15del) n.305+3547del n.144+5473del | gnomAD v4 |
1 | g.156199720A>C | CA2648361457 | SLC25A44 | c.-13-115A>C (n.-13-115A>C) c.114+5473A>C (n.114+5473A>C) n.3516A>C n.103A>C n.477+3547A>C n.316+5473A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.305+3547A>C n.144+5473A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156199721G>T | CA2648361458 | SLC25A44 | c.-13-114G>T (n.-13-114G>T) c.114+5474G>T (n.114+5474G>T) n.3517G>T n.104G>T n.477+3548G>T n.316+5474G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.305+3548G>T n.144+5474G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156199721_156199722del | CA2746238417 | SLC25A44 | c.-13-114_-13-113del (n.-13-114_-13-113del) c.114+5474_114+5475del (n.114+5474_114+5475del) n.3517_3518del n.104_104+1del n.477+3548_477+3549del n.316+5474_316+5475del c.-14_-14+1del n.305+3548_305+3549del n.144+5474_144+5475del | |
1 | g.156199722G>A | CA1200499350 | SLC25A44 | c.-13-113G>A (n.-13-113G>A) c.114+5475G>A (n.114+5475G>A) n.3518G>A n.104+1G>A n.477+3549G>A n.316+5475G>A c.-14+1G>A (n.-14+1G>A) n.305+3549G>A n.144+5475G>A | dbSNP |
1 | g.156199722G>C | CA2648361460 | SLC25A44 | c.-13-113G>C (n.-13-113G>C) c.114+5475G>C (n.114+5475G>C) n.3518G>C n.104+1G>C n.477+3549G>C n.316+5475G>C c.-14+1G>C (n.-14+1G>C) n.305+3549G>C n.144+5475G>C | gnomAD v4 |
1 | g.156199722G= | CA1200499351 | SLC25A44 | c.-13-113G= (n.-13-113G=) c.114+5475G= (n.114+5475G=) n.3518G= n.104+1G= n.477+3549G= n.316+5475G= c.-14+1G= (n.-14+1G=) n.305+3549G= n.144+5475G= | |
1 | g.156199722G>T | CA2648361459 | SLC25A44 | c.-13-113G>T (n.-13-113G>T) c.114+5475G>T (n.114+5475G>T) n.3518G>T n.104+1G>T n.477+3549G>T n.316+5475G>T c.-14+1G>T (n.-14+1G>T) n.305+3549G>T n.144+5475G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156199723_156199724del | CA2648361461 | SLC25A44 | c.-13-112_-13-111del (n.-13-112_-13-111del) c.114+5476_114+5477del (n.114+5476_114+5477del) n.3519_3520del n.104+2_104+3del n.477+3550_477+3551del n.316+5476_316+5477del c.-14+2_-14+3del (n.-14+2_-14+3del) n.305+3550_305+3551del n.144+5476_144+5477del | gnomAD v4 |
1 | g.156199723T>A | CA2648361462 | SLC25A44 | c.-13-112T>A (n.-13-112T>A) c.114+5476T>A (n.114+5476T>A) n.3519T>A n.104+2T>A n.477+3550T>A n.316+5476T>A c.-14+2T>A (n.-14+2T>A) n.305+3550T>A n.144+5476T>A | gnomAD v4 |
1 | g.156199724G>T | CA2648361463 | SLC25A44 | c.-13-111G>T (n.-13-111G>T) c.114+5477G>T (n.114+5477G>T) n.3520G>T n.104+3G>T n.477+3551G>T n.316+5477G>T c.-14+3G>T (n.-14+3G>T) n.305+3551G>T n.144+5477G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156199725A= | CA1200499352 | SLC25A44 | c.-13-110A= (n.-13-110A=) c.114+5478A= (n.114+5478A=) n.3521A= n.104+4A= n.477+3552A= n.316+5478A= c.-14+4A= (n.-14+4A=) n.305+3552A= n.144+5478A= | |
