Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.156175079C>A | CA2648357568 | SEMA4A | c.1435-7C>A (n.1435-7C>A) c.1039-7C>A (n.1039-7C>A) c.1321-7C>A (n.1321-7C>A) n.744-7C>A n.1332-7C>A c.1138-7C>A (n.1138-7C>A) c.928-7C>A (n.928-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.156175079C>T | CA2573131130 | SEMA4A | c.1435-7C>T (n.1435-7C>T) c.1039-7C>T (n.1039-7C>T) c.1321-7C>T (n.1321-7C>T) n.744-7C>T n.1332-7C>T c.1138-7C>T (n.1138-7C>T) c.928-7C>T (n.928-7C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.156175080T>C | CA1200489014 | SEMA4A | c.1435-6T>C (n.1435-6T>C) c.1039-6T>C (n.1039-6T>C) c.1321-6T>C (n.1321-6T>C) n.744-6T>C n.1332-6T>C c.1138-6T>C (n.1138-6T>C) c.928-6T>C (n.928-6T>C) | dbSNP |
1 | g.156175080T= | CA1200489013 | SEMA4A | c.1435-6T= (n.1435-6T=) c.1039-6T= (n.1039-6T=) c.1321-6T= (n.1321-6T=) n.744-6T= n.1332-6T= c.1138-6T= (n.1138-6T=) c.928-6T= (n.928-6T=) | |
1 | g.156175081T>A | CA2648357569 | SEMA4A | c.1435-5T>A (n.1435-5T>A) c.1039-5T>A (n.1039-5T>A) c.1321-5T>A (n.1321-5T>A) n.744-5T>A n.1332-5T>A c.1138-5T>A (n.1138-5T>A) c.928-5T>A (n.928-5T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156175081T>C | CA2648357570 | SEMA4A | c.1435-5T>C (n.1435-5T>C) c.1039-5T>C (n.1039-5T>C) c.1321-5T>C (n.1321-5T>C) n.744-5T>C n.1332-5T>C c.1138-5T>C (n.1138-5T>C) c.928-5T>C (n.928-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.156175082C= | CA1200489015 | SEMA4A | c.1435-4C= (n.1435-4C=) c.1039-4C= (n.1039-4C=) c.1321-4C= (n.1321-4C=) n.744-4C= n.1332-4C= c.1138-4C= (n.1138-4C=) c.928-4C= (n.928-4C=) | |
1 | g.156175082C>G | CA1200489016 | SEMA4A | c.1435-4C>G (n.1435-4C>G) c.1039-4C>G (n.1039-4C>G) c.1321-4C>G (n.1321-4C>G) n.744-4C>G n.1332-4C>G c.1138-4C>G (n.1138-4C>G) c.928-4C>G (n.928-4C>G) | dbSNP |
1 | g.156175082C>T | CA1200489017 | SEMA4A | c.1435-4C>T (n.1435-4C>T) c.1039-4C>T (n.1039-4C>T) c.1321-4C>T (n.1321-4C>T) n.744-4C>T n.1332-4C>T c.1138-4C>T (n.1138-4C>T) c.928-4C>T (n.928-4C>T) | dbSNP |
1 | g.156175083C= | CA1144034531 | SEMA4A | c.1435-3C= (n.1435-3C=) c.1039-3C= (n.1039-3C=) c.1321-3C= (n.1321-3C=) n.744-3C= n.1332-3C= c.1138-3C= (n.1138-3C=) c.928-3C= (n.928-3C=) | |
1 | g.156175083C>T | CA1155375 | SEMA4A | c.1435-3C>T (n.1435-3C>T) c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) c.1321-3C>T (n.1321-3C>T) n.744-3C>T n.1332-3C>T c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.928-3C>T (n.928-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156175084A>C | CA342809171 | SEMA4A | c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) n.744-2A>C n.1332-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.928-2A>C (n.928-2A>C) | |
1 | g.156175084A>G | CA342809170 | SEMA4A | c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) n.744-2A>G n.1332-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.928-2A>G (n.928-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.156175084A>T | CA342809172 | SEMA4A | c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) n.744-2A>T n.1332-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.928-2A>T (n.928-2A>T) | |
1 | g.156175085G>A | CA342809173 | SEMA4A | c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) n.744-1G>A n.1332-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) | |
1 | g.156175085G>C | CA342809175 | SEMA4A | c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) n.744-1G>C n.1332-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.928-1G>C (n.928-1G>C) | |
1 | g.156175085G>T | CA342809174 | SEMA4A | c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) n.744-1G>T n.1332-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.928-1G>T (n.928-1G>T) | |
1 | g.156175086G>A | CA342809176 | SEMA4A | c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.744G>A n.1332G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.928G>A (p.Gly310Ser) | |
1 | g.156175086G>C | CA342809178 | SEMA4A | c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.744G>C n.1332G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.928G>C (p.Gly310Arg) | |
1 | g.156175086G>T | CA342809177 | SEMA4A | c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.744G>T n.1332G>T c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.928G>T (p.Gly310Cys) | |
1 | g.156175087G>A | CA342809179 | SEMA4A | c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) n.745G>A n.1333G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.929G>A (p.Gly310Asp) | |
1 | g.156175087G>C | CA342809180 | SEMA4A | c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.745G>C n.1333G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.929G>C (p.Gly310Ala) | |
1 | g.156175087G= | CA1200489018 | SEMA4A | c.1436G= (p.Gly479=) c.1040G= (p.Gly347=) c.1322G= (p.Gly441=) n.745G= n.1333G= c.1139G= (p.Gly380=) c.929G= (p.Gly310=) | |