1 | g.156199725A>G | CA31021150 | SLC25A44 | c.-13-110A>G (n.-13-110A>G) c.114+5478A>G (n.114+5478A>G) n.3521A>G n.104+4A>G n.477+3552A>G n.316+5478A>G c.-14+4A>G (n.-14+4A>G) n.305+3552A>G n.144+5478A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156199725_156199727del | CA2648361464 | SLC25A44 | c.-13-110_-13-108del (n.-13-110_-13-108del) c.114+5478_114+5480del (n.114+5478_114+5480del) n.3521_3523del n.104+4_104+6del n.477+3552_477+3554del n.316+5478_316+5480del c.-14+4_-14+6del (n.-14+4_-14+6del) n.305+3552_305+3554del n.144+5478_144+5480del | gnomAD v4 |
1 | g.156199726G>A | CA31021153 | SLC25A44 | c.-13-109G>A (n.-13-109G>A) c.114+5479G>A (n.114+5479G>A) n.3522G>A n.104+5G>A n.477+3553G>A n.316+5479G>A c.-14+5G>A (n.-14+5G>A) n.305+3553G>A n.144+5479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156199726G= | CA1200499353 | SLC25A44 | c.-13-109G= (n.-13-109G=) c.114+5479G= (n.114+5479G=) n.3522G= n.104+5G= n.477+3553G= n.316+5479G= c.-14+5G= (n.-14+5G=) n.305+3553G= n.144+5479G= | |
1 | g.156199726_156199731del | CA2746238419 | SLC25A44 | c.-13-109_-13-104del (n.-13-109_-13-104del) c.114+5479_114+5484del (n.114+5479_114+5484del) n.3522_3527del n.104+5_104+10del n.477+3553_477+3558del n.316+5479_316+5484del c.-14+5_-14+10del (n.-14+5_-14+10del) n.305+3553_305+3558del n.144+5479_144+5484del | |
1 | g.156199727_156199730del | CA2746238420 | SLC25A44 | c.-13-108_-13-105del (n.-13-108_-13-105del) c.114+5480_114+5483del (n.114+5480_114+5483del) n.3523_3526del n.104+6_104+9del n.477+3554_477+3557del n.316+5480_316+5483del c.-14+6_-14+9del (n.-14+6_-14+9del) n.305+3554_305+3557del n.144+5480_144+5483del | |
1 | g.156199728G>A | CA2648361465 | SLC25A44 | c.-13-107G>A (n.-13-107G>A) c.114+5481G>A (n.114+5481G>A) n.3524G>A n.104+7G>A n.477+3555G>A n.316+5481G>A c.-14+7G>A (n.-14+7G>A) n.305+3555G>A n.144+5481G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156199729T>G | CA2746238421 | SLC25A44 | c.-13-106T>G (n.-13-106T>G) c.114+5482T>G (n.114+5482T>G) n.3525T>G n.104+8T>G n.477+3556T>G n.316+5482T>G c.-14+8T>G (n.-14+8T>G) n.305+3556T>G n.144+5482T>G | |
1 | g.156199730C>A | CA2648361466 | SLC25A44 | c.-13-105C>A (n.-13-105C>A) c.114+5483C>A (n.114+5483C>A) n.3526C>A n.104+9C>A n.477+3557C>A n.316+5483C>A c.-14+9C>A (n.-14+9C>A) n.305+3557C>A n.144+5483C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156199730_156199731insG | CA2648361467 | SLC25A44 | c.-13-105_-13-104insG (n.-13-105_-13-104insG) c.114+5483_114+5484insG (n.114+5483_114+5484insG) n.3526_3527insG n.104+9_104+10insG n.477+3557_477+3558insG n.316+5483_316+5484insG c.-14+9_-14+10insG (n.-14+9_-14+10insG) n.305+3557_305+3558insG n.144+5483_144+5484insG | gnomAD v4 |
1 | g.156199730_156199731insGCCGTAT | CA2648361468 | SLC25A44 | c.-13-105_-13-104insGCCGTAT (n.-13-105_-13-104insGCCGTAT) c.114+5483_114+5484insGCCGTAT (n.114+5483_114+5484insGCCGTAT) n.3526_3527insGCCGTAT n.104+9_104+10insGCCGTAT n.477+3557_477+3558insGCCGTAT n.316+5483_316+5484insGCCGTAT c.-14+9_-14+10insGCCGTAT (n.-14+9_-14+10insGCCGTAT) n.305+3557_305+3558insGCCGTAT n.144+5483_144+5484insGCCGTAT | gnomAD v4 |
1 | g.156199731C>A | CA2648361470 | SLC25A44 | c.-13-104C>A (n.-13-104C>A) c.114+5484C>A (n.114+5484C>A) n.3527C>A n.104+10C>A n.477+3558C>A n.316+5484C>A c.-14+10C>A (n.-14+10C>A) n.305+3558C>A n.144+5484C>A | gnomAD v4 |
1 | g.156199731C>G | CA2648361471 | SLC25A44 | c.-13-104C>G (n.-13-104C>G) c.114+5484C>G (n.114+5484C>G) n.3527C>G n.104+10C>G n.477+3558C>G n.316+5484C>G c.-14+10C>G (n.-14+10C>G) n.305+3558C>G n.144+5484C>G | gnomAD v4 |
1 | g.156199731C>T | CA2648361472 | SLC25A44 | c.-13-104C>T (n.-13-104C>T) c.114+5484C>T (n.114+5484C>T) n.3527C>T n.104+10C>T n.477+3558C>T n.316+5484C>T c.-14+10C>T (n.-14+10C>T) n.305+3558C>T n.144+5484C>T | gnomAD v4 |
1 | g.156199731_156199733del | CA2648361469 | SLC25A44 | c.-13-104_-13-102del (n.-13-104_-13-102del) c.114+5484_114+5486del (n.114+5484_114+5486del) n.3527_3529del n.104+10_104+12del n.477+3558_477+3560del n.316+5484_316+5486del c.-14+10_-14+12del (n.-14+10_-14+12del) n.305+3558_305+3560del n.144+5484_144+5486del | gnomAD v4 |
1 | g.156199731_156199734delinsCAGG | CA1200499354 | SLC25A44 | c.-13-104_-13-101delinsCAGG (n.-13-104_-13-101delinsCAGG) c.114+5484_114+5487delinsCAGG (n.114+5484_114+5487delinsCAGG) n.3527_3530delinsCAGG n.104+10_104+13delinsCAGG n.477+3558_477+3561delinsCAGG n.316+5484_316+5487delinsCAGG c.-14+10_-14+13delinsCAGG (n.-14+10_-14+13delinsCAGG) n.305+3558_305+3561delinsCAGG n.144+5484_144+5487delinsCAGG | |
1 | g.156199731_156199732insGGAGCATGAAA | CA2746238422 | SLC25A44 | c.-13-104_-13-103insGGAGCATGAAA (n.-13-104_-13-103insGGAGCATGAAA) c.114+5484_114+5485insGGAGCATGAAA (n.114+5484_114+5485insGGAGCATGAAA) n.3527_3528insGGAGCATGAAA n.104+10_104+11insGGAGCATGAAA n.477+3558_477+3559insGGAGCATGAAA n.316+5484_316+5485insGGAGCATGAAA c.-14+10_-14+11insGGAGCATGAAA (n.-14+10_-14+11insGGAGCATGAAA) n.305+3558_305+3559insGGAGCATGAAA n.144+5484_144+5485insGGAGCATGAAA | |
1 | g.156199731_156199732insCGGATCATGAAA | CA2648361476 | SLC25A44 | c.-13-104_-13-103insCGGATCATGAAA (n.-13-104_-13-103insCGGATCATGAAA) c.114+5484_114+5485insCGGATCATGAAA (n.114+5484_114+5485insCGGATCATGAAA) n.3527_3528insCGGATCATGAAA n.104+10_104+11insCGGATCATGAAA n.477+3558_477+3559insCGGATCATGAAA n.316+5484_316+5485insCGGATCATGAAA c.-14+10_-14+11insCGGATCATGAAA (n.-14+10_-14+11insCGGATCATGAAA) n.305+3558_305+3559insCGGATCATGAAA n.144+5484_144+5485insCGGATCATGAAA | gnomAD v4 |