1 | g.156175087G>T | CA342809181 | SEMA4A | c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1040G>T (p.Gly347Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.745G>T n.1333G>T c.1139G>T (p.Gly380Val) c.929G>T (p.Gly310Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156175088T>A | CA421258345 | SEMA4A | c.1437T>A (p.Gly479=) c.1041T>A (p.Gly347=) c.1323T>A (p.Gly441=) n.746T>A n.1334T>A c.1140T>A (p.Gly380=) c.930T>A (p.Gly310=) | |
1 | g.156175088T>C | CA421258346 | SEMA4A | c.1437T>C (p.Gly479=) c.1041T>C (p.Gly347=) c.1323T>C (p.Gly441=) n.746T>C n.1334T>C c.1140T>C (p.Gly380=) c.930T>C (p.Gly310=) | |
1 | g.156175088T>G | CA421258347 | SEMA4A | c.1437T>G (p.Gly479=) c.1041T>G (p.Gly347=) c.1323T>G (p.Gly441=) n.746T>G n.1334T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.930T>G (p.Gly310=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156175088T= | CA1200489019 | SEMA4A | c.1437T= (p.Gly479=) c.1041T= (p.Gly347=) c.1323T= (p.Gly441=) n.746T= n.1334T= c.1140T= (p.Gly380=) c.930T= (p.Gly310=) | |
1 | g.156175089G>A | CA342809182 | SEMA4A | c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.747G>A n.1335G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156175089G>C | CA342809183 | SEMA4A | c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.747G>C n.1335G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) | |
1 | g.156175089G= | CA1200489020 | SEMA4A | c.1438G= (p.Ala480=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1324G= (p.Ala442=) n.747G= n.1335G= c.1141G= (p.Ala381=) c.931G= (p.Ala311=) | |
1 | g.156175089G>T | CA342809184 | SEMA4A | c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.747G>T n.1335G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.156175090C>A | CA342809185 | SEMA4A | c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) n.748C>A n.1336C>A c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) | |
1 | g.156175090C= | CA1200489021 | SEMA4A | c.1439C= (p.Ala480=) c.1043C= (p.Ala348=) c.1325C= (p.Ala442=) n.748C= n.1336C= c.1142C= (p.Ala381=) c.932C= (p.Ala311=) | |
1 | g.156175090C>G | CA342809186 | SEMA4A | c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.748C>G n.1336C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) | |
1 | g.156175090C>T | CA31002926 | SEMA4A | c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.748C>T n.1336C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.932C>T (p.Ala311Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156175091A= | CA1200489022 | SEMA4A | c.1440A= (p.Ala480=) c.1044A= (p.Ala348=) c.1326A= (p.Ala442=) n.749A= n.1337A= c.1143A= (p.Ala381=) c.933A= (p.Ala311=) | |
1 | g.156175091A>C | CA421258348 | SEMA4A | c.1440A>C (p.Ala480=) c.1044A>C (p.Ala348=) c.1326A>C (p.Ala442=) n.749A>C n.1337A>C c.1143A>C (p.Ala381=) c.933A>C (p.Ala311=) | |
1 | g.156175091A>G | CA1155376 | SEMA4A | c.1440A>G (p.Ala480=) c.1044A>G (p.Ala348=) c.1326A>G (p.Ala442=) n.749A>G n.1337A>G c.1143A>G (p.Ala381=) c.933A>G (p.Ala311=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.156175091A>T | CA421258350 | SEMA4A | c.1440A>T (p.Ala480=) c.1044A>T (p.Ala348=) c.1326A>T (p.Ala442=) n.749A>T n.1337A>T c.1143A>T (p.Ala381=) c.933A>T (p.Ala311=) | |
1 | g.156175092G>A | CA342809189 | SEMA4A | c.1441G>A (p.Val481Met) c.1045G>A (p.Val349Met) c.1327G>A (p.Val443Met) n.750G>A n.1338G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.934G>A (p.Val312Met) | |
1 | g.156175092G>C | CA342809188 | SEMA4A | c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) n.750G>C n.1338G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.934G>C (p.Val312Leu) | |
1 | g.156175092G>T | CA342809187 | SEMA4A | c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) n.750G>T n.1338G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.934G>T (p.Val312Leu) | |
1 | g.156175093T>A | CA342809190 | SEMA4A | c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) n.751T>A n.1339T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.935T>A (p.Val312Glu) | |
1 | g.156175093T>C | CA31002928 | SEMA4A | c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) n.751T>C n.1339T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.935T>C (p.Val312Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.156175093T>G | CA342809191 | SEMA4A | c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) n.751T>G n.1339T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.935T>G (p.Val312Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.156175093T= | CA1200489023 | SEMA4A | c.1442T= (p.Val481=) c.1046T= (p.Val349=) c.1328T= (p.Val443=) n.751T= n.1339T= c.1145T= (p.Val382=) c.935T= (p.Val312=) | |
1 | g.156175094G>A | CA421258351 | SEMA4A | c.1443G>A (p.Val481=) c.1047G>A (p.Val349=) c.1329G>A (p.Val443=) n.752G>A n.1340G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.936G>A (p.Val312=) | gnomAD v4 |
1 | g.156175094G>C | CA421258352 | SEMA4A | c.1443G>C (p.Val481=) c.1047G>C (p.Val349=) c.1329G>C (p.Val443=) n.752G>C n.1340G>C c.1146G>C (p.Val382=) c.936G>C (p.Val312=) | |
1 | g.156175094G>T | CA421258353 | SEMA4A | c.1443G>T (p.Val481=) c.1047G>T (p.Val349=) c.1329G>T (p.Val443=) n.752G>T n.1340G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.936G>T (p.Val312=) |