1 | g.156199731_156199732insCGTATCATTAAA | CA2648361475 | SLC25A44 | c.-13-104_-13-103insCGTATCATTAAA (n.-13-104_-13-103insCGTATCATTAAA) c.114+5484_114+5485insCGTATCATTAAA (n.114+5484_114+5485insCGTATCATTAAA) n.3527_3528insCGTATCATTAAA n.104+10_104+11insCGTATCATTAAA n.477+3558_477+3559insCGTATCATTAAA n.316+5484_316+5485insCGTATCATTAAA c.-14+10_-14+11insCGTATCATTAAA (n.-14+10_-14+11insCGTATCATTAAA) n.305+3558_305+3559insCGTATCATTAAA n.144+5484_144+5485insCGTATCATTAAA | gnomAD v4 |
1 | g.156199732A>C | CA2648361474 | SLC25A44 | c.-13-103A>C (n.-13-103A>C) c.114+5485A>C (n.114+5485A>C) n.3528A>C n.104+11A>C n.477+3559A>C n.316+5485A>C c.-14+11A>C (n.-14+11A>C) n.305+3559A>C n.144+5485A>C | gnomAD v4 |
1 | g.156199732A>G | CA2648361473 | SLC25A44 | c.-13-103A>G (n.-13-103A>G) c.114+5485A>G (n.114+5485A>G) n.3528A>G n.104+11A>G n.477+3559A>G n.316+5485A>G c.-14+11A>G (n.-14+11A>G) n.305+3559A>G n.144+5485A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156199734_156199736del | CA889738416 | SLC25A44 | c.-13-101_-13-99del (n.-13-101_-13-99del) c.114+5487_114+5489del (n.114+5487_114+5489del) n.3530_3532del n.104+13_104+15del n.477+3561_477+3563del n.316+5487_316+5489del c.-14+13_-14+15del (n.-14+13_-14+15del) n.305+3561_305+3563del n.144+5487_144+5489del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156199732_156199733insT | CA2648361477 | SLC25A44 | c.-13-103_-13-102insT (n.-13-103_-13-102insT) c.114+5485_114+5486insT (n.114+5485_114+5486insT) n.3528_3529insT n.104+11_104+12insT n.477+3559_477+3560insT n.316+5485_316+5486insT c.-14+11_-14+12insT (n.-14+11_-14+12insT) n.305+3559_305+3560insT n.144+5485_144+5486insT | gnomAD v4 |
1 | g.156199733G>A | CA2648361478 | SLC25A44 | c.-13-102G>A (n.-13-102G>A) c.114+5486G>A (n.114+5486G>A) n.3529G>A n.104+12G>A n.477+3560G>A n.316+5486G>A c.-14+12G>A (n.-14+12G>A) n.305+3560G>A n.144+5486G>A | gnomAD v4 |
1 | g.156199733G>T | CA2648361479 | SLC25A44 | c.-13-102G>T (n.-13-102G>T) c.114+5486G>T (n.114+5486G>T) n.3529G>T n.104+12G>T n.477+3560G>T n.316+5486G>T c.-14+12G>T (n.-14+12G>T) n.305+3560G>T n.144+5486G>T | gnomAD v4 |
1 | g.156199733_156199734insAAAAA | CA2648361480 | SLC25A44 | c.-13-102_-13-101insAAAAA (n.-13-102_-13-101insAAAAA) c.114+5486_114+5487insAAAAA (n.114+5486_114+5487insAAAAA) n.3529_3530insAAAAA n.104+12_104+13insAAAAA n.477+3560_477+3561insAAAAA n.316+5486_316+5487insAAAAA c.-14+12_-14+13insAAAAA (n.-14+12_-14+13insAAAAA) n.305+3560_305+3561insAAAAA n.144+5486_144+5487insAAAAA | gnomAD v4 |
1 | g.156199734G>A | CA1200499356 | SLC25A44 | c.-13-101G>A (n.-13-101G>A) c.114+5487G>A (n.114+5487G>A) n.3530G>A n.104+13G>A n.477+3561G>A n.316+5487G>A c.-14+13G>A (n.-14+13G>A) n.305+3561G>A n.144+5487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156199734G= | CA1200499355 | SLC25A44 | c.-13-101G= (n.-13-101G=) c.114+5487G= (n.114+5487G=) n.3530G= n.104+13G= n.477+3561G= n.316+5487G= c.-14+13G= (n.-14+13G=) n.305+3561G= n.144+5487G= | |
1 | g.156199734G>T | CA2746238423 | SLC25A44 | c.-13-101G>T (n.-13-101G>T) c.114+5487G>T (n.114+5487G>T) n.3530G>T n.104+13G>T n.477+3561G>T n.316+5487G>T c.-14+13G>T (n.-14+13G>T) n.305+3561G>T n.144+5487G>T | |
1 | g.156199734_156199735insCCGTATCATTAAAAAA | CA2648361483 | SLC25A44 | c.-13-101_-13-100insCCGTATCATTAAAAAA (n.-13-101_-13-100insCCGTATCATTAAAAAA) c.114+5487_114+5488insCCGTATCATTAAAAAA (n.114+5487_114+5488insCCGTATCATTAAAAAA) n.3530_3531insCCGTATCATTAAAAAA n.104+13_104+14insCCGTATCATTAAAAAA n.477+3561_477+3562insCCGTATCATTAAAAAA n.316+5487_316+5488insCCGTATCATTAAAAAA c.-14+13_-14+14insCCGTATCATTAAAAAA (n.-14+13_-14+14insCCGTATCATTAAAAAA) n.305+3561_305+3562insCCGTATCATTAAAAAA n.144+5487_144+5488insCCGTATCATTAAAAAA | gnomAD v4 |
1 | g.156199735A>G | CA2648361484 | SLC25A44 | c.-13-100A>G (n.-13-100A>G) c.114+5488A>G (n.114+5488A>G) n.3531A>G n.104+14A>G n.477+3562A>G n.316+5488A>G c.-14+14A>G (n.-14+14A>G) n.305+3562A>G n.144+5488A>G | gnomAD v4 |
1 | g.156199735A>T | CA2648361485 | SLC25A44 | c.-13-100A>T (n.-13-100A>T) c.114+5488A>T (n.114+5488A>T) n.3531A>T n.104+14A>T n.477+3562A>T n.316+5488A>T c.-14+14A>T (n.-14+14A>T) n.305+3562A>T n.144+5488A>T | gnomAD v4 |
1 | g.156199735_156199736insAAAAAA | CA2746238424 | SLC25A44 | c.-13-100_-13-99insAAAAAA (n.-13-100_-13-99insAAAAAA) c.114+5488_114+5489insAAAAAA (n.114+5488_114+5489insAAAAAA) n.3531_3532insAAAAAA n.104+14_104+15insAAAAAA n.477+3562_477+3563insAAAAAA n.316+5488_316+5489insAAAAAA c.-14+14_-14+15insAAAAAA (n.-14+14_-14+15insAAAAAA) n.305+3562_305+3563insAAAAAA n.144+5488_144+5489insAAAAAA | |
1 | g.156199735_156199736insTCATGAAAAAAA | CA2648361481 | SLC25A44 | c.-13-100_-13-99insTCATGAAAAAAA (n.-13-100_-13-99insTCATGAAAAAAA) c.114+5488_114+5489insTCATGAAAAAAA (n.114+5488_114+5489insTCATGAAAAAAA) n.3531_3532insTCATGAAAAAAA n.104+14_104+15insTCATGAAAAAAA n.477+3562_477+3563insTCATGAAAAAAA n.316+5488_316+5489insTCATGAAAAAAA c.-14+14_-14+15insTCATGAAAAAAA (n.-14+14_-14+15insTCATGAAAAAAA) n.305+3562_305+3563insTCATGAAAAAAA n.144+5488_144+5489insTCATGAAAAAAA | gnomAD v4 |
1 | g.156199735_156199736insTCATTAAAAAAA | CA2648361482 | SLC25A44 | c.-13-100_-13-99insTCATTAAAAAAA (n.-13-100_-13-99insTCATTAAAAAAA) c.114+5488_114+5489insTCATTAAAAAAA (n.114+5488_114+5489insTCATTAAAAAAA) n.3531_3532insTCATTAAAAAAA n.104+14_104+15insTCATTAAAAAAA n.477+3562_477+3563insTCATTAAAAAAA n.316+5488_316+5489insTCATTAAAAAAA c.-14+14_-14+15insTCATTAAAAAAA (n.-14+14_-14+15insTCATTAAAAAAA) n.305+3562_305+3563insTCATTAAAAAAA n.144+5488_144+5489insTCATTAAAAAAA | gnomAD v4 